| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60795166G>A | CA171774 | CHD7 | n.2751+39G>A c.2238+39G>A (n.2238+39G>A) c.1716+14116G>A (n.1716+14116G>A) c.259+39G>A (n.259+39G>A) c.225+39G>A (n.225+39G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795166G>C | CA2580822966 | CHD7 | n.2751+39G>C c.2238+39G>C (n.2238+39G>C) c.1716+14116G>C (n.1716+14116G>C) c.259+39G>C (n.259+39G>C) c.225+39G>C (n.225+39G>C) | |
| 8 | g.60795166G= | CA1788099970 | CHD7 | n.2751+39G= c.2238+39G= (n.2238+39G=) c.1716+14116G= (n.1716+14116G=) c.259+39G= (n.259+39G=) c.225+39G= (n.225+39G=) | |
| 8 | g.60795166G>T | CA1788099973 | CHD7 | n.2751+39G>T c.2238+39G>T (n.2238+39G>T) c.1716+14116G>T (n.1716+14116G>T) c.259+39G>T (n.259+39G>T) c.225+39G>T (n.225+39G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60795167G>A | CA1788099980 | CHD7 | n.2751+40G>A c.2238+40G>A (n.2238+40G>A) c.1716+14117G>A (n.1716+14117G>A) c.259+40G>A (n.259+40G>A) c.225+40G>A (n.225+40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60795167G= | CA1788099978 | CHD7 | n.2751+40G= c.2238+40G= (n.2238+40G=) c.1716+14117G= (n.1716+14117G=) c.259+40G= (n.259+40G=) c.225+40G= (n.225+40G=) | |
| 8 | g.60795167G>T | CA2717142831 | CHD7 | n.2751+40G>T c.2238+40G>T (n.2238+40G>T) c.1716+14117G>T (n.1716+14117G>T) c.259+40G>T (n.259+40G>T) c.225+40G>T (n.225+40G>T) | dbSNP |
| 8 | g.60795167_60795168del | CA2687395669 | CHD7 | n.2751+40_2751+41del c.2238+40_2238+41del (n.2238+40_2238+41del) c.1716+14117_1716+14118del (n.1716+14117_1716+14118del) c.259+40_259+41del (n.259+40_259+41del) c.225+40_225+41del (n.225+40_225+41del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795168C>A | CA2687395670 | CHD7 | n.2751+41C>A c.2238+41C>A (n.2238+41C>A) c.1716+14118C>A (n.1716+14118C>A) c.259+41C>A (n.259+41C>A) c.225+41C>A (n.225+41C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795168C= | CA1788099987 | CHD7 | n.2751+41C= c.2238+41C= (n.2238+41C=) c.1716+14118C= (n.1716+14118C=) c.259+41C= (n.259+41C=) c.225+41C= (n.225+41C=) | |
| 8 | g.60795168C>T | CA581971587 | CHD7 | n.2751+41C>T c.2238+41C>T (n.2238+41C>T) c.1716+14118C>T (n.1716+14118C>T) c.259+41C>T (n.259+41C>T) c.225+41C>T (n.225+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795169A= | CA1788099992 | CHD7 | n.2751+42A= c.2238+42A= (n.2238+42A=) c.1716+14119A= (n.1716+14119A=) c.259+42A= (n.259+42A=) c.225+42A= (n.225+42A=) | |
| 8 | g.60795169A>C | CA581971588 | CHD7 | n.2751+42A>C c.2238+42A>C (n.2238+42A>C) c.1716+14119A>C (n.1716+14119A>C) c.259+42A>C (n.259+42A>C) c.225+42A>C (n.225+42A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795169A>G | CA4759652 | CHD7 | n.2751+42A>G c.2238+42A>G (n.2238+42A>G) c.1716+14119A>G (n.1716+14119A>G) c.259+42A>G (n.259+42A>G) c.225+42A>G (n.225+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795170T>G | CA2687395671 | CHD7 | n.2751+43T>G c.2238+43T>G (n.2238+43T>G) c.1716+14120T>G (n.1716+14120T>G) c.259+43T>G (n.259+43T>G) c.225+43T>G (n.225+43T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795171G>A | CA2687395672 | CHD7 | n.2751+44G>A c.2238+44G>A (n.2238+44G>A) c.1716+14121G>A (n.1716+14121G>A) c.259+44G>A (n.259+44G>A) c.225+44G>A (n.225+44G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795171G>T | CA2687395673 | CHD7 | n.2751+44G>T c.2238+44G>T (n.2238+44G>T) c.1716+14121G>T (n.1716+14121G>T) c.259+44G>T (n.259+44G>T) c.225+44G>T (n.225+44G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795172G>A | CA2579173338 | CHD7 | n.2751+45G>A c.2238+45G>A (n.2238+45G>A) c.1716+14122G>A (n.1716+14122G>A) c.259+45G>A (n.259+45G>A) c.225+45G>A (n.225+45G>A) | |
| 8 | g.60795172G>T | CA2687395674 | CHD7 | n.2751+45G>T c.2238+45G>T (n.2238+45G>T) c.1716+14122G>T (n.1716+14122G>T) c.259+45G>T (n.259+45G>T) c.225+45G>T (n.225+45G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795173G>A | CA4759653 | CHD7 | n.2751+46G>A c.2238+46G>A (n.2238+46G>A) c.1716+14123G>A (n.1716+14123G>A) c.259+46G>A (n.259+46G>A) c.225+46G>A (n.225+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795173G>C | CA2687395675 | CHD7 | n.2751+46G>C c.2238+46G>C (n.2238+46G>C) c.1716+14123G>C (n.1716+14123G>C) c.259+46G>C (n.259+46G>C) c.225+46G>C (n.225+46G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795173G= | CA1788099997 | CHD7 | n.2751+46G= c.2238+46G= (n.2238+46G=) c.1716+14123G= (n.1716+14123G=) c.259+46G= (n.259+46G=) c.225+46G= (n.225+46G=) | |
| 8 | g.60795173G>T | CA2687395676 | CHD7 | n.2751+46G>T c.2238+46G>T (n.2238+46G>T) c.1716+14123G>T (n.1716+14123G>T) c.259+46G>T (n.259+46G>T) c.225+46G>T (n.225+46G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795174T>A | CA2687395677 | CHD7 | n.2751+47T>A c.2238+47T>A (n.2238+47T>A) c.1716+14124T>A (n.1716+14124T>A) c.259+47T>A (n.259+47T>A) c.225+47T>A (n.225+47T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795174T>G | CA2579173339 | CHD7 | n.2751+47T>G c.2238+47T>G (n.2238+47T>G) c.1716+14124T>G (n.1716+14124T>G) c.259+47T>G (n.259+47T>G) c.225+47T>G (n.225+47T>G) | |
| 8 | g.60795175A>G | CA2579173340 | CHD7 | n.2751+48A>G c.2238+48A>G (n.2238+48A>G) c.1716+14125A>G (n.1716+14125A>G) c.259+48A>G (n.259+48A>G) c.225+48A>G (n.225+48A>G) | |
| 8 | g.60795176A>C | CA2687395678 | CHD7 | n.2751+49A>C c.2238+49A>C (n.2238+49A>C) c.1716+14126A>C (n.1716+14126A>C) c.259+49A>C (n.259+49A>C) c.225+49A>C (n.225+49A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795177C>A | CA2579173341 | CHD7 | n.2751+50C>A c.2238+50C>A (n.2238+50C>A) c.1716+14127C>A (n.1716+14127C>A) c.259+50C>A (n.259+50C>A) c.225+50C>A (n.225+50C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795178T>G | CA1788100010 | CHD7 | n.2751+51T>G c.2238+51T>G (n.2238+51T>G) c.1716+14128T>G (n.1716+14128T>G) c.259+51T>G (n.259+51T>G) c.225+51T>G (n.225+51T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60795178T= | CA1788100005 | CHD7 | n.2751+51T= c.2238+51T= (n.2238+51T=) c.1716+14128T= (n.1716+14128T=) c.259+51T= (n.259+51T=) c.225+51T= (n.225+51T=) | |
| 8 | g.60795180del | CA2687395679 | CHD7 | n.2751+53del c.2238+53del (n.2238+53del) c.1716+14130del (n.1716+14130del) c.259+53del (n.259+53del) c.225+53del (n.225+53del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795179T>G | CA2579173342 | CHD7 | n.2751+52T>G c.2238+52T>G (n.2238+52T>G) c.1716+14129T>G (n.1716+14129T>G) c.259+52T>G (n.259+52T>G) c.225+52T>G (n.225+52T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795180T>C | CA1788100019 | CHD7 | n.2751+53T>C c.2238+53T>C (n.2238+53T>C) c.1716+14130T>C (n.1716+14130T>C) c.259+53T>C (n.259+53T>C) c.225+53T>C (n.225+53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60795180T= | CA1788100018 | CHD7 | n.2751+53T= c.2238+53T= (n.2238+53T=) c.1716+14130T= (n.1716+14130T=) c.259+53T= (n.259+53T=) c.225+53T= (n.225+53T=) | |
| 8 | g.60795181A>G | CA2687395680 | CHD7 | n.2751+54A>G c.2238+54A>G (n.2238+54A>G) c.1716+14131A>G (n.1716+14131A>G) c.259+54A>G (n.259+54A>G) c.225+54A>G (n.225+54A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795181_60795182insCCCAT | CA2687395681 | CHD7 | n.2751+54_2751+55insCCCAT c.2238+54_2238+55insCCCAT (n.2238+54_2238+55insCCCAT) c.1716+14131_1716+14132insCCCAT (n.1716+14131_1716+14132insCCCAT) c.259+54_259+55insCCCAT (n.259+54_259+55insCCCAT) c.225+54_225+55insCCCAT (n.225+54_225+55insCCCAT) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795182G>C | CA2687395683 | CHD7 | n.2751+55G>C c.2238+55G>C (n.2238+55G>C) c.1716+14132G>C (n.1716+14132G>C) c.259+55G>C (n.259+55G>C) c.225+55G>C (n.225+55G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795182G>T | CA2687395682 | CHD7 | n.2751+55G>T c.2238+55G>T (n.2238+55G>T) c.1716+14132G>T (n.1716+14132G>T) c.259+55G>T (n.259+55G>T) c.225+55G>T (n.225+55G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795183C>A | CA2579173343 | CHD7 | n.2751+56C>A c.2238+56C>A (n.2238+56C>A) c.1716+14133C>A (n.1716+14133C>A) c.259+56C>A (n.259+56C>A) c.225+56C>A (n.225+56C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795183C>T | CA2687395684 | CHD7 | n.2751+56C>T c.2238+56C>T (n.2238+56C>T) c.1716+14133C>T (n.1716+14133C>T) c.259+56C>T (n.259+56C>T) c.225+56C>T (n.225+56C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795184C>A | CA177312072 | CHD7 | n.2751+57C>A c.2238+57C>A (n.2238+57C>A) c.1716+14134C>A (n.1716+14134C>A) c.259+57C>A (n.259+57C>A) c.225+57C>A (n.225+57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60795184C= | CA1788100046 | CHD7 | n.2751+57C= c.2238+57C= (n.2238+57C=) c.1716+14134C= (n.1716+14134C=) c.259+57C= (n.259+57C=) c.225+57C= (n.225+57C=) | |
| 8 | g.60795184C>G | CA2687395685 | CHD7 | n.2751+57C>G c.2238+57C>G (n.2238+57C>G) c.1716+14134C>G (n.1716+14134C>G) c.259+57C>G (n.259+57C>G) c.225+57C>G (n.225+57C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795184C>T | CA652065380 | CHD7 | n.2751+57C>T c.2238+57C>T (n.2238+57C>T) c.1716+14134C>T (n.1716+14134C>T) c.259+57C>T (n.259+57C>T) c.225+57C>T (n.225+57C>T) | COSMIC |
| 8 | g.60795185A>G | CA2687395686 | CHD7 | n.2751+58A>G c.2238+58A>G (n.2238+58A>G) c.1716+14135A>G (n.1716+14135A>G) c.259+58A>G (n.259+58A>G) c.225+58A>G (n.225+58A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795186T>A | CA177312073 | CHD7 | n.2751+59T>A c.2238+59T>A (n.2238+59T>A) c.1716+14136T>A (n.1716+14136T>A) c.259+59T>A (n.259+59T>A) c.225+59T>A (n.225+59T>A) | dbSNP |
| 8 | g.60795186T>C | CA2687395687 | CHD7 | n.2751+59T>C c.2238+59T>C (n.2238+59T>C) c.1716+14136T>C (n.1716+14136T>C) c.259+59T>C (n.259+59T>C) c.225+59T>C (n.225+59T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795186T>G | CA177312076 | CHD7 | n.2751+59T>G c.2238+59T>G (n.2238+59T>G) c.1716+14136T>G (n.1716+14136T>G) c.259+59T>G (n.259+59T>G) c.225+59T>G (n.225+59T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795186T= | CA1788100056 | CHD7 | n.2751+59T= c.2238+59T= (n.2238+59T=) c.1716+14136T= (n.1716+14136T=) c.259+59T= (n.259+59T=) c.225+59T= (n.225+59T=) | |
| 8 | g.60795187G>A | CA2687395688 | CHD7 | n.2751+60G>A c.2238+60G>A (n.2238+60G>A) c.1716+14137G>A (n.1716+14137G>A) c.259+60G>A (n.259+60G>A) c.225+60G>A (n.225+60G>A) | gnomAD v4 |