UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.56445316G>A | CA2687344004 | PENK | c.138+500C>T (n.138+500C>T) c.129+500C>T (n.129+500C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) n.60+273C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.56445316G>T | CA2565403493 | PENK | c.138+500C>A (n.138+500C>A) c.129+500C>A (n.129+500C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) n.60+273C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.56445317T>A | CA1786067916 | PENK | c.138+499A>T (n.138+499A>T) c.129+499A>T (n.129+499A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) n.60+272A>T | dbSNP |
| 8 | g.56445317T>G | CA2687344005 | PENK | c.138+499A>C (n.138+499A>C) c.129+499A>C (n.129+499A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) n.60+272A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.56445317T= | CA1786067915 | PENK | c.138+499A= (n.138+499A=) c.129+499A= (n.129+499A=) c.*358A= (n.*358A=) n.60+272A= | |
| 8 | g.56445319A>C | CA2687344006 | PENK | c.138+497T>G (n.138+497T>G) c.129+497T>G (n.129+497T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) n.60+270T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.56445322A>C | CA2687344007 | PENK | c.138+494T>G (n.138+494T>G) c.129+494T>G (n.129+494T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) n.60+267T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.56445322A>T | CA2780431687 | PENK | c.138+494T>A (n.138+494T>A) c.129+494T>A (n.129+494T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) n.60+267T>A | |
| 8 | g.56445323G>C | CA853451243 | PENK | c.138+493C>G (n.138+493C>G) c.129+493C>G (n.129+493C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) n.60+266C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.56445323G= | CA1786067917 | PENK | c.138+493C= (n.138+493C=) c.129+493C= (n.129+493C=) c.*352C= (n.*352C=) n.60+266C= | |
| 8 | g.56445323G>T | CA2687344008 | PENK | c.138+493C>A (n.138+493C>A) c.129+493C>A (n.129+493C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) n.60+266C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.56445324A>G | CA2687344009 | PENK | c.138+492T>C (n.138+492T>C) c.129+492T>C (n.129+492T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) n.60+265T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.56445326C>A | CA2687344010 | PENK | c.138+490G>T (n.138+490G>T) c.129+490G>T (n.129+490G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) n.60+263G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.56445326C>G | CA2687344011 | PENK | c.138+490G>C (n.138+490G>C) c.129+490G>C (n.129+490G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) n.60+263G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.56445329G>A | CA2687344012 | PENK | c.138+487C>T (n.138+487C>T) c.129+487C>T (n.129+487C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) n.60+260C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.56445331G>A | CA582108098 | PENK | c.138+485C>T (n.138+485C>T) c.129+485C>T (n.129+485C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) n.60+258C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.56445331G= | CA1786067918 | PENK | c.138+485C= (n.138+485C=) c.129+485C= (n.129+485C=) c.*344C= (n.*344C=) n.60+258C= | |
| 8 | g.56445331G>T | CA177703995 | PENK | c.138+485C>A (n.138+485C>A) c.129+485C>A (n.129+485C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) n.60+258C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.56445332A= | CA1786067919 | PENK | c.138+484T= (n.138+484T=) c.129+484T= (n.129+484T=) c.*343T= (n.*343T=) n.60+257T= | |
| 8 | g.56445332A>C | CA2687344013 | PENK | c.138+484T>G (n.138+484T>G) c.129+484T>G (n.129+484T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) n.60+257T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.56445332A>T | CA177703996 | PENK | c.138+484T>A (n.138+484T>A) c.129+484T>A (n.129+484T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) n.60+257T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.56445333A>C | CA2687344014 | PENK | c.138+483T>G (n.138+483T>G) c.129+483T>G (n.129+483T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) n.60+256T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.56445334C>A | CA177703997 | PENK | c.138+482G>T (n.138+482G>T) c.129+482G>T (n.129+482G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) n.60+255G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.56445334C= | CA1786067920 | PENK | c.138+482G= (n.138+482G=) c.129+482G= (n.129+482G=) c.*341G= (n.*341G=) n.60+255G= | |
| 8 | g.56445334C>T | CA1114144595 | PENK | c.138+482G>A (n.138+482G>A) c.129+482G>A (n.129+482G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) n.60+255G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.56445336T>A | CA853451248 | PENK | c.138+480A>T (n.138+480A>T) c.129+480A>T (n.129+480A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) n.60+253A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.56445336T>C | CA2687344015 | PENK | c.138+480A>G (n.138+480A>G) c.129+480A>G (n.129+480A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) n.60+253A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.56445336T>G | CA177703998 | PENK | c.138+480A>C (n.138+480A>C) c.129+480A>C (n.129+480A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) n.60+253A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.56445336T= | CA1786067921 | PENK | c.138+480A= (n.138+480A=) c.129+480A= (n.129+480A=) c.*339A= (n.*339A=) n.60+253A= | |
| 8 | g.56445337A>G | CA2687344016 | PENK | c.138+479T>C (n.138+479T>C) c.129+479T>C (n.129+479T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) n.60+252T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.56445338A>G | CA2687344017 | PENK | c.138+478T>C (n.138+478T>C) c.129+478T>C (n.129+478T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) n.60+251T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.56445341C>A | CA2687344018 | PENK | c.138+475G>T (n.138+475G>T) c.129+475G>T (n.129+475G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) n.60+248G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.56445341C= | CA1786067922 | PENK | c.138+475G= (n.138+475G=) c.129+475G= (n.129+475G=) c.*334G= (n.*334G=) n.60+248G= | |
| 8 | g.56445341C>G | CA1786067923 | PENK | c.138+475G>C (n.138+475G>C) c.129+475G>C (n.129+475G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) n.60+248G>C | dbSNP |
| 8 | g.56445341C>T | CA2687344019 | PENK | c.138+475G>A (n.138+475G>A) c.129+475G>A (n.129+475G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) n.60+248G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.56445345A>G | CA2687344020 | PENK | c.138+471T>C (n.138+471T>C) c.129+471T>C (n.129+471T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) n.60+244T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.56445347A>G | CA2687344021 | PENK | c.138+469T>C (n.138+469T>C) c.129+469T>C (n.129+469T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) n.60+242T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.56445348A>G | CA2687344022 | PENK | c.138+468T>C (n.138+468T>C) c.129+468T>C (n.129+468T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) n.60+241T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.56445349A>G | CA2687344023 | PENK | c.138+467T>C (n.138+467T>C) c.129+467T>C (n.129+467T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) n.60+240T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.56445350G>A | CA2687344024 | PENK | c.138+466C>T (n.138+466C>T) c.129+466C>T (n.129+466C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) n.60+239C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.56445350G>T | CA2687344025 | PENK | c.138+466C>A (n.138+466C>A) c.129+466C>A (n.129+466C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) n.60+239C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.56445351G= | CA1786067924 | PENK | c.138+465C= (n.138+465C=) c.129+465C= (n.129+465C=) c.*324C= (n.*324C=) n.60+238C= | |
| 8 | g.56445351G>T | CA853451250 | PENK | c.138+465C>A (n.138+465C>A) c.129+465C>A (n.129+465C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) n.60+238C>A | dbSNP |
| 8 | g.56445352C>A | CA2687344026 | PENK | c.138+464G>T (n.138+464G>T) c.129+464G>T (n.129+464G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) n.60+237G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.56445352C= | CA1786067926 | PENK | c.138+464G= (n.138+464G=) c.129+464G= (n.129+464G=) c.*323G= (n.*323G=) n.60+237G= | |
| 8 | g.56445352C>T | CA1786067925 | PENK | c.138+464G>A (n.138+464G>A) c.129+464G>A (n.129+464G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) n.60+237G>A | dbSNP |
| 8 | g.56445353A>G | CA2687344027 | PENK | c.138+463T>C (n.138+463T>C) c.129+463T>C (n.129+463T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) n.60+236T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.56445354C>A | CA2687344028 | PENK | c.138+462G>T (n.138+462G>T) c.129+462G>T (n.129+462G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) n.60+235G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.56445354C= | CA1786067927 | PENK | c.138+462G= (n.138+462G=) c.129+462G= (n.129+462G=) c.*321G= (n.*321G=) n.60+235G= | |
| 8 | g.56445354C>T | CA1114144606 | PENK | c.138+462G>A (n.138+462G>A) c.129+462G>A (n.129+462G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) n.60+235G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |