| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60848820_60849136delinsATCCAAACACACCATGT | CA2739268791 | CHD7 | c.5300+216_5386delinsATCCAAACACACCATGT c.1717-13409_1717-13093delinsATCCAAACACACCATGT (n.1717-13409_1717-13093delinsATCCAAACACACCATGT) c.5390+216_5476delinsATCCAAACACACCATGT c.3377+216_3463delinsATCCAAACACACCATGT c.2927+216_3013delinsATCCAAACACACCATGT c.2135+216_2221delinsATCCAAACACACCATGT | ClinVar |
| 8 | g.60849006A= | CA1788134567 | CHD7 | c.5301-45A= (n.5301-45A=) c.1717-13223A= (n.1717-13223A=) c.5391-45A= (n.5391-45A=) c.3378-45A= (n.3378-45A=) c.2928-45A= (n.2928-45A=) c.2136-45A= (n.2136-45A=) | |
| 8 | g.60849006A>G | CA4760329 | CHD7 | c.5301-45A>G (n.5301-45A>G) c.1717-13223A>G (n.1717-13223A>G) c.5391-45A>G (n.5391-45A>G) c.3378-45A>G (n.3378-45A>G) c.2928-45A>G (n.2928-45A>G) c.2136-45A>G (n.2136-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60849006A>T | CA2687402658 | CHD7 | c.5301-45A>T (n.5301-45A>T) c.1717-13223A>T (n.1717-13223A>T) c.5391-45A>T (n.5391-45A>T) c.3378-45A>T (n.3378-45A>T) c.2928-45A>T (n.2928-45A>T) c.2136-45A>T (n.2136-45A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60849007A>G | CA2687402659 | CHD7 | c.5301-44A>G (n.5301-44A>G) c.1717-13222A>G (n.1717-13222A>G) c.5391-44A>G (n.5391-44A>G) c.3378-44A>G (n.3378-44A>G) c.2928-44A>G (n.2928-44A>G) c.2136-44A>G (n.2136-44A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60849010C>A | CA1788134575 | CHD7 | c.5301-41C>A (n.5301-41C>A) c.1717-13219C>A (n.1717-13219C>A) c.5391-41C>A (n.5391-41C>A) c.3378-41C>A (n.3378-41C>A) c.2928-41C>A (n.2928-41C>A) c.2136-41C>A (n.2136-41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60849010C= | CA1788134572 | CHD7 | c.5301-41C= (n.5301-41C=) c.1717-13219C= (n.1717-13219C=) c.5391-41C= (n.5391-41C=) c.3378-41C= (n.3378-41C=) c.2928-41C= (n.2928-41C=) c.2136-41C= (n.2136-41C=) | |
| 8 | g.60849010C>T | CA853908806 | CHD7 | c.5301-41C>T (n.5301-41C>T) c.1717-13219C>T (n.1717-13219C>T) c.5391-41C>T (n.5391-41C>T) c.3378-41C>T (n.3378-41C>T) c.2928-41C>T (n.2928-41C>T) c.2136-41C>T (n.2136-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60849010_60849011delinsCT | CA1788134576 | CHD7 | c.5301-41_5301-40delinsCT (n.5301-41_5301-40delinsCT) c.1717-13219_1717-13218delinsCT (n.1717-13219_1717-13218delinsCT) c.5391-41_5391-40delinsCT (n.5391-41_5391-40delinsCT) c.3378-41_3378-40delinsCT (n.3378-41_3378-40delinsCT) c.2928-41_2928-40delinsCT (n.2928-41_2928-40delinsCT) c.2136-41_2136-40delinsCT (n.2136-41_2136-40delinsCT) | |
| 8 | g.60849011T>C | CA2579173739 | CHD7 | c.5301-40T>C (n.5301-40T>C) c.1717-13218T>C (n.1717-13218T>C) c.5391-40T>C (n.5391-40T>C) c.3378-40T>C (n.3378-40T>C) c.2928-40T>C (n.2928-40T>C) c.2136-40T>C (n.2136-40T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60849011T>G | CA1788134578 | CHD7 | c.5301-40T>G (n.5301-40T>G) c.1717-13218T>G (n.1717-13218T>G) c.5391-40T>G (n.5391-40T>G) c.3378-40T>G (n.3378-40T>G) c.2928-40T>G (n.2928-40T>G) c.2136-40T>G (n.2136-40T>G) | dbSNP |
| 8 | g.60849011T= | CA1788134577 | CHD7 | c.5301-40T= (n.5301-40T=) c.1717-13218T= (n.1717-13218T=) c.5391-40T= (n.5391-40T=) c.3378-40T= (n.3378-40T=) c.2928-40T= (n.2928-40T=) c.2136-40T= (n.2136-40T=) | |
| 8 | g.60849016dup | CA1114432486 | CHD7 | c.5301-35dup (n.5301-35dup) c.1717-13213dup (n.1717-13213dup) c.5391-35dup (n.5391-35dup) c.3378-35dup (n.3378-35dup) c.2928-35dup (n.2928-35dup) c.2136-35dup (n.2136-35dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60849016del | CA918272957 | CHD7 | c.5301-35del (n.5301-35del) c.1717-13213del (n.1717-13213del) c.5391-35del (n.5391-35del) c.3378-35del (n.3378-35del) c.2928-35del (n.2928-35del) c.2136-35del (n.2136-35del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60849018A= | CA1788134579 | CHD7 | c.5301-33A= (n.5301-33A=) c.1717-13211A= (n.1717-13211A=) c.5391-33A= (n.5391-33A=) c.3378-33A= (n.3378-33A=) c.2928-33A= (n.2928-33A=) c.2136-33A= (n.2136-33A=) | |
| 8 | g.60849018A>G | CA4760330 | CHD7 | c.5301-33A>G (n.5301-33A>G) c.1717-13211A>G (n.1717-13211A>G) c.5391-33A>G (n.5391-33A>G) c.3378-33A>G (n.3378-33A>G) c.2928-33A>G (n.2928-33A>G) c.2136-33A>G (n.2136-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60849019T>C | CA1114432489 | CHD7 | c.5301-32T>C (n.5301-32T>C) c.1717-13210T>C (n.1717-13210T>C) c.5391-32T>C (n.5391-32T>C) c.3378-32T>C (n.3378-32T>C) c.2928-32T>C (n.2928-32T>C) c.2136-32T>C (n.2136-32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60849019T= | CA1788134581 | CHD7 | c.5301-32T= (n.5301-32T=) c.1717-13210T= (n.1717-13210T=) c.5391-32T= (n.5391-32T=) c.3378-32T= (n.3378-32T=) c.2928-32T= (n.2928-32T=) c.2136-32T= (n.2136-32T=) | |
| 8 | g.60849020A= | CA1788134583 | CHD7 | c.5301-31A= (n.5301-31A=) c.1717-13209A= (n.1717-13209A=) c.5391-31A= (n.5391-31A=) c.3378-31A= (n.3378-31A=) c.2928-31A= (n.2928-31A=) c.2136-31A= (n.2136-31A=) | |
| 8 | g.60849020A>G | CA4760331 | CHD7 | c.5301-31A>G (n.5301-31A>G) c.1717-13209A>G (n.1717-13209A>G) c.5391-31A>G (n.5391-31A>G) c.3378-31A>G (n.3378-31A>G) c.2928-31A>G (n.2928-31A>G) c.2136-31A>G (n.2136-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60849020A>T | CA2687402660 | CHD7 | c.5301-31A>T (n.5301-31A>T) c.1717-13209A>T (n.1717-13209A>T) c.5391-31A>T (n.5391-31A>T) c.3378-31A>T (n.3378-31A>T) c.2928-31A>T (n.2928-31A>T) c.2136-31A>T (n.2136-31A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60849021C>A | CA2687402661 | CHD7 | c.5301-30C>A (n.5301-30C>A) c.1717-13208C>A (n.1717-13208C>A) c.5391-30C>A (n.5391-30C>A) c.3378-30C>A (n.3378-30C>A) c.2928-30C>A (n.2928-30C>A) c.2136-30C>A (n.2136-30C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60849023A>G | CA2687402662 | CHD7 | c.5301-28A>G (n.5301-28A>G) c.1717-13206A>G (n.1717-13206A>G) c.5391-28A>G (n.5391-28A>G) c.3378-28A>G (n.3378-28A>G) c.2928-28A>G (n.2928-28A>G) c.2136-28A>G (n.2136-28A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60849024A= | CA1788134586 | CHD7 | c.5301-27A= (n.5301-27A=) c.1717-13205A= (n.1717-13205A=) c.5391-27A= (n.5391-27A=) c.3378-27A= (n.3378-27A=) c.2928-27A= (n.2928-27A=) c.2136-27A= (n.2136-27A=) | |
| 8 | g.60849024A>G | CA4760332 | CHD7 | c.5301-27A>G (n.5301-27A>G) c.1717-13205A>G (n.1717-13205A>G) c.5391-27A>G (n.5391-27A>G) c.3378-27A>G (n.3378-27A>G) c.2928-27A>G (n.2928-27A>G) c.2136-27A>G (n.2136-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60849026A>G | CA2687402663 | CHD7 | c.5301-25A>G (n.5301-25A>G) c.1717-13203A>G (n.1717-13203A>G) c.5391-25A>G (n.5391-25A>G) c.3378-25A>G (n.3378-25A>G) c.2928-25A>G (n.2928-25A>G) c.2136-25A>G (n.2136-25A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60849028T>C | CA2579173740 | CHD7 | c.5301-23T>C (n.5301-23T>C) c.1717-13201T>C (n.1717-13201T>C) c.5391-23T>C (n.5391-23T>C) c.3378-23T>C (n.3378-23T>C) c.2928-23T>C (n.2928-23T>C) c.2136-23T>C (n.2136-23T>C) | |
| 8 | g.60849028T>G | CA2687402664 | CHD7 | c.5301-23T>G (n.5301-23T>G) c.1717-13201T>G (n.1717-13201T>G) c.5391-23T>G (n.5391-23T>G) c.3378-23T>G (n.3378-23T>G) c.2928-23T>G (n.2928-23T>G) c.2136-23T>G (n.2136-23T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60849029T>C | CA2579173741 | CHD7 | c.5301-22T>C (n.5301-22T>C) c.1717-13200T>C (n.1717-13200T>C) c.5391-22T>C (n.5391-22T>C) c.3378-22T>C (n.3378-22T>C) c.2928-22T>C (n.2928-22T>C) c.2136-22T>C (n.2136-22T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60849030C>G | CA2687402665 | CHD7 | c.5301-21C>G (n.5301-21C>G) c.1717-13199C>G (n.1717-13199C>G) c.5391-21C>G (n.5391-21C>G) c.3378-21C>G (n.3378-21C>G) c.2928-21C>G (n.2928-21C>G) c.2136-21C>G (n.2136-21C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60849033A>G | CA2687402666 | CHD7 | c.5301-18A>G (n.5301-18A>G) c.1717-13196A>G (n.1717-13196A>G) c.5391-18A>G (n.5391-18A>G) c.3378-18A>G (n.3378-18A>G) c.2928-18A>G (n.2928-18A>G) c.2136-18A>G (n.2136-18A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60849033_60849039del | CA1114432494 | CHD7 | c.5301-18_5301-12del (n.5301-18_5301-12del) c.1717-13196_1717-13190del (n.1717-13196_1717-13190del) c.5391-18_5391-12del (n.5391-18_5391-12del) c.3378-18_3378-12del (n.3378-18_3378-12del) c.2928-18_2928-12del (n.2928-18_2928-12del) c.2136-18_2136-12del (n.2136-18_2136-12del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60849034T>A | CA4760333 | CHD7 | c.5301-17T>A (n.5301-17T>A) c.1717-13195T>A (n.1717-13195T>A) c.5391-17T>A (n.5391-17T>A) c.3378-17T>A (n.3378-17T>A) c.2928-17T>A (n.2928-17T>A) c.2136-17T>A (n.2136-17T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60849034T>C | CA853908812 | CHD7 | c.5301-17T>C (n.5301-17T>C) c.1717-13195T>C (n.1717-13195T>C) c.5391-17T>C (n.5391-17T>C) c.3378-17T>C (n.3378-17T>C) c.2928-17T>C (n.2928-17T>C) c.2136-17T>C (n.2136-17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60849034T= | CA1788134589 | CHD7 | c.5301-17T= (n.5301-17T=) c.1717-13195T= (n.1717-13195T=) c.5391-17T= (n.5391-17T=) c.3378-17T= (n.3378-17T=) c.2928-17T= (n.2928-17T=) c.2136-17T= (n.2136-17T=) | |
| 8 | g.60849034_60849035insTTAA | CA2687402667 | CHD7 | c.5301-17_5301-16insTTAA (n.5301-17_5301-16insTTAA) c.1717-13195_1717-13194insTTAA (n.1717-13195_1717-13194insTTAA) c.5391-17_5391-16insTTAA (n.5391-17_5391-16insTTAA) c.3378-17_3378-16insTTAA (n.3378-17_3378-16insTTAA) c.2928-17_2928-16insTTAA (n.2928-17_2928-16insTTAA) c.2136-17_2136-16insTTAA (n.2136-17_2136-16insTTAA) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60849035A= | CA1788134590 | CHD7 | c.5301-16A= (n.5301-16A=) c.1717-13194A= (n.1717-13194A=) c.5391-16A= (n.5391-16A=) c.3378-16A= (n.3378-16A=) c.2928-16A= (n.2928-16A=) c.2136-16A= (n.2136-16A=) | |
| 8 | g.60849035A>C | CA581980877 | CHD7 | c.5301-16A>C (n.5301-16A>C) c.1717-13194A>C (n.1717-13194A>C) c.5391-16A>C (n.5391-16A>C) c.3378-16A>C (n.3378-16A>C) c.2928-16A>C (n.2928-16A>C) c.2136-16A>C (n.2136-16A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60849035A>G | CA2687402668 | CHD7 | c.5301-16A>G (n.5301-16A>G) c.1717-13194A>G (n.1717-13194A>G) c.5391-16A>G (n.5391-16A>G) c.3378-16A>G (n.3378-16A>G) c.2928-16A>G (n.2928-16A>G) c.2136-16A>G (n.2136-16A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60849037del | CA2579173742 | CHD7 | c.5301-14del (n.5301-14del) c.1717-13192del (n.1717-13192del) c.5391-14del (n.5391-14del) c.3378-14del (n.3378-14del) c.2928-14del (n.2928-14del) c.2136-14del (n.2136-14del) | |
| 8 | g.60849038T>C | CA4760334 | CHD7 | c.5301-13T>C (n.5301-13T>C) c.1717-13191T>C (n.1717-13191T>C) c.5391-13T>C (n.5391-13T>C) c.3378-13T>C (n.3378-13T>C) c.2928-13T>C (n.2928-13T>C) c.2136-13T>C (n.2136-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60849038T= | CA1788134591 | CHD7 | c.5301-13T= (n.5301-13T=) c.1717-13191T= (n.1717-13191T=) c.5391-13T= (n.5391-13T=) c.3378-13T= (n.3378-13T=) c.2928-13T= (n.2928-13T=) c.2136-13T= (n.2136-13T=) | |
| 8 | g.60849041_60849043del | CA2579173743 | CHD7 | c.5301-10_5301-8del (n.5301-10_5301-8del) c.1717-13188_1717-13186del (n.1717-13188_1717-13186del) c.5391-10_5391-8del (n.5391-10_5391-8del) c.3378-10_3378-8del (n.3378-10_3378-8del) c.2928-10_2928-8del (n.2928-10_2928-8del) c.2136-10_2136-8del (n.2136-10_2136-8del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60849039G>A | CA4760335 | CHD7 | c.5301-12G>A (n.5301-12G>A) c.1717-13190G>A (n.1717-13190G>A) c.5391-12G>A (n.5391-12G>A) c.3378-12G>A (n.3378-12G>A) c.2928-12G>A (n.2928-12G>A) c.2136-12G>A (n.2136-12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.60849039G= | CA1788134592 | CHD7 | c.5301-12G= (n.5301-12G=) c.1717-13190G= (n.1717-13190G=) c.5391-12G= (n.5391-12G=) c.3378-12G= (n.3378-12G=) c.2928-12G= (n.2928-12G=) c.2136-12G= (n.2136-12G=) | |
| 8 | g.60849040T>G | CA1788134594 | CHD7 | c.5301-11T>G (n.5301-11T>G) c.1717-13189T>G (n.1717-13189T>G) c.5391-11T>G (n.5391-11T>G) c.3378-11T>G (n.3378-11T>G) c.2928-11T>G (n.2928-11T>G) c.2136-11T>G (n.2136-11T>G) | dbSNP |
| 8 | g.60849040T= | CA1788134593 | CHD7 | c.5301-11T= (n.5301-11T=) c.1717-13189T= (n.1717-13189T=) c.5391-11T= (n.5391-11T=) c.3378-11T= (n.3378-11T=) c.2928-11T= (n.2928-11T=) c.2136-11T= (n.2136-11T=) | |
| 8 | g.60849041T>G | CA2697546697 | CHD7 | c.5301-10T>G (n.5301-10T>G) c.1717-13188T>G (n.1717-13188T>G) c.5391-10T>G (n.5391-10T>G) c.3378-10T>G (n.3378-10T>G) c.2928-10T>G (n.2928-10T>G) c.2136-10T>G (n.2136-10T>G) | ClinVar |
| 8 | g.60849042G>T | CA1114432497 | CHD7 | c.5301-9G>T (n.5301-9G>T) c.1717-13187G>T (n.1717-13187G>T) c.5391-9G>T (n.5391-9G>T) c.3378-9G>T (n.3378-9G>T) c.2928-9G>T (n.2928-9G>T) c.2136-9G>T (n.2136-9G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60849042_60849043delinsGT | CA1788134595 | CHD7 | c.5301-9_5301-8delinsGT (n.5301-9_5301-8delinsGT) c.1717-13187_1717-13186delinsGT (n.1717-13187_1717-13186delinsGT) c.5391-9_5391-8delinsGT (n.5391-9_5391-8delinsGT) c.3378-9_3378-8delinsGT (n.3378-9_3378-8delinsGT) c.2928-9_2928-8delinsGT (n.2928-9_2928-8delinsGT) c.2136-9_2136-8delinsGT (n.2136-9_2136-8delinsGT) |