| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60836004_60836005dup | CA2687397116 | CHD7 | c.3779-69_3779-68dup (n.3779-69_3779-68dup) c.1717-26225_1717-26224dup (n.1717-26225_1717-26224dup) c.1766-69_1766-68dup (n.1766-69_1766-68dup) c.1316-69_1316-68dup (n.1316-69_1316-68dup) c.524-69_524-68dup (n.524-69_524-68dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60836005G>T | CA2579173504 | CHD7 | c.3779-68G>T (n.3779-68G>T) c.1717-26224G>T (n.1717-26224G>T) c.1766-68G>T (n.1766-68G>T) c.1316-68G>T (n.1316-68G>T) c.524-68G>T (n.524-68G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60836006C>A | CA2687397118 | CHD7 | c.3779-67C>A (n.3779-67C>A) c.1717-26223C>A (n.1717-26223C>A) c.1766-67C>A (n.1766-67C>A) c.1316-67C>A (n.1316-67C>A) c.524-67C>A (n.524-67C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60836007A>T | CA2687397119 | CHD7 | c.3779-66A>T (n.3779-66A>T) c.1717-26222A>T (n.1717-26222A>T) c.1766-66A>T (n.1766-66A>T) c.1316-66A>T (n.1316-66A>T) c.524-66A>T (n.524-66A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60836008A>G | CA2579173505 | CHD7 | c.3779-65A>G (n.3779-65A>G) c.1717-26221A>G (n.1717-26221A>G) c.1766-65A>G (n.1766-65A>G) c.1316-65A>G (n.1316-65A>G) c.524-65A>G (n.524-65A>G) | |
| 8 | g.60836009G>A | CA2530224843 | CHD7 | c.3779-64G>A (n.3779-64G>A) c.1717-26220G>A (n.1717-26220G>A) c.1766-64G>A (n.1766-64G>A) c.1316-64G>A (n.1316-64G>A) c.524-64G>A (n.524-64G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60836009G>C | CA2687397120 | CHD7 | c.3779-64G>C (n.3779-64G>C) c.1717-26220G>C (n.1717-26220G>C) c.1766-64G>C (n.1766-64G>C) c.1316-64G>C (n.1316-64G>C) c.524-64G>C (n.524-64G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60836011G>A | CA177343649 | CHD7 | c.3779-62G>A (n.3779-62G>A) c.1717-26218G>A (n.1717-26218G>A) c.1766-62G>A (n.1766-62G>A) c.1316-62G>A (n.1316-62G>A) c.524-62G>A (n.524-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60836011G= | CA1788112190 | CHD7 | c.3779-62G= (n.3779-62G=) c.1717-26218G= (n.1717-26218G=) c.1766-62G= (n.1766-62G=) c.1316-62G= (n.1316-62G=) c.524-62G= (n.524-62G=) | |
| 8 | g.60836011G>T | CA2687397121 | CHD7 | c.3779-62G>T (n.3779-62G>T) c.1717-26218G>T (n.1717-26218G>T) c.1766-62G>T (n.1766-62G>T) c.1316-62G>T (n.1316-62G>T) c.524-62G>T (n.524-62G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60836012C>A | CA2687397123 | CHD7 | c.3779-61C>A (n.3779-61C>A) c.1717-26217C>A (n.1717-26217C>A) c.1766-61C>A (n.1766-61C>A) c.1316-61C>A (n.1316-61C>A) c.524-61C>A (n.524-61C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60836012C>T | CA2687397124 | CHD7 | c.3779-61C>T (n.3779-61C>T) c.1717-26217C>T (n.1717-26217C>T) c.1766-61C>T (n.1766-61C>T) c.1316-61C>T (n.1316-61C>T) c.524-61C>T (n.524-61C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60836012_60836020del | CA2687397122 | CHD7 | c.3779-61_3779-53del (n.3779-61_3779-53del) c.1717-26217_1717-26209del (n.1717-26217_1717-26209del) c.1766-61_1766-53del (n.1766-61_1766-53del) c.1316-61_1316-53del (n.1316-61_1316-53del) c.524-61_524-53del (n.524-61_524-53del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60836013A= | CA1788112195 | CHD7 | c.3779-60A= (n.3779-60A=) c.1717-26216A= (n.1717-26216A=) c.1766-60A= (n.1766-60A=) c.1316-60A= (n.1316-60A=) c.524-60A= (n.524-60A=) | |
| 8 | g.60836013A>G | CA1788112194 | CHD7 | c.3779-60A>G (n.3779-60A>G) c.1717-26216A>G (n.1717-26216A>G) c.1766-60A>G (n.1766-60A>G) c.1316-60A>G (n.1316-60A>G) c.524-60A>G (n.524-60A>G) | dbSNP |
| 8 | g.60836013A>T | CA2687397125 | CHD7 | c.3779-60A>T (n.3779-60A>T) c.1717-26216A>T (n.1717-26216A>T) c.1766-60A>T (n.1766-60A>T) c.1316-60A>T (n.1316-60A>T) c.524-60A>T (n.524-60A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60836013_60836014delinsAT | CA1788112193 | CHD7 | c.3779-60_3779-59delinsAT (n.3779-60_3779-59delinsAT) c.1717-26216_1717-26215delinsAT (n.1717-26216_1717-26215delinsAT) c.1766-60_1766-59delinsAT (n.1766-60_1766-59delinsAT) c.1316-60_1316-59delinsAT (n.1316-60_1316-59delinsAT) c.524-60_524-59delinsAT (n.524-60_524-59delinsAT) | |
| 8 | g.60836015del | CA177343651 | CHD7 | c.3779-58del (n.3779-58del) c.1717-26214del (n.1717-26214del) c.1766-58del (n.1766-58del) c.1316-58del (n.1316-58del) c.524-58del (n.524-58del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60836015T>G | CA2579173506 | CHD7 | c.3779-58T>G (n.3779-58T>G) c.1717-26214T>G (n.1717-26214T>G) c.1766-58T>G (n.1766-58T>G) c.1316-58T>G (n.1316-58T>G) c.524-58T>G (n.524-58T>G) | |
| 8 | g.60836016G>T | CA2687397126 | CHD7 | c.3779-57G>T (n.3779-57G>T) c.1717-26213G>T (n.1717-26213G>T) c.1766-57G>T (n.1766-57G>T) c.1316-57G>T (n.1316-57G>T) c.524-57G>T (n.524-57G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60836017T>A | CA2579173508 | CHD7 | c.3779-56T>A (n.3779-56T>A) c.1717-26212T>A (n.1717-26212T>A) c.1766-56T>A (n.1766-56T>A) c.1316-56T>A (n.1316-56T>A) c.524-56T>A (n.524-56T>A) | |
| 8 | g.60836017T>C | CA2579173509 | CHD7 | c.3779-56T>C (n.3779-56T>C) c.1717-26212T>C (n.1717-26212T>C) c.1766-56T>C (n.1766-56T>C) c.1316-56T>C (n.1316-56T>C) c.524-56T>C (n.524-56T>C) | |
| 8 | g.60836021del | CA2579173507 | CHD7 | c.3779-52del (n.3779-52del) c.1717-26208del (n.1717-26208del) c.1766-52del (n.1766-52del) c.1316-52del (n.1316-52del) c.524-52del (n.524-52del) | |
| 8 | g.60836022A>T | CA2579173510 | CHD7 | c.3779-51A>T (n.3779-51A>T) c.1717-26207A>T (n.1717-26207A>T) c.1766-51A>T (n.1766-51A>T) c.1316-51A>T (n.1316-51A>T) c.524-51A>T (n.524-51A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60836023G= | CA1788112198 | CHD7 | c.3779-50G= (n.3779-50G=) c.1717-26206G= (n.1717-26206G=) c.1766-50G= (n.1766-50G=) c.1316-50G= (n.1316-50G=) c.524-50G= (n.524-50G=) | |
| 8 | g.60836023G>T | CA177343657 | CHD7 | c.3779-50G>T (n.3779-50G>T) c.1717-26206G>T (n.1717-26206G>T) c.1766-50G>T (n.1766-50G>T) c.1316-50G>T (n.1316-50G>T) c.524-50G>T (n.524-50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60836023_60836036del | CA2687397127 | CHD7 | c.3779-50_3779-37del (n.3779-50_3779-37del) c.1717-26206_1717-26193del (n.1717-26206_1717-26193del) c.1766-50_1766-37del (n.1766-50_1766-37del) c.1316-50_1316-37del (n.1316-50_1316-37del) c.524-50_524-37del (n.524-50_524-37del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60836024T>G | CA1788112203 | CHD7 | c.3779-49T>G (n.3779-49T>G) c.1717-26205T>G (n.1717-26205T>G) c.1766-49T>G (n.1766-49T>G) c.1316-49T>G (n.1316-49T>G) c.524-49T>G (n.524-49T>G) | dbSNP |
| 8 | g.60836024T= | CA1788112200 | CHD7 | c.3779-49T= (n.3779-49T=) c.1717-26205T= (n.1717-26205T=) c.1766-49T= (n.1766-49T=) c.1316-49T= (n.1316-49T=) c.524-49T= (n.524-49T=) | |
| 8 | g.60836025A= | CA1788112205 | CHD7 | c.3779-48A= (n.3779-48A=) c.1717-26204A= (n.1717-26204A=) c.1766-48A= (n.1766-48A=) c.1316-48A= (n.1316-48A=) c.524-48A= (n.524-48A=) | |
| 8 | g.60836025A>C | CA2579173512 | CHD7 | c.3779-48A>C (n.3779-48A>C) c.1717-26204A>C (n.1717-26204A>C) c.1766-48A>C (n.1766-48A>C) c.1316-48A>C (n.1316-48A>C) c.524-48A>C (n.524-48A>C) | |
| 8 | g.60836025A>G | CA582403499 | CHD7 | c.3779-48A>G (n.3779-48A>G) c.1717-26204A>G (n.1717-26204A>G) c.1766-48A>G (n.1766-48A>G) c.1316-48A>G (n.1316-48A>G) c.524-48A>G (n.524-48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60836025A>T | CA2579173513 | CHD7 | c.3779-48A>T (n.3779-48A>T) c.1717-26204A>T (n.1717-26204A>T) c.1766-48A>T (n.1766-48A>T) c.1316-48A>T (n.1316-48A>T) c.524-48A>T (n.524-48A>T) | |
| 8 | g.60836026del | CA2579173511 | CHD7 | c.3779-47del (n.3779-47del) c.1717-26203del (n.1717-26203del) c.1766-47del (n.1766-47del) c.1316-47del (n.1316-47del) c.524-47del (n.524-47del) | |
| 8 | g.60836026A= | CA1788112207 | CHD7 | c.3779-47A= (n.3779-47A=) c.1717-26203A= (n.1717-26203A=) c.1766-47A= (n.1766-47A=) c.1316-47A= (n.1316-47A=) c.524-47A= (n.524-47A=) | |
| 8 | g.60836026A>C | CA2579173514 | CHD7 | c.3779-47A>C (n.3779-47A>C) c.1717-26203A>C (n.1717-26203A>C) c.1766-47A>C (n.1766-47A>C) c.1316-47A>C (n.1316-47A>C) c.524-47A>C (n.524-47A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60836026A>G | CA1788112206 | CHD7 | c.3779-47A>G (n.3779-47A>G) c.1717-26203A>G (n.1717-26203A>G) c.1766-47A>G (n.1766-47A>G) c.1316-47A>G (n.1316-47A>G) c.524-47A>G (n.524-47A>G) | dbSNP |
| 8 | g.60836027T>C | CA4760024 | CHD7 | c.3779-46T>C (n.3779-46T>C) c.1717-26202T>C (n.1717-26202T>C) c.1766-46T>C (n.1766-46T>C) c.1316-46T>C (n.1316-46T>C) c.524-46T>C (n.524-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60836027T= | CA1788112222 | CHD7 | c.3779-46T= (n.3779-46T=) c.1717-26202T= (n.1717-26202T=) c.1766-46T= (n.1766-46T=) c.1316-46T= (n.1316-46T=) c.524-46T= (n.524-46T=) | |
| 8 | g.60836028A= | CA1788112223 | CHD7 | c.3779-45A= (n.3779-45A=) c.1717-26201A= (n.1717-26201A=) c.1766-45A= (n.1766-45A=) c.1316-45A= (n.1316-45A=) c.524-45A= (n.524-45A=) | |
| 8 | g.60836028A>G | CA582403500 | CHD7 | c.3779-45A>G (n.3779-45A>G) c.1717-26201A>G (n.1717-26201A>G) c.1766-45A>G (n.1766-45A>G) c.1316-45A>G (n.1316-45A>G) c.524-45A>G (n.524-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60836032del | CA2687397128 | CHD7 | c.3779-41del (n.3779-41del) c.1717-26197del (n.1717-26197del) c.1766-41del (n.1766-41del) c.1316-41del (n.1316-41del) c.524-41del (n.524-41del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60836030A>C | CA2687397129 | CHD7 | c.3779-43A>C (n.3779-43A>C) c.1717-26199A>C (n.1717-26199A>C) c.1766-43A>C (n.1766-43A>C) c.1316-43A>C (n.1316-43A>C) c.524-43A>C (n.524-43A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60836033C>A | CA2599144668 | CHD7 | c.3779-40C>A (n.3779-40C>A) c.1717-26196C>A (n.1717-26196C>A) c.1766-40C>A (n.1766-40C>A) c.1316-40C>A (n.1316-40C>A) c.524-40C>A (n.524-40C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60836033C>G | CA2579173515 | CHD7 | c.3779-40C>G (n.3779-40C>G) c.1717-26196C>G (n.1717-26196C>G) c.1766-40C>G (n.1766-40C>G) c.1316-40C>G (n.1316-40C>G) c.524-40C>G (n.524-40C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60836034C>A | CA2687397130 | CHD7 | c.3779-39C>A (n.3779-39C>A) c.1717-26195C>A (n.1717-26195C>A) c.1766-39C>A (n.1766-39C>A) c.1316-39C>A (n.1316-39C>A) c.524-39C>A (n.524-39C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60836034C= | CA1788112226 | CHD7 | c.3779-39C= (n.3779-39C=) c.1717-26195C= (n.1717-26195C=) c.1766-39C= (n.1766-39C=) c.1316-39C= (n.1316-39C=) c.524-39C= (n.524-39C=) | |
| 8 | g.60836034C>T | CA582403501 | CHD7 | c.3779-39C>T (n.3779-39C>T) c.1717-26195C>T (n.1717-26195C>T) c.1766-39C>T (n.1766-39C>T) c.1316-39C>T (n.1316-39C>T) c.524-39C>T (n.524-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60836035T>C | CA177343665 | CHD7 | c.3779-38T>C (n.3779-38T>C) c.1717-26194T>C (n.1717-26194T>C) c.1766-38T>C (n.1766-38T>C) c.1316-38T>C (n.1316-38T>C) c.524-38T>C (n.524-38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60836035T= | CA1788112229 | CHD7 | c.3779-38T= (n.3779-38T=) c.1717-26194T= (n.1717-26194T=) c.1766-38T= (n.1766-38T=) c.1316-38T= (n.1316-38T=) c.524-38T= (n.524-38T=) |