WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60801532_60801534delinsCTG | CA1788113061 | CHD7 | n.2894_2896delinsCTG c.2381_2383delinsCTG (p.Ser794=) c.1716+20482_1716+20484delinsCTG (n.1716+20482_1716+20484delinsCTG) c.368_370delinsCTG (p.Ser123=) n.201-2276_201-2274delinsCAG | |
| 8 | g.60801534_60801535del | CA16618659 | CHD7 | n.2896_2897del c.2383_2384del (p.Val795Ter) c.1716+20484_1716+20485del (n.1716+20484_1716+20485del) c.370_371del (p.Val124Ter) n.201-2276_201-2275del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60801534G>A | CA371301243 | CHD7 | n.2896G>A c.2383G>A (p.Val795Ile) c.1716+20484G>A (n.1716+20484G>A) c.370G>A (p.Val124Ile) n.201-2276C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.60801534G>C | CA371301244 | CHD7 | n.2896G>C c.2383G>C (p.Val795Leu) c.1716+20484G>C (n.1716+20484G>C) c.370G>C (p.Val124Leu) n.201-2276C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60801534G= | CA1788113076 | CHD7 | n.2896G= c.2383G= (p.Val795=) c.1716+20484G= (n.1716+20484G=) c.370G= (p.Val124=) n.201-2276C= | |
| 8 | g.60801534G>T | CA371301245 | CHD7 | n.2896G>T c.2383G>T (p.Val795Phe) c.1716+20484G>T (n.1716+20484G>T) c.370G>T (p.Val124Phe) n.201-2276C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.60801535T>A | CA371301251 | CHD7 | n.2897T>A c.2384T>A (p.Val795Asp) c.1716+20485T>A (n.1716+20485T>A) c.371T>A (p.Val124Asp) n.201-2277A>T | |
| 8 | g.60801535T>C | CA371301249 | CHD7 | n.2897T>C c.2384T>C (p.Val795Ala) c.1716+20485T>C (n.1716+20485T>C) c.371T>C (p.Val124Ala) n.201-2277A>G | |
| 8 | g.60801535T>G | CA371301246 | CHD7 | n.2897T>G c.2384T>G (p.Val795Gly) c.1716+20485T>G (n.1716+20485T>G) c.371T>G (p.Val124Gly) n.201-2277A>C | |
| 8 | g.60801536T>A | CA460844030 | CHD7 | n.2898T>A c.2385T>A (p.Val795=) c.1716+20486T>A (n.1716+20486T>A) c.372T>A (p.Val124=) n.201-2278A>T | |
| 8 | g.60801536T>C | CA460844031 | CHD7 | n.2898T>C c.2385T>C (p.Val795=) c.1716+20486T>C (n.1716+20486T>C) c.372T>C (p.Val124=) n.201-2278A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60801536T>G | CA460844032 | CHD7 | n.2898T>G c.2385T>G (p.Val795=) c.1716+20486T>G (n.1716+20486T>G) c.372T>G (p.Val124=) n.201-2278A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.60801537del | CA2687396188 | CHD7 | n.2899del c.2386del (p.Asp796MetfsTer7) c.1716+20487del (n.1716+20487del) c.373del (p.Asp125MetfsTer7) n.201-2279del | gnomAD v4 |
| 8 | g.60801537G>A | CA371301255 | CHD7 | n.2899G>A c.2386G>A (p.Asp796Asn) c.1716+20487G>A (n.1716+20487G>A) c.373G>A (p.Asp125Asn) n.201-2279C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.60801537G>C | CA371301257 | CHD7 | n.2899G>C c.2386G>C (p.Asp796His) c.1716+20487G>C (n.1716+20487G>C) c.373G>C (p.Asp125His) n.201-2279C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60801537G>T | CA371301256 | CHD7 | n.2899G>T c.2386G>T (p.Asp796Tyr) c.1716+20487G>T (n.1716+20487G>T) c.373G>T (p.Asp125Tyr) n.201-2279C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.60801538A>C | CA371301260 | CHD7 | n.2900A>C c.2387A>C (p.Asp796Ala) c.1716+20488A>C (n.1716+20488A>C) c.374A>C (p.Asp125Ala) n.201-2280T>G | |
| 8 | g.60801538A>G | CA371301263 | CHD7 | n.2900A>G c.2387A>G (p.Asp796Gly) c.1716+20488A>G (n.1716+20488A>G) c.374A>G (p.Asp125Gly) n.201-2280T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.60801538A>T | CA371301266 | CHD7 | n.2900A>T c.2387A>T (p.Asp796Val) c.1716+20488A>T (n.1716+20488A>T) c.374A>T (p.Asp125Val) n.201-2280T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.60801539T>A | CA371301271 | CHD7 | n.2901T>A c.2388T>A (p.Asp796Glu) c.1716+20489T>A (n.1716+20489T>A) c.375T>A (p.Asp125Glu) n.201-2281A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.60801539T>C | CA460844033 | CHD7 | n.2901T>C c.2388T>C (p.Asp796=) c.1716+20489T>C (n.1716+20489T>C) c.375T>C (p.Asp125=) n.201-2281A>G | |
| 8 | g.60801539T>G | CA371301274 | CHD7 | n.2901T>G c.2388T>G (p.Asp796Glu) c.1716+20489T>G (n.1716+20489T>G) c.375T>G (p.Asp125Glu) n.201-2281A>C | |
| 8 | g.60801539T= | CA1788113082 | CHD7 | n.2901T= c.2388T= (p.Asp796=) c.1716+20489T= (n.1716+20489T=) c.375T= (p.Asp125=) n.201-2281A= | |
| 8 | g.60801540G>A | CA371301281 | CHD7 | n.2902G>A c.2389G>A (p.Ala797Thr) c.1716+20490G>A (n.1716+20490G>A) c.376G>A (p.Ala126Thr) n.201-2282C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.60801540G>C | CA371301278 | CHD7 | n.2902G>C c.2389G>C (p.Ala797Pro) c.1716+20490G>C (n.1716+20490G>C) c.376G>C (p.Ala126Pro) n.201-2282C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60801540G>T | CA371301276 | CHD7 | n.2902G>T c.2389G>T (p.Ala797Ser) c.1716+20490G>T (n.1716+20490G>T) c.376G>T (p.Ala126Ser) n.201-2282C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.60801540dup | CA915945712 | CHD7 | n.2902dup c.2389dup (p.Ala797GlyfsTer28) c.1716+20490dup (n.1716+20490dup) c.376dup (p.Ala126GlyfsTer28) n.201-2282dup | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60801541C>A | CA371301284 | CHD7 | n.2903C>A c.2390C>A (p.Ala797Glu) c.1716+20491C>A (n.1716+20491C>A) c.377C>A (p.Ala126Glu) n.201-2283G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.60801541C>G | CA371301286 | CHD7 | n.2903C>G c.2390C>G (p.Ala797Gly) c.1716+20491C>G (n.1716+20491C>G) c.377C>G (p.Ala126Gly) n.201-2283G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.60801541C>T | CA371301291 | CHD7 | n.2903C>T c.2390C>T (p.Ala797Val) c.1716+20491C>T (n.1716+20491C>T) c.377C>T (p.Ala126Val) n.201-2283G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.60801542A= | CA1788113096 | CHD7 | n.2904A= c.2391A= (p.Ala797=) c.1716+20492A= (n.1716+20492A=) c.378A= (p.Ala126=) n.201-2284T= | |
| 8 | g.60801542A>C | CA460844034 | CHD7 | n.2904A>C c.2391A>C (p.Ala797=) c.1716+20492A>C (n.1716+20492A>C) c.378A>C (p.Ala126=) n.201-2284T>G | |
| 8 | g.60801542A>G | CA460844036 | CHD7 | n.2904A>G c.2391A>G (p.Ala797=) c.1716+20492A>G (n.1716+20492A>G) c.378A>G (p.Ala126=) n.201-2284T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60801542A>T | CA460844035 | CHD7 | n.2904A>T c.2391A>T (p.Ala797=) c.1716+20492A>T (n.1716+20492A>T) c.378A>T (p.Ala126=) n.201-2284T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.60801543G>A | CA371301292 | CHD7 | n.2905G>A c.2392G>A (p.Glu798Lys) c.1716+20493G>A (n.1716+20493G>A) c.379G>A (p.Glu127Lys) n.201-2285C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.60801543G>C | CA371301293 | CHD7 | n.2905G>C c.2392G>C (p.Glu798Gln) c.1716+20493G>C (n.1716+20493G>C) c.379G>C (p.Glu127Gln) n.201-2285C>G | |
| 8 | g.60801543G>T | CA371301295 | CHD7 | n.2905G>T c.2392G>T (p.Glu798Ter) c.1716+20493G>T (n.1716+20493G>T) c.379G>T (p.Glu127Ter) n.201-2285C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.60801544A= | CA1788113103 | CHD7 | n.2906A= c.2393A= (p.Glu798=) c.1716+20494A= (n.1716+20494A=) c.380A= (p.Glu127=) n.201-2286T= | |
| 8 | g.60801544A>C | CA371301299 | CHD7 | n.2906A>C c.2393A>C (p.Glu798Ala) c.1716+20494A>C (n.1716+20494A>C) c.380A>C (p.Glu127Ala) n.201-2286T>G | |
| 8 | g.60801544A>G | CA4759702 | CHD7 | n.2906A>G c.2393A>G (p.Glu798Gly) c.1716+20494A>G (n.1716+20494A>G) c.380A>G (p.Glu127Gly) n.201-2286T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60801544A>T | CA371301302 | CHD7 | n.2906A>T c.2393A>T (p.Glu798Val) c.1716+20494A>T (n.1716+20494A>T) c.380A>T (p.Glu127Val) n.201-2286T>A | |
| 8 | g.60801545A= | CA1788113109 | CHD7 | n.2907A= c.2394A= (p.Glu798=) c.1716+20495A= (n.1716+20495A=) c.381A= (p.Glu127=) n.201-2287T= | |
| 8 | g.60801545A>C | CA177315961 | CHD7 | n.2907A>C c.2394A>C (p.Glu798Asp) c.1716+20495A>C (n.1716+20495A>C) c.381A>C (p.Glu127Asp) n.201-2287T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60801545A>G | CA460844037 | CHD7 | n.2907A>G c.2394A>G (p.Glu798=) c.1716+20495A>G (n.1716+20495A>G) c.381A>G (p.Glu127=) n.201-2287T>C | |
| 8 | g.60801545A>T | CA371301310 | CHD7 | n.2907A>T c.2394A>T (p.Glu798Asp) c.1716+20495A>T (n.1716+20495A>T) c.381A>T (p.Glu127Asp) n.201-2287T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.60801546G>A | CA371301315 | CHD7 | n.2908G>A c.2395G>A (p.Gly799Ser) c.1716+20496G>A (n.1716+20496G>A) c.382G>A (p.Gly128Ser) n.201-2288C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.60801546G>C | CA371301317 | CHD7 | n.2908G>C c.2395G>C (p.Gly799Arg) c.1716+20496G>C (n.1716+20496G>C) c.382G>C (p.Gly128Arg) n.201-2288C>G | |
| 8 | g.60801546G>T | CA371301319 | CHD7 | n.2908G>T c.2395G>T (p.Gly799Cys) c.1716+20496G>T (n.1716+20496G>T) c.382G>T (p.Gly128Cys) n.201-2288C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.60801547G>A | CA371301323 | CHD7 | n.2909G>A c.2396G>A (p.Gly799Asp) c.1716+20497G>A (n.1716+20497G>A) c.383G>A (p.Gly128Asp) n.201-2289C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.60801547G>C | CA371301325 | CHD7 | n.2909G>C c.2396G>C (p.Gly799Ala) c.1716+20497G>C (n.1716+20497G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) n.201-2289C>G | gnomAD v4 |