Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60743147G>TCA2687395236CHD7n.2178+50G>T
c.1665+50G>T (n.1665+50G>T)
c.309+50G>T
c.66+50G>T (n.66+50G>T)
 gnomAD v4
8g.60743148G>ACA2687395237CHD7n.2178+51G>A
c.1665+51G>A (n.1665+51G>A)
c.309+51G>A
c.66+51G>A (n.66+51G>A)
 gnomAD v4
8g.60743148G>TCA2687395238CHD7n.2178+51G>T
c.1665+51G>T (n.1665+51G>T)
c.309+51G>T
c.66+51G>T (n.66+51G>T)
 gnomAD v4
8g.60743149C>ACA2687395239CHD7n.2178+52C>A
c.1665+52C>A (n.1665+52C>A)
c.309+52C>A
c.66+52C>A (n.66+52C>A)
 gnomAD v4
8g.60743149C=CA1788085855CHD7n.2178+52C=
c.1665+52C= (n.1665+52C=)
c.309+52C=
c.66+52C= (n.66+52C=)
8g.60743149C>GCA2687395240CHD7n.2178+52C>G
c.1665+52C>G (n.1665+52C>G)
c.309+52C>G
c.66+52C>G (n.66+52C>G)
 gnomAD v4
8g.60743149C>TCA1114437050CHD7n.2178+52C>T
c.1665+52C>T (n.1665+52C>T)
c.309+52C>T
c.66+52C>T (n.66+52C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743150T>ACA2687395241CHD7n.2178+53T>A
c.1665+53T>A (n.1665+53T>A)
c.309+53T>A
c.66+53T>A (n.66+53T>A)
 gnomAD v4
8g.60743151A=CA1788085857CHD7n.2178+54A=
c.1665+54A= (n.1665+54A=)
c.309+54A=
c.66+54A= (n.66+54A=)
8g.60743151A>GCA853921204CHD7n.2178+54A>G
c.1665+54A>G (n.1665+54A>G)
c.309+54A>G
c.66+54A>G (n.66+54A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743153C>ACA177313758CHD7n.2178+56C>A
c.1665+56C>A (n.1665+56C>A)
c.309+56C>A
c.66+56C>A (n.66+56C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743153C=CA1788085861CHD7n.2178+56C=
c.1665+56C= (n.1665+56C=)
c.309+56C=
c.66+56C= (n.66+56C=)
8g.60743153C>TCA2687395242CHD7n.2178+56C>T
c.1665+56C>T (n.1665+56C>T)
c.309+56C>T
c.66+56C>T (n.66+56C>T)
 gnomAD v4
8g.60743156G>ACA853921224CHD7n.2178+59G>A
c.1665+59G>A (n.1665+59G>A)
c.309+59G>A
c.66+59G>A (n.66+59G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743156G=CA1788085864CHD7n.2178+59G=
c.1665+59G= (n.1665+59G=)
c.309+59G=
c.66+59G= (n.66+59G=)
8g.60743156G>TCA2687395243CHD7n.2178+59G>T
c.1665+59G>T (n.1665+59G>T)
c.309+59G>T
c.66+59G>T (n.66+59G>T)
 gnomAD v4
8g.60743157T>ACA1788085872CHD7n.2178+60T>A
c.1665+60T>A (n.1665+60T>A)
c.309+60T>A
c.66+60T>A (n.66+60T>A)
 dbSNP
8g.60743157T=CA1788085871CHD7n.2178+60T=
c.1665+60T= (n.1665+60T=)
c.309+60T=
c.66+60T= (n.66+60T=)
8g.60743158C>ACA2579173299CHD7n.2178+61C>A
c.1665+61C>A (n.1665+61C>A)
c.309+61C>A
c.66+61C>A (n.66+61C>A)
 gnomAD v4
8g.60743160G>ACA2579173300CHD7n.2178+63G>A
c.1665+63G>A (n.1665+63G>A)
c.309+63G>A
c.66+63G>A (n.66+63G>A)
8g.60743160G>TCA2687395244CHD7n.2178+63G>T
c.1665+63G>T (n.1665+63G>T)
c.309+63G>T
c.66+63G>T (n.66+63G>T)
 gnomAD v4
8g.60743161A>TCA2687395245CHD7n.2178+64A>T
c.1665+64A>T (n.1665+64A>T)
c.309+64A>T
c.66+64A>T (n.66+64A>T)
 gnomAD v4
8g.60743163C>ACA853921238CHD7n.2178+66C>A
c.1665+66C>A (n.1665+66C>A)
c.309+66C>A
c.66+66C>A (n.66+66C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743163C=CA1788085876CHD7n.2178+66C=
c.1665+66C= (n.1665+66C=)
c.309+66C=
c.66+66C= (n.66+66C=)
8g.60743163C>TCA177313759CHD7n.2178+66C>T
c.1665+66C>T (n.1665+66C>T)
c.309+66C>T
c.66+66C>T (n.66+66C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60743164G>ACA1114437059CHD7n.2178+67G>A
c.1665+67G>A (n.1665+67G>A)
c.309+67G>A
c.66+67G>A (n.66+67G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743164G=CA1788085898CHD7n.2178+67G=
c.1665+67G= (n.1665+67G=)
c.309+67G=
c.66+67G= (n.66+67G=)
8g.60743164G>TCA2505103536CHD7n.2178+67G>T
c.1665+67G>T (n.1665+67G>T)
c.309+67G>T
c.66+67G>T (n.66+67G>T)
 gnomAD v4
8g.60743165A>GCA2687395246CHD7n.2178+68A>G
c.1665+68A>G (n.1665+68A>G)
c.309+68A>G
c.66+68A>G (n.66+68A>G)
 gnomAD v4
8g.60743166A>GCA2687395247CHD7n.2178+69A>G
c.1665+69A>G (n.1665+69A>G)
c.309+69A>G
c.66+69A>G (n.66+69A>G)
 gnomAD v4
8g.60743166A>TCA2687395248CHD7n.2178+69A>T
c.1665+69A>T (n.1665+69A>T)
c.309+69A>T
c.66+69A>T (n.66+69A>T)
 gnomAD v4
8g.60743171delCA2687395249CHD7n.2178+74del
c.1665+74del (n.1665+74del)
c.309+74del
c.66+74del (n.66+74del)
 gnomAD v4
8g.60743168T>ACA2687395250CHD7n.2178+71T>A
c.1665+71T>A (n.1665+71T>A)
c.309+71T>A
c.66+71T>A (n.66+71T>A)
 gnomAD v4
8g.60743170T>CCA2579173301CHD7n.2178+73T>C
c.1665+73T>C (n.1665+73T>C)
c.309+73T>C
c.66+73T>C (n.66+73T>C)
8g.60743171T>CCA2687395251CHD7n.2178+74T>C
c.1665+74T>C (n.1665+74T>C)
c.309+74T>C
c.66+74T>C (n.66+74T>C)
 gnomAD v4
8g.60743172C>ACA2687395253CHD7n.2178+75C>A
c.1665+75C>A (n.1665+75C>A)
c.309+75C>A
c.66+75C>A (n.66+75C>A)
 gnomAD v4
8g.60743172C>GCA2579173302CHD7n.2178+75C>G
c.1665+75C>G (n.1665+75C>G)
c.309+75C>G
c.66+75C>G (n.66+75C>G)
8g.60743172C>TCA2687395252CHD7n.2178+75C>T
c.1665+75C>T (n.1665+75C>T)
c.309+75C>T
c.66+75C>T (n.66+75C>T)
 gnomAD v4
8g.60743173T>CCA1788085903CHD7n.2178+76T>C
c.1665+76T>C (n.1665+76T>C)
c.309+76T>C
c.66+76T>C (n.66+76T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60743173T=CA1788085901CHD7n.2178+76T=
c.1665+76T= (n.1665+76T=)
c.309+76T=
c.66+76T= (n.66+76T=)
8g.60743174T>CCA2579173303CHD7n.2178+77T>C
c.1665+77T>C (n.1665+77T>C)
c.309+77T>C
c.66+77T>C (n.66+77T>C)
8g.60743175T>ACA2579173304CHD7n.2178+78T>A
c.1665+78T>A (n.1665+78T>A)
c.309+78T>A
c.66+78T>A (n.66+78T>A)
 gnomAD v4
8g.60743177_60743183delCA2687395254CHD7n.2178+80_2178+86del
c.1665+80_1665+86del (n.1665+80_1665+86del)
c.309+80_309+86del
c.66+80_66+86del (n.66+80_66+86del)
 gnomAD v4
8g.60743176A=CA1788085909CHD7n.2178+79A=
c.1665+79A= (n.1665+79A=)
c.309+79A=
c.66+79A= (n.66+79A=)
8g.60743176A>GCA177313765CHD7n.2178+79A>G
c.1665+79A>G (n.1665+79A>G)
c.309+79A>G
c.66+79A>G (n.66+79A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743177A>CCA2687395255CHD7n.2178+80A>C
c.1665+80A>C (n.1665+80A>C)
c.309+80A>C
c.66+80A>C (n.66+80A>C)
 gnomAD v4
8g.60743179C>ACA2687395256CHD7n.2178+82C>A
c.1665+82C>A (n.1665+82C>A)
c.309+82C>A
c.66+82C>A (n.66+82C>A)
 gnomAD v4
8g.60743179C=CA1788085913CHD7n.2178+82C=
c.1665+82C= (n.1665+82C=)
c.309+82C=
c.66+82C= (n.66+82C=)
8g.60743179C>GCA177313768CHD7n.2178+82C>G
c.1665+82C>G (n.1665+82C>G)
c.309+82C>G
c.66+82C>G (n.66+82C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743180T>GCA2504802925CHD7n.2178+83T>G
c.1665+83T>G (n.1665+83T>G)
c.309+83T>G
c.66+83T>G (n.66+83T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched