WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60816356A= | CA1788137310 | CHD7 | c.2499-31A= (n.2499-31A=) c.1716+35306A= (n.1716+35306A=) c.486-31A= (n.486-31A=) c.36-31A= (n.36-31A=) | |
| 8 | g.60816356A>C | CA1114435172 | CHD7 | c.2499-31A>C (n.2499-31A>C) c.1716+35306A>C (n.1716+35306A>C) c.486-31A>C (n.486-31A>C) c.36-31A>C (n.36-31A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60816356A>G | CA4759740 | CHD7 | c.2499-31A>G (n.2499-31A>G) c.1716+35306A>G (n.1716+35306A>G) c.486-31A>G (n.486-31A>G) c.36-31A>G (n.36-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60816357T>A | CA1788137315 | CHD7 | c.2499-30T>A (n.2499-30T>A) c.1716+35307T>A (n.1716+35307T>A) c.486-30T>A (n.486-30T>A) c.36-30T>A (n.36-30T>A) | dbSNP |
| 8 | g.60816357T= | CA1788137314 | CHD7 | c.2499-30T= (n.2499-30T=) c.1716+35307T= (n.1716+35307T=) c.486-30T= (n.486-30T=) c.36-30T= (n.36-30T=) | |
| 8 | g.60816358A>G | CA2531896915 | CHD7 | c.2499-29A>G (n.2499-29A>G) c.1716+35308A>G (n.1716+35308A>G) c.486-29A>G (n.486-29A>G) c.36-29A>G (n.36-29A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60816360T>G | CA2687396730 | CHD7 | c.2499-27T>G (n.2499-27T>G) c.1716+35310T>G (n.1716+35310T>G) c.486-27T>G (n.486-27T>G) c.36-27T>G (n.36-27T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60816362C>A | CA2687396732 | CHD7 | c.2499-25C>A (n.2499-25C>A) c.1716+35312C>A (n.1716+35312C>A) c.486-25C>A (n.486-25C>A) c.36-25C>A (n.36-25C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60816362C= | CA1788137316 | CHD7 | c.2499-25C= (n.2499-25C=) c.1716+35312C= (n.1716+35312C=) c.486-25C= (n.486-25C=) c.36-25C= (n.36-25C=) | |
| 8 | g.60816362C>G | CA1788137317 | CHD7 | c.2499-25C>G (n.2499-25C>G) c.1716+35312C>G (n.1716+35312C>G) c.486-25C>G (n.486-25C>G) c.36-25C>G (n.36-25C>G) | dbSNP |
| 8 | g.60816362C>T | CA2687396731 | CHD7 | c.2499-25C>T (n.2499-25C>T) c.1716+35312C>T (n.1716+35312C>T) c.486-25C>T (n.486-25C>T) c.36-25C>T (n.36-25C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60816363A>G | CA2687396733 | CHD7 | c.2499-24A>G (n.2499-24A>G) c.1716+35313A>G (n.1716+35313A>G) c.486-24A>G (n.486-24A>G) c.36-24A>G (n.36-24A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60816364A= | CA1788137321 | CHD7 | c.2499-23A= (n.2499-23A=) c.1716+35314A= (n.1716+35314A=) c.486-23A= (n.486-23A=) c.36-23A= (n.36-23A=) | |
| 8 | g.60816364A>G | CA4759741 | CHD7 | c.2499-23A>G (n.2499-23A>G) c.1716+35314A>G (n.1716+35314A>G) c.486-23A>G (n.486-23A>G) c.36-23A>G (n.36-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60816364_60816365delinsAG | CA1788137320 | CHD7 | c.2499-23_2499-22delinsAG (n.2499-23_2499-22delinsAG) c.1716+35314_1716+35315delinsAG (n.1716+35314_1716+35315delinsAG) c.486-23_486-22delinsAG (n.486-23_486-22delinsAG) c.36-23_36-22delinsAG (n.36-23_36-22delinsAG) | |
| 8 | g.60816365G>A | CA2687396734 | CHD7 | c.2499-22G>A (n.2499-22G>A) c.1716+35315G>A (n.1716+35315G>A) c.486-22G>A (n.486-22G>A) c.36-22G>A (n.36-22G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60816365G>T | CA2687396735 | CHD7 | c.2499-22G>T (n.2499-22G>T) c.1716+35315G>T (n.1716+35315G>T) c.486-22G>T (n.486-22G>T) c.36-22G>T (n.36-22G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60816366del | CA1788137322 | CHD7 | c.2499-21del (n.2499-21del) c.1716+35316del (n.1716+35316del) c.486-21del (n.486-21del) c.36-21del (n.36-21del) | dbSNP |
| 8 | g.60816366G>T | CA2562780776 | CHD7 | c.2499-21G>T (n.2499-21G>T) c.1716+35316G>T (n.1716+35316G>T) c.486-21G>T (n.486-21G>T) c.36-21G>T (n.36-21G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60816367A= | CA1788137325 | CHD7 | c.2499-20A= (n.2499-20A=) c.1716+35317A= (n.1716+35317A=) c.486-20A= (n.486-20A=) c.36-20A= (n.36-20A=) | |
| 8 | g.60816367A>G | CA1788137327 | CHD7 | c.2499-20A>G (n.2499-20A>G) c.1716+35317A>G (n.1716+35317A>G) c.486-20A>G (n.486-20A>G) c.36-20A>G (n.36-20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60816367A>T | CA1788137329 | CHD7 | c.2499-20A>T (n.2499-20A>T) c.1716+35317A>T (n.1716+35317A>T) c.486-20A>T (n.486-20A>T) c.36-20A>T (n.36-20A>T) | dbSNP |
| 8 | g.60816367_60816368delinsAT | CA1788137324 | CHD7 | c.2499-20_2499-19delinsAT (n.2499-20_2499-19delinsAT) c.1716+35317_1716+35318delinsAT (n.1716+35317_1716+35318delinsAT) c.486-20_486-19delinsAT (n.486-20_486-19delinsAT) c.36-20_36-19delinsAT (n.36-20_36-19delinsAT) | |
| 8 | g.60816368del | CA4759742 | CHD7 | c.2499-19del (n.2499-19del) c.1716+35318del (n.1716+35318del) c.486-19del (n.486-19del) c.36-19del (n.36-19del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60816368T>A | CA2687396736 | CHD7 | c.2499-19T>A (n.2499-19T>A) c.1716+35318T>A (n.1716+35318T>A) c.486-19T>A (n.486-19T>A) c.36-19T>A (n.36-19T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60816368T>C | CA4759743 | CHD7 | c.2499-19T>C (n.2499-19T>C) c.1716+35318T>C (n.1716+35318T>C) c.486-19T>C (n.486-19T>C) c.36-19T>C (n.36-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60816368T= | CA1788137330 | CHD7 | c.2499-19T= (n.2499-19T=) c.1716+35318T= (n.1716+35318T=) c.486-19T= (n.486-19T=) c.36-19T= (n.36-19T=) | |
| 8 | g.60816369A= | CA1788137332 | CHD7 | c.2499-18A= (n.2499-18A=) c.1716+35319A= (n.1716+35319A=) c.486-18A= (n.486-18A=) c.36-18A= (n.36-18A=) | |
| 8 | g.60816369A>G | CA581976559 | CHD7 | c.2499-18A>G (n.2499-18A>G) c.1716+35319A>G (n.1716+35319A>G) c.486-18A>G (n.486-18A>G) c.36-18A>G (n.36-18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60816369dup | CA2687396737 | CHD7 | c.2499-18dup (n.2499-18dup) c.1716+35319dup (n.1716+35319dup) c.486-18dup (n.486-18dup) c.36-18dup (n.36-18dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60816370T>C | CA2580078439 | CHD7 | c.2499-17T>C (n.2499-17T>C) c.1716+35320T>C (n.1716+35320T>C) c.486-17T>C (n.486-17T>C) c.36-17T>C (n.36-17T>C) | ClinVar |
| 8 | g.60816371T>C | CA2687396738 | CHD7 | c.2499-16T>C (n.2499-16T>C) c.1716+35321T>C (n.1716+35321T>C) c.486-16T>C (n.486-16T>C) c.36-16T>C (n.36-16T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60816372G>A | CA2548123417 | CHD7 | c.2499-15G>A (n.2499-15G>A) c.1716+35322G>A (n.1716+35322G>A) c.486-15G>A (n.486-15G>A) c.36-15G>A (n.36-15G>A) | |
| 8 | g.60816372_60816373delinsGT | CA1788137333 | CHD7 | c.2499-15_2499-14delinsGT (n.2499-15_2499-14delinsGT) c.1716+35322_1716+35323delinsGT (n.1716+35322_1716+35323delinsGT) c.486-15_486-14delinsGT (n.486-15_486-14delinsGT) c.36-15_36-14delinsGT (n.36-15_36-14delinsGT) | |
| 8 | g.60816376del | CA4759744 | CHD7 | c.2499-11del (n.2499-11del) c.1716+35326del (n.1716+35326del) c.486-11del (n.486-11del) c.36-11del (n.36-11del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60816375T>C | CA2687396739 | CHD7 | c.2499-12T>C (n.2499-12T>C) c.1716+35325T>C (n.1716+35325T>C) c.486-12T>C (n.486-12T>C) c.36-12T>C (n.36-12T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60816375T>G | CA2579173428 | CHD7 | c.2499-12T>G (n.2499-12T>G) c.1716+35325T>G (n.1716+35325T>G) c.486-12T>G (n.486-12T>G) c.36-12T>G (n.36-12T>G) | |
| 8 | g.60816376T>A | CA2573053037 | CHD7 | c.2499-11T>A (n.2499-11T>A) c.1716+35326T>A (n.1716+35326T>A) c.486-11T>A (n.486-11T>A) c.36-11T>A (n.36-11T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60816376T>C | CA2687396740 | CHD7 | c.2499-11T>C (n.2499-11T>C) c.1716+35326T>C (n.1716+35326T>C) c.486-11T>C (n.486-11T>C) c.36-11T>C (n.36-11T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60816377G>A | CA581976563 | CHD7 | c.2499-10G>A (n.2499-10G>A) c.1716+35327G>A (n.1716+35327G>A) c.486-10G>A (n.486-10G>A) c.36-10G>A (n.36-10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60816377G>C | CA581976564 | CHD7 | c.2499-10G>C (n.2499-10G>C) c.1716+35327G>C (n.1716+35327G>C) c.486-10G>C (n.486-10G>C) c.36-10G>C (n.36-10G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.60816377G= | CA1788137338 | CHD7 | c.2499-10G= (n.2499-10G=) c.1716+35327G= (n.1716+35327G=) c.486-10G= (n.486-10G=) c.36-10G= (n.36-10G=) | |
| 8 | g.60816377G>T | CA1788137339 | CHD7 | c.2499-10G>T (n.2499-10G>T) c.1716+35327G>T (n.1716+35327G>T) c.486-10G>T (n.486-10G>T) c.36-10G>T (n.36-10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60816378T>C | CA4759745 | CHD7 | c.2499-9T>C (n.2499-9T>C) c.1716+35328T>C (n.1716+35328T>C) c.486-9T>C (n.486-9T>C) c.36-9T>C (n.36-9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.60816378T= | CA1788137343 | CHD7 | c.2499-9T= (n.2499-9T=) c.1716+35328T= (n.1716+35328T=) c.486-9T= (n.486-9T=) c.36-9T= (n.36-9T=) | |
| 8 | g.60816379T>C | CA2687396741 | CHD7 | c.2499-8T>C (n.2499-8T>C) c.1716+35329T>C (n.1716+35329T>C) c.486-8T>C (n.486-8T>C) c.36-8T>C (n.36-8T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60816380C>A | CA2579173429 | CHD7 | c.2499-7C>A (n.2499-7C>A) c.1716+35330C>A (n.1716+35330C>A) c.486-7C>A (n.486-7C>A) c.36-7C>A (n.36-7C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60816380C>G | CA2687396742 | CHD7 | c.2499-7C>G (n.2499-7C>G) c.1716+35330C>G (n.1716+35330C>G) c.486-7C>G (n.486-7C>G) c.36-7C>G (n.36-7C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60816380C>T | CA2579173430 | CHD7 | c.2499-7C>T (n.2499-7C>T) c.1716+35330C>T (n.1716+35330C>T) c.486-7C>T (n.486-7C>T) c.36-7C>T (n.36-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60816381T>C | CA1788137347 | CHD7 | c.2499-6T>C (n.2499-6T>C) c.1716+35331T>C (n.1716+35331T>C) c.486-6T>C (n.486-6T>C) c.36-6T>C (n.36-6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |