Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.60848320G>A | CA177352256 | CHD7 | c.5211-195G>A (n.5211-195G>A) c.1717-13909G>A (n.1717-13909G>A) c.5301-195G>A (n.5301-195G>A) c.3288-195G>A (n.3288-195G>A) c.2838-195G>A (n.2838-195G>A) c.2046-195G>A (n.2046-195G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848320G= | CA1788133183 | CHD7 | c.5211-195G= (n.5211-195G=) c.1717-13909G= (n.1717-13909G=) c.5301-195G= (n.5301-195G=) c.3288-195G= (n.3288-195G=) c.2838-195G= (n.2838-195G=) c.2046-195G= (n.2046-195G=) | |
8 | g.60848323T>C | CA177352257 | CHD7 | c.5211-192T>C (n.5211-192T>C) c.1717-13906T>C (n.1717-13906T>C) c.5301-192T>C (n.5301-192T>C) c.3288-192T>C (n.3288-192T>C) c.2838-192T>C (n.2838-192T>C) c.2046-192T>C (n.2046-192T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848323T= | CA1788133187 | CHD7 | c.5211-192T= (n.5211-192T=) c.1717-13906T= (n.1717-13906T=) c.5301-192T= (n.5301-192T=) c.3288-192T= (n.3288-192T=) c.2838-192T= (n.2838-192T=) c.2046-192T= (n.2046-192T=) | |
8 | g.60848325T>G | CA581980772 | CHD7 | c.5211-190T>G (n.5211-190T>G) c.1717-13904T>G (n.1717-13904T>G) c.5301-190T>G (n.5301-190T>G) c.3288-190T>G (n.3288-190T>G) c.2838-190T>G (n.2838-190T>G) c.2046-190T>G (n.2046-190T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848325T= | CA1788133206 | CHD7 | c.5211-190T= (n.5211-190T=) c.1717-13904T= (n.1717-13904T=) c.5301-190T= (n.5301-190T=) c.3288-190T= (n.3288-190T=) c.2838-190T= (n.2838-190T=) c.2046-190T= (n.2046-190T=) | |
8 | g.60848326T>G | CA1114432226 | CHD7 | c.5211-189T>G (n.5211-189T>G) c.1717-13903T>G (n.1717-13903T>G) c.5301-189T>G (n.5301-189T>G) c.3288-189T>G (n.3288-189T>G) c.2838-189T>G (n.2838-189T>G) c.2046-189T>G (n.2046-189T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848326T= | CA1788133209 | CHD7 | c.5211-189T= (n.5211-189T=) c.1717-13903T= (n.1717-13903T=) c.5301-189T= (n.5301-189T=) c.3288-189T= (n.3288-189T=) c.2838-189T= (n.2838-189T=) c.2046-189T= (n.2046-189T=) | |
8 | g.60848327G>C | CA177352259 | CHD7 | c.5211-188G>C (n.5211-188G>C) c.1717-13902G>C (n.1717-13902G>C) c.5301-188G>C (n.5301-188G>C) c.3288-188G>C (n.3288-188G>C) c.2838-188G>C (n.2838-188G>C) c.2046-188G>C (n.2046-188G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848327G= | CA1788133214 | CHD7 | c.5211-188G= (n.5211-188G=) c.1717-13902G= (n.1717-13902G=) c.5301-188G= (n.5301-188G=) c.3288-188G= (n.3288-188G=) c.2838-188G= (n.2838-188G=) c.2046-188G= (n.2046-188G=) | |
8 | g.60848331G>A | CA1114432229 | CHD7 | c.5211-184G>A (n.5211-184G>A) c.1717-13898G>A (n.1717-13898G>A) c.5301-184G>A (n.5301-184G>A) c.3288-184G>A (n.3288-184G>A) c.2838-184G>A (n.2838-184G>A) c.2046-184G>A (n.2046-184G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848331G= | CA1788133219 | CHD7 | c.5211-184G= (n.5211-184G=) c.1717-13898G= (n.1717-13898G=) c.5301-184G= (n.5301-184G=) c.3288-184G= (n.3288-184G=) c.2838-184G= (n.2838-184G=) c.2046-184G= (n.2046-184G=) | |
8 | g.60848332C>A | CA2780535131 | CHD7 | c.5211-183C>A (n.5211-183C>A) c.1717-13897C>A (n.1717-13897C>A) c.5301-183C>A (n.5301-183C>A) c.3288-183C>A (n.3288-183C>A) c.2838-183C>A (n.2838-183C>A) c.2046-183C>A (n.2046-183C>A) | |
8 | g.60848334A= | CA1788133222 | CHD7 | c.5211-181A= (n.5211-181A=) c.1717-13895A= (n.1717-13895A=) c.5301-181A= (n.5301-181A=) c.3288-181A= (n.3288-181A=) c.2838-181A= (n.2838-181A=) c.2046-181A= (n.2046-181A=) | |
8 | g.60848334A>C | CA2780535133 | CHD7 | c.5211-181A>C (n.5211-181A>C) c.1717-13895A>C (n.1717-13895A>C) c.5301-181A>C (n.5301-181A>C) c.3288-181A>C (n.3288-181A>C) c.2838-181A>C (n.2838-181A>C) c.2046-181A>C (n.2046-181A>C) | |
8 | g.60848334A>G | CA581980774 | CHD7 | c.5211-181A>G (n.5211-181A>G) c.1717-13895A>G (n.1717-13895A>G) c.5301-181A>G (n.5301-181A>G) c.3288-181A>G (n.3288-181A>G) c.2838-181A>G (n.2838-181A>G) c.2046-181A>G (n.2046-181A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848335G>T | CA2780535134 | CHD7 | c.5211-180G>T (n.5211-180G>T) c.1717-13894G>T (n.1717-13894G>T) c.5301-180G>T (n.5301-180G>T) c.3288-180G>T (n.3288-180G>T) c.2838-180G>T (n.2838-180G>T) c.2046-180G>T (n.2046-180G>T) | |
8 | g.60848340A= | CA1788133228 | CHD7 | c.5211-175A= (n.5211-175A=) c.1717-13889A= (n.1717-13889A=) c.5301-175A= (n.5301-175A=) c.3288-175A= (n.3288-175A=) c.2838-175A= (n.2838-175A=) c.2046-175A= (n.2046-175A=) | |
8 | g.60848340A>G | CA853908101 | CHD7 | c.5211-175A>G (n.5211-175A>G) c.1717-13889A>G (n.1717-13889A>G) c.5301-175A>G (n.5301-175A>G) c.3288-175A>G (n.3288-175A>G) c.2838-175A>G (n.2838-175A>G) c.2046-175A>G (n.2046-175A>G) | dbSNP |
8 | g.60848341A= | CA1788133230 | CHD7 | c.5211-174A= (n.5211-174A=) c.1717-13888A= (n.1717-13888A=) c.5301-174A= (n.5301-174A=) c.3288-174A= (n.3288-174A=) c.2838-174A= (n.2838-174A=) c.2046-174A= (n.2046-174A=) | |
8 | g.60848341A>G | CA177352265 | CHD7 | c.5211-174A>G (n.5211-174A>G) c.1717-13888A>G (n.1717-13888A>G) c.5301-174A>G (n.5301-174A>G) c.3288-174A>G (n.3288-174A>G) c.2838-174A>G (n.2838-174A>G) c.2046-174A>G (n.2046-174A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848343C= | CA1788133233 | CHD7 | c.5211-172C= (n.5211-172C=) c.1717-13886C= (n.1717-13886C=) c.5301-172C= (n.5301-172C=) c.3288-172C= (n.3288-172C=) c.2838-172C= (n.2838-172C=) c.2046-172C= (n.2046-172C=) | |
8 | g.60848343C>T | CA177352269 | CHD7 | c.5211-172C>T (n.5211-172C>T) c.1717-13886C>T (n.1717-13886C>T) c.5301-172C>T (n.5301-172C>T) c.3288-172C>T (n.3288-172C>T) c.2838-172C>T (n.2838-172C>T) c.2046-172C>T (n.2046-172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848345C= | CA1788133236 | CHD7 | c.5211-170C= (n.5211-170C=) c.1717-13884C= (n.1717-13884C=) c.5301-170C= (n.5301-170C=) c.3288-170C= (n.3288-170C=) c.2838-170C= (n.2838-170C=) c.2046-170C= (n.2046-170C=) | |
8 | g.60848345C>T | CA1114432233 | CHD7 | c.5211-170C>T (n.5211-170C>T) c.1717-13884C>T (n.1717-13884C>T) c.5301-170C>T (n.5301-170C>T) c.3288-170C>T (n.3288-170C>T) c.2838-170C>T (n.2838-170C>T) c.2046-170C>T (n.2046-170C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848347A= | CA1788133238 | CHD7 | c.5211-168A= (n.5211-168A=) c.1717-13882A= (n.1717-13882A=) c.5301-168A= (n.5301-168A=) c.3288-168A= (n.3288-168A=) c.2838-168A= (n.2838-168A=) c.2046-168A= (n.2046-168A=) | |
8 | g.60848347A>G | CA1788133247 | CHD7 | c.5211-168A>G (n.5211-168A>G) c.1717-13882A>G (n.1717-13882A>G) c.5301-168A>G (n.5301-168A>G) c.3288-168A>G (n.3288-168A>G) c.2838-168A>G (n.2838-168A>G) c.2046-168A>G (n.2046-168A>G) | dbSNP |
8 | g.60848349A= | CA1788133249 | CHD7 | c.5211-166A= (n.5211-166A=) c.1717-13880A= (n.1717-13880A=) c.5301-166A= (n.5301-166A=) c.3288-166A= (n.3288-166A=) c.2838-166A= (n.2838-166A=) c.2046-166A= (n.2046-166A=) | |
8 | g.60848349A>G | CA177352272 | CHD7 | c.5211-166A>G (n.5211-166A>G) c.1717-13880A>G (n.1717-13880A>G) c.5301-166A>G (n.5301-166A>G) c.3288-166A>G (n.3288-166A>G) c.2838-166A>G (n.2838-166A>G) c.2046-166A>G (n.2046-166A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848350C= | CA1788133266 | CHD7 | c.5211-165C= (n.5211-165C=) c.1717-13879C= (n.1717-13879C=) c.5301-165C= (n.5301-165C=) c.3288-165C= (n.3288-165C=) c.2838-165C= (n.2838-165C=) c.2046-165C= (n.2046-165C=) | |
8 | g.60848350C>T | CA1114432239 | CHD7 | c.5211-165C>T (n.5211-165C>T) c.1717-13879C>T (n.1717-13879C>T) c.5301-165C>T (n.5301-165C>T) c.3288-165C>T (n.3288-165C>T) c.2838-165C>T (n.2838-165C>T) c.2046-165C>T (n.2046-165C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848350_60848352delinsCAG | CA1788133252 | CHD7 | c.5211-165_5211-163delinsCAG (n.5211-165_5211-163delinsCAG) c.1717-13879_1717-13877delinsCAG (n.1717-13879_1717-13877delinsCAG) c.5301-165_5301-163delinsCAG (n.5301-165_5301-163delinsCAG) c.3288-165_3288-163delinsCAG (n.3288-165_3288-163delinsCAG) c.2838-165_2838-163delinsCAG (n.2838-165_2838-163delinsCAG) c.2046-165_2046-163delinsCAG (n.2046-165_2046-163delinsCAG) | |
8 | g.60848353_60848354del | CA1114432241 | CHD7 | c.5211-162_5211-161del (n.5211-162_5211-161del) c.1717-13876_1717-13875del (n.1717-13876_1717-13875del) c.5301-162_5301-161del (n.5301-162_5301-161del) c.3288-162_3288-161del (n.3288-162_3288-161del) c.2838-162_2838-161del (n.2838-162_2838-161del) c.2046-162_2046-161del (n.2046-162_2046-161del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848356T>G | CA1788133268 | CHD7 | c.5211-159T>G (n.5211-159T>G) c.1717-13873T>G (n.1717-13873T>G) c.5301-159T>G (n.5301-159T>G) c.3288-159T>G (n.3288-159T>G) c.2838-159T>G (n.2838-159T>G) c.2046-159T>G (n.2046-159T>G) | dbSNP |
8 | g.60848356T= | CA1788133271 | CHD7 | c.5211-159T= (n.5211-159T=) c.1717-13873T= (n.1717-13873T=) c.5301-159T= (n.5301-159T=) c.3288-159T= (n.3288-159T=) c.2838-159T= (n.2838-159T=) c.2046-159T= (n.2046-159T=) | |
8 | g.60848357G>A | CA177352278 | CHD7 | c.5211-158G>A (n.5211-158G>A) c.1717-13872G>A (n.1717-13872G>A) c.5301-158G>A (n.5301-158G>A) c.3288-158G>A (n.3288-158G>A) c.2838-158G>A (n.2838-158G>A) c.2046-158G>A (n.2046-158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848357G= | CA1788133273 | CHD7 | c.5211-158G= (n.5211-158G=) c.1717-13872G= (n.1717-13872G=) c.5301-158G= (n.5301-158G=) c.3288-158G= (n.3288-158G=) c.2838-158G= (n.2838-158G=) c.2046-158G= (n.2046-158G=) | |
8 | g.60848357G>T | CA2524912744 | CHD7 | c.5211-158G>T (n.5211-158G>T) c.1717-13872G>T (n.1717-13872G>T) c.5301-158G>T (n.5301-158G>T) c.3288-158G>T (n.3288-158G>T) c.2838-158G>T (n.2838-158G>T) c.2046-158G>T (n.2046-158G>T) | |
8 | g.60848363G>T | CA2514435831 | CHD7 | c.5211-152G>T (n.5211-152G>T) c.1717-13866G>T (n.1717-13866G>T) c.5301-152G>T (n.5301-152G>T) c.3288-152G>T (n.3288-152G>T) c.2838-152G>T (n.2838-152G>T) c.2046-152G>T (n.2046-152G>T) | |
8 | g.60848364T>A | CA2687401995 | CHD7 | c.5211-151T>A (n.5211-151T>A) c.1717-13865T>A (n.1717-13865T>A) c.5301-151T>A (n.5301-151T>A) c.3288-151T>A (n.3288-151T>A) c.2838-151T>A (n.2838-151T>A) c.2046-151T>A (n.2046-151T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60848365G>A | CA2687402008 | CHD7 | c.5211-150G>A (n.5211-150G>A) c.1717-13864G>A (n.1717-13864G>A) c.5301-150G>A (n.5301-150G>A) c.3288-150G>A (n.3288-150G>A) c.2838-150G>A (n.2838-150G>A) c.2046-150G>A (n.2046-150G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60848365G>T | CA2687402009 | CHD7 | c.5211-150G>T (n.5211-150G>T) c.1717-13864G>T (n.1717-13864G>T) c.5301-150G>T (n.5301-150G>T) c.3288-150G>T (n.3288-150G>T) c.2838-150G>T (n.2838-150G>T) c.2046-150G>T (n.2046-150G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60848366C>A | CA2687402011 | CHD7 | c.5211-149C>A (n.5211-149C>A) c.1717-13863C>A (n.1717-13863C>A) c.5301-149C>A (n.5301-149C>A) c.3288-149C>A (n.3288-149C>A) c.2838-149C>A (n.2838-149C>A) c.2046-149C>A (n.2046-149C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60848366C>T | CA2687402012 | CHD7 | c.5211-149C>T (n.5211-149C>T) c.1717-13863C>T (n.1717-13863C>T) c.5301-149C>T (n.5301-149C>T) c.3288-149C>T (n.3288-149C>T) c.2838-149C>T (n.2838-149C>T) c.2046-149C>T (n.2046-149C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60848367C>T | CA2687402013 | CHD7 | c.5211-148C>T (n.5211-148C>T) c.1717-13862C>T (n.1717-13862C>T) c.5301-148C>T (n.5301-148C>T) c.3288-148C>T (n.3288-148C>T) c.2838-148C>T (n.2838-148C>T) c.2046-148C>T (n.2046-148C>T) | gnomAD v4 |
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8 | g.60848369C>A | CA2687402016 | CHD7 | c.5211-146C>A (n.5211-146C>A) c.1717-13860C>A (n.1717-13860C>A) c.5301-146C>A (n.5301-146C>A) c.3288-146C>A (n.3288-146C>A) c.2838-146C>A (n.2838-146C>A) c.2046-146C>A (n.2046-146C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60848370C>A | CA2687402018 | CHD7 | c.5211-145C>A (n.5211-145C>A) c.1717-13859C>A (n.1717-13859C>A) c.5301-145C>A (n.5301-145C>A) c.3288-145C>A (n.3288-145C>A) c.2838-145C>A (n.2838-145C>A) c.2046-145C>A (n.2046-145C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60848370C>T | CA2687402019 | CHD7 | c.5211-145C>T (n.5211-145C>T) c.1717-13859C>T (n.1717-13859C>T) c.5301-145C>T (n.5301-145C>T) c.3288-145C>T (n.3288-145C>T) c.2838-145C>T (n.2838-145C>T) c.2046-145C>T (n.2046-145C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60848371A= | CA1788133274 | CHD7 | c.5211-144A= (n.5211-144A=) c.1717-13858A= (n.1717-13858A=) c.5301-144A= (n.5301-144A=) c.3288-144A= (n.3288-144A=) c.2838-144A= (n.2838-144A=) c.2046-144A= (n.2046-144A=) |