Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60743138A>TCA2687395232CHD7n.2178+41A>T
c.1665+41A>T (n.1665+41A>T)
c.309+41A>T
c.66+41A>T (n.66+41A>T)
 gnomAD v4
8g.60743139T>ACA581967076CHD7n.2178+42T>A
c.1665+42T>A (n.1665+42T>A)
c.309+42T>A
c.66+42T>A (n.66+42T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60743139T=CA1788085795CHD7n.2178+42T=
c.1665+42T= (n.1665+42T=)
c.309+42T=
c.66+42T= (n.66+42T=)
8g.60743140T>GCA2780519631CHD7n.2178+43T>G
c.1665+43T>G (n.1665+43T>G)
c.309+43T>G
c.66+43T>G (n.66+43T>G)
8g.60743141C>ACA2579173297CHD7n.2178+44C>A
c.1665+44C>A (n.1665+44C>A)
c.309+44C>A
c.66+44C>A (n.66+44C>A)
 gnomAD v4
8g.60743141C=CA1788085818CHD7n.2178+44C=
c.1665+44C= (n.1665+44C=)
c.309+44C=
c.66+44C= (n.66+44C=)
8g.60743141C>TCA4759538CHD7n.2178+44C>T
c.1665+44C>T (n.1665+44C>T)
c.309+44C>T
c.66+44C>T (n.66+44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60743143delCA2687395233CHD7n.2178+46del
c.1665+46del (n.1665+46del)
c.309+46del
c.66+46del (n.66+46del)
 gnomAD v4
8g.60743143A=CA1788085823CHD7n.2178+46A=
c.1665+46A= (n.1665+46A=)
c.309+46A=
c.66+46A= (n.66+46A=)
8g.60743143A>GCA1788085843CHD7n.2178+46A>G
c.1665+46A>G (n.1665+46A>G)
c.309+46A>G
c.66+46A>G (n.66+46A>G)
 dbSNP
8g.60743144C>ACA581967077CHD7n.2178+47C>A
c.1665+47C>A (n.1665+47C>A)
c.309+47C>A
c.66+47C>A (n.66+47C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743144C=CA1788085852CHD7n.2178+47C=
c.1665+47C= (n.1665+47C=)
c.309+47C=
c.66+47C= (n.66+47C=)
8g.60743144C>TCA2579173298CHD7n.2178+47C>T
c.1665+47C>T (n.1665+47C>T)
c.309+47C>T
c.66+47C>T (n.66+47C>T)
 gnomAD v4
8g.60743145A=CA1788085853CHD7n.2178+48A=
c.1665+48A= (n.1665+48A=)
c.309+48A=
c.66+48A= (n.66+48A=)
8g.60743145A>CCA2687395234CHD7n.2178+48A>C
c.1665+48A>C (n.1665+48A>C)
c.309+48A>C
c.66+48A>C (n.66+48A>C)
 gnomAD v4
8g.60743145A>GCA4759539CHD7n.2178+48A>G
c.1665+48A>G (n.1665+48A>G)
c.309+48A>G
c.66+48A>G (n.66+48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743146T>CCA2687395235CHD7n.2178+49T>C
c.1665+49T>C (n.1665+49T>C)
c.309+49T>C
c.66+49T>C (n.66+49T>C)
 gnomAD v4
8g.60743147G>TCA2687395236CHD7n.2178+50G>T
c.1665+50G>T (n.1665+50G>T)
c.309+50G>T
c.66+50G>T (n.66+50G>T)
 gnomAD v4
8g.60743148G>ACA2687395237CHD7n.2178+51G>A
c.1665+51G>A (n.1665+51G>A)
c.309+51G>A
c.66+51G>A (n.66+51G>A)
 gnomAD v4
8g.60743148G>TCA2687395238CHD7n.2178+51G>T
c.1665+51G>T (n.1665+51G>T)
c.309+51G>T
c.66+51G>T (n.66+51G>T)
 gnomAD v4
8g.60743149C>ACA2687395239CHD7n.2178+52C>A
c.1665+52C>A (n.1665+52C>A)
c.309+52C>A
c.66+52C>A (n.66+52C>A)
 gnomAD v4
8g.60743149C=CA1788085855CHD7n.2178+52C=
c.1665+52C= (n.1665+52C=)
c.309+52C=
c.66+52C= (n.66+52C=)
8g.60743149C>GCA2687395240CHD7n.2178+52C>G
c.1665+52C>G (n.1665+52C>G)
c.309+52C>G
c.66+52C>G (n.66+52C>G)
 gnomAD v4
8g.60743149C>TCA1114437050CHD7n.2178+52C>T
c.1665+52C>T (n.1665+52C>T)
c.309+52C>T
c.66+52C>T (n.66+52C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743150T>ACA2687395241CHD7n.2178+53T>A
c.1665+53T>A (n.1665+53T>A)
c.309+53T>A
c.66+53T>A (n.66+53T>A)
 gnomAD v4
8g.60743151A=CA1788085857CHD7n.2178+54A=
c.1665+54A= (n.1665+54A=)
c.309+54A=
c.66+54A= (n.66+54A=)
8g.60743151A>GCA853921204CHD7n.2178+54A>G
c.1665+54A>G (n.1665+54A>G)
c.309+54A>G
c.66+54A>G (n.66+54A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743153C>ACA177313758CHD7n.2178+56C>A
c.1665+56C>A (n.1665+56C>A)
c.309+56C>A
c.66+56C>A (n.66+56C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743153C=CA1788085861CHD7n.2178+56C=
c.1665+56C= (n.1665+56C=)
c.309+56C=
c.66+56C= (n.66+56C=)
8g.60743153C>TCA2687395242CHD7n.2178+56C>T
c.1665+56C>T (n.1665+56C>T)
c.309+56C>T
c.66+56C>T (n.66+56C>T)
 gnomAD v4
8g.60743156G>ACA853921224CHD7n.2178+59G>A
c.1665+59G>A (n.1665+59G>A)
c.309+59G>A
c.66+59G>A (n.66+59G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743156G=CA1788085864CHD7n.2178+59G=
c.1665+59G= (n.1665+59G=)
c.309+59G=
c.66+59G= (n.66+59G=)
8g.60743156G>TCA2687395243CHD7n.2178+59G>T
c.1665+59G>T (n.1665+59G>T)
c.309+59G>T
c.66+59G>T (n.66+59G>T)
 gnomAD v4
8g.60743157T>ACA1788085872CHD7n.2178+60T>A
c.1665+60T>A (n.1665+60T>A)
c.309+60T>A
c.66+60T>A (n.66+60T>A)
 dbSNP
8g.60743157T=CA1788085871CHD7n.2178+60T=
c.1665+60T= (n.1665+60T=)
c.309+60T=
c.66+60T= (n.66+60T=)
8g.60743158C>ACA2579173299CHD7n.2178+61C>A
c.1665+61C>A (n.1665+61C>A)
c.309+61C>A
c.66+61C>A (n.66+61C>A)
 gnomAD v4
8g.60743160G>ACA2579173300CHD7n.2178+63G>A
c.1665+63G>A (n.1665+63G>A)
c.309+63G>A
c.66+63G>A (n.66+63G>A)
8g.60743160G>TCA2687395244CHD7n.2178+63G>T
c.1665+63G>T (n.1665+63G>T)
c.309+63G>T
c.66+63G>T (n.66+63G>T)
 gnomAD v4
8g.60743161A>TCA2687395245CHD7n.2178+64A>T
c.1665+64A>T (n.1665+64A>T)
c.309+64A>T
c.66+64A>T (n.66+64A>T)
 gnomAD v4
8g.60743163C>ACA853921238CHD7n.2178+66C>A
c.1665+66C>A (n.1665+66C>A)
c.309+66C>A
c.66+66C>A (n.66+66C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743163C=CA1788085876CHD7n.2178+66C=
c.1665+66C= (n.1665+66C=)
c.309+66C=
c.66+66C= (n.66+66C=)
8g.60743163C>TCA177313759CHD7n.2178+66C>T
c.1665+66C>T (n.1665+66C>T)
c.309+66C>T
c.66+66C>T (n.66+66C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60743164G>ACA1114437059CHD7n.2178+67G>A
c.1665+67G>A (n.1665+67G>A)
c.309+67G>A
c.66+67G>A (n.66+67G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743164G=CA1788085898CHD7n.2178+67G=
c.1665+67G= (n.1665+67G=)
c.309+67G=
c.66+67G= (n.66+67G=)
8g.60743164G>TCA2505103536CHD7n.2178+67G>T
c.1665+67G>T (n.1665+67G>T)
c.309+67G>T
c.66+67G>T (n.66+67G>T)
 gnomAD v4
8g.60743165A>GCA2687395246CHD7n.2178+68A>G
c.1665+68A>G (n.1665+68A>G)
c.309+68A>G
c.66+68A>G (n.66+68A>G)
 gnomAD v4
8g.60743166A>GCA2687395247CHD7n.2178+69A>G
c.1665+69A>G (n.1665+69A>G)
c.309+69A>G
c.66+69A>G (n.66+69A>G)
 gnomAD v4
8g.60743166A>TCA2687395248CHD7n.2178+69A>T
c.1665+69A>T (n.1665+69A>T)
c.309+69A>T
c.66+69A>T (n.66+69A>T)
 gnomAD v4
8g.60743171delCA2687395249CHD7n.2178+74del
c.1665+74del (n.1665+74del)
c.309+74del
c.66+74del (n.66+74del)
 gnomAD v4
8g.60743168T>ACA2687395250CHD7n.2178+71T>A
c.1665+71T>A (n.1665+71T>A)
c.309+71T>A
c.66+71T>A (n.66+71T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched