UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.4427773T>G | CA1109951301 | CSMD1 | c.303-7708A>C (n.303-7708A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.4427773T= | CA1759352370 | CSMD1 | c.303-7708A= (n.303-7708A=) | |
| 8 | g.4427774T>A | CA852147525 | CSMD1 | c.303-7709A>T (n.303-7709A>T) | dbSNP |
| 8 | g.4427774T= | CA1759352371 | CSMD1 | c.303-7709A= (n.303-7709A=) | |
| 8 | g.4427774_4427776delinsTAC | CA1759352372 | CSMD1 | c.303-7711_303-7709delinsGTA (n.303-7711_303-7709delinsGTA) | |
| 8 | g.4427775A= | CA1759352374 | CSMD1 | c.303-7710T= (n.303-7710T=) | |
| 8 | g.4427775A>T | CA852147526 | CSMD1 | c.303-7710T>A (n.303-7710T>A) | dbSNP |
| 8 | g.4427776_4427777del | CA1759352373 | CSMD1 | c.303-7711_303-7710del (n.303-7711_303-7710del) | dbSNP |
| 8 | g.4427778G>A | CA171047566 | CSMD1 | c.303-7713C>T (n.303-7713C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.4427778G= | CA1759352375 | CSMD1 | c.303-7713C= (n.303-7713C=) | |
| 8 | g.4427778G>T | CA852147530 | CSMD1 | c.303-7713C>A (n.303-7713C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.4427779A>G | CA2716526030 | CSMD1 | c.303-7714T>C (n.303-7714T>C) | dbSNP |
| 8 | g.4427780T>A | CA1759352376 | CSMD1 | c.303-7715A>T (n.303-7715A>T) | dbSNP |
| 8 | g.4427780T>C | CA1759352377 | CSMD1 | c.303-7715A>G (n.303-7715A>G) | dbSNP |
| 8 | g.4427780T= | CA1759352378 | CSMD1 | c.303-7715A= (n.303-7715A=) | |
| 8 | g.4427781T>G | CA852147535 | CSMD1 | c.303-7716A>C (n.303-7716A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.4427781T= | CA1759352379 | CSMD1 | c.303-7716A= (n.303-7716A=) | |
| 8 | g.4427783T>G | CA1759352381 | CSMD1 | c.303-7718A>C (n.303-7718A>C) | dbSNP |
| 8 | g.4427783T= | CA1759352380 | CSMD1 | c.303-7718A= (n.303-7718A=) | |
| 8 | g.4427784T>C | CA171047567 | CSMD1 | c.303-7719A>G (n.303-7719A>G) | dbSNP |
| 8 | g.4427784T= | CA1759352382 | CSMD1 | c.303-7719A= (n.303-7719A=) | |
| 8 | g.4427785A= | CA1759352383 | CSMD1 | c.303-7720T= (n.303-7720T=) | |
| 8 | g.4427785A>C | CA171047568 | CSMD1 | c.303-7720T>G (n.303-7720T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.4427786T>C | CA171047569 | CSMD1 | c.303-7721A>G (n.303-7721A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.4427786T= | CA1759352384 | CSMD1 | c.303-7721A= (n.303-7721A=) | |
| 8 | g.4427787C>A | CA852147544 | CSMD1 | c.303-7722G>T (n.303-7722G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.4427787C= | CA1759352386 | CSMD1 | c.303-7722G= (n.303-7722G=) | |
| 8 | g.4427787C>T | CA1759352385 | CSMD1 | c.303-7722G>A (n.303-7722G>A) | dbSNP |
| 8 | g.4427788A= | CA1759352387 | CSMD1 | c.303-7723T= (n.303-7723T=) | |
| 8 | g.4427788A>G | CA1759352388 | CSMD1 | c.303-7723T>C (n.303-7723T>C) | dbSNP |
| 8 | g.4427789C>A | CA171047570 | CSMD1 | c.303-7724G>T (n.303-7724G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.4427789C= | CA1759352389 | CSMD1 | c.303-7724G= (n.303-7724G=) | |
| 8 | g.4427789C>G | CA171047571 | CSMD1 | c.303-7724G>C (n.303-7724G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.4427789C>T | CA171047572 | CSMD1 | c.303-7724G>A (n.303-7724G>A) | dbSNP |
| 8 | g.4427790A= | CA1759352390 | CSMD1 | c.303-7725T= (n.303-7725T=) | |
| 8 | g.4427790A>C | CA852147549 | CSMD1 | c.303-7725T>G (n.303-7725T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.4427791A= | CA1759352391 | CSMD1 | c.303-7726T= (n.303-7726T=) | |
| 8 | g.4427791A>G | CA1759352392 | CSMD1 | c.303-7726T>C (n.303-7726T>C) | dbSNP |
| 8 | g.4427792T>C | CA2778824222 | CSMD1 | c.303-7727A>G (n.303-7727A>G) | |
| 8 | g.4427792T>G | CA1759352393 | CSMD1 | c.303-7727A>C (n.303-7727A>C) | dbSNP |
| 8 | g.4427792T= | CA1759352394 | CSMD1 | c.303-7727A= (n.303-7727A=) | |
| 8 | g.4427795A= | CA1759352395 | CSMD1 | c.303-7730T= (n.303-7730T=) | |
| 8 | g.4427795A>G | CA579403549 | CSMD1 | c.303-7730T>C (n.303-7730T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.4427796T>A | CA171047573 | CSMD1 | c.303-7731A>T (n.303-7731A>T) | dbSNP |
| 8 | g.4427796T= | CA1759352396 | CSMD1 | c.303-7731A= (n.303-7731A=) | |
| 8 | g.4427797A= | CA1759352397 | CSMD1 | c.303-7732T= (n.303-7732T=) | |
| 8 | g.4427797A>C | CA1759352398 | CSMD1 | c.303-7732T>G (n.303-7732T>G) | dbSNP |
| 8 | g.4427797A>T | CA171047574 | CSMD1 | c.303-7732T>A (n.303-7732T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.4427799C>A | CA852147562 | CSMD1 | c.303-7734G>T (n.303-7734G>T) | dbSNP |
| 8 | g.4427799C= | CA1759352399 | CSMD1 | c.303-7734G= (n.303-7734G=) |