Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60743131G>ACA171773CHD7n.2178+34G>A
c.1665+34G>A (n.1665+34G>A)
c.309+34G>A
c.66+34G>A (n.66+34G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743131G>CCA853921188CHD7n.2178+34G>C
c.1665+34G>C (n.1665+34G>C)
c.309+34G>C
c.66+34G>C (n.66+34G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60743131G=CA1788085778CHD7n.2178+34G=
c.1665+34G= (n.1665+34G=)
c.309+34G=
c.66+34G= (n.66+34G=)
8g.60743131G>TCA2580823413CHD7n.2178+34G>T
c.1665+34G>T (n.1665+34G>T)
c.309+34G>T
c.66+34G>T (n.66+34G>T)
 gnomAD v4
8g.60743134_60743135delCA2687395225CHD7n.2178+37_2178+38del
c.1665+37_1665+38del (n.1665+37_1665+38del)
c.309+37_309+38del
c.66+37_66+38del (n.66+37_66+38del)
 gnomAD v4
8g.60743132T>GCA2687395227CHD7n.2178+35T>G
c.1665+35T>G (n.1665+35T>G)
c.309+35T>G
c.66+35T>G (n.66+35T>G)
 gnomAD v4
8g.60743133G>ACA177313739CHD7n.2178+36G>A
c.1665+36G>A (n.1665+36G>A)
c.309+36G>A
c.66+36G>A (n.66+36G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60743133G=CA1788085788CHD7n.2178+36G=
c.1665+36G= (n.1665+36G=)
c.309+36G=
c.66+36G= (n.66+36G=)
8g.60743133_60743134insACA2687395228CHD7n.2178+36_2178+37insA
c.1665+36_1665+37insA (n.1665+36_1665+37insA)
c.309+36_309+37insA
c.66+36_66+37insA (n.66+36_66+37insA)
 gnomAD v4
8g.60743134T>ACA2687395230CHD7n.2178+37T>A
c.1665+37T>A (n.1665+37T>A)
c.309+37T>A
c.66+37T>A (n.66+37T>A)
 gnomAD v4
8g.60743134T>GCA581967075CHD7n.2178+37T>G
c.1665+37T>G (n.1665+37T>G)
c.309+37T>G
c.66+37T>G (n.66+37T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743134T=CA1788085790CHD7n.2178+37T=
c.1665+37T= (n.1665+37T=)
c.309+37T=
c.66+37T= (n.66+37T=)
8g.60743134dupCA2687395229CHD7n.2178+37dup
c.1665+37dup (n.1665+37dup)
c.309+37dup
c.66+37dup (n.66+37dup)
 gnomAD v4
8g.60743135G>TCA2687395231CHD7n.2178+38G>T
c.1665+38G>T (n.1665+38G>T)
c.309+38G>T
c.66+38G>T (n.66+38G>T)
 gnomAD v4
8g.60743136A=CA1788085793CHD7n.2178+39A=
c.1665+39A= (n.1665+39A=)
c.309+39A=
c.66+39A= (n.66+39A=)
8g.60743136A>CCA4759537CHD7n.2178+39A>C
c.1665+39A>C (n.1665+39A>C)
c.309+39A>C
c.66+39A>C (n.66+39A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60743138A>TCA2687395232CHD7n.2178+41A>T
c.1665+41A>T (n.1665+41A>T)
c.309+41A>T
c.66+41A>T (n.66+41A>T)
 gnomAD v4
8g.60743139T>ACA581967076CHD7n.2178+42T>A
c.1665+42T>A (n.1665+42T>A)
c.309+42T>A
c.66+42T>A (n.66+42T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60743139T=CA1788085795CHD7n.2178+42T=
c.1665+42T= (n.1665+42T=)
c.309+42T=
c.66+42T= (n.66+42T=)
8g.60743141C>ACA2579173297CHD7n.2178+44C>A
c.1665+44C>A (n.1665+44C>A)
c.309+44C>A
c.66+44C>A (n.66+44C>A)
 gnomAD v4
8g.60743141C=CA1788085818CHD7n.2178+44C=
c.1665+44C= (n.1665+44C=)
c.309+44C=
c.66+44C= (n.66+44C=)
8g.60743141C>TCA4759538CHD7n.2178+44C>T
c.1665+44C>T (n.1665+44C>T)
c.309+44C>T
c.66+44C>T (n.66+44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60743143delCA2687395233CHD7n.2178+46del
c.1665+46del (n.1665+46del)
c.309+46del
c.66+46del (n.66+46del)
 gnomAD v4
8g.60743143A=CA1788085823CHD7n.2178+46A=
c.1665+46A= (n.1665+46A=)
c.309+46A=
c.66+46A= (n.66+46A=)
8g.60743143A>GCA1788085843CHD7n.2178+46A>G
