Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60780940G>ACA2579173309CHD7n.2179-60G>A
c.1666-60G>A (n.1666-60G>A)
c.310-60G>A
c.67-60G>A (n.67-60G>A)
8g.60780947_60780951delCA2687395420CHD7n.2179-53_2179-49del
c.1666-53_1666-49del (n.1666-53_1666-49del)
c.310-53_310-49del
c.67-53_67-49del (n.67-53_67-49del)
 gnomAD v4
8g.60780943C>ACA2687395421CHD7n.2179-57C>A
c.1666-57C>A (n.1666-57C>A)
c.310-57C>A
c.67-57C>A (n.67-57C>A)
 gnomAD v4
8g.60780943C>GCA2687395422CHD7n.2179-57C>G
c.1666-57C>G (n.1666-57C>G)
c.310-57C>G
c.67-57C>G (n.67-57C>G)
 gnomAD v4
8g.60780944T>CCA2687395423CHD7n.2179-56T>C
c.1666-56T>C (n.1666-56T>C)
c.310-56T>C
c.67-56T>C (n.67-56T>C)
 gnomAD v4
8g.60780945T>CCA2687395424CHD7n.2179-55T>C
c.1666-55T>C (n.1666-55T>C)
c.310-55T>C
c.67-55T>C (n.67-55T>C)
 gnomAD v4
8g.60780946T>CCA2740944745CHD7n.2179-54T>C
c.1666-54T>C (n.1666-54T>C)
c.310-54T>C
c.67-54T>C (n.67-54T>C)
8g.60780947T>GCA1114442143CHD7n.2179-53T>G
c.1666-53T>G (n.1666-53T>G)
c.310-53T>G
c.67-53T>G (n.67-53T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780947T=CA1788144748CHD7n.2179-53T=
c.1666-53T= (n.1666-53T=)
c.310-53T=
c.67-53T= (n.67-53T=)
8g.60780948C>ACA2687395425CHD7n.2179-52C>A
c.1666-52C>A (n.1666-52C>A)
c.310-52C>A
c.67-52C>A (n.67-52C>A)
 gnomAD v4
8g.60780949T>CCA2579173310CHD7n.2179-51T>C
c.1666-51T>C (n.1666-51T>C)
c.310-51T>C
c.67-51T>C (n.67-51T>C)
8g.60780951T>CCA1114442145CHD7n.2179-49T>C
c.1666-49T>C (n.1666-49T>C)
c.310-49T>C
c.67-49T>C (n.67-49T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780951T=CA1788144749CHD7n.2179-49T=
c.1666-49T= (n.1666-49T=)
c.310-49T=
c.67-49T= (n.67-49T=)
8g.60780952A>GCA2687395426CHD7n.2179-48A>G
c.1666-48A>G (n.1666-48A>G)
c.310-48A>G
c.67-48A>G (n.67-48A>G)
 gnomAD v4
8g.60780952A>TCA2687395427CHD7n.2179-48A>T
c.1666-48A>T (n.1666-48A>T)
c.310-48A>T
c.67-48A>T (n.67-48A>T)
 gnomAD v4
8g.60780953C>ACA2687395428CHD7n.2179-47C>A
c.1666-47C>A (n.1666-47C>A)
c.310-47C>A
c.67-47C>A (n.67-47C>A)
 gnomAD v4
8g.60780953C>TCA2687395429CHD7n.2179-47C>T
c.1666-47C>T (n.1666-47C>T)
c.310-47C>T
c.67-47C>T (n.67-47C>T)
 gnomAD v4
8g.60780954T>CCA2687395431CHD7n.2179-46T>C
c.1666-46T>C (n.1666-46T>C)
c.310-46T>C
c.67-46T>C (n.67-46T>C)
 gnomAD v4
8g.60780956_60780957delCA2687395430CHD7n.2179-44_2179-43del
c.1666-44_1666-43del (n.1666-44_1666-43del)
c.310-44_310-43del
c.67-44_67-43del (n.67-44_67-43del)
 gnomAD v4
8g.60780955G>ACA2687395432CHD7n.2179-45G>A
c.1666-45G>A (n.1666-45G>A)
c.310-45G>A
c.67-45G>A (n.67-45G>A)
 gnomAD v4
8g.60780955G>TCA2687395433CHD7n.2179-45G>T
c.1666-45G>T (n.1666-45G>T)
c.310-45G>T
c.67-45G>T (n.67-45G>T)
 gnomAD v4
8g.60780956T>ACA1788144751CHD7n.2179-44T>A
c.1666-44T>A (n.1666-44T>A)
c.310-44T>A
c.67-44T>A (n.67-44T>A)
 dbSNP
8g.60780956T=CA1788144750CHD7n.2179-44T=
c.1666-44T= (n.1666-44T=)
c.310-44T=
c.67-44T= (n.67-44T=)
8g.60780957G>TCA2687395434CHD7n.2179-43G>T
c.1666-43G>T (n.1666-43G>T)
c.310-43G>T
c.67-43G>T (n.67-43G>T)
 gnomAD v4
8g.60780959A=CA1788144752CHD7n.2179-41A=
c.1666-41A= (n.1666-41A=)
c.310-41A=
c.67-41A= (n.67-41A=)
8g.60780959A>CCA4759540CHD7n.2179-41A>C
c.1666-41A>C (n.1666-41A>C)
c.310-41A>C
c.67-41A>C (n.67-41A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60780959A>GCA2687395435CHD7n.2179-41A>G
c.1666-41A>G (n.1666-41A>G)
c.310-41A>G
c.67-41A>G (n.67-41A>G)
 gnomAD v4
8g.60780962A=CA1788144753CHD7n.2179-38A=
c.1666-38A= (n.1666-38A=)
c.310-38A=
c.67-38A= (n.67-38A=)
8g.60780962A>GCA581974284CHD7n.2179-38A>G
c.1666-38A>G (n.1666-38A>G)
c.310-38A>G
c.67-38A>G (n.67-38A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60780963T>ACA1114442152CHD7n.2179-37T>A
c.1666-37T>A (n.1666-37T>A)
c.310-37T>A
c.67-37T>A (n.67-37T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780963T>CCA4759541CHD7n.2179-37T>C
c.1666-37T>C (n.1666-37T>C)
c.310-37T>C
c.67-37T>C (n.67-37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60780963T=CA1788144754CHD7n.2179-37T=
c.1666-37T= (n.1666-37T=)
c.310-37T=
c.67-37T= (n.67-37T=)
8g.60780964G>ACA1114442155CHD7n.2179-36G>A
c.1666-36G>A (n.1666-36G>A)
c.310-36G>A
c.67-36G>A (n.67-36G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60780964G=CA1788144755CHD7n.2179-36G=
c.1666-36G= (n.1666-36G=)
c.310-36G=
c.67-36G= (n.67-36G=)
8g.60780964G>TCA853914657CHD7n.2179-36G>T
c.1666-36G>T (n.1666-36G>T)
c.310-36G>T
c.67-36G>T (n.67-36G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60780966T>ACA853914662CHD7n.2179-34T>A
c.1666-34T>A (n.1666-34T>A)
c.310-34T>A
c.67-34T>A (n.67-34T>A)
 dbSNP
8g.60780966T>CCA4759542CHD7n.2179-34T>C
c.1666-34T>C (n.1666-34T>C)
c.310-34T>C
c.67-34T>C (n.67-34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780966T=CA1788144756CHD7n.2179-34T=
c.1666-34T= (n.1666-34T=)
c.310-34T=
c.67-34T= (n.67-34T=)
8g.60780967A>GCA2687395436CHD7n.2179-33A>G
c.1666-33A>G (n.1666-33A>G)
c.310-33A>G
c.67-33A>G (n.67-33A>G)
 gnomAD v4
8g.60780969A>GCA2687395437CHD7n.2179-31A>G
c.1666-31A>G (n.1666-31A>G)
c.310-31A>G
c.67-31A>G (n.67-31A>G)
 gnomAD v4
8g.60780974T>CCA2579173311CHD7n.2179-26T>C
c.1666-26T>C (n.1666-26T>C)
c.310-26T>C
c.67-26T>C (n.67-26T>C)
8g.60780977C>ACA2687395438CHD7n.2179-23C>A
c.1666-23C>A (n.1666-23C>A)
c.310-23C>A
c.67-23C>A (n.67-23C>A)
 gnomAD v4
8g.60780977C=CA1788144757CHD7n.2179-23C=
c.1666-23C= (n.1666-23C=)
c.310-23C=
c.67-23C= (n.67-23C=)
8g.60780977C>TCA4759543CHD7n.2179-23C>T
c.1666-23C>T (n.1666-23C>T)
c.310-23C>T
c.67-23C>T (n.67-23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780978A=CA1788144758CHD7n.2179-22A=
c.1666-22A= (n.1666-22A=)
c.310-22A=
c.67-22A= (n.67-22A=)
8g.60780978A>CCA4759544CHD7n.2179-22A>C
c.1666-22A>C (n.1666-22A>C)
c.310-22A>C
c.67-22A>C (n.67-22A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780978A>TCA2687395439CHD7n.2179-22A>T
c.1666-22A>T (n.1666-22A>T)
c.310-22A>T
c.67-22A>T (n.67-22A>T)
 gnomAD v4
8g.60780979A=CA1788144759CHD7n.2179-21A=
c.1666-21A= (n.1666-21A=)
c.310-21A=
c.67-21A= (n.67-21A=)
8g.60780979A>GCA177334722CHD7n.2179-21A>G
c.1666-21A>G (n.1666-21A>G)
c.310-21A>G
c.67-21A>G (n.67-21A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60780979A>TCA2687395440CHD7n.2179-21A>T
c.1666-21A>T (n.1666-21A>T)
c.310-21A>T
c.67-21A>T (n.67-21A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched