WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60742251_60742258delinsCAGATTCT | CA1788096360 | CHD7 | n.1332_1339delinsCAGATTCT c.819_826delinsCAGATTCT (p.Pro273=) c.31+366_31+373delinsCAGATTCT | |
| 8 | g.60742252_60742258del | CA461103499 | CHD7 | n.1333_1339del c.820_826del (p.Arg274ProfsTer29) c.31+367_31+373del | dbSNP |
| 8 | g.60742253_60742259del | CA371299591 | CHD7 | n.1334_1340del c.821_827del (p.Arg274ThrfsTer29) c.31+368_31+374del | |
| 8 | g.60742256_60742257delinsGA | CA2739289510 | CHD7 | n.1337_1338delinsGA c.824_825delinsGA (p.Phe275Ter) c.31+371_31+372delinsGA | |
| 8 | g.60742257C>A | CA371299608 | CHD7 | n.1338C>A c.825C>A (p.Phe275Leu) c.31+372C>A | COSMIC |
| 8 | g.60742257C>G | CA371299610 | CHD7 | n.1338C>G c.825C>G (p.Phe275Leu) c.31+372C>G | |
| 8 | g.60742257C>T | CA461103508 | CHD7 | n.1338C>T c.825C>T (p.Phe275=) c.31+372C>T | |
| 8 | g.60742258T>A | CA371299613 | CHD7 | n.1339T>A c.826T>A (p.Ser276Thr) c.31+373T>A | |
| 8 | g.60742258T>C | CA371299615 | CHD7 | n.1339T>C c.826T>C (p.Ser276Pro) c.31+373T>C | |
| 8 | g.60742258T>G | CA371299617 | CHD7 | n.1339T>G c.826T>G (p.Ser276Ala) c.31+373T>G | |
| 8 | g.60742258T= | CA1788096368 | CHD7 | n.1339T= c.826T= (p.Ser276=) c.31+373T= | |
| 8 | g.60742259C>A | CA371299619 | CHD7 | n.1340C>A c.827C>A (p.Ser276Tyr) c.31+374C>A | |
| 8 | g.60742259C>G | CA371299621 | CHD7 | n.1340C>G c.827C>G (p.Ser276Cys) c.31+374C>G | |
| 8 | g.60742259C>T | CA371299623 | CHD7 | n.1340C>T c.827C>T (p.Ser276Phe) c.31+374C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742262dup | CA1139660587 | CHD7 | n.1343dup c.830dup (p.Asn278GlufsTer9) c.31+377dup | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60742260C>A | CA461103516 | CHD7 | n.1341C>A c.828C>A (p.Ser276=) c.31+375C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.60742260C= | CA1788096374 | CHD7 | n.1341C= c.828C= (p.Ser276=) c.31+375C= | |
| 8 | g.60742260C>G | CA461103518 | CHD7 | n.1341C>G c.828C>G (p.Ser276=) c.31+375C>G | |
| 8 | g.60742260C>T | CA177313053 | CHD7 | n.1341C>T c.828C>T (p.Ser276=) c.31+375C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742261C>A | CA371299630 | CHD7 | n.1342C>A c.829C>A (p.Pro277Thr) c.31+376C>A | |
| 8 | g.60742261C= | CA1788096376 | CHD7 | n.1342C= c.829C= (p.Pro277=) c.31+376C= | |
| 8 | g.60742261C>G | CA371299628 | CHD7 | n.1342C>G c.829C>G (p.Pro277Ala) c.31+376C>G | ClinVar |
| 8 | g.60742261C>T | CA371299626 | CHD7 | n.1342C>T c.829C>T (p.Pro277Ser) c.31+376C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60742262C>A | CA371299633 | CHD7 | n.1343C>A c.830C>A (p.Pro277Gln) c.31+377C>A | |
| 8 | g.60742262C= | CA1788096379 | CHD7 | n.1343C= c.830C= (p.Pro277=) c.31+377C= | |
| 8 | g.60742262C>G | CA371299635 | CHD7 | n.1343C>G c.830C>G (p.Pro277Arg) c.31+377C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742262C>T | CA4759391 | CHD7 | n.1343C>T c.830C>T (p.Pro277Leu) c.31+377C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742263G>A | CA4759392 | CHD7 | n.1344G>A c.831G>A (p.Pro277=) c.31+378G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742263G>C | CA461103522 | CHD7 | n.1344G>C c.831G>C (p.Pro277=) c.31+378G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742263G= | CA1788096390 | CHD7 | n.1344G= c.831G= (p.Pro277=) c.31+378G= | |
| 8 | g.60742263G>T | CA461103523 | CHD7 | n.1344G>T c.831G>T (p.Pro277=) c.31+378G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742264A>C | CA371299642 | CHD7 | n.1345A>C c.832A>C (p.Asn278His) c.31+379A>C | |
| 8 | g.60742264A>G | CA371299643 | CHD7 | n.1345A>G c.832A>G (p.Asn278Asp) c.31+379A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742264A>T | CA371299645 | CHD7 | n.1345A>T c.832A>T (p.Asn278Tyr) c.31+379A>T | |
| 8 | g.60742265A>C | CA371299648 | CHD7 | n.1346A>C c.833A>C (p.Asn278Thr) c.31+380A>C | |
| 8 | g.60742265A>G | CA371299646 | CHD7 | n.1346A>G c.833A>G (p.Asn278Ser) c.31+380A>G | |
| 8 | g.60742265A>T | CA371299647 | CHD7 | n.1346A>T c.833A>T (p.Asn278Ile) c.31+380A>T | |
| 8 | g.60742266T>A | CA371299651 | CHD7 | n.1347T>A c.834T>A (p.Asn278Lys) c.31+381T>A | |
| 8 | g.60742266T>C | CA461103531 | CHD7 | n.1347T>C c.834T>C (p.Asn278=) c.31+381T>C | |
| 8 | g.60742266T>G | CA371299653 | CHD7 | n.1347T>G c.834T>G (p.Asn278Lys) c.31+381T>G | |
| 8 | g.60742267C>A | CA371299658 | CHD7 | n.1348C>A c.835C>A (p.Pro279Thr) c.31+382C>A | |
| 8 | g.60742267C>G | CA371299660 | CHD7 | n.1348C>G c.835C>G (p.Pro279Ala) c.31+382C>G | |
| 8 | g.60742267C>T | CA371299661 | CHD7 | n.1348C>T c.835C>T (p.Pro279Ser) c.31+382C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742268C>A | CA371299664 | CHD7 | n.1349C>A c.836C>A (p.Pro279His) c.31+383C>A | |
| 8 | g.60742268C>G | CA371299669 | CHD7 | n.1349C>G c.836C>G (p.Pro279Arg) c.31+383C>G | |
| 8 | g.60742268C>T | CA371299667 | CHD7 | n.1349C>T c.836C>T (p.Pro279Leu) c.31+383C>T | |
| 8 | g.60742269T>A | CA461103547 | CHD7 | n.1350T>A c.837T>A (p.Pro279=) c.31+384T>A | |
| 8 | g.60742269T>C | CA461103546 | CHD7 | n.1350T>C c.837T>C (p.Pro279=) c.31+384T>C | |
| 8 | g.60742269T>G | CA461103544 | CHD7 | n.1350T>G c.837T>G (p.Pro279=) c.31+384T>G | |
| 8 | g.60742270C>A | CA371299671 | CHD7 | n.1351C>A c.838C>A (p.Pro280Thr) c.31+385C>A |