c.1665+46A>G (n.1665+46A>G)
c.309+46A>G
c.66+46A>G (n.66+46A>G)
 dbSNP
8g.60743144C>ACA581967077CHD7n.2178+47C>A
c.1665+47C>A (n.1665+47C>A)
c.309+47C>A
c.66+47C>A (n.66+47C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743144C=CA1788085852CHD7n.2178+47C=
c.1665+47C= (n.1665+47C=)
c.309+47C=
c.66+47C= (n.66+47C=)
8g.60743144C>TCA2579173298CHD7n.2178+47C>T
c.1665+47C>T (n.1665+47C>T)
c.309+47C>T
c.66+47C>T (n.66+47C>T)
 gnomAD v4
8g.60743145A=CA1788085853CHD7n.2178+48A=
c.1665+48A= (n.1665+48A=)
c.309+48A=
c.66+48A= (n.66+48A=)
8g.60743145A>CCA2687395234CHD7n.2178+48A>C
c.1665+48A>C (n.1665+48A>C)
c.309+48A>C
c.66+48A>C (n.66+48A>C)
 gnomAD v4
8g.60743145A>GCA4759539CHD7n.2178+48A>G
c.1665+48A>G (n.1665+48A>G)
c.309+48A>G
c.66+48A>G (n.66+48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743146T>CCA2687395235CHD7n.2178+49T>C
c.1665+49T>C (n.1665+49T>C)
c.309+49T>C
c.66+49T>C (n.66+49T>C)
 gnomAD v4
8g.60743147G>TCA2687395236CHD7n.2178+50G>T
c.1665+50G>T (n.1665+50G>T)
c.309+50G>T
c.66+50G>T (n.66+50G>T)
 gnomAD v4
8g.60743148G>ACA2687395237CHD7n.2178+51G>A
c.1665+51G>A (n.1665+51G>A)
c.309+51G>A
c.66+51G>A (n.66+51G>A)
 gnomAD v4
8g.60743148G>TCA2687395238CHD7n.2178+51G>T
c.1665+51G>T (n.1665+51G>T)
c.309+51G>T
c.66+51G>T (n.66+51G>T)
 gnomAD v4
8g.60743149C>ACA2687395239CHD7n.2178+52C>A
c.1665+52C>A (n.1665+52C>A)
c.309+52C>A
c.66+52C>A (n.66+52C>A)
 gnomAD v4
8g.60743149C=CA1788085855CHD7n.2178+52C=
c.1665+52C= (n.1665+52C=)
c.309+52C=
c.66+52C= (n.66+52C=)
8g.60743149C>GCA2687395240CHD7n.2178+52C>G
c.1665+52C>G (n.1665+52C>G)
c.309+52C>G
c.66+52C>G (n.66+52C>G)
 gnomAD v4
8g.60743149C>TCA1114437050CHD7n.2178+52C>T
c.1665+52C>T (n.1665+52C>T)
c.309+52C>T
c.66+52C>T (n.66+52C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743150T>ACA2687395241CHD7n.2178+53T>A
c.1665+53T>A (n.1665+53T>A)
c.309+53T>A
c.66+53T>A (n.66+53T>A)
 gnomAD v4
8g.60743151A=CA1788085857CHD7n.2178+54A=
c.1665+54A= (n.1665+54A=)
c.309+54A=
c.66+54A= (n.66+54A=)
8g.60743151A>GCA853921204CHD7n.2178+54A>G
c.1665+54A>G (n.1665+54A>G)
c.309+54A>G
c.66+54A>G (n.66+54A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743153C>ACA177313758CHD7n.2178+56C>A
c.1665+56C>A (n.1665+56C>A)
c.309+56C>A
c.66+56C>A (n.66+56C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743153C=CA1788085861CHD7n.2178+56C=
c.1665+56C= (n.1665+56C=)
c.309+56C=
c.66+56C= (n.66+56C=)
8g.60743153C>TCA2687395242CHD7n.2178+56C>T
c.1665+56C>T (n.1665+56C>T)
c.309+56C>T
c.66+56C>T (n.66+56C>T)
 gnomAD v4
8g.60743156G>ACA853921224CHD7n.2178+59G>A
c.1665+59G>A (n.1665+59G>A)
c.309+59G>A
c.66+59G>A (n.66+59G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743156G=CA1788085864CHD7n.2178+59G=
c.1665+59G= (n.1665+59G=)
c.309+59G=
c.66+59G= (n.66+59G=)
8g.60743156G>TCA2687395243CHD7n.2178+59G>T
c.1665+59G>T (n.1665+59G>T)
c.309+59G>T
c.66+59G>T (n.66+59G>T)
 gnomAD v4
8g.60743157T>ACA1788085872CHD7n.2178+60T>A
c.1665+60T>A (n.1665+60T>A)
c.309+60T>A
c.66+60T>A (n.66+60T>A)
 dbSNP
8g.60743157T=CA1788085871CHD7n.2178+60T=
c.1665+60T= (n.1665+60T=)
c.309+60T=
c.66+60T= (n.66+60T=)

Number of alleles fetched