Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60841635dupCA582403547CHD7c.4534-9dup (n.4534-9dup)
c.1717-20594dup (n.1717-20594dup)
c.2521-9dup (n.2521-9dup)
c.2071-9dup (n.2071-9dup)
c.1279-9dup (n.1279-9dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60841635delCA2687399512CHD7c.4534-9del (n.4534-9del)
c.1717-20594del (n.1717-20594del)
c.2521-9del (n.2521-9del)
c.2071-9del (n.2071-9del)
c.1279-9del (n.1279-9del)
 gnomAD v4
8g.60841631T>GCA201802CHD7c.4534-13T>G (n.4534-13T>G)
c.1717-20598T>G (n.1717-20598T>G)
c.2521-13T>G (n.2521-13T>G)
c.2071-13T>G (n.2071-13T>G)
c.1279-13T>G (n.1279-13T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841631T=CA1788122345CHD7c.4534-13T= (n.4534-13T=)
c.1717-20598T= (n.1717-20598T=)
c.2521-13T= (n.2521-13T=)
c.2071-13T= (n.2071-13T=)
c.1279-13T= (n.1279-13T=)
8g.60841632T>CCA2739268815CHD7c.4534-12T>C (n.4534-12T>C)
c.1717-20597T>C (n.1717-20597T>C)
c.2521-12T>C (n.2521-12T>C)
c.2071-12T>C (n.2071-12T>C)
c.1279-12T>C (n.1279-12T>C)
 ClinVar
8g.60841633T>CCA2573143257CHD7c.4534-11T>C (n.4534-11T>C)
c.1717-20596T>C (n.1717-20596T>C)
c.2521-11T>C (n.2521-11T>C)
c.2071-11T>C (n.2071-11T>C)
c.1279-11T>C (n.1279-11T>C)
 ClinVar dbSNP
8g.60841636C>ACA2687399513CHD7c.4534-8C>A (n.4534-8C>A)
c.1717-20593C>A (n.1717-20593C>A)
c.2521-8C>A (n.2521-8C>A)
c.2071-8C>A (n.2071-8C>A)
c.1279-8C>A (n.1279-8C>A)
 gnomAD v4
8g.60841637T>GCA177349888CHD7c.4534-7T>G (n.4534-7T>G)
c.1717-20592T>G (n.1717-20592T>G)
c.2521-7T>G (n.2521-7T>G)
c.2071-7T>G (n.2071-7T>G)
c.1279-7T>G (n.1279-7T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60841637T=CA1788122352CHD7c.4534-7T= (n.4534-7T=)
c.1717-20592T= (n.1717-20592T=)
c.2521-7T= (n.2521-7T=)
c.2071-7T= (n.2071-7T=)
c.1279-7T= (n.1279-7T=)
8g.60841638C>ACA2687399514CHD7c.4534-6C>A (n.4534-6C>A)
c.1717-20591C>A (n.1717-20591C>A)
c.2521-6C>A (n.2521-6C>A)
c.2071-6C>A (n.2071-6C>A)
c.1279-6C>A (n.1279-6C>A)
 gnomAD v4
8g.60841638C=CA1788122368CHD7c.4534-6C= (n.4534-6C=)
c.1717-20591C= (n.1717-20591C=)
c.2521-6C= (n.2521-6C=)
c.2071-6C= (n.2071-6C=)
c.1279-6C= (n.1279-6C=)
8g.60841638C>GCA2687399515CHD7c.4534-6C>G (n.4534-6C>G)
c.1717-20591C>G (n.1717-20591C>G)
c.2521-6C>G (n.2521-6C>G)
c.2071-6C>G (n.2071-6C>G)
c.1279-6C>G (n.1279-6C>G)
 gnomAD v4
8g.60841638C>TCA4760146CHD7c.4534-6C>T (n.4534-6C>T)
c.1717-20591C>T (n.1717-20591C>T)
c.2521-6C>T (n.2521-6C>T)
c.2071-6C>T (n.2071-6C>T)
c.1279-6C>T (n.1279-6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841639T>CCA582403548CHD7c.4534-5T>C (n.4534-5T>C)
c.1717-20590T>C (n.1717-20590T>C)
c.2521-5T>C (n.2521-5T>C)
c.2071-5T>C (n.2071-5T>C)
c.1279-5T>C (n.1279-5T>C)
 dbSNP gnomAD v2
8g.60841639T=CA1788122371CHD7c.4534-5T= (n.4534-5T=)
c.1717-20590T= (n.1717-20590T=)
c.2521-5T= (n.2521-5T=)
c.2071-5T= (n.2071-5T=)
c.1279-5T= (n.1279-5T=)
8g.60841640T>GCA4760147CHD7c.4534-4T>G (n.4534-4T>G)
c.1717-20589T>G (n.1717-20589T>G)
