| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60742455T>A | CA371300744 | CHD7 | n.1536T>A c.1023T>A (p.Asn341Lys) c.32-365T>A | |
| 8 | g.60742455T>C | CA461103619 | CHD7 | n.1536T>C c.1023T>C (p.Asn341=) c.32-365T>C | |
| 8 | g.60742455T>G | CA371300746 | CHD7 | n.1536T>G c.1023T>G (p.Asn341Lys) c.32-365T>G | |
| 8 | g.60742456del | CA645557860 | CHD7 | n.1537del c.1024del (p.Gln342SerfsTer10) c.32-364del | COSMIC |
| 8 | g.60742456C>A | CA371300751 | CHD7 | n.1537C>A c.1024C>A (p.Gln342Lys) c.32-364C>A | |
| 8 | g.60742456C>G | CA371300754 | CHD7 | n.1537C>G c.1024C>G (p.Gln342Glu) c.32-364C>G | |
| 8 | g.60742456C>T | CA371300759 | CHD7 | n.1537C>T c.1024C>T (p.Gln342Ter) c.32-364C>T | |
| 8 | g.60742457A= | CA1788096934 | CHD7 | n.1538A= c.1025A= (p.Gln342=) c.32-363A= | |
| 8 | g.60742457A>C | CA371300761 | CHD7 | n.1538A>C c.1025A>C (p.Gln342Pro) c.32-363A>C | |
| 8 | g.60742457A>G | CA4759414 | CHD7 | n.1538A>G c.1025A>G (p.Gln342Arg) c.32-363A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742457A>T | CA371300762 | CHD7 | n.1538A>T c.1025A>T (p.Gln342Leu) c.32-363A>T | |
| 8 | g.60742458G>A | CA461103622 | CHD7 | n.1539G>A c.1026G>A (p.Gln342=) c.32-362G>A | |
| 8 | g.60742458G>C | CA371300767 | CHD7 | n.1539G>C c.1026G>C (p.Gln342His) c.32-362G>C | |
| 8 | g.60742458G>T | CA371300769 | CHD7 | n.1539G>T c.1026G>T (p.Gln342His) c.32-362G>T | |
| 8 | g.60742459T>A | CA371300771 | CHD7 | n.1540T>A c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.32-361T>A | |
| 8 | g.60742459T>C | CA371300779 | CHD7 | n.1540T>C c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.32-361T>C | |
| 8 | g.60742459T>G | CA371300780 | CHD7 | n.1540T>G c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.32-361T>G | |
| 8 | g.60742460C>A | CA371300781 | CHD7 | n.1541C>A c.1028C>A (p.Ser343Tyr) c.32-360C>A | |
| 8 | g.60742460C= | CA1788096936 | CHD7 | n.1541C= c.1028C= (p.Ser343=) c.32-360C= | |
| 8 | g.60742460C>G | CA4759415 | CHD7 | n.1541C>G c.1028C>G (p.Ser343Cys) c.32-360C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742460C>T | CA371300790 | CHD7 | n.1541C>T c.1028C>T (p.Ser343Phe) c.32-360C>T | |
| 8 | g.60742461C>A | CA461103628 | CHD7 | n.1542C>A c.1029C>A (p.Ser343=) c.32-359C>A | |
| 8 | g.60742461C= | CA1788096939 | CHD7 | n.1542C= c.1029C= (p.Ser343=) c.32-359C= | |
| 8 | g.60742461C>G | CA461103630 | CHD7 | n.1542C>G c.1029C>G (p.Ser343=) c.32-359C>G | |
| 8 | g.60742461C>T | CA4759416 | CHD7 | n.1542C>T c.1029C>T (p.Ser343=) c.32-359C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742462G>A | CA4759417 | CHD7 | n.1543G>A c.1030G>A (p.Val344Ile) c.32-358G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742462G>C | CA371300800 | CHD7 | n.1543G>C c.1030G>C (p.Val344Leu) c.32-358G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742462G= | CA1788096948 | CHD7 | n.1543G= c.1030G= (p.Val344=) c.32-358G= | |
| 8 | g.60742462G>T | CA371300805 | CHD7 | n.1543G>T c.1030G>T (p.Val344Leu) c.32-358G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742463T>A | CA371300809 | CHD7 | n.1544T>A c.1031T>A (p.Val344Glu) c.32-357T>A | |
| 8 | g.60742463T>C | CA371300812 | CHD7 | n.1544T>C c.1031T>C (p.Val344Ala) c.32-357T>C | |
| 8 | g.60742463T>G | CA371300811 | CHD7 | n.1544T>G c.1031T>G (p.Val344Gly) c.32-357T>G | |
| 8 | g.60742464A= | CA1788096957 | CHD7 | n.1545A= c.1032A= (p.Val344=) c.32-356A= | |
| 8 | g.60742464A>C | CA461103636 | CHD7 | n.1545A>C c.1032A>C (p.Val344=) c.32-356A>C | |
| 8 | g.60742464A>G | CA461103637 | CHD7 | n.1545A>G c.1032A>G (p.Val344=) c.32-356A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742464A>T | CA461103639 | CHD7 | n.1545A>T c.1032A>T (p.Val344=) c.32-356A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742465C>A | CA371300814 | CHD7 | n.1546C>A c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.32-355C>A | |
| 8 | g.60742465C>G | CA371300816 | CHD7 | n.1546C>G c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.32-355C>G | |
| 8 | g.60742465C>T | CA371300819 | CHD7 | n.1546C>T c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.32-355C>T | |
| 8 | g.60742469_60742478del | CA2697549943 | CHD7 | n.1550_1559del c.1037_1046del (p.Arg346MetfsTer3) c.32-351_32-342del | ClinVar |
| 8 | g.60742466C>A | CA371300828 | CHD7 | n.1547C>A c.1034C>A (p.Pro345Gln) c.32-354C>A | |
| 8 | g.60742466C>G | CA371300835 | CHD7 | n.1547C>G c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.32-354C>G | |
| 8 | g.60742466C>T | CA371300838 | CHD7 | n.1547C>T c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.32-354C>T | |
| 8 | g.60742467A= | CA1788096964 | CHD7 | n.1548A= c.1035A= (p.Pro345=) c.32-353A= | |
| 8 | g.60742467A>C | CA177313171 | CHD7 | n.1548A>C c.1035A>C (p.Pro345=) c.32-353A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60742467A>G | CA461103644 | CHD7 | n.1548A>G c.1035A>G (p.Pro345=) c.32-353A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742467A>T | CA461103646 | CHD7 | n.1548A>T c.1035A>T (p.Pro345=) c.32-353A>T | |
| 8 | g.60742468A= | CA1788096980 | CHD7 | n.1549A= c.1036A= (p.Arg346=) c.32-352A= | |
| 8 | g.60742468A>C | CA461103650 | CHD7 | n.1549A>C c.1036A>C (p.Arg346=) c.32-352A>C | |
| 8 | g.60742468A>G | CA371300848 | CHD7 | n.1549A>G c.1036A>G (p.Arg346Gly) c.32-352A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |