WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60841617_60841621del | CA2687399510 | CHD7 | c.4534-27_4534-23del (n.4534-27_4534-23del) c.1717-20612_1717-20608del (n.1717-20612_1717-20608del) c.2521-27_2521-23del (n.2521-27_2521-23del) c.2071-27_2071-23del (n.2071-27_2071-23del) c.1279-27_1279-23del (n.1279-27_1279-23del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841619T>C | CA582403545 | CHD7 | c.4534-25T>C (n.4534-25T>C) c.1717-20610T>C (n.1717-20610T>C) c.2521-25T>C (n.2521-25T>C) c.2071-25T>C (n.2071-25T>C) c.1279-25T>C (n.1279-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60841619T= | CA1788122305 | CHD7 | c.4534-25T= (n.4534-25T=) c.1717-20610T= (n.1717-20610T=) c.2521-25T= (n.2521-25T=) c.2071-25T= (n.2071-25T=) c.1279-25T= (n.1279-25T=) | |
| 8 | g.60841620A>G | CA2687399511 | CHD7 | c.4534-24A>G (n.4534-24A>G) c.1717-20609A>G (n.1717-20609A>G) c.2521-24A>G (n.2521-24A>G) c.2071-24A>G (n.2071-24A>G) c.1279-24A>G (n.1279-24A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841621A= | CA1788122309 | CHD7 | c.4534-23A= (n.4534-23A=) c.1717-20608A= (n.1717-20608A=) c.2521-23A= (n.2521-23A=) c.2071-23A= (n.2071-23A=) c.1279-23A= (n.1279-23A=) | |
| 8 | g.60841621A>G | CA4760145 | CHD7 | c.4534-23A>G (n.4534-23A>G) c.1717-20608A>G (n.1717-20608A>G) c.2521-23A>G (n.2521-23A>G) c.2071-23A>G (n.2071-23A>G) c.1279-23A>G (n.1279-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60841622T>A | CA1788122312 | CHD7 | c.4534-22T>A (n.4534-22T>A) c.1717-20607T>A (n.1717-20607T>A) c.2521-22T>A (n.2521-22T>A) c.2071-22T>A (n.2071-22T>A) c.1279-22T>A (n.1279-22T>A) | dbSNP |
| 8 | g.60841622T= | CA1788122311 | CHD7 | c.4534-22T= (n.4534-22T=) c.1717-20607T= (n.1717-20607T=) c.2521-22T= (n.2521-22T=) c.2071-22T= (n.2071-22T=) c.1279-22T= (n.1279-22T=) | |
| 8 | g.60841624C>A | CA2573143256 | CHD7 | c.4534-20C>A (n.4534-20C>A) c.1717-20605C>A (n.1717-20605C>A) c.2521-20C>A (n.2521-20C>A) c.2071-20C>A (n.2071-20C>A) c.1279-20C>A (n.1279-20C>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60841624C= | CA1788122319 | CHD7 | c.4534-20C= (n.4534-20C=) c.1717-20605C= (n.1717-20605C=) c.2521-20C= (n.2521-20C=) c.2071-20C= (n.2071-20C=) c.1279-20C= (n.1279-20C=) | |
| 8 | g.60841624C>T | CA233722 | CHD7 | c.4534-20C>T (n.4534-20C>T) c.1717-20605C>T (n.1717-20605C>T) c.2521-20C>T (n.2521-20C>T) c.2071-20C>T (n.2071-20C>T) c.1279-20C>T (n.1279-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.60841625G>A | CA582403546 | CHD7 | c.4534-19G>A (n.4534-19G>A) c.1717-20604G>A (n.1717-20604G>A) c.2521-19G>A (n.2521-19G>A) c.2071-19G>A (n.2071-19G>A) c.1279-19G>A (n.1279-19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60841625G= | CA1788122327 | CHD7 | c.4534-19G= (n.4534-19G=) c.1717-20604G= (n.1717-20604G=) c.2521-19G= (n.2521-19G=) c.2071-19G= (n.2071-19G=) c.1279-19G= (n.1279-19G=) | |
| 8 | g.60841629C= | CA1788122334 | CHD7 | c.4534-15C= (n.4534-15C=) c.1717-20600C= (n.1717-20600C=) c.2521-15C= (n.2521-15C=) c.2071-15C= (n.2071-15C=) c.1279-15C= (n.1279-15C=) | |
| 8 | g.60841635dup | CA582403547 | CHD7 | c.4534-9dup (n.4534-9dup) c.1717-20594dup (n.1717-20594dup) c.2521-9dup (n.2521-9dup) c.2071-9dup (n.2071-9dup) c.1279-9dup (n.1279-9dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60841635del | CA2687399512 | CHD7 | c.4534-9del (n.4534-9del) c.1717-20594del (n.1717-20594del) c.2521-9del (n.2521-9del) c.2071-9del (n.2071-9del) c.1279-9del (n.1279-9del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841631T>G | CA201802 | CHD7 | c.4534-13T>G (n.4534-13T>G) c.1717-20598T>G (n.1717-20598T>G) c.2521-13T>G (n.2521-13T>G) c.2071-13T>G (n.2071-13T>G) c.1279-13T>G (n.1279-13T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60841631T= | CA1788122345 | CHD7 | c.4534-13T= (n.4534-13T=) c.1717-20598T= (n.1717-20598T=) c.2521-13T= (n.2521-13T=) c.2071-13T= (n.2071-13T=) c.1279-13T= (n.1279-13T=) | |
| 8 | g.60841632T>C | CA2739268815 | CHD7 | c.4534-12T>C (n.4534-12T>C) c.1717-20597T>C (n.1717-20597T>C) c.2521-12T>C (n.2521-12T>C) c.2071-12T>C (n.2071-12T>C) c.1279-12T>C (n.1279-12T>C) | ClinVar |
| 8 | g.60841633T>C | CA2573143257 | CHD7 | c.4534-11T>C (n.4534-11T>C) c.1717-20596T>C (n.1717-20596T>C) c.2521-11T>C (n.2521-11T>C) c.2071-11T>C (n.2071-11T>C) c.1279-11T>C (n.1279-11T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60841636C>A | CA2687399513 | CHD7 | c.4534-8C>A (n.4534-8C>A) c.1717-20593C>A (n.1717-20593C>A) c.2521-8C>A (n.2521-8C>A) c.2071-8C>A (n.2071-8C>A) c.1279-8C>A (n.1279-8C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841637T>G | CA177349888 | CHD7 | c.4534-7T>G (n.4534-7T>G) c.1717-20592T>G (n.1717-20592T>G) c.2521-7T>G (n.2521-7T>G) c.2071-7T>G (n.2071-7T>G) c.1279-7T>G (n.1279-7T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60841637T= | CA1788122352 | CHD7 | c.4534-7T= (n.4534-7T=) c.1717-20592T= (n.1717-20592T=) c.2521-7T= (n.2521-7T=) c.2071-7T= (n.2071-7T=) c.1279-7T= (n.1279-7T=) | |
| 8 | g.60841638C>A | CA2687399514 | CHD7 | c.4534-6C>A (n.4534-6C>A) c.1717-20591C>A (n.1717-20591C>A) c.2521-6C>A (n.2521-6C>A) c.2071-6C>A (n.2071-6C>A) c.1279-6C>A (n.1279-6C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841638C= | CA1788122368 | CHD7 | c.4534-6C= (n.4534-6C=) c.1717-20591C= (n.1717-20591C=) c.2521-6C= (n.2521-6C=) c.2071-6C= (n.2071-6C=) c.1279-6C= (n.1279-6C=) | |
| 8 | g.60841638C>G | CA2687399515 | CHD7 | c.4534-6C>G (n.4534-6C>G) c.1717-20591C>G (n.1717-20591C>G) c.2521-6C>G (n.2521-6C>G) c.2071-6C>G (n.2071-6C>G) c.1279-6C>G (n.1279-6C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841638C>T | CA4760146 | CHD7 | c.4534-6C>T (n.4534-6C>T) c.1717-20591C>T (n.1717-20591C>T) c.2521-6C>T (n.2521-6C>T) c.2071-6C>T (n.2071-6C>T) c.1279-6C>T (n.1279-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60841639T>C | CA582403548 | CHD7 | c.4534-5T>C (n.4534-5T>C) c.1717-20590T>C (n.1717-20590T>C) c.2521-5T>C (n.2521-5T>C) c.2071-5T>C (n.2071-5T>C) c.1279-5T>C (n.1279-5T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.60841639T= | CA1788122371 | CHD7 | c.4534-5T= (n.4534-5T=) c.1717-20590T= (n.1717-20590T=) c.2521-5T= (n.2521-5T=) c.2071-5T= (n.2071-5T=) c.1279-5T= (n.1279-5T=) | |
| 8 | g.60841640T>G | CA4760147 | CHD7 | c.4534-4T>G (n.4534-4T>G) c.1717-20589T>G (n.1717-20589T>G) c.2521-4T>G (n.2521-4T>G) c.2071-4T>G (n.2071-4T>G) c.1279-4T>G (n.1279-4T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60841640T= | CA1788122378 | CHD7 | c.4534-4T= (n.4534-4T=) c.1717-20589T= (n.1717-20589T=) c.2521-4T= (n.2521-4T=) c.2071-4T= (n.2071-4T=) c.1279-4T= (n.1279-4T=) | |
| 8 | g.60841641T>A | CA2687399516 | CHD7 | c.4534-3T>A (n.4534-3T>A) c.1717-20588T>A (n.1717-20588T>A) c.2521-3T>A (n.2521-3T>A) c.2071-3T>A (n.2071-3T>A) c.1279-3T>A (n.1279-3T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841642A>C | CA371318455 | CHD7 | c.4534-2A>C (n.4534-2A>C) c.1717-20587A>C (n.1717-20587A>C) c.2521-2A>C (n.2521-2A>C) c.2071-2A>C (n.2071-2A>C) c.1279-2A>C (n.1279-2A>C) | |
| 8 | g.60841642A>G | CA371318457 | CHD7 | c.4534-2A>G (n.4534-2A>G) c.1717-20587A>G (n.1717-20587A>G) c.2521-2A>G (n.2521-2A>G) c.2071-2A>G (n.2071-2A>G) c.1279-2A>G (n.1279-2A>G) | |
| 8 | g.60841642A>T | CA371318458 | CHD7 | c.4534-2A>T (n.4534-2A>T) c.1717-20587A>T (n.1717-20587A>T) c.2521-2A>T (n.2521-2A>T) c.2071-2A>T (n.2071-2A>T) c.1279-2A>T (n.1279-2A>T) | |
| 8 | g.60841643G>A | CA371318460 | CHD7 | c.4534-1G>A (n.4534-1G>A) c.1717-20586G>A (n.1717-20586G>A) c.2521-1G>A (n.2521-1G>A) c.2071-1G>A (n.2071-1G>A) c.1279-1G>A (n.1279-1G>A) | |
| 8 | g.60841643G>C | CA371318461 | CHD7 | c.4534-1G>C (n.4534-1G>C) c.1717-20586G>C (n.1717-20586G>C) c.2521-1G>C (n.2521-1G>C) c.2071-1G>C (n.2071-1G>C) c.1279-1G>C (n.1279-1G>C) | |
| 8 | g.60841643G>T | CA371318463 | CHD7 | c.4534-1G>T (n.4534-1G>T) c.1717-20586G>T (n.1717-20586G>T) c.2521-1G>T (n.2521-1G>T) c.2071-1G>T (n.2071-1G>T) c.1279-1G>T (n.1279-1G>T) | |
| 8 | g.60841644G>A | CA371318467 | CHD7 | c.4534G>A (p.Ala1512Thr) c.1717-20585G>A (n.1717-20585G>A) c.2521G>A (p.Ala841Thr) c.2071G>A (p.Ala691Thr) c.1279G>A (p.Ala427Thr) | |
| 8 | g.60841644G>C | CA371318466 | CHD7 | c.4534G>C (p.Ala1512Pro) c.1717-20585G>C (n.1717-20585G>C) c.2521G>C (p.Ala841Pro) c.2071G>C (p.Ala691Pro) c.1279G>C (p.Ala427Pro) | |
| 8 | g.60841644G>T | CA371318464 | CHD7 | c.4534G>T (p.Ala1512Ser) c.1717-20585G>T (n.1717-20585G>T) c.2521G>T (p.Ala841Ser) c.2071G>T (p.Ala691Ser) c.1279G>T (p.Ala427Ser) | |
| 8 | g.60841645C>A | CA371318468 | CHD7 | c.4535C>A (p.Ala1512Asp) c.1717-20584C>A (n.1717-20584C>A) c.2522C>A (p.Ala841Asp) c.2072C>A (p.Ala691Asp) c.1280C>A (p.Ala427Asp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841645C>G | CA371318469 | CHD7 | c.4535C>G (p.Ala1512Gly) c.1717-20584C>G (n.1717-20584C>G) c.2522C>G (p.Ala841Gly) c.2072C>G (p.Ala691Gly) c.1280C>G (p.Ala427Gly) | |
| 8 | g.60841645C>T | CA371318471 | CHD7 | c.4535C>T (p.Ala1512Val) c.1717-20584C>T (n.1717-20584C>T) c.2522C>T (p.Ala841Val) c.2072C>T (p.Ala691Val) c.1280C>T (p.Ala427Val) | |
| 8 | g.60841646C>A | CA460848011 | CHD7 | c.4536C>A (p.Ala1512=) c.1717-20583C>A (n.1717-20583C>A) c.2523C>A (p.Ala841=) c.2073C>A (p.Ala691=) c.1281C>A (p.Ala427=) | |
| 8 | g.60841646C>G | CA460848012 | CHD7 | c.4536C>G (p.Ala1512=) c.1717-20583C>G (n.1717-20583C>G) c.2523C>G (p.Ala841=) c.2073C>G (p.Ala691=) c.1281C>G (p.Ala427=) | |
| 8 | g.60841646C>T | CA460848013 | CHD7 | c.4536C>T (p.Ala1512=) c.1717-20583C>T (n.1717-20583C>T) c.2523C>T (p.Ala841=) c.2073C>T (p.Ala691=) c.1281C>T (p.Ala427=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841647A>C | CA371318472 | CHD7 | c.4537A>C (p.Ser1513Arg) c.1717-20582A>C (n.1717-20582A>C) c.2524A>C (p.Ser842Arg) c.2074A>C (p.Ser692Arg) c.1282A>C (p.Ser428Arg) | |
| 8 | g.60841647A>G | CA371318474 | CHD7 | c.4537A>G (p.Ser1513Gly) c.1717-20582A>G (n.1717-20582A>G) c.2524A>G (p.Ser842Gly) c.2074A>G (p.Ser692Gly) c.1282A>G (p.Ser428Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841647A>T | CA371318475 | CHD7 | c.4537A>T (p.Ser1513Cys) c.1717-20582A>T (n.1717-20582A>T) c.2524A>T (p.Ser842Cys) c.2074A>T (p.Ser692Cys) c.1282A>T (p.Ser428Cys) |