UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.58595921C>A | CA177322297 | NSMAF | c.1793-262G>T (n.1793-262G>T) c.*1932-262G>T (n.*1932-262G>T) c.1886-262G>T (n.1886-262G>T) n.457-262G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.58595921C= | CA1787026118 | NSMAF | c.1793-262G= (n.1793-262G=) c.*1932-262G= (n.*1932-262G=) c.1886-262G= (n.1886-262G=) n.457-262G= | |
| 8 | g.58595923A>G | CA2687375226 | NSMAF | c.1793-264T>C (n.1793-264T>C) c.*1932-264T>C (n.*1932-264T>C) c.1886-264T>C (n.1886-264T>C) n.457-264T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.58595925C>A | CA2687375227 | NSMAF | c.1793-266G>T (n.1793-266G>T) c.*1932-266G>T (n.*1932-266G>T) c.1886-266G>T (n.1886-266G>T) n.457-266G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.58595925C= | CA1787026119 | NSMAF | c.1793-266G= (n.1793-266G=) c.*1932-266G= (n.*1932-266G=) c.1886-266G= (n.1886-266G=) n.457-266G= | |
| 8 | g.58595925C>T | CA177322302 | NSMAF | c.1793-266G>A (n.1793-266G>A) c.*1932-266G>A (n.*1932-266G>A) c.1886-266G>A (n.1886-266G>A) n.457-266G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.58595926T>C | CA2687375228 | NSMAF | c.1793-267A>G (n.1793-267A>G) c.*1932-267A>G (n.*1932-267A>G) c.1886-267A>G (n.1886-267A>G) n.457-267A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.58595929T>C | CA853675109 | NSMAF | c.1793-270A>G (n.1793-270A>G) c.*1932-270A>G (n.*1932-270A>G) c.1886-270A>G (n.1886-270A>G) n.457-270A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.58595929T= | CA1787026120 | NSMAF | c.1793-270A= (n.1793-270A=) c.*1932-270A= (n.*1932-270A=) c.1886-270A= (n.1886-270A=) n.457-270A= | |
| 8 | g.58595930G>T | CA2687375229 | NSMAF | c.1793-271C>A (n.1793-271C>A) c.*1932-271C>A (n.*1932-271C>A) c.1886-271C>A (n.1886-271C>A) n.457-271C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.58595933_58595941del | CA2780482299 | NSMAF | c.1793-279_1793-271del (n.1793-279_1793-271del) c.*1932-279_*1932-271del (n.*1932-279_*1932-271del) c.1886-279_1886-271del (n.1886-279_1886-271del) n.457-279_457-271del | |
| 8 | g.58595933T>C | CA853675110 | NSMAF | c.1793-274A>G (n.1793-274A>G) c.*1932-274A>G (n.*1932-274A>G) c.1886-274A>G (n.1886-274A>G) n.457-274A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.58595933T= | CA1787026121 | NSMAF | c.1793-274A= (n.1793-274A=) c.*1932-274A= (n.*1932-274A=) c.1886-274A= (n.1886-274A=) n.457-274A= | |
| 8 | g.58595935T>C | CA177322318 | NSMAF | c.1793-276A>G (n.1793-276A>G) c.*1932-276A>G (n.*1932-276A>G) c.1886-276A>G (n.1886-276A>G) n.457-276A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.58595935T= | CA1787026122 | NSMAF | c.1793-276A= (n.1793-276A=) c.*1932-276A= (n.*1932-276A=) c.1886-276A= (n.1886-276A=) n.457-276A= | |
| 8 | g.58595936G>A | CA853675112 | NSMAF | c.1793-277C>T (n.1793-277C>T) c.*1932-277C>T (n.*1932-277C>T) c.1886-277C>T (n.1886-277C>T) n.457-277C>T | dbSNP |
