| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60781128_60781139del | CA2579173315 | CHD7 | n.2307_2318del c.1794_1805del (p.Lys599_Lys602del) c.1716+78_1716+89del (n.1716+78_1716+89del) c.117+78_117+89del (n.117+78_117+89del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781131_60781133del | CA582403414 | CHD7 | n.2310_2312del c.1797_1799del (p.Lys600del) c.1716+81_1716+83del (n.1716+81_1716+83del) c.117+81_117+83del (n.117+81_117+83del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781128_60781133del | CA4759571 | CHD7 | n.2307_2312del c.1794_1799del (p.Lys599_Lys600del) c.1716+78_1716+83del (n.1716+78_1716+83del) c.117+78_117+83del (n.117+78_117+83del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781130_60781131delinsAG | CA1788144870 | CHD7 | n.2309_2310delinsAG c.1796_1797delinsAG (p.Lys599=) c.1716+80_1716+81delinsAG (n.1716+80_1716+81delinsAG) c.117+80_117+81delinsAG (n.117+80_117+81delinsAG) | |
| 8 | g.60781131del | CA645294047 | CHD7 | n.2310del c.1797del (p.Lys601ArgfsTer7) c.1716+81del (n.1716+81del) c.117+81del (n.117+81del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60781131G>A | CA461104205 | CHD7 | n.2310G>A c.1797G>A (p.Lys599=) c.1716+81G>A (n.1716+81G>A) c.117+81G>A (n.117+81G>A) | |
| 8 | g.60781131G>C | CA371312077 | CHD7 | n.2310G>C c.1797G>C (p.Lys599Asn) c.1716+81G>C (n.1716+81G>C) c.117+81G>C (n.117+81G>C) | |
| 8 | g.60781131G>T | CA371312079 | CHD7 | n.2310G>T c.1797G>T (p.Lys599Asn) c.1716+81G>T (n.1716+81G>T) c.117+81G>T (n.117+81G>T) | |
| 8 | g.60781132A= | CA1788144871 | CHD7 | n.2311A= c.1798A= (p.Lys600=) c.1716+82A= (n.1716+82A=) c.117+82A= (n.117+82A=) | |
| 8 | g.60781132A>C | CA371312081 | CHD7 | n.2311A>C c.1798A>C (p.Lys600Gln) c.1716+82A>C (n.1716+82A>C) c.117+82A>C (n.117+82A>C) | |
| 8 | g.60781132A>G | CA4759572 | CHD7 | n.2311A>G c.1798A>G (p.Lys600Glu) c.1716+82A>G (n.1716+82A>G) c.117+82A>G (n.117+82A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781132A>T | CA371312083 | CHD7 | n.2311A>T c.1798A>T (p.Lys600Ter) c.1716+82A>T (n.1716+82A>T) c.117+82A>T (n.117+82A>T) | |
| 8 | g.60781133A= | CA1788144873 | CHD7 | n.2312A= c.1799A= (p.Lys600=) c.1716+83A= (n.1716+83A=) c.117+83A= (n.117+83A=) | |
| 8 | g.60781133A>C | CA371312087 | CHD7 | n.2312A>C c.1799A>C (p.Lys600Thr) c.1716+83A>C (n.1716+83A>C) c.117+83A>C (n.117+83A>C) | |
| 8 | g.60781133A>G | CA371312090 | CHD7 | n.2312A>G c.1799A>G (p.Lys600Arg) c.1716+83A>G (n.1716+83A>G) c.117+83A>G (n.117+83A>G) | dbSNP |
| 8 | g.60781133A>T | CA371312093 | CHD7 | n.2312A>T c.1799A>T (p.Lys600Ile) c.1716+83A>T (n.1716+83A>T) c.117+83A>T (n.117+83A>T) | |
| 8 | g.60781133_60781137delinsAAAAG | CA1788144872 | CHD7 | n.2312_2316delinsAAAAG c.1799_1803delinsAAAAG (p.Lys600=) c.1716+83_1716+87delinsAAAAG (n.1716+83_1716+87delinsAAAAG) c.117+83_117+87delinsAAAAG (n.117+83_117+87delinsAAAAG) | |
| 8 | g.60781134A>C | CA371312097 | CHD7 | n.2313A>C c.1800A>C (p.Lys600Asn) c.1716+84A>C (n.1716+84A>C) c.117+84A>C (n.117+84A>C) | |
| 8 | g.60781134A>G | CA461104206 | CHD7 | n.2313A>G c.1800A>G (p.Lys600=) c.1716+84A>G (n.1716+84A>G) c.117+84A>G (n.117+84A>G) | |
| 8 | g.60781134A>T | CA371312098 | CHD7 | n.2313A>T c.1800A>T (p.Lys600Asn) c.1716+84A>T (n.1716+84A>T) c.117+84A>T (n.117+84A>T) | |
| 8 | g.60781137_60781140del | CA658795347 | CHD7 | n.2316_2319del c.1803_1806del (p.Lys602ThrfsTer5) c.1716+87_1716+90del (n.1716+87_1716+90del) c.117+87_117+90del (n.117+87_117+90del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60781135A= | CA1788144874 | CHD7 | n.2314A= c.1801A= (p.Lys601=) c.1716+85A= (n.1716+85A=) c.117+85A= (n.117+85A=) | |
| 8 | g.60781135A>C | CA371312101 | CHD7 | n.2314A>C c.1801A>C (p.Lys601Gln) c.1716+85A>C (n.1716+85A>C) c.117+85A>C (n.117+85A>C) | |
| 8 | g.60781135A>G | CA4759573 | CHD7 | n.2314A>G c.1801A>G (p.Lys601Glu) c.1716+85A>G (n.1716+85A>G) c.117+85A>G (n.117+85A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781135A>T | CA371312104 | CHD7 | n.2314A>T c.1801A>T (p.Lys601Ter) c.1716+85A>T (n.1716+85A>T) c.117+85A>T (n.117+85A>T) | |
| 8 | g.60781136A= | CA1788144875 | CHD7 | n.2315A= c.1802A= (p.Lys601=) c.1716+86A= (n.1716+86A=) c.117+86A= (n.117+86A=) | |
| 8 | g.60781136A>C | CA371312107 | CHD7 | n.2315A>C c.1802A>C (p.Lys601Thr) c.1716+86A>C (n.1716+86A>C) c.117+86A>C (n.117+86A>C) | |
| 8 | g.60781136A>G | CA371312109 | CHD7 | n.2315A>G c.1802A>G (p.Lys601Arg) c.1716+86A>G (n.1716+86A>G) c.117+86A>G (n.117+86A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781136A>T | CA371312111 | CHD7 | n.2315A>T c.1802A>T (p.Lys601Met) c.1716+86A>T (n.1716+86A>T) c.117+86A>T (n.117+86A>T) | |
| 8 | g.60781137G>A | CA461104207 | CHD7 | n.2316G>A c.1803G>A (p.Lys601=) c.1716+87G>A (n.1716+87G>A) c.117+87G>A (n.117+87G>A) | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.60781137G>C | CA371312115 | CHD7 | n.2316G>C c.1803G>C (p.Lys601Asn) c.1716+87G>C (n.1716+87G>C) c.117+87G>C (n.117+87G>C) | |
| 8 | g.60781137G= | CA1788144876 | CHD7 | n.2316G= c.1803G= (p.Lys601=) c.1716+87G= (n.1716+87G=) c.117+87G= (n.117+87G=) | |
| 8 | g.60781137G>T | CA371312117 | CHD7 | n.2316G>T c.1803G>T (p.Lys601Asn) c.1716+87G>T (n.1716+87G>T) c.117+87G>T (n.117+87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60781138A>C | CA371312119 | CHD7 | n.2317A>C c.1804A>C (p.Lys602Gln) c.1716+88A>C (n.1716+88A>C) c.117+88A>C (n.117+88A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781138A>G | CA371312124 | CHD7 | n.2317A>G c.1804A>G (p.Lys602Glu) c.1716+88A>G (n.1716+88A>G) c.117+88A>G (n.117+88A>G) | |
| 8 | g.60781138A>T | CA371312122 | CHD7 | n.2317A>T c.1804A>T (p.Lys602Ter) c.1716+88A>T (n.1716+88A>T) c.117+88A>T (n.117+88A>T) | |
| 8 | g.60781142dup | CA658795348 | CHD7 | n.2321dup c.1808dup (p.Asn603LysfsTer11) c.1716+92dup (n.1716+92dup) c.117+92dup (n.117+92dup) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60781142del | CA2580078434 | CHD7 | n.2321del c.1808del (p.Asn603ThrfsTer5) c.1716+92del (n.1716+92del) c.117+92del (n.117+92del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.60781139A>C | CA371312127 | CHD7 | n.2318A>C c.1805A>C (p.Lys602Thr) c.1716+89A>C (n.1716+89A>C) c.117+89A>C (n.117+89A>C) | |
| 8 | g.60781139A>G | CA371312129 | CHD7 | n.2318A>G c.1805A>G (p.Lys602Arg) c.1716+89A>G (n.1716+89A>G) c.117+89A>G (n.117+89A>G) | |
| 8 | g.60781139A>T | CA371312132 | CHD7 | n.2318A>T c.1805A>T (p.Lys602Ile) c.1716+89A>T (n.1716+89A>T) c.117+89A>T (n.117+89A>T) | |
| 8 | g.60781139_60781143delinsAAAAC | CA1788144877 | CHD7 | n.2318_2322delinsAAAAC c.1805_1809delinsAAAAC (p.Lys602=) c.1716+89_1716+93delinsAAAAC (n.1716+89_1716+93delinsAAAAC) c.117+89_117+93delinsAAAAC (n.117+89_117+93delinsAAAAC) | |
| 8 | g.60781140A>C | CA371312135 | CHD7 | n.2319A>C c.1806A>C (p.Lys602Asn) c.1716+90A>C (n.1716+90A>C) c.117+90A>C (n.117+90A>C) | |
| 8 | g.60781140A>G | CA461104208 | CHD7 | n.2319A>G c.1806A>G (p.Lys602=) c.1716+90A>G (n.1716+90A>G) c.117+90A>G (n.117+90A>G) | |
| 8 | g.60781140A>T | CA371312137 | CHD7 | n.2319A>T c.1806A>T (p.Lys602Asn) c.1716+90A>T (n.1716+90A>T) c.117+90A>T (n.117+90A>T) | |
| 8 | g.60781142_60781145del | CA1139660578 | CHD7 | n.2321_2324del c.1808_1811del (p.Asn603ThrfsTer4) c.1716+92_1716+95del (n.1716+92_1716+95del) c.117+92_117+95del (n.117+92_117+95del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60781141A>C | CA371312140 | CHD7 | n.2320A>C c.1807A>C (p.Asn603His) c.1716+91A>C (n.1716+91A>C) c.117+91A>C (n.117+91A>C) | |
| 8 | g.60781141A>G | CA371312143 | CHD7 | n.2320A>G c.1807A>G (p.Asn603Asp) c.1716+91A>G (n.1716+91A>G) c.117+91A>G (n.117+91A>G) | |
| 8 | g.60781141A>T | CA371312144 | CHD7 | n.2320A>T c.1807A>T (p.Asn603Tyr) c.1716+91A>T (n.1716+91A>T) c.117+91A>T (n.117+91A>T) | |
| 8 | g.60781142A= | CA1788144878 | CHD7 | n.2321A= c.1808A= (p.Asn603=) c.1716+92A= (n.1716+92A=) c.117+92A= (n.117+92A=) |