| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60848414C= | CA1788133326 | CHD7 | c.5211-101C= (n.5211-101C=) c.1717-13815C= (n.1717-13815C=) c.5301-101C= (n.5301-101C=) c.3288-101C= (n.3288-101C=) c.2838-101C= (n.2838-101C=) c.2046-101C= (n.2046-101C=) | |
| 8 | g.60848414C>T | CA1788133330 | CHD7 | c.5211-101C>T (n.5211-101C>T) c.1717-13815C>T (n.1717-13815C>T) c.5301-101C>T (n.5301-101C>T) c.3288-101C>T (n.3288-101C>T) c.2838-101C>T (n.2838-101C>T) c.2046-101C>T (n.2046-101C>T) | dbSNP |
| 8 | g.60848417G>C | CA1788133337 | CHD7 | c.5211-98G>C (n.5211-98G>C) c.1717-13812G>C (n.1717-13812G>C) c.5301-98G>C (n.5301-98G>C) c.3288-98G>C (n.3288-98G>C) c.2838-98G>C (n.2838-98G>C) c.2046-98G>C (n.2046-98G>C) | dbSNP |
| 8 | g.60848417G= | CA1788133334 | CHD7 | c.5211-98G= (n.5211-98G=) c.1717-13812G= (n.1717-13812G=) c.5301-98G= (n.5301-98G=) c.3288-98G= (n.3288-98G=) c.2838-98G= (n.2838-98G=) c.2046-98G= (n.2046-98G=) | |
| 8 | g.60848417G>T | CA2579173688 | CHD7 | c.5211-98G>T (n.5211-98G>T) c.1717-13812G>T (n.1717-13812G>T) c.5301-98G>T (n.5301-98G>T) c.3288-98G>T (n.3288-98G>T) c.2838-98G>T (n.2838-98G>T) c.2046-98G>T (n.2046-98G>T) | |
| 8 | g.60848418G>A | CA2687402083 | CHD7 | c.5211-97G>A (n.5211-97G>A) c.1717-13811G>A (n.1717-13811G>A) c.5301-97G>A (n.5301-97G>A) c.3288-97G>A (n.3288-97G>A) c.2838-97G>A (n.2838-97G>A) c.2046-97G>A (n.2046-97G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848418G= | CA1788133338 | CHD7 | c.5211-97G= (n.5211-97G=) c.1717-13811G= (n.1717-13811G=) c.5301-97G= (n.5301-97G=) c.3288-97G= (n.3288-97G=) c.2838-97G= (n.2838-97G=) c.2046-97G= (n.2046-97G=) | |
| 8 | g.60848418G>T | CA853908152 | CHD7 | c.5211-97G>T (n.5211-97G>T) c.1717-13811G>T (n.1717-13811G>T) c.5301-97G>T (n.5301-97G>T) c.3288-97G>T (n.3288-97G>T) c.2838-97G>T (n.2838-97G>T) c.2046-97G>T (n.2046-97G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848419C>A | CA2579173689 | CHD7 | c.5211-96C>A (n.5211-96C>A) c.1717-13810C>A (n.1717-13810C>A) c.5301-96C>A (n.5301-96C>A) c.3288-96C>A (n.3288-96C>A) c.2838-96C>A (n.2838-96C>A) c.2046-96C>A (n.2046-96C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848419C= | CA1788133339 | CHD7 | c.5211-96C= (n.5211-96C=) c.1717-13810C= (n.1717-13810C=) c.5301-96C= (n.5301-96C=) c.3288-96C= (n.3288-96C=) c.2838-96C= (n.2838-96C=) c.2046-96C= (n.2046-96C=) | |
| 8 | g.60848419C>T | CA1788133340 | CHD7 | c.5211-96C>T (n.5211-96C>T) c.1717-13810C>T (n.1717-13810C>T) c.5301-96C>T (n.5301-96C>T) c.3288-96C>T (n.3288-96C>T) c.2838-96C>T (n.2838-96C>T) c.2046-96C>T (n.2046-96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848420A>G | CA2579173690 | CHD7 | c.5211-95A>G (n.5211-95A>G) c.1717-13809A>G (n.1717-13809A>G) c.5301-95A>G (n.5301-95A>G) c.3288-95A>G (n.3288-95A>G) c.2838-95A>G (n.2838-95A>G) c.2046-95A>G (n.2046-95A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848420_60848424dup | CA2687402087 | CHD7 | c.5211-95_5211-91dup (n.5211-95_5211-91dup) c.1717-13809_1717-13805dup (n.1717-13809_1717-13805dup) c.5301-95_5301-91dup (n.5301-95_5301-91dup) c.3288-95_3288-91dup (n.3288-95_3288-91dup) c.2838-95_2838-91dup (n.2838-95_2838-91dup) c.2046-95_2046-91dup (n.2046-95_2046-91dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848421G>A | CA2687402089 | CHD7 | c.5211-94G>A (n.5211-94G>A) c.1717-13808G>A (n.1717-13808G>A) c.5301-94G>A (n.5301-94G>A) c.3288-94G>A (n.3288-94G>A) c.2838-94G>A (n.2838-94G>A) c.2046-94G>A (n.2046-94G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848421G>T | CA2687402090 | CHD7 | c.5211-94G>T (n.5211-94G>T) c.1717-13808G>T (n.1717-13808G>T) c.5301-94G>T (n.5301-94G>T) c.3288-94G>T (n.3288-94G>T) c.2838-94G>T (n.2838-94G>T) c.2046-94G>T (n.2046-94G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848423A>G | CA2579173691 | CHD7 | c.5211-92A>G (n.5211-92A>G) c.1717-13806A>G (n.1717-13806A>G) c.5301-92A>G (n.5301-92A>G) c.3288-92A>G (n.3288-92A>G) c.2838-92A>G (n.2838-92A>G) c.2046-92A>G (n.2046-92A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848425G>T | CA2687402092 | CHD7 | c.5211-90G>T (n.5211-90G>T) c.1717-13804G>T (n.1717-13804G>T) c.5301-90G>T (n.5301-90G>T) c.3288-90G>T (n.3288-90G>T) c.2838-90G>T (n.2838-90G>T) c.2046-90G>T (n.2046-90G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848426A= | CA1788133342 | CHD7 | c.5211-89A= (n.5211-89A=) c.1717-13803A= (n.1717-13803A=) c.5301-89A= (n.5301-89A=) c.3288-89A= (n.3288-89A=) c.2838-89A= (n.2838-89A=) c.2046-89A= (n.2046-89A=) | |
| 8 | g.60848426A>G | CA2687402093 | CHD7 | c.5211-89A>G (n.5211-89A>G) c.1717-13803A>G (n.1717-13803A>G) c.5301-89A>G (n.5301-89A>G) c.3288-89A>G (n.3288-89A>G) c.2838-89A>G (n.2838-89A>G) c.2046-89A>G (n.2046-89A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848426A>T | CA177352308 | CHD7 | c.5211-89A>T (n.5211-89A>T) c.1717-13803A>T (n.1717-13803A>T) c.5301-89A>T (n.5301-89A>T) c.3288-89A>T (n.3288-89A>T) c.2838-89A>T (n.2838-89A>T) c.2046-89A>T (n.2046-89A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848427T>C | CA581980779 | CHD7 | c.5211-88T>C (n.5211-88T>C) c.1717-13802T>C (n.1717-13802T>C) c.5301-88T>C (n.5301-88T>C) c.3288-88T>C (n.3288-88T>C) c.2838-88T>C (n.2838-88T>C) c.2046-88T>C (n.2046-88T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848427T>G | CA853908173 | CHD7 | c.5211-88T>G (n.5211-88T>G) c.1717-13802T>G (n.1717-13802T>G) c.5301-88T>G (n.5301-88T>G) c.3288-88T>G (n.3288-88T>G) c.2838-88T>G (n.2838-88T>G) c.2046-88T>G (n.2046-88T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848427T= | CA1788133349 | CHD7 | c.5211-88T= (n.5211-88T=) c.1717-13802T= (n.1717-13802T=) c.5301-88T= (n.5301-88T=) c.3288-88T= (n.3288-88T=) c.2838-88T= (n.2838-88T=) c.2046-88T= (n.2046-88T=) | |
| 8 | g.60848428G>A | CA651868194 | CHD7 | c.5211-87G>A (n.5211-87G>A) c.1717-13801G>A (n.1717-13801G>A) c.5301-87G>A (n.5301-87G>A) c.3288-87G>A (n.3288-87G>A) c.2838-87G>A (n.2838-87G>A) c.2046-87G>A (n.2046-87G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.60848428G>T | CA2687402103 | CHD7 | c.5211-87G>T (n.5211-87G>T) c.1717-13801G>T (n.1717-13801G>T) c.5301-87G>T (n.5301-87G>T) c.3288-87G>T (n.3288-87G>T) c.2838-87G>T (n.2838-87G>T) c.2046-87G>T (n.2046-87G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848429G>T | CA2687402106 | CHD7 | c.5211-86G>T (n.5211-86G>T) c.1717-13800G>T (n.1717-13800G>T) c.5301-86G>T (n.5301-86G>T) c.3288-86G>T (n.3288-86G>T) c.2838-86G>T (n.2838-86G>T) c.2046-86G>T (n.2046-86G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848430A= | CA1788133354 | CHD7 | c.5211-85A= (n.5211-85A=) c.1717-13799A= (n.1717-13799A=) c.5301-85A= (n.5301-85A=) c.3288-85A= (n.3288-85A=) c.2838-85A= (n.2838-85A=) c.2046-85A= (n.2046-85A=) | |
| 8 | g.60848430A>G | CA1114432260 | CHD7 | c.5211-85A>G (n.5211-85A>G) c.1717-13799A>G (n.1717-13799A>G) c.5301-85A>G (n.5301-85A>G) c.3288-85A>G (n.3288-85A>G) c.2838-85A>G (n.2838-85A>G) c.2046-85A>G (n.2046-85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848432G>A | CA2687402107 | CHD7 | c.5211-83G>A (n.5211-83G>A) c.1717-13797G>A (n.1717-13797G>A) c.5301-83G>A (n.5301-83G>A) c.3288-83G>A (n.3288-83G>A) c.2838-83G>A (n.2838-83G>A) c.2046-83G>A (n.2046-83G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848433A= | CA1788133361 | CHD7 | c.5211-82A= (n.5211-82A=) c.1717-13796A= (n.1717-13796A=) c.5301-82A= (n.5301-82A=) c.3288-82A= (n.3288-82A=) c.2838-82A= (n.2838-82A=) c.2046-82A= (n.2046-82A=) | |
| 8 | g.60848433A>G | CA1114432262 | CHD7 | c.5211-82A>G (n.5211-82A>G) c.1717-13796A>G (n.1717-13796A>G) c.5301-82A>G (n.5301-82A>G) c.3288-82A>G (n.3288-82A>G) c.2838-82A>G (n.2838-82A>G) c.2046-82A>G (n.2046-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848435C>A | CA2687402111 | CHD7 | c.5211-80C>A (n.5211-80C>A) c.1717-13794C>A (n.1717-13794C>A) c.5301-80C>A (n.5301-80C>A) c.3288-80C>A (n.3288-80C>A) c.2838-80C>A (n.2838-80C>A) c.2046-80C>A (n.2046-80C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848435C= | CA1788133363 | CHD7 | c.5211-80C= (n.5211-80C=) c.1717-13794C= (n.1717-13794C=) c.5301-80C= (n.5301-80C=) c.3288-80C= (n.3288-80C=) c.2838-80C= (n.2838-80C=) c.2046-80C= (n.2046-80C=) | |
| 8 | g.60848435C>G | CA2687402112 | CHD7 | c.5211-80C>G (n.5211-80C>G) c.1717-13794C>G (n.1717-13794C>G) c.5301-80C>G (n.5301-80C>G) c.3288-80C>G (n.3288-80C>G) c.2838-80C>G (n.2838-80C>G) c.2046-80C>G (n.2046-80C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848435C>T | CA581980780 | CHD7 | c.5211-80C>T (n.5211-80C>T) c.1717-13794C>T (n.1717-13794C>T) c.5301-80C>T (n.5301-80C>T) c.3288-80C>T (n.3288-80C>T) c.2838-80C>T (n.2838-80C>T) c.2046-80C>T (n.2046-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848442_60848444del | CA2579173692 | CHD7 | c.5211-73_5211-71del (n.5211-73_5211-71del) c.1717-13787_1717-13785del (n.1717-13787_1717-13785del) c.5301-73_5301-71del (n.5301-73_5301-71del) c.3288-73_3288-71del (n.3288-73_3288-71del) c.2838-73_2838-71del (n.2838-73_2838-71del) c.2046-73_2046-71del (n.2046-73_2046-71del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848436A>T | CA2687402114 | CHD7 | c.5211-79A>T (n.5211-79A>T) c.1717-13793A>T (n.1717-13793A>T) c.5301-79A>T (n.5301-79A>T) c.3288-79A>T (n.3288-79A>T) c.2838-79A>T (n.2838-79A>T) c.2046-79A>T (n.2046-79A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848437G>A | CA2687402116 | CHD7 | c.5211-78G>A (n.5211-78G>A) c.1717-13792G>A (n.1717-13792G>A) c.5301-78G>A (n.5301-78G>A) c.3288-78G>A (n.3288-78G>A) c.2838-78G>A (n.2838-78G>A) c.2046-78G>A (n.2046-78G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848437G>T | CA2687402117 | CHD7 | c.5211-78G>T (n.5211-78G>T) c.1717-13792G>T (n.1717-13792G>T) c.5301-78G>T (n.5301-78G>T) c.3288-78G>T (n.3288-78G>T) c.2838-78G>T (n.2838-78G>T) c.2046-78G>T (n.2046-78G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848438C>A | CA2579173693 | CHD7 | c.5211-77C>A (n.5211-77C>A) c.1717-13791C>A (n.1717-13791C>A) c.5301-77C>A (n.5301-77C>A) c.3288-77C>A (n.3288-77C>A) c.2838-77C>A (n.2838-77C>A) c.2046-77C>A (n.2046-77C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848438C>T | CA2579173694 | CHD7 | c.5211-77C>T (n.5211-77C>T) c.1717-13791C>T (n.1717-13791C>T) c.5301-77C>T (n.5301-77C>T) c.3288-77C>T (n.3288-77C>T) c.2838-77C>T (n.2838-77C>T) c.2046-77C>T (n.2046-77C>T) | |
| 8 | g.60848439A>G | CA2687402118 | CHD7 | c.5211-76A>G (n.5211-76A>G) c.1717-13790A>G (n.1717-13790A>G) c.5301-76A>G (n.5301-76A>G) c.3288-76A>G (n.3288-76A>G) c.2838-76A>G (n.2838-76A>G) c.2046-76A>G (n.2046-76A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848440G>A | CA1788133366 | CHD7 | c.5211-75G>A (n.5211-75G>A) c.1717-13789G>A (n.1717-13789G>A) c.5301-75G>A (n.5301-75G>A) c.3288-75G>A (n.3288-75G>A) c.2838-75G>A (n.2838-75G>A) c.2046-75G>A (n.2046-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.60848441C>T | CA2687402126 | CHD7 | c.5211-74C>T (n.5211-74C>T) c.1717-13788C>T (n.1717-13788C>T) c.5301-74C>T (n.5301-74C>T) c.3288-74C>T (n.3288-74C>T) c.2838-74C>T (n.2838-74C>T) c.2046-74C>T (n.2046-74C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848442A= | CA1788133372 | CHD7 | c.5211-73A= (n.5211-73A=) c.1717-13787A= (n.1717-13787A=) c.5301-73A= (n.5301-73A=) c.3288-73A= (n.3288-73A=) c.2838-73A= (n.2838-73A=) c.2046-73A= (n.2046-73A=) | |
| 8 | g.60848442A>G | CA853908184 | CHD7 | c.5211-73A>G (n.5211-73A>G) c.1717-13787A>G (n.1717-13787A>G) c.5301-73A>G (n.5301-73A>G) c.3288-73A>G (n.3288-73A>G) c.2838-73A>G (n.2838-73A>G) c.2046-73A>G (n.2046-73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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