Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60781043T>ACA371311463CHD7n.2222T>A
c.1709T>A (p.Met570Lys)
c.353T>A
c.110T>A (p.Met37Lys)
8g.60781043T>CCA371311469CHD7n.2222T>C
c.1709T>C (p.Met570Thr)
c.353T>C
c.110T>C (p.Met37Thr)
 gnomAD v4
8g.60781043T>GCA371311467CHD7n.2222T>G
c.1709T>G (p.Met570Arg)
c.353T>G
c.110T>G (p.Met37Arg)
8g.60781044G>ACA371311474CHD7n.2223G>A
c.1710G>A (p.Met570Ile)
c.354G>A
c.111G>A (p.Met37Ile)
8g.60781044G>CCA371311481CHD7n.2223G>C
c.1710G>C (p.Met570Ile)
c.354G>C
c.111G>C (p.Met37Ile)
8g.60781044G>TCA371311479CHD7n.2223G>T
c.1710G>T (p.Met570Ile)
c.354G>T
c.111G>T (p.Met37Ile)
 gnomAD v4
8g.60781045A>CCA371311484CHD7n.2224A>C
c.1711A>C (p.Thr571Pro)
c.355A>C
c.112A>C (p.Thr38Pro)
8g.60781045A>GCA371311486CHD7n.2224A>G
c.1711A>G (p.Thr571Ala)
c.355A>G
c.112A>G (p.Thr38Ala)
8g.60781045A>TCA371311490CHD7n.2224A>T
c.1711A>T (p.Thr571Ser)
c.355A>T
c.112A>T (p.Thr38Ser)
8g.60781046C>ACA371311491CHD7n.2225C>A
c.1712C>A (p.Thr571Asn)
c.356C>A
c.113C>A (p.Thr38Asn)
8g.60781046C>GCA371311493CHD7n.2225C>G
c.1712C>G (p.Thr571Ser)
c.356C>G
c.113C>G (p.Thr38Ser)
 gnomAD v4
8g.60781046C>TCA371311499CHD7n.2225C>T
c.1712C>T (p.Thr571Ile)
c.356C>T
c.113C>T (p.Thr38Ile)
8g.60781047T>ACA461104154CHD7n.2226T>A
c.1713T>A (p.Thr571=)
c.357T>A
c.114T>A (p.Thr38=)
8g.60781047T>CCA461104155CHD7n.2226T>C
c.1713T>C (p.Thr571=)
c.357T>C
c.114T>C (p.Thr38=)
8g.60781047T>GCA461104156CHD7n.2226T>G
c.1713T>G (p.Thr571=)
c.357T>G
c.114T>G (p.Thr38=)
8g.60781048C>ACA371311502CHD7n.2227C>A
c.1714C>A (p.Gln572Lys)
c.358C>A
c.115C>A (p.Gln39Lys)
8g.60781048C=CA1788144790CHD7n.2227C=
c.1714C= (p.Gln572=)
c.358C=
c.115C= (p.Gln39=)
8g.60781048C>GCA371311505CHD7n.2227C>G
c.1714C>G (p.Gln572Glu)
c.358C>G
c.115C>G (p.Gln39Glu)
 COSMIC
8g.60781048C>TCA10588458CHD7n.2227C>T
c.1714C>T (p.Gln572Ter)
c.358C>T
c.115C>T (p.Gln39Ter)
 ClinVar dbSNP
8g.60781049A=CA1788144841CHD7n.2228A=
c.1715A= (p.Gln572=)
c.359A=
c.116A= (p.Gln39=)
8g.60781049A>CCA371311509CHD7n.2228A>C
c.1715A>C (p.Gln572Pro)
c.359A>C
c.116A>C (p.Gln39Pro)
8g.60781049A>GCA371311512CHD7n.2228A>G
c.1715A>G (p.Gln572Arg)
c.359A>G
c.116A>G (p.Gln39Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781049A>TCA371311514CHD7n.2228A>T
c.1715A>T (p.Gln572Leu)
c.359A>T
c.116A>T (p.Gln39Leu)
8g.60781050G>ACA461104157CHD7n.2229G>A
c.1716G>A (p.Gln572=)
c.360G>A
c.117G>A (p.Gln39=)
8g.60781050G>CCA371311515CHD7n.2229G>C
c.1716G>C (p.Gln572His)
c.360G>C
c.117G>C (p.Gln39His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
8g.60781050G=CA1788144842CHD7n.2229G=
c.1716G= (p.Gln572=)
c.360G=
c.117G= (p.Gln39=)
8g.60781050G>TCA371311518CHD7n.2229G>T
c.1716G>T (p.Gln572His)
c.360G>T
c.117G>T (p.Gln39His)
8g.60781051G>ACA371311524CHD7n.2230G>A
c.1717G>A (p.Val573Ile)
c.1716+1G>A (n.1716+1G>A)
c.361G>A
c.117+1G>A (n.117+1G>A)
 gnomAD v4
8g.60781051G>CCA371311527CHD7n.2230G>C
c.1717G>C (p.Val573Leu)
c.1716+1G>C (n.1716+1G>C)
c.361G>C
c.117+1G>C (n.117+1G>C)
 dbSNP
8g.60781051G=CA1788144843CHD7n.2230G=
c.1717G= (p.Val573=)
c.1716+1G= (n.1716+1G=)
c.361G=
c.117+1G= (n.117+1G=)
8g.60781051G>TCA371311530CHD7n.2230G>T
c.1717G>T (p.Val573Phe)
c.1716+1G>T (n.1716+1G>T)
c.361G>T
c.117+1G>T (n.117+1G>T)
 ClinVar
8g.60781052T>ACA371311534CHD7n.2231T>A
c.1718T>A (p.Val573Asp)
c.1716+2T>A (n.1716+2T>A)
c.362T>A
c.117+2T>A (n.117+2T>A)
8g.60781052T>CCA371311537CHD7n.2231T>C
c.1718T>C (p.Val573Ala)
c.1716+2T>C (n.1716+2T>C)
c.362T>C
c.117+2T>C (n.117+2T>C)
8g.60781052T>GCA371311541CHD7n.2231T>G
c.1718T>G (p.Val573Gly)
c.1716+2T>G (n.1716+2T>G)
c.362T>G
c.117+2T>G (n.117+2T>G)
8g.60781053T>ACA461104158CHD7n.2232T>A
c.1719T>A (p.Val573=)
c.1716+3T>A (n.1716+3T>A)
c.363T>A
c.117+3T>A (n.117+3T>A)
8g.60781053T>CCA461104159CHD7n.2232T>C
c.1719T>C (p.Val573=)
c.1716+3T>C (n.1716+3T>C)
c.363T>C
c.117+3T>C (n.117+3T>C)
8g.60781053T>GCA461104160CHD7n.2232T>G
c.1719T>G (p.Val573=)
c.1716+3T>G (n.1716+3T>G)
c.363T>G
c.117+3T>G (n.117+3T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781053T=CA1788144844CHD7n.2232T=
c.1719T= (p.Val573=)
c.1716+3T= (n.1716+3T=)
c.363T=
c.117+3T= (n.117+3T=)
8g.60781054A>CCA371311543CHD7n.2233A>C
c.1720A>C (p.Ser574Arg)
c.1716+4A>C (n.1716+4A>C)
c.364A>C
c.117+4A>C (n.117+4A>C)
 gnomAD v4
8g.60781054A>GCA371311546CHD7n.2233A>G
c.1720A>G (p.Ser574Gly)
c.1716+4A>G (n.1716+4A>G)
c.364A>G
c.117+4A>G (n.117+4A>G)
8g.60781054A>TCA371311552CHD7n.2233A>T
c.1720A>T (p.Ser574Cys)
c.1716+4A>T (n.1716+4A>T)
c.364A>T
c.117+4A>T (n.117+4A>T)
8g.60781055G>ACA371311559CHD7n.2234G>A
c.1721G>A (p.Ser574Asn)
c.1716+5G>A (n.1716+5G>A)
c.365G>A
c.117+5G>A (n.117+5G>A)
 ClinVar
8g.60781055G>CCA371311557CHD7n.2234G>C
c.1721G>C (p.Ser574Thr)
c.1716+5G>C (n.1716+5G>C)
c.365G>C
c.117+5G>C (n.117+5G>C)
8g.60781055G>TCA371311556CHD7n.2234G>T
c.1721G>T (p.Ser574Ile)
c.1716+5G>T (n.1716+5G>T)
c.365G>T
c.117+5G>T (n.117+5G>T)
8g.60781056T>ACA371311563CHD7n.2235T>A
c.1722T>A (p.Ser574Arg)
c.1716+6T>A (n.1716+6T>A)
c.366T>A
c.117+6T>A (n.117+6T>A)
8g.60781056T>CCA461104161CHD7n.2235T>C
c.1722T>C (p.Ser574=)
c.1716+6T>C (n.1716+6T>C)
c.366T>C
c.117+6T>C (n.117+6T>C)
 gnomAD v4
8g.60781056T>GCA371311566CHD7n.2235T>G
c.1722T>G (p.Ser574Arg)
c.1716+6T>G (n.1716+6T>G)
c.366T>G
c.117+6T>G (n.117+6T>G)
 ClinVar gnomAD v4
8g.60781057G>ACA371311569CHD7n.2236G>A
c.1723G>A (p.Gly575Arg)
c.1716+7G>A (n.1716+7G>A)
c.367G>A
c.117+7G>A (n.117+7G>A)
8g.60781057G>CCA371311572CHD7n.2236G>C
c.1723G>C (p.Gly575Arg)
c.1716+7G>C (n.1716+7G>C)
c.367G>C
c.117+7G>C (n.117+7G>C)
8g.60781057G>TCA371311575CHD7n.2236G>T
c.1723G>T (p.Gly575Ter)
c.1716+7G>T (n.1716+7G>T)
c.367G>T
c.117+7G>T (n.117+7G>T)

Number of alleles fetched