Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.60742884C>A | CA461103865 | CHD7 | n.1965C>A c.1452C>A (p.Gly484=) c.96C>A | |
8 | g.60742884C= | CA1788098272 | CHD7 | n.1965C= c.1452C= (p.Gly484=) c.96C= | |
8 | g.60742884C>G | CA461103866 | CHD7 | n.1965C>G c.1452C>G (p.Gly484=) c.96C>G | |
8 | g.60742884C>T | CA461103868 | CHD7 | n.1965C>T c.1452C>T (p.Gly484=) c.96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60742885C>A | CA371303027 | CHD7 | n.1966C>A c.1453C>A (p.Leu485Ile) c.97C>A | |
8 | g.60742885C>G | CA371303029 | CHD7 | n.1966C>G c.1453C>G (p.Leu485Val) c.97C>G | gnomAD v4 |
8 | g.60742885C>T | CA371303031 | CHD7 | n.1966C>T c.1453C>T (p.Leu485Phe) c.97C>T | COSMIC |
8 | g.60742886T>A | CA371303032 | CHD7 | n.1967T>A c.1454T>A (p.Leu485His) c.98T>A | |
8 | g.60742886T>C | CA371303034 | CHD7 | n.1967T>C c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.98T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60742886T>G | CA371303036 | CHD7 | n.1967T>G c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.98T>G | |
8 | g.60742886T= | CA1788098277 | CHD7 | n.1967T= c.1454T= (p.Leu485=) c.98T= | |
8 | g.60742887T>A | CA461103870 | CHD7 | n.1968T>A c.1455T>A (p.Leu485=) c.99T>A | |
8 | g.60742887T>C | CA461103871 | CHD7 | n.1968T>C c.1455T>C (p.Leu485=) c.99T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60742887T>G | CA461103872 | CHD7 | n.1968T>G c.1455T>G (p.Leu485=) c.99T>G | |
8 | g.60742887T= | CA1788098280 | CHD7 | n.1968T= c.1455T= (p.Leu485=) c.99T= | |
8 | g.60742888G>A | CA371303038 | CHD7 | n.1969G>A c.1456G>A (p.Gly486Arg) c.100G>A | |
8 | g.60742888G>C | CA371303041 | CHD7 | n.1969G>C c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.100G>C | |
8 | g.60742888G>T | CA371303040 | CHD7 | n.1969G>T c.1456G>T (p.Gly486Ter) c.100G>T | |
8 | g.60742889G>A | CA371303044 | CHD7 | n.1970G>A c.1457G>A (p.Gly486Glu) c.101G>A | |
8 | g.60742889G>C | CA371303046 | CHD7 | n.1970G>C c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.101G>C | |
8 | g.60742889G= | CA1788098284 | CHD7 | n.1970G= c.1457G= (p.Gly486=) c.101G= | |
8 | g.60742889G>T | CA4759496 | CHD7 | n.1970G>T c.1457G>T (p.Gly486Val) c.101G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60742890A>C | CA461103873 | CHD7 | n.1971A>C c.1458A>C (p.Gly486=) c.102A>C | |
8 | g.60742890A>G | CA461103874 | CHD7 | n.1971A>G c.1458A>G (p.Gly486=) c.102A>G | |
8 | g.60742890A>T | CA461103875 | CHD7 | n.1971A>T c.1458A>T (p.Gly486=) c.102A>T | |
8 | g.60742891G>A | CA371303048 | CHD7 | n.1972G>A c.1459G>A (p.Asp487Asn) c.103G>A | |
8 | g.60742891G>C | CA371303049 | CHD7 | n.1972G>C c.1459G>C (p.Asp487His) c.103G>C | |
8 | g.60742891G>T | CA371303050 | CHD7 | n.1972G>T c.1459G>T (p.Asp487Tyr) c.103G>T | |
8 | g.60742892A>C | CA371303052 | CHD7 | n.1973A>C c.1460A>C (p.Asp487Ala) c.104A>C | |
8 | g.60742892A>G | CA371303054 | CHD7 | n.1973A>G c.1460A>G (p.Asp487Gly) c.104A>G | |
8 | g.60742892A>T | CA371303056 | CHD7 | n.1973A>T c.1460A>T (p.Asp487Val) c.104A>T | |
8 | g.60742893C>A | CA371303058 | CHD7 | n.1974C>A c.1461C>A (p.Asp487Glu) c.105C>A | gnomAD v4 |
8 | g.60742893C>G | CA371303060 | CHD7 | n.1974C>G c.1461C>G (p.Asp487Glu) c.105C>G | |
8 | g.60742893C>T | CA461103876 | CHD7 | n.1974C>T c.1461C>T (p.Asp487=) c.105C>T | gnomAD v4 |
8 | g.60742894C>A | CA371303063 | CHD7 | n.1975C>A c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.106C>A | gnomAD v4 |
8 | g.60742894C>G | CA371303066 | CHD7 | n.1975C>G c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.106C>G | |
8 | g.60742894C>T | CA371303064 | CHD7 | n.1975C>T c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.106C>T | |
8 | g.60742895C>A | CA371303067 | CHD7 | n.1976C>A c.1463C>A (p.Pro488Gln) c.107C>A | |
8 | g.60742895C= | CA1788098288 | CHD7 | n.1976C= c.1463C= (p.Pro488=) c.107C= | |
8 | g.60742895C>G | CA371303069 | CHD7 | n.1976C>G c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.107C>G | dbSNP |
8 | g.60742895C>T | CA4759497 | CHD7 | n.1976C>T c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.107C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60742896A= | CA1788098296 | CHD7 | n.1977A= c.1464A= (p.Pro488=) c.108A= | |
8 | g.60742896A>C | CA461103878 | CHD7 | n.1977A>C c.1464A>C (p.Pro488=) c.108A>C | dbSNP |
8 | g.60742896A>G | CA461103879 | CHD7 | n.1977A>G c.1464A>G (p.Pro488=) c.108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60742896A>T | CA461103880 | CHD7 | n.1977A>T c.1464A>T (p.Pro488=) c.108A>T | |
8 | g.60742897C>A | CA371303071 | CHD7 | n.1978C>A c.1465C>A (p.Gln489Lys) c.109C>A | |
8 | g.60742897C= | CA1788098305 | CHD7 | n.1978C= c.1465C= (p.Gln489=) c.109C= | |
8 | g.60742897C>G | CA371303073 | CHD7 | n.1978C>G c.1465C>G (p.Gln489Glu) c.109C>G | dbSNP |
8 | g.60742897C>T | CA275085 | CHD7 | n.1978C>T c.1465C>T (p.Gln489Ter) c.109C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.60742898A= | CA1788098336 | CHD7 | n.1979A= c.1466A= (p.Gln489=) c.110A= |