UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60848427T>C | CA581980779 | CHD7 | c.5211-88T>C (n.5211-88T>C) c.1717-13802T>C (n.1717-13802T>C) c.5301-88T>C (n.5301-88T>C) c.3288-88T>C (n.3288-88T>C) c.2838-88T>C (n.2838-88T>C) c.2046-88T>C (n.2046-88T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848427T>G | CA853908173 | CHD7 | c.5211-88T>G (n.5211-88T>G) c.1717-13802T>G (n.1717-13802T>G) c.5301-88T>G (n.5301-88T>G) c.3288-88T>G (n.3288-88T>G) c.2838-88T>G (n.2838-88T>G) c.2046-88T>G (n.2046-88T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848427T= | CA1788133349 | CHD7 | c.5211-88T= (n.5211-88T=) c.1717-13802T= (n.1717-13802T=) c.5301-88T= (n.5301-88T=) c.3288-88T= (n.3288-88T=) c.2838-88T= (n.2838-88T=) c.2046-88T= (n.2046-88T=) | |
| 8 | g.60848428G>A | CA651868194 | CHD7 | c.5211-87G>A (n.5211-87G>A) c.1717-13801G>A (n.1717-13801G>A) c.5301-87G>A (n.5301-87G>A) c.3288-87G>A (n.3288-87G>A) c.2838-87G>A (n.2838-87G>A) c.2046-87G>A (n.2046-87G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.60848428G>T | CA2687402103 | CHD7 | c.5211-87G>T (n.5211-87G>T) c.1717-13801G>T (n.1717-13801G>T) c.5301-87G>T (n.5301-87G>T) c.3288-87G>T (n.3288-87G>T) c.2838-87G>T (n.2838-87G>T) c.2046-87G>T (n.2046-87G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848429G>T | CA2687402106 | CHD7 | c.5211-86G>T (n.5211-86G>T) c.1717-13800G>T (n.1717-13800G>T) c.5301-86G>T (n.5301-86G>T) c.3288-86G>T (n.3288-86G>T) c.2838-86G>T (n.2838-86G>T) c.2046-86G>T (n.2046-86G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848430A= | CA1788133354 | CHD7 | c.5211-85A= (n.5211-85A=) c.1717-13799A= (n.1717-13799A=) c.5301-85A= (n.5301-85A=) c.3288-85A= (n.3288-85A=) c.2838-85A= (n.2838-85A=) c.2046-85A= (n.2046-85A=) | |
| 8 | g.60848430A>G | CA1114432260 | CHD7 | c.5211-85A>G (n.5211-85A>G) c.1717-13799A>G (n.1717-13799A>G) c.5301-85A>G (n.5301-85A>G) c.3288-85A>G (n.3288-85A>G) c.2838-85A>G (n.2838-85A>G) c.2046-85A>G (n.2046-85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848432G>A | CA2687402107 | CHD7 | c.5211-83G>A (n.5211-83G>A) c.1717-13797G>A (n.1717-13797G>A) c.5301-83G>A (n.5301-83G>A) c.3288-83G>A (n.3288-83G>A) c.2838-83G>A (n.2838-83G>A) c.2046-83G>A (n.2046-83G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848433A= | CA1788133361 | CHD7 | c.5211-82A= (n.5211-82A=) c.1717-13796A= (n.1717-13796A=) c.5301-82A= (n.5301-82A=) c.3288-82A= (n.3288-82A=) c.2838-82A= (n.2838-82A=) c.2046-82A= (n.2046-82A=) | |
| 8 | g.60848433A>G | CA1114432262 | CHD7 | c.5211-82A>G (n.5211-82A>G) c.1717-13796A>G (n.1717-13796A>G) c.5301-82A>G (n.5301-82A>G) c.3288-82A>G (n.3288-82A>G) c.2838-82A>G (n.2838-82A>G) c.2046-82A>G (n.2046-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848435C>A | CA2687402111 | CHD7 | c.5211-80C>A (n.5211-80C>A) c.1717-13794C>A (n.1717-13794C>A) c.5301-80C>A (n.5301-80C>A) c.3288-80C>A (n.3288-80C>A) c.2838-80C>A (n.2838-80C>A) c.2046-80C>A (n.2046-80C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848435C= | CA1788133363 | CHD7 | c.5211-80C= (n.5211-80C=) c.1717-13794C= (n.1717-13794C=) c.5301-80C= (n.5301-80C=) c.3288-80C= (n.3288-80C=) c.2838-80C= (n.2838-80C=) c.2046-80C= (n.2046-80C=) | |
| 8 | g.60848435C>G | CA2687402112 | CHD7 | c.5211-80C>G (n.5211-80C>G) c.1717-13794C>G (n.1717-13794C>G) c.5301-80C>G (n.5301-80C>G) c.3288-80C>G (n.3288-80C>G) c.2838-80C>G (n.2838-80C>G) c.2046-80C>G (n.2046-80C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848435C>T | CA581980780 | CHD7 | c.5211-80C>T (n.5211-80C>T) c.1717-13794C>T (n.1717-13794C>T) c.5301-80C>T (n.5301-80C>T) c.3288-80C>T (n.3288-80C>T) c.2838-80C>T (n.2838-80C>T) c.2046-80C>T (n.2046-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848442_60848444del | CA2579173692 | CHD7 | c.5211-73_5211-71del (n.5211-73_5211-71del) c.1717-13787_1717-13785del (n.1717-13787_1717-13785del) c.5301-73_5301-71del (n.5301-73_5301-71del) c.3288-73_3288-71del (n.3288-73_3288-71del) c.2838-73_2838-71del (n.2838-73_2838-71del) c.2046-73_2046-71del (n.2046-73_2046-71del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848436A>T | CA2687402114 | CHD7 | c.5211-79A>T (n.5211-79A>T) c.1717-13793A>T (n.1717-13793A>T) c.5301-79A>T (n.5301-79A>T) c.3288-79A>T (n.3288-79A>T) c.2838-79A>T (n.2838-79A>T) c.2046-79A>T (n.2046-79A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848437G>A | CA2687402116 | CHD7 | c.5211-78G>A (n.5211-78G>A) c.1717-13792G>A (n.1717-13792G>A) c.5301-78G>A (n.5301-78G>A) c.3288-78G>A (n.3288-78G>A) c.2838-78G>A (n.2838-78G>A) c.2046-78G>A (n.2046-78G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848437G>T | CA2687402117 | CHD7 | c.5211-78G>T (n.5211-78G>T) c.1717-13792G>T (n.1717-13792G>T) c.5301-78G>T (n.5301-78G>T) c.3288-78G>T (n.3288-78G>T) c.2838-78G>T (n.2838-78G>T) c.2046-78G>T (n.2046-78G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848438C>A | CA2579173693 | CHD7 | c.5211-77C>A (n.5211-77C>A) c.1717-13791C>A (n.1717-13791C>A) c.5301-77C>A (n.5301-77C>A) c.3288-77C>A (n.3288-77C>A) c.2838-77C>A (n.2838-77C>A) c.2046-77C>A (n.2046-77C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848438C>T | CA2579173694 | CHD7 | c.5211-77C>T (n.5211-77C>T) c.1717-13791C>T (n.1717-13791C>T) c.5301-77C>T (n.5301-77C>T) c.3288-77C>T (n.3288-77C>T) c.2838-77C>T (n.2838-77C>T) c.2046-77C>T (n.2046-77C>T) | |
| 8 | g.60848439A>G | CA2687402118 | CHD7 | c.5211-76A>G (n.5211-76A>G) c.1717-13790A>G (n.1717-13790A>G) c.5301-76A>G (n.5301-76A>G) c.3288-76A>G (n.3288-76A>G) c.2838-76A>G (n.2838-76A>G) c.2046-76A>G (n.2046-76A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848440G>A | CA1788133366 | CHD7 | c.5211-75G>A (n.5211-75G>A) c.1717-13789G>A (n.1717-13789G>A) c.5301-75G>A (n.5301-75G>A) c.3288-75G>A (n.3288-75G>A) c.2838-75G>A (n.2838-75G>A) c.2046-75G>A (n.2046-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848440G= | CA1788133364 | CHD7 | c.5211-75G= (n.5211-75G=) c.1717-13789G= (n.1717-13789G=) c.5301-75G= (n.5301-75G=) c.3288-75G= (n.3288-75G=) c.2838-75G= (n.2838-75G=) c.2046-75G= (n.2046-75G=) | |
| 8 | g.60848440G>T | CA2687402122 | CHD7 | c.5211-75G>T (n.5211-75G>T) c.1717-13789G>T (n.1717-13789G>T) c.5301-75G>T (n.5301-75G>T) c.3288-75G>T (n.3288-75G>T) c.2838-75G>T (n.2838-75G>T) c.2046-75G>T (n.2046-75G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848441C>A | CA2687402124 | CHD7 | c.5211-74C>A (n.5211-74C>A) c.1717-13788C>A (n.1717-13788C>A) c.5301-74C>A (n.5301-74C>A) c.3288-74C>A (n.3288-74C>A) c.2838-74C>A (n.2838-74C>A) c.2046-74C>A (n.2046-74C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848441C>T | CA2687402126 | CHD7 | c.5211-74C>T (n.5211-74C>T) c.1717-13788C>T (n.1717-13788C>T) c.5301-74C>T (n.5301-74C>T) c.3288-74C>T (n.3288-74C>T) c.2838-74C>T (n.2838-74C>T) c.2046-74C>T (n.2046-74C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848442A= | CA1788133372 | CHD7 | c.5211-73A= (n.5211-73A=) c.1717-13787A= (n.1717-13787A=) c.5301-73A= (n.5301-73A=) c.3288-73A= (n.3288-73A=) c.2838-73A= (n.2838-73A=) c.2046-73A= (n.2046-73A=) | |
| 8 | g.60848442A>G | CA853908184 | CHD7 | c.5211-73A>G (n.5211-73A>G) c.1717-13787A>G (n.1717-13787A>G) c.5301-73A>G (n.5301-73A>G) c.3288-73A>G (n.3288-73A>G) c.2838-73A>G (n.2838-73A>G) c.2046-73A>G (n.2046-73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848442dup | CA2687402127 | CHD7 | c.5211-73dup (n.5211-73dup) c.1717-13787dup (n.1717-13787dup) c.5301-73dup (n.5301-73dup) c.3288-73dup (n.3288-73dup) c.2838-73dup (n.2838-73dup) c.2046-73dup (n.2046-73dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848443G>A | CA2687402129 | CHD7 | c.5211-72G>A (n.5211-72G>A) c.1717-13786G>A (n.1717-13786G>A) c.5301-72G>A (n.5301-72G>A) c.3288-72G>A (n.3288-72G>A) c.2838-72G>A (n.2838-72G>A) c.2046-72G>A (n.2046-72G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848444C>A | CA2579173695 | CHD7 | c.5211-71C>A (n.5211-71C>A) c.1717-13785C>A (n.1717-13785C>A) c.5301-71C>A (n.5301-71C>A) c.3288-71C>A (n.3288-71C>A) c.2838-71C>A (n.2838-71C>A) c.2046-71C>A (n.2046-71C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848444C>T | CA2687402133 | CHD7 | c.5211-71C>T (n.5211-71C>T) c.1717-13785C>T (n.1717-13785C>T) c.5301-71C>T (n.5301-71C>T) c.3288-71C>T (n.3288-71C>T) c.2838-71C>T (n.2838-71C>T) c.2046-71C>T (n.2046-71C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848446G>A | CA2579173696 | CHD7 | c.5211-69G>A (n.5211-69G>A) c.1717-13783G>A (n.1717-13783G>A) c.5301-69G>A (n.5301-69G>A) c.3288-69G>A (n.3288-69G>A) c.2838-69G>A (n.2838-69G>A) c.2046-69G>A (n.2046-69G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848446G>T | CA2687402136 | CHD7 | c.5211-69G>T (n.5211-69G>T) c.1717-13783G>T (n.1717-13783G>T) c.5301-69G>T (n.5301-69G>T) c.3288-69G>T (n.3288-69G>T) c.2838-69G>T (n.2838-69G>T) c.2046-69G>T (n.2046-69G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848448C>A | CA2687402138 | CHD7 | c.5211-67C>A (n.5211-67C>A) c.1717-13781C>A (n.1717-13781C>A) c.5301-67C>A (n.5301-67C>A) c.3288-67C>A (n.3288-67C>A) c.2838-67C>A (n.2838-67C>A) c.2046-67C>A (n.2046-67C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848448C>T | CA2687402140 | CHD7 | c.5211-67C>T (n.5211-67C>T) c.1717-13781C>T (n.1717-13781C>T) c.5301-67C>T (n.5301-67C>T) c.3288-67C>T (n.3288-67C>T) c.2838-67C>T (n.2838-67C>T) c.2046-67C>T (n.2046-67C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848449A= | CA1788133379 | CHD7 | c.5211-66A= (n.5211-66A=) c.1717-13780A= (n.1717-13780A=) c.5301-66A= (n.5301-66A=) c.3288-66A= (n.3288-66A=) c.2838-66A= (n.2838-66A=) c.2046-66A= (n.2046-66A=) | |
| 8 | g.60848449A>G | CA177352313 | CHD7 | c.5211-66A>G (n.5211-66A>G) c.1717-13780A>G (n.1717-13780A>G) c.5301-66A>G (n.5301-66A>G) c.3288-66A>G (n.3288-66A>G) c.2838-66A>G (n.2838-66A>G) c.2046-66A>G (n.2046-66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848452del | CA2687402142 | CHD7 | c.5211-63del (n.5211-63del) c.1717-13777del (n.1717-13777del) c.5301-63del (n.5301-63del) c.3288-63del (n.3288-63del) c.2838-63del (n.2838-63del) c.2046-63del (n.2046-63del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848450A= | CA1788133385 | CHD7 | c.5211-65A= (n.5211-65A=) c.1717-13779A= (n.1717-13779A=) c.5301-65A= (n.5301-65A=) c.3288-65A= (n.3288-65A=) c.2838-65A= (n.2838-65A=) c.2046-65A= (n.2046-65A=) | |
| 8 | g.60848450A>G | CA581980783 | CHD7 | c.5211-65A>G (n.5211-65A>G) c.1717-13779A>G (n.1717-13779A>G) c.5301-65A>G (n.5301-65A>G) c.3288-65A>G (n.3288-65A>G) c.2838-65A>G (n.2838-65A>G) c.2046-65A>G (n.2046-65A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848451A>C | CA2579173697 | CHD7 | c.5211-64A>C (n.5211-64A>C) c.1717-13778A>C (n.1717-13778A>C) c.5301-64A>C (n.5301-64A>C) c.3288-64A>C (n.3288-64A>C) c.2838-64A>C (n.2838-64A>C) c.2046-64A>C (n.2046-64A>C) | |
| 8 | g.60848453G>C | CA177352315 | CHD7 | c.5211-62G>C (n.5211-62G>C) c.1717-13776G>C (n.1717-13776G>C) c.5301-62G>C (n.5301-62G>C) c.3288-62G>C (n.3288-62G>C) c.2838-62G>C (n.2838-62G>C) c.2046-62G>C (n.2046-62G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848453G= | CA1788133388 | CHD7 | c.5211-62G= (n.5211-62G=) c.1717-13776G= (n.1717-13776G=) c.5301-62G= (n.5301-62G=) c.3288-62G= (n.3288-62G=) c.2838-62G= (n.2838-62G=) c.2046-62G= (n.2046-62G=) | |
| 8 | g.60848453G>T | CA2687402147 | CHD7 | c.5211-62G>T (n.5211-62G>T) c.1717-13776G>T (n.1717-13776G>T) c.5301-62G>T (n.5301-62G>T) c.3288-62G>T (n.3288-62G>T) c.2838-62G>T (n.2838-62G>T) c.2046-62G>T (n.2046-62G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848454C>A | CA2687402149 | CHD7 | c.5211-61C>A (n.5211-61C>A) c.1717-13775C>A (n.1717-13775C>A) c.5301-61C>A (n.5301-61C>A) c.3288-61C>A (n.3288-61C>A) c.2838-61C>A (n.2838-61C>A) c.2046-61C>A (n.2046-61C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848454C>T | CA2687402148 | CHD7 | c.5211-61C>T (n.5211-61C>T) c.1717-13775C>T (n.1717-13775C>T) c.5301-61C>T (n.5301-61C>T) c.3288-61C>T (n.3288-61C>T) c.2838-61C>T (n.2838-61C>T) c.2046-61C>T (n.2046-61C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848455C>A | CA2687402150 | CHD7 | c.5211-60C>A (n.5211-60C>A) c.1717-13774C>A (n.1717-13774C>A) c.5301-60C>A (n.5301-60C>A) c.3288-60C>A (n.3288-60C>A) c.2838-60C>A (n.2838-60C>A) c.2046-60C>A (n.2046-60C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848456A= | CA1788133392 | CHD7 | c.5211-59A= (n.5211-59A=) c.1717-13773A= (n.1717-13773A=) c.5301-59A= (n.5301-59A=) c.3288-59A= (n.3288-59A=) c.2838-59A= (n.2838-59A=) c.2046-59A= (n.2046-59A=) |