WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60742490del | CA16612338 | CHD7 | n.1571del c.1058del (p.Phe353SerfsTer9) c.32-330del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60742490T>A | CA371301005 | CHD7 | n.1571T>A c.1058T>A (p.Phe353Tyr) c.32-330T>A | |
| 8 | g.60742490T>C | CA371301009 | CHD7 | n.1571T>C c.1058T>C (p.Phe353Ser) c.32-330T>C | |
| 8 | g.60742490T>G | CA371301012 | CHD7 | n.1571T>G c.1058T>G (p.Phe353Cys) c.32-330T>G | |
| 8 | g.60742490_60742491delinsTC | CA1788097046 | CHD7 | n.1571_1572delinsTC c.1058_1059delinsTC (p.Phe353=) c.32-330_32-329delinsTC | |
| 8 | g.60742491C>A | CA371301014 | CHD7 | n.1572C>A c.1059C>A (p.Phe353Leu) c.32-329C>A | |
| 8 | g.60742491C>G | CA371301016 | CHD7 | n.1572C>G c.1059C>G (p.Phe353Leu) c.32-329C>G | |
| 8 | g.60742491C>T | CA461103692 | CHD7 | n.1572C>T c.1059C>T (p.Phe353=) c.32-329C>T | COSMIC |
| 8 | g.60742493del | CA658797109 | CHD7 | n.1574del c.1061del (p.Pro354HisfsTer8) c.32-327del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60742492C>A | CA371301019 | CHD7 | n.1573C>A c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.32-328C>A | |
| 8 | g.60742492C= | CA1788097053 | CHD7 | n.1573C= c.1060C= (p.Pro354=) c.32-328C= | |
| 8 | g.60742492C>G | CA16618654 | CHD7 | n.1573C>G c.1060C>G (p.Pro354Ala) c.32-328C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742492C>T | CA371301023 | CHD7 | n.1573C>T c.1060C>T (p.Pro354Ser) c.32-328C>T | COSMIC |
| 8 | g.60742493C>A | CA371301036 | CHD7 | n.1574C>A c.1061C>A (p.Pro354Gln) c.32-327C>A | |
| 8 | g.60742493C>G | CA371301038 | CHD7 | n.1574C>G c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.32-327C>G | |
| 8 | g.60742493C>T | CA371301040 | CHD7 | n.1574C>T c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.32-327C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60742494A= | CA1788097062 | CHD7 | n.1575A= c.1062A= (p.Pro354=) c.32-326A= | |
| 8 | g.60742494A>C | CA461103697 | CHD7 | n.1575A>C c.1062A>C (p.Pro354=) c.32-326A>C | |
| 8 | g.60742494A>G | CA461103700 | CHD7 | n.1575A>G c.1062A>G (p.Pro354=) c.32-326A>G | dbSNP |
| 8 | g.60742494A>T | CA461103702 | CHD7 | n.1575A>T c.1062A>T (p.Pro354=) c.32-326A>T | |
| 8 | g.60742495T>A | CA371301043 | CHD7 | n.1576T>A c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.32-325T>A | |
| 8 | g.60742495T>C | CA371301056 | CHD7 | n.1576T>C c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.32-325T>C | COSMIC |
| 8 | g.60742495T>G | CA371301041 | CHD7 | n.1576T>G c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.32-325T>G | |
| 8 | g.60742496C>A | CA371301060 | CHD7 | n.1577C>A c.1064C>A (p.Ser355Ter) c.32-324C>A | |
| 8 | g.60742496C= | CA1788097066 | CHD7 | n.1577C= c.1064C= (p.Ser355=) c.32-324C= | |
| 8 | g.60742496C>G | CA371301063 | CHD7 | n.1577C>G c.1064C>G (p.Ser355Ter) c.32-324C>G | |
| 8 | g.60742496C>T | CA371301066 | CHD7 | n.1577C>T c.1064C>T (p.Ser355Leu) c.32-324C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60742498_60742501dup | CA2695209532 | CHD7 | n.1579_1582dup c.1066_1069dup (p.Ser357LysfsTer19) c.32-322_32-319dup | |
| 8 | g.60742497A= | CA1788097070 | CHD7 | n.1578A= c.1065A= (p.Ser355=) c.32-323A= | |
| 8 | g.60742497A>C | CA461103704 | CHD7 | n.1578A>C c.1065A>C (p.Ser355=) c.32-323A>C | |
| 8 | g.60742497A>G | CA461103705 | CHD7 | n.1578A>G c.1065A>G (p.Ser355=) c.32-323A>G | |
| 8 | g.60742497A>T | CA461103706 | CHD7 | n.1578A>T c.1065A>T (p.Ser355=) c.32-323A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742498A>C | CA371301068 | CHD7 | n.1579A>C c.1066A>C (p.Asn356His) c.32-322A>C | |
| 8 | g.60742498A>G | CA371301074 | CHD7 | n.1579A>G c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.32-322A>G | |
| 8 | g.60742498A>T | CA371301077 | CHD7 | n.1579A>T c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.32-322A>T | |
| 8 | g.60742499A>C | CA371301089 | CHD7 | n.1580A>C c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.32-321A>C | |
| 8 | g.60742499A>G | CA371301096 | CHD7 | n.1580A>G c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.32-321A>G | |
| 8 | g.60742499A>T | CA371301091 | CHD7 | n.1580A>T c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.32-321A>T | |
| 8 | g.60742500C>A | CA371301098 | CHD7 | n.1581C>A c.1068C>A (p.Asn356Lys) c.32-320C>A | dbSNP |
| 8 | g.60742500C= | CA1788097073 | CHD7 | n.1581C= c.1068C= (p.Asn356=) c.32-320C= | |
| 8 | g.60742500C>G | CA371301100 | CHD7 | n.1581C>G c.1068C>G (p.Asn356Lys) c.32-320C>G | ClinVar |
| 8 | g.60742500C>T | CA461103713 | CHD7 | n.1581C>T c.1068C>T (p.Asn356=) c.32-320C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.60742500_60742501insT | CA2695209533 | CHD7 | n.1581_1582insT c.1068_1069insT (p.Ser357Ter) c.32-320_32-319insT | |
| 8 | g.60742501A= | CA1788097076 | CHD7 | n.1582A= c.1069A= (p.Ser357=) c.32-319A= | |
| 8 | g.60742501A>C | CA371301104 | CHD7 | n.1582A>C c.1069A>C (p.Ser357Arg) c.32-319A>C | |
| 8 | g.60742501A>G | CA371301106 | CHD7 | n.1582A>G c.1069A>G (p.Ser357Gly) c.32-319A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60742501A>T | CA371301110 | CHD7 | n.1582A>T c.1069A>T (p.Ser357Cys) c.32-319A>T | |
| 8 | g.60742502G>A | CA371301116 | CHD7 | n.1583G>A c.1070G>A (p.Ser357Asn) c.32-318G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.60742502G>C | CA371301118 | CHD7 | n.1583G>C c.1070G>C (p.Ser357Thr) c.32-318G>C | |
| 8 | g.60742502G>T | CA371301114 | CHD7 | n.1583G>T c.1070G>T (p.Ser357Ile) c.32-318G>T |