| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.43200706del | CA2687156537 | HGSNAT | c.*1137del (n.*1137del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43200706C>A | CA2687156538 | HGSNAT | c.*1137C>A (n.*1137C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43200706C= | CA1779778048 | HGSNAT | c.*1137C= (n.*1137C=) | |
| 8 | g.43200706C>T | CA10625522 | HGSNAT | c.*1137C>T (n.*1137C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43200707A>G | CA2687156539 | HGSNAT | c.*1138A>G (n.*1138A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43200708C>A | CA2687156540 | HGSNAT | c.*1139C>A (n.*1139C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43200708C>T | CA2687156541 | HGSNAT | c.*1139C>T (n.*1139C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43200710C>T | CA2687156542 | HGSNAT | c.*1141C>T (n.*1141C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43200711T>G | CA851975165 | HGSNAT | c.*1142T>G (n.*1142T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43200711T= | CA1779778049 | HGSNAT | c.*1142T= (n.*1142T=) | |
| 8 | g.43200712C= | CA1779778050 | HGSNAT | c.*1143C= (n.*1143C=) | |
| 8 | g.43200712C>T | CA851975167 | HGSNAT | c.*1143C>T (n.*1143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43200713C>A | CA2687156543 | HGSNAT | c.*1144C>A (n.*1144C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43200713C= | CA1779778051 | HGSNAT | c.*1144C= (n.*1144C=) | |
| 8 | g.43200713C>T | CA1113296139 | HGSNAT | c.*1144C>T (n.*1144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43200718T>C | CA2687156544 | HGSNAT | c.*1149T>C (n.*1149T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43200719G>A | CA2687156545 | HGSNAT | c.*1150G>A (n.*1150G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43200719G>T | CA2687156546 | HGSNAT | c.*1150G>T (n.*1150G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43200720T>C | CA2687156547 | HGSNAT | c.*1151T>C (n.*1151T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43200722C>T | CA2687156548 | HGSNAT | c.*1153C>T (n.*1153C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43200724G>A | CA2687156549 | HGSNAT | c.*1155G>A (n.*1155G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43200724G>T | CA2687156550 | HGSNAT | c.*1155G>T (n.*1155G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43200726G>T | CA2687156551 | HGSNAT | c.*1157G>T (n.*1157G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43200728del | CA2687156552 | HGSNAT | c.*1159del (n.*1159del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43200727G>A | CA1779778053 | HGSNAT | c.*1158G>A (n.*1158G>A) | dbSNP |
| 8 | g.43200727G= | CA1779778052 | HGSNAT | c.*1158G= (n.*1158G=) | |
| 8 | g.43200727G>T | CA2687156553 | HGSNAT | c.*1158G>T (n.*1158G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43200728G>A | CA2687156555 | HGSNAT | c.*1159G>A (n.*1159G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43200728G>T | CA2687156554 | HGSNAT | c.*1159G>T (n.*1159G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43200731T>C | CA851975171 | HGSNAT | c.*1162T>C (n.*1162T>C) | dbSNP |
| 8 | g.43200731T= | CA1779778054 | HGSNAT | c.*1162T= (n.*1162T=) | |
| 8 | g.43200732T>C | CA2687156556 | HGSNAT | c.*1163T>C (n.*1163T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43200733T>C | CA176077534 | HGSNAT | c.*1164T>C (n.*1164T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43200733T>G | CA581639426 | HGSNAT | c.*1164T>G (n.*1164T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43200733T= | CA1779778055 | HGSNAT | c.*1164T= (n.*1164T=) | |
| 8 | g.43200734C>T | CA2514876240 | HGSNAT | c.*1165C>T (n.*1165C>T) | |
| 8 | g.43200735C>A | CA2687156557 | HGSNAT | c.*1166C>A (n.*1166C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43200735C>T | CA2687156558 | HGSNAT | c.*1166C>T (n.*1166C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43200736T>C | CA1779778057 | HGSNAT | c.*1167T>C (n.*1167T>C) | dbSNP |
| 8 | g.43200736T= | CA1779778056 | HGSNAT | c.*1167T= (n.*1167T=) | |
| 8 | g.43200737G>A | CA2687156559 | HGSNAT | c.*1168G>A (n.*1168G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43200737G= | CA1779778058 | HGSNAT | c.*1168G= (n.*1168G=) | |
| 8 | g.43200737G>T | CA851975183 | HGSNAT | c.*1168G>T (n.*1168G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43200739G>A | CA851975192 | HGSNAT | c.*1170G>A (n.*1170G>A) | dbSNP |
| 8 | g.43200739G= | CA1779778059 | HGSNAT | c.*1170G= (n.*1170G=) | |
| 8 | g.43200740T>C | CA2687156560 | HGSNAT | c.*1171T>C (n.*1171T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43200742A>G | CA2687156561 | HGSNAT | c.*1173A>G (n.*1173A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43200743G>A | CA2687156562 | HGSNAT | c.*1174G>A (n.*1174G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43200744G>A | CA2687156563 | HGSNAT | c.*1175G>A (n.*1175G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43200745A= | CA1779778060 | HGSNAT | c.*1176A= (n.*1176A=) |