| 8 | g.58595936G= | CA1787026123 | NSMAF | c.1793-277C= (n.1793-277C=) c.*1932-277C= (n.*1932-277C=) c.1886-277C= (n.1886-277C=) n.457-277C= | |
| 8 | g.58595936G>T | CA2687375230 | NSMAF | c.1793-277C>A (n.1793-277C>A) c.*1932-277C>A (n.*1932-277C>A) c.1886-277C>A (n.1886-277C>A) n.457-277C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.58595937G>A | CA2687375231 | NSMAF | c.1793-278C>T (n.1793-278C>T) c.*1932-278C>T (n.*1932-278C>T) c.1886-278C>T (n.1886-278C>T) n.457-278C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.58595937G>T | CA2687375232 | NSMAF | c.1793-278C>A (n.1793-278C>A) c.*1932-278C>A (n.*1932-278C>A) c.1886-278C>A (n.1886-278C>A) n.457-278C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.58595938G>A | CA2687375233 | NSMAF | c.1793-279C>T (n.1793-279C>T) c.*1932-279C>T (n.*1932-279C>T) c.1886-279C>T (n.1886-279C>T) n.457-279C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.58595938G>T | CA2687375234 | NSMAF | c.1793-279C>A (n.1793-279C>A) c.*1932-279C>A (n.*1932-279C>A) c.1886-279C>A (n.1886-279C>A) n.457-279C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.58595939G>A | CA2780482300 | NSMAF | c.1793-280C>T (n.1793-280C>T) c.*1932-280C>T (n.*1932-280C>T) c.1886-280C>T (n.1886-280C>T) n.457-280C>T | |
| 8 | g.58595939G>T | CA2687375235 | NSMAF | c.1793-280C>A (n.1793-280C>A) c.*1932-280C>A (n.*1932-280C>A) c.1886-280C>A (n.1886-280C>A) n.457-280C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.58595942A= | CA1787026124 | NSMAF | c.1793-283T= (n.1793-283T=) c.*1932-283T= (n.*1932-283T=) c.1886-283T= (n.1886-283T=) n.457-283T= | |
| 8 | g.58595942A>G | CA1787026125 | NSMAF | c.1793-283T>C (n.1793-283T>C) c.*1932-283T>C (n.*1932-283T>C) c.1886-283T>C (n.1886-283T>C) n.457-283T>C | dbSNP |
| 8 | g.58595943T>C | CA2687375236 | NSMAF | c.1793-284A>G (n.1793-284A>G) c.*1932-284A>G (n.*1932-284A>G) c.1886-284A>G (n.1886-284A>G) n.457-284A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.58595944A= | CA1787026126 | NSMAF | c.1793-285T= (n.1793-285T=) c.*1932-285T= (n.*1932-285T=) c.1886-285T= (n.1886-285T=) n.457-285T= | |
| 8 | g.58595944A>G | CA1787026127 | NSMAF | c.1793-285T>C (n.1793-285T>C) c.*1932-285T>C (n.*1932-285T>C) c.1886-285T>C (n.1886-285T>C) n.457-285T>C | dbSNP |
| 8 | g.58595946A>G | CA2687375237 | NSMAF | c.1793-287T>C (n.1793-287T>C) c.*1932-287T>C (n.*1932-287T>C) c.1886-287T>C (n.1886-287T>C) n.457-287T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.58595947A= | CA1787026128 | NSMAF | c.1793-288T= (n.1793-288T=) c.*1932-288T= (n.*1932-288T=) c.1886-288T= (n.1886-288T=) n.457-288T= | |
| 8 | g.58595947A>G | CA1787026129 | NSMAF | c.1793-288T>C (n.1793-288T>C) c.*1932-288T>C (n.*1932-288T>C) c.1886-288T>C (n.1886-288T>C) n.457-288T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.58595948G>A | CA1787026131 | NSMAF | c.1793-289C>T (n.1793-289C>T) c.*1932-289C>T (n.*1932-289C>T) c.1886-289C>T (n.1886-289C>T) n.457-289C>T | dbSNP |
| 8 | g.58595948G= | CA1787026130 | NSMAF | c.1793-289C= (n.1793-289C=) c.*1932-289C= (n.*1932-289C=) c.1886-289C= (n.1886-289C=) n.457-289C= | |
| 8 | g.58595948G>T | CA2687375238 | NSMAF | c.1793-289C>A (n.1793-289C>A) c.*1932-289C>A (n.*1932-289C>A) c.1886-289C>A (n.1886-289C>A) n.457-289C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.58595950C>T | CA2717240940 | NSMAF | c.1793-291G>A (n.1793-291G>A) c.*1932-291G>A (n.*1932-291G>A) c.1886-291G>A (n.1886-291G>A) n.457-291G>A | dbSNP |
| 8 | g.58595952G>A | CA2780482301 | NSMAF | c.1793-293C>T (n.1793-293C>T) c.*1932-293C>T (n.*1932-293C>T) c.1886-293C>T (n.1886-293C>T) n.457-293C>T | |
| 8 | g.58595952G>C | CA1114303132 | NSMAF | c.1793-293C>G (n.1793-293C>G) c.*1932-293C>G (n.*1932-293C>G) c.1886-293C>G (n.1886-293C>G) n.457-293C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.58595952G= | CA1787026132 | NSMAF | c.1793-293C= (n.1793-293C=) c.*1932-293C= (n.*1932-293C=) c.1886-293C= (n.1886-293C=) n.457-293C= | |
| 8 | g.58595953A>G | CA2687375239 | NSMAF | c.1793-294T>C (n.1793-294T>C) c.*1932-294T>C (n.*1932-294T>C) c.1886-294T>C (n.1886-294T>C) n.457-294T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.58595954G>A | CA2687375240 | NSMAF | c.1793-295C>T (n.1793-295C>T) c.*1932-295C>T (n.*1932-295C>T) c.1886-295C>T (n.1886-295C>T) n.457-295C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.58595954G>C | CA2780482302 | NSMAF | c.1793-295C>G (n.1793-295C>G) c.*1932-295C>G (n.*1932-295C>G) c.1886-295C>G (n.1886-295C>G) n.457-295C>G | |
| 8 | g.58595954G>T | CA2687375241 | NSMAF | c.1793-295C>A (n.1793-295C>A) c.*1932-295C>A (n.*1932-295C>A) c.1886-295C>A (n.1886-295C>A) n.457-295C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.58595956C>A | CA2687375243 | NSMAF | c.1793-297G>T (n.1793-297G>T) c.*1932-297G>T (n.*1932-297G>T) c.1886-297G>T (n.1886-297G>T) n.457-297G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.58595959C>A | CA853675113 | NSMAF | c.1793-300G>T (n.1793-300G>T) c.*1932-300G>T (n.*1932-300G>T) c.1886-300G>T (n.1886-300G>T) n.457-300G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.58595959C= | CA1787026133 | NSMAF | c.1793-300G= (n.1793-300G=) c.*1932-300G= (n.*1932-300G=) c.1886-300G= (n.1886-300G=) n.457-300G= | |
| 8 | g.58595964C>A | CA2532039680 | NSMAF | c.1793-305G>T (n.1793-305G>T) c.*1932-305G>T (n.*1932-305G>T) c.1886-305G>T (n.1886-305G>T) n.457-305G>T | |
| 8 | g.58595968G= | CA1787026134 | NSMAF | c.1793-309C= (n.1793-309C=) c.*1932-309C= (n.*1932-309C=) c.1886-309C= (n.1886-309C=) n.457-309C= | |
| 8 | g.58595968G>T | CA1114303139 | NSMAF | c.1793-309C>A (n.1793-309C>A) c.*1932-309C>A (n.*1932-309C>A) c.1886-309C>A (n.1886-309C>A) n.457-309C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.58595971A>C | CA2687375247 | NSMAF | c.1793-312T>G (n.1793-312T>G) c.*1932-312T>G (n.*1932-312T>G) c.1886-312T>G (n.1886-312T>G) n.457-312T>G | gnomAD v4 |