c.2521-4T>G (n.2521-4T>G)
c.2071-4T>G (n.2071-4T>G)
c.1279-4T>G (n.1279-4T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60841640T=CA1788122378CHD7c.4534-4T= (n.4534-4T=)
c.1717-20589T= (n.1717-20589T=)
c.2521-4T= (n.2521-4T=)
c.2071-4T= (n.2071-4T=)
c.1279-4T= (n.1279-4T=)
8g.60841641T>ACA2687399516CHD7c.4534-3T>A (n.4534-3T>A)
c.1717-20588T>A (n.1717-20588T>A)
c.2521-3T>A (n.2521-3T>A)
c.2071-3T>A (n.2071-3T>A)
c.1279-3T>A (n.1279-3T>A)
 gnomAD v4
8g.60841642A>CCA371318455CHD7c.4534-2A>C (n.4534-2A>C)
c.1717-20587A>C (n.1717-20587A>C)
c.2521-2A>C (n.2521-2A>C)
c.2071-2A>C (n.2071-2A>C)
c.1279-2A>C (n.1279-2A>C)
8g.60841642A>GCA371318457CHD7c.4534-2A>G (n.4534-2A>G)
c.1717-20587A>G (n.1717-20587A>G)
c.2521-2A>G (n.2521-2A>G)
c.2071-2A>G (n.2071-2A>G)
c.1279-2A>G (n.1279-2A>G)
8g.60841642A>TCA371318458CHD7c.4534-2A>T (n.4534-2A>T)
c.1717-20587A>T (n.1717-20587A>T)
c.2521-2A>T (n.2521-2A>T)
c.2071-2A>T (n.2071-2A>T)
c.1279-2A>T (n.1279-2A>T)
8g.60841643G>ACA371318460CHD7c.4534-1G>A (n.4534-1G>A)
c.1717-20586G>A (n.1717-20586G>A)
c.2521-1G>A (n.2521-1G>A)
c.2071-1G>A (n.2071-1G>A)
c.1279-1G>A (n.1279-1G>A)
8g.60841643G>CCA371318461CHD7c.4534-1G>C (n.4534-1G>C)
c.1717-20586G>C (n.1717-20586G>C)
c.2521-1G>C (n.2521-1G>C)
c.2071-1G>C (n.2071-1G>C)
c.1279-1G>C (n.1279-1G>C)
8g.60841643G>TCA371318463CHD7c.4534-1G>T (n.4534-1G>T)
c.1717-20586G>T (n.1717-20586G>T)
c.2521-1G>T (n.2521-1G>T)
c.2071-1G>T (n.2071-1G>T)
c.1279-1G>T (n.1279-1G>T)
8g.60841644G>ACA371318467CHD7c.4534G>A (p.Ala1512Thr)
c.1717-20585G>A (n.1717-20585G>A)
c.2521G>A (p.Ala841Thr)
c.2071G>A (p.Ala691Thr)
c.1279G>A (p.Ala427Thr)
8g.60841644G>CCA371318466CHD7c.4534G>C (p.Ala1512Pro)
c.1717-20585G>C (n.1717-20585G>C)
c.2521G>C (p.Ala841Pro)
c.2071G>C (p.Ala691Pro)
c.1279G>C (p.Ala427Pro)
8g.60841644G>TCA371318464CHD7c.4534G>T (p.Ala1512Ser)
c.1717-20585G>T (n.1717-20585G>T)
c.2521G>T (p.Ala841Ser)
c.2071G>T (p.Ala691Ser)
c.1279G>T (p.Ala427Ser)
8g.60841645C>ACA371318468CHD7c.4535C>A (p.Ala1512Asp)
c.1717-20584C>A (n.1717-20584C>A)
c.2522C>A (p.Ala841Asp)
c.2072C>A (p.Ala691Asp)
c.1280C>A (p.Ala427Asp)
 gnomAD v4
8g.60841645C>GCA371318469CHD7c.4535C>G (p.Ala1512Gly)
c.1717-20584C>G (n.1717-20584C>G)
c.2522C>G (p.Ala841Gly)
c.2072C>G (p.Ala691Gly)
c.1280C>G (p.Ala427Gly)
8g.60841645C>TCA371318471CHD7c.4535C>T (p.Ala1512Val)
c.1717-20584C>T (n.1717-20584C>T)
c.2522C>T (p.Ala841Val)
c.2072C>T (p.Ala691Val)
c.1280C>T (p.Ala427Val)
8g.60841646C>ACA460848011CHD7c.4536C>A (p.Ala1512=)
c.1717-20583C>A (n.1717-20583C>A)
c.2523C>A (p.Ala841=)
c.2073C>A (p.Ala691=)
c.1281C>A (p.Ala427=)
8g.60841646C>GCA460848012CHD7c.4536C>G (p.Ala1512=)
c.1717-20583C>G (n.1717-20583C>G)
c.2523C>G (p.Ala841=)
c.2073C>G (p.Ala691=)
c.1281C>G (p.Ala427=)
8g.60841646C>TCA460848013CHD7c.4536C>T (p.Ala1512=)
c.1717-20583C>T (n.1717-20583C>T)
c.2523C>T (p.Ala841=)
c.2073C>T (p.Ala691=)
c.1281C>T (p.Ala427=)
 gnomAD v4
8g.60841647A>CCA371318472CHD7c.4537A>C (p.Ser1513Arg)
c.1717-20582A>C (n.1717-20582A>C)
c.2524A>C (p.Ser842Arg)
c.2074A>C (p.Ser692Arg)
c.1282A>C (p.Ser428Arg)
8g.60841647A>GCA371318474CHD7c.4537A>G (p.Ser1513Gly)
c.1717-20582A>G (n.1717-20582A>G)
c.2524A>G (p.Ser842Gly)
c.2074A>G (p.Ser692Gly)
c.1282A>G (p.Ser428Gly)
 gnomAD v4
8g.60841647A>TCA371318475CHD7c.4537A>T (p.Ser1513Cys)
c.1717-20582A>T (n.1717-20582A>T)
c.2524A>T (p.Ser842Cys)
c.2074A>T (p.Ser692Cys)
c.1282A>T (p.Ser428Cys)
8g.60841648G>ACA371318477CHD7c.4538G>A (p.Ser1513Asn)
c.1717-20581G>A (n.1717-20581G>A)
c.2525G>A (p.Ser842Asn)
c.2075G>A (p.Ser692Asn)
c.1283G>A (p.Ser428Asn)
8g.60841648G>CCA371318479CHD7c.4538G>C (p.Ser1513Thr)
c.1717-20581G>C (n.1717-20581G>C)
c.2525G>C (p.Ser842Thr)
c.2075G>C (p.Ser692Thr)
c.1283G>C (p.Ser428Thr)
8g.60841648G>TCA371318480CHD7c.4538G>T (p.Ser1513Ile)
c.1717-20581G>T (n.1717-20581G>T)
c.2525G>T (p.Ser842Ile)
c.2075G>T (p.Ser692Ile)
c.1283G>T (p.Ser428Ile)
8g.60841649T>ACA371318481CHD7c.4539T>A (p.Ser1513Arg)
c.1717-20580T>A (n.1717-20580T>A)
c.2526T>A (p.Ser842Arg)
c.2076T>A (p.Ser692Arg)
c.1284T>A (p.Ser428Arg)
8g.60841649T>CCA460848014CHD7c.4539T>C (p.Ser1513=)
c.1717-20580T>C (n.1717-20580T>C)
c.2526T>C (p.Ser842=)
c.2076T>C (p.Ser692=)
c.1284T>C (p.Ser428=)
8g.60841649T>GCA371318483CHD7c.4539T>G (p.Ser1513Arg)
c.1717-20580T>G (n.1717-20580T>G)
c.2526T>G (p.Ser842Arg)
c.2076T>G (p.Ser692Arg)
c.1284T>G (p.Ser428Arg)
8g.60841652dupCA2739290082CHD7c.4542dup (p.Val1515CysfsTer6)
c.1717-20577dup (n.1717-20577dup)
c.2529dup (p.Val844CysfsTer6)
c.2079dup (p.Val694CysfsTer6)
c.1287dup (p.Val430CysfsTer6)
8g.60841652delCA2573143258CHD7c.4542del (p.Phe1514LeufsTer?)
c.1717-20577del (n.1717-20577del)
c.2529del (p.Phe843LeufsTer?)
c.2079del (p.Phe693LeufsTer?)
c.1287del (p.Phe429LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
8g.60841650T>ACA371318484CHD7c.4540T>A (p.Phe1514Ile)
c.1717-20579T>A (n.1717-20579T>A)
c.2527T>A (p.Phe843Ile)
c.2077T>A (p.Phe693Ile)
c.1285T>A (p.Phe429Ile)
8g.60841650T>CCA371318486CHD7c.4540T>C (p.Phe1514Leu)
c.1717-20579T>C (n.1717-20579T>C)
c.2527T>C (p.Phe843Leu)
c.2077T>C (p.Phe693Leu)
c.1285T>C (p.Phe429Leu)
8g.60841650T>GCA371318487CHD7c.4540T>G (p.Phe1514Val)
c.1717-20579T>G (n.1717-20579T>G)
c.2527T>G (p.Phe843Val)
c.2077T>G (p.Phe693Val)
c.1285T>G (p.Phe429Val)
 COSMIC
8g.60841651T>ACA371318492CHD7c.4541T>A (p.Phe1514Tyr)
c.1717-20578T>A (n.1717-20578T>A)
c.2528T>A (p.Phe843Tyr)
c.2078T>A (p.Phe693Tyr)
c.1286T>A (p.Phe429Tyr)
8g.60841651T>CCA371318490CHD7c.4541T>C (p.Phe1514Ser)
c.1717-20578T>C (n.1717-20578T>C)
c.2528T>C (p.Phe843Ser)
c.2078T>C (p.Phe693Ser)
c.1286T>C (p.Phe429Ser)
8g.60841651T>GCA371318489CHD7c.4541T>G (p.Phe1514Cys)
c.1717-20578T>G (n.1717-20578T>G)
c.2528T>G (p.Phe843Cys)
c.2078T>G (p.Phe693Cys)
c.1286T>G (p.Phe429Cys)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched