| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60838029C>G | CA2687399285 | CHD7 | c.4354-47C>G (n.4354-47C>G) c.1717-24200C>G (n.1717-24200C>G) c.2341-47C>G (n.2341-47C>G) c.1891-47C>G (n.1891-47C>G) c.1099-47C>G (n.1099-47C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60838029C>T | CA2687399286 | CHD7 | c.4354-47C>T (n.4354-47C>T) c.1717-24200C>T (n.1717-24200C>T) c.2341-47C>T (n.2341-47C>T) c.1891-47C>T (n.1891-47C>T) c.1099-47C>T (n.1099-47C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60838032A= | CA1788115945 | CHD7 | c.4354-44A= (n.4354-44A=) c.1717-24197A= (n.1717-24197A=) c.2341-44A= (n.2341-44A=) c.1891-44A= (n.1891-44A=) c.1099-44A= (n.1099-44A=) | |
| 8 | g.60838032A>T | CA582403526 | CHD7 | c.4354-44A>T (n.4354-44A>T) c.1717-24197A>T (n.1717-24197A>T) c.2341-44A>T (n.2341-44A>T) c.1891-44A>T (n.1891-44A>T) c.1099-44A>T (n.1099-44A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60838033A= | CA1788115948 | CHD7 | c.4354-43A= (n.4354-43A=) c.1717-24196A= (n.1717-24196A=) c.2341-43A= (n.2341-43A=) c.1891-43A= (n.1891-43A=) c.1099-43A= (n.1099-43A=) | |
| 8 | g.60838033A>G | CA1114428288 | CHD7 | c.4354-43A>G (n.4354-43A>G) c.1717-24196A>G (n.1717-24196A>G) c.2341-43A>G (n.2341-43A>G) c.1891-43A>G (n.1891-43A>G) c.1099-43A>G (n.1099-43A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60838033A>T | CA2687399287 | CHD7 | c.4354-43A>T (n.4354-43A>T) c.1717-24196A>T (n.1717-24196A>T) c.2341-43A>T (n.2341-43A>T) c.1891-43A>T (n.1891-43A>T) c.1099-43A>T (n.1099-43A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60838034T>C | CA1114428289 | CHD7 | c.4354-42T>C (n.4354-42T>C) c.1717-24195T>C (n.1717-24195T>C) c.2341-42T>C (n.2341-42T>C) c.1891-42T>C (n.1891-42T>C) c.1099-42T>C (n.1099-42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60838034T= | CA1788115951 | CHD7 | c.4354-42T= (n.4354-42T=) c.1717-24195T= (n.1717-24195T=) c.2341-42T= (n.2341-42T=) c.1891-42T= (n.1891-42T=) c.1099-42T= (n.1099-42T=) | |
| 8 | g.60838035T>G | CA177348633 | CHD7 | c.4354-41T>G (n.4354-41T>G) c.1717-24194T>G (n.1717-24194T>G) c.2341-41T>G (n.2341-41T>G) c.1891-41T>G (n.1891-41T>G) c.1099-41T>G (n.1099-41T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60838035T= | CA1788115958 | CHD7 | c.4354-41T= (n.4354-41T=) c.1717-24194T= (n.1717-24194T=) c.2341-41T= (n.2341-41T=) c.1891-41T= (n.1891-41T=) c.1099-41T= (n.1099-41T=) | |
| 8 | g.60838038A= | CA1788115962 | CHD7 | c.4354-38A= (n.4354-38A=) c.1717-24191A= (n.1717-24191A=) c.2341-38A= (n.2341-38A=) c.1891-38A= (n.1891-38A=) c.1099-38A= (n.1099-38A=) | |
| 8 | g.60838038A>T | CA853900748 | CHD7 | c.4354-38A>T (n.4354-38A>T) c.1717-24191A>T (n.1717-24191A>T) c.2341-38A>T (n.2341-38A>T) c.1891-38A>T (n.1891-38A>T) c.1099-38A>T (n.1099-38A>T) | dbSNP |
| 8 | g.60838040_60838045delinsATTATT | CA1788115967 | CHD7 | c.4354-36_4354-31delinsATTATT (n.4354-36_4354-31delinsATTATT) c.1717-24189_1717-24184delinsATTATT (n.1717-24189_1717-24184delinsATTATT) c.2341-36_2341-31delinsATTATT (n.2341-36_2341-31delinsATTATT) c.1891-36_1891-31delinsATTATT (n.1891-36_1891-31delinsATTATT) c.1099-36_1099-31delinsATTATT (n.1099-36_1099-31delinsATTATT) | |
| 8 | g.60838043_60838047del | CA853900749 | CHD7 | c.4354-33_4354-29del (n.4354-33_4354-29del) c.1717-24186_1717-24182del (n.1717-24186_1717-24182del) c.2341-33_2341-29del (n.2341-33_2341-29del) c.1891-33_1891-29del (n.1891-33_1891-29del) c.1099-33_1099-29del (n.1099-33_1099-29del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60838043A>G | CA2579173599 | CHD7 | c.4354-33A>G (n.4354-33A>G) c.1717-24186A>G (n.1717-24186A>G) c.2341-33A>G (n.2341-33A>G) c.1891-33A>G (n.1891-33A>G) c.1099-33A>G (n.1099-33A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60838048G>T | CA2687399288 | CHD7 | c.4354-28G>T (n.4354-28G>T) c.1717-24181G>T (n.1717-24181G>T) c.2341-28G>T (n.2341-28G>T) c.1891-28G>T (n.1891-28G>T) c.1099-28G>T (n.1099-28G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60838049A= | CA1788115972 | CHD7 | c.4354-27A= (n.4354-27A=) c.1717-24180A= (n.1717-24180A=) c.2341-27A= (n.2341-27A=) c.1891-27A= (n.1891-27A=) c.1099-27A= (n.1099-27A=) | |
| 8 | g.60838049A>G | CA582403527 | CHD7 | c.4354-27A>G (n.4354-27A>G) c.1717-24180A>G (n.1717-24180A>G) c.2341-27A>G (n.2341-27A>G) c.1891-27A>G (n.1891-27A>G) c.1099-27A>G (n.1099-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60838050G>A | CA1788115976 | CHD7 | c.4354-26G>A (n.4354-26G>A) c.1717-24179G>A (n.1717-24179G>A) c.2341-26G>A (n.2341-26G>A) c.1891-26G>A (n.1891-26G>A) c.1099-26G>A (n.1099-26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60838050G= | CA1788115975 | CHD7 | c.4354-26G= (n.4354-26G=) c.1717-24179G= (n.1717-24179G=) c.2341-26G= (n.2341-26G=) c.1891-26G= (n.1891-26G=) c.1099-26G= (n.1099-26G=) | |
| 8 | g.60838051T>A | CA1114428292 | CHD7 | c.4354-25T>A (n.4354-25T>A) c.1717-24178T>A (n.1717-24178T>A) c.2341-25T>A (n.2341-25T>A) c.1891-25T>A (n.1891-25T>A) c.1099-25T>A (n.1099-25T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60838051T= | CA1788115978 | CHD7 | c.4354-25T= (n.4354-25T=) c.1717-24178T= (n.1717-24178T=) c.2341-25T= (n.2341-25T=) c.1891-25T= (n.1891-25T=) c.1099-25T= (n.1099-25T=) | |
| 8 | g.60838052A= | CA1788115984 | CHD7 | c.4354-24A= (n.4354-24A=) c.1717-24177A= (n.1717-24177A=) c.2341-24A= (n.2341-24A=) c.1891-24A= (n.1891-24A=) c.1099-24A= (n.1099-24A=) | |
| 8 | g.60838052A>G | CA177348636 | CHD7 | c.4354-24A>G (n.4354-24A>G) c.1717-24177A>G (n.1717-24177A>G) c.2341-24A>G (n.2341-24A>G) c.1891-24A>G (n.1891-24A>G) c.1099-24A>G (n.1099-24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60838053T>C | CA2687399289 | CHD7 | c.4354-23T>C (n.4354-23T>C) c.1717-24176T>C (n.1717-24176T>C) c.2341-23T>C (n.2341-23T>C) c.1891-23T>C (n.1891-23T>C) c.1099-23T>C (n.1099-23T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60838057A= | CA1788115986 | CHD7 | c.4354-19A= (n.4354-19A=) c.1717-24172A= (n.1717-24172A=) c.2341-19A= (n.2341-19A=) c.1891-19A= (n.1891-19A=) c.1099-19A= (n.1099-19A=) | |
| 8 | g.60838057A>G | CA177348639 | CHD7 | c.4354-19A>G (n.4354-19A>G) c.1717-24172A>G (n.1717-24172A>G) c.2341-19A>G (n.2341-19A>G) c.1891-19A>G (n.1891-19A>G) c.1099-19A>G (n.1099-19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60838057A>T | CA2579173600 | CHD7 | c.4354-19A>T (n.4354-19A>T) c.1717-24172A>T (n.1717-24172A>T) c.2341-19A>T (n.2341-19A>T) c.1891-19A>T (n.1891-19A>T) c.1099-19A>T (n.1099-19A>T) | |
| 8 | g.60838059A= | CA1788115992 | CHD7 | c.4354-17A= (n.4354-17A=) c.1717-24170A= (n.1717-24170A=) c.2341-17A= (n.2341-17A=) c.1891-17A= (n.1891-17A=) c.1099-17A= (n.1099-17A=) | |
| 8 | g.60838059A>G | CA177348641 | CHD7 | c.4354-17A>G (n.4354-17A>G) c.1717-24170A>G (n.1717-24170A>G) c.2341-17A>G (n.2341-17A>G) c.1891-17A>G (n.1891-17A>G) c.1099-17A>G (n.1099-17A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60838060T>C | CA582403528 | CHD7 | c.4354-16T>C (n.4354-16T>C) c.1717-24169T>C (n.1717-24169T>C) c.2341-16T>C (n.2341-16T>C) c.1891-16T>C (n.1891-16T>C) c.1099-16T>C (n.1099-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60838060T= | CA1788115996 | CHD7 | c.4354-16T= (n.4354-16T=) c.1717-24169T= (n.1717-24169T=) c.2341-16T= (n.2341-16T=) c.1891-16T= (n.1891-16T=) c.1099-16T= (n.1099-16T=) | |
| 8 | g.60838061A= | CA1788115999 | CHD7 | c.4354-15A= (n.4354-15A=) c.1717-24168A= (n.1717-24168A=) c.2341-15A= (n.2341-15A=) c.1891-15A= (n.1891-15A=) c.1099-15A= (n.1099-15A=) | |
| 8 | g.60838061A>G | CA582403529 | CHD7 | c.4354-15A>G (n.4354-15A>G) c.1717-24168A>G (n.1717-24168A>G) c.2341-15A>G (n.2341-15A>G) c.1891-15A>G (n.1891-15A>G) c.1099-15A>G (n.1099-15A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60838062T>C | CA2687399290 | CHD7 | c.4354-14T>C (n.4354-14T>C) c.1717-24167T>C (n.1717-24167T>C) c.2341-14T>C (n.2341-14T>C) c.1891-14T>C (n.1891-14T>C) c.1099-14T>C (n.1099-14T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60838063T>A | CA2687399291 | CHD7 | c.4354-13T>A (n.4354-13T>A) c.1717-24166T>A (n.1717-24166T>A) c.2341-13T>A (n.2341-13T>A) c.1891-13T>A (n.1891-13T>A) c.1099-13T>A (n.1099-13T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60838064T>G | CA4760120 | CHD7 | c.4354-12T>G (n.4354-12T>G) c.1717-24165T>G (n.1717-24165T>G) c.2341-12T>G (n.2341-12T>G) c.1891-12T>G (n.1891-12T>G) c.1099-12T>G (n.1099-12T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60838064T= | CA1788116001 | CHD7 | c.4354-12T= (n.4354-12T=) c.1717-24165T= (n.1717-24165T=) c.2341-12T= (n.2341-12T=) c.1891-12T= (n.1891-12T=) c.1099-12T= (n.1099-12T=) | |
| 8 | g.60838065C>A | CA2687399292 | CHD7 | c.4354-11C>A (n.4354-11C>A) c.1717-24164C>A (n.1717-24164C>A) c.2341-11C>A (n.2341-11C>A) c.1891-11C>A (n.1891-11C>A) c.1099-11C>A (n.1099-11C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60838067C= | CA1788116009 | CHD7 | c.4354-9C= (n.4354-9C=) c.1717-24162C= (n.1717-24162C=) c.2341-9C= (n.2341-9C=) c.1891-9C= (n.1891-9C=) c.1099-9C= (n.1099-9C=) | |
| 8 | g.60838067C>G | CA2687399293 | CHD7 | c.4354-9C>G (n.4354-9C>G) c.1717-24162C>G (n.1717-24162C>G) c.2341-9C>G (n.2341-9C>G) c.1891-9C>G (n.1891-9C>G) c.1099-9C>G (n.1099-9C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60838067C>T | CA582403530 | CHD7 | c.4354-9C>T (n.4354-9C>T) c.1717-24162C>T (n.1717-24162C>T) c.2341-9C>T (n.2341-9C>T) c.1891-9C>T (n.1891-9C>T) c.1099-9C>T (n.1099-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60838069A= | CA1788116013 | CHD7 | c.4354-7A= (n.4354-7A=) c.1717-24160A= (n.1717-24160A=) c.2341-7A= (n.2341-7A=) c.1891-7A= (n.1891-7A=) c.1099-7A= (n.1099-7A=) | |
| 8 | g.60838069A>G | CA4760121 | CHD7 | c.4354-7A>G (n.4354-7A>G) c.1717-24160A>G (n.1717-24160A>G) c.2341-7A>G (n.2341-7A>G) c.1891-7A>G (n.1891-7A>G) c.1099-7A>G (n.1099-7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60838070A>G | CA2580078479 | CHD7 | c.4354-6A>G (n.4354-6A>G) c.1717-24159A>G (n.1717-24159A>G) c.2341-6A>G (n.2341-6A>G) c.1891-6A>G (n.1891-6A>G) c.1099-6A>G (n.1099-6A>G) | ClinVar |
| 8 | g.60838072A>G | CA2687399294 | CHD7 | c.4354-4A>G (n.4354-4A>G) c.1717-24157A>G (n.1717-24157A>G) c.2341-4A>G (n.2341-4A>G) c.1891-4A>G (n.1891-4A>G) c.1099-4A>G (n.1099-4A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60838073C>A | CA2579173601 | CHD7 | c.4354-3C>A (n.4354-3C>A) c.1717-24156C>A (n.1717-24156C>A) c.2341-3C>A (n.2341-3C>A) c.1891-3C>A (n.1891-3C>A) c.1099-3C>A (n.1099-3C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60838073C>G | CA2695209701 | CHD7 | c.4354-3C>G (n.4354-3C>G) c.1717-24156C>G (n.1717-24156C>G) c.2341-3C>G (n.2341-3C>G) c.1891-3C>G (n.1891-3C>G) c.1099-3C>G (n.1099-3C>G) | |
| 8 | g.60838073dup | CA2687399295 | CHD7 | c.4354-3dup (n.4354-3dup) c.1717-24156dup (n.1717-24156dup) c.2341-3dup (n.2341-3dup) c.1891-3dup (n.1891-3dup) c.1099-3dup (n.1099-3dup) | gnomAD v4 |