| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.43200606C= | CA1779778007 | HGSNAT | c.*1037C= (n.*1037C=) | |
| 8 | g.43200606C>G | CA851975104 | HGSNAT | c.*1037C>G (n.*1037C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43200607C= | CA1779778008 | HGSNAT | c.*1038C= (n.*1038C=) | |
| 8 | g.43200607C>G | CA1779778009 | HGSNAT | c.*1038C>G (n.*1038C>G) | dbSNP |
| 8 | g.43200607_43200608insCTGTC | CA2687156497 | HGSNAT | c.*1038_*1039insCTGTC (n.*1038_*1039insCTGTC) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43200608T>C | CA176077456 | HGSNAT | c.*1039T>C (n.*1039T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43200608T= | CA1779778010 | HGSNAT | c.*1039T= (n.*1039T=) | |
| 8 | g.43200611T>G | CA581639418 | HGSNAT | c.*1042T>G (n.*1042T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.43200611T= | CA1779778011 | HGSNAT | c.*1042T= (n.*1042T=) | |
| 8 | g.43200612T>C | CA2687156498 | HGSNAT | c.*1043T>C (n.*1043T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43200613G>A | CA2687156499 | HGSNAT | c.*1044G>A (n.*1044G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43200617T>A | CA581639419 | HGSNAT | c.*1048T>A (n.*1048T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43200617T>C | CA1779778013 | HGSNAT | c.*1048T>C (n.*1048T>C) | dbSNP |
| 8 | g.43200617T= | CA1779778012 | HGSNAT | c.*1048T= (n.*1048T=) | |
| 8 | g.43200618C>A | CA2687156500 | HGSNAT | c.*1049C>A (n.*1049C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43200621A= | CA1779778014 | HGSNAT | c.*1052A= (n.*1052A=) | |
| 8 | g.43200621A>G | CA581639420 | HGSNAT | c.*1052A>G (n.*1052A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43200622C= | CA1779778015 | HGSNAT | c.*1053C= (n.*1053C=) | |
| 8 | g.43200622C>T | CA581639421 | HGSNAT | c.*1053C>T (n.*1053C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43200624G>A | CA2687156502 | HGSNAT | c.*1055G>A (n.*1055G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43200624G>T | CA2687156501 | HGSNAT | c.*1055G>T (n.*1055G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43200625C>A | CA2687156503 | HGSNAT | c.*1056C>A (n.*1056C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43200627G>T | CA2687156504 | HGSNAT | c.*1058G>T (n.*1058G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43200629A>G | CA2687156505 | HGSNAT | c.*1060A>G (n.*1060A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43200632C= | CA1779778016 | HGSNAT | c.*1063C= (n.*1063C=) | |
| 8 | g.43200632C>T | CA851975113 | HGSNAT | c.*1063C>T (n.*1063C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43200633A= | CA1779778017 | HGSNAT | c.*1064A= (n.*1064A=) | |
| 8 | g.43200633A>G | CA10627916 | HGSNAT | c.*1064A>G (n.*1064A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43200634T>G | CA1779778019 | HGSNAT | c.*1065T>G (n.*1065T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43200634T= | CA1779778018 | HGSNAT | c.*1065T= (n.*1065T=) | |
| 8 | g.43200638T>G | CA176077469 | HGSNAT | c.*1069T>G (n.*1069T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43200638T= | CA1779778020 | HGSNAT | c.*1069T= (n.*1069T=) | |
| 8 | g.43200641T>C | CA2687156506 | HGSNAT | c.*1072T>C (n.*1072T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43200643A>G | CA2687156507 | HGSNAT | c.*1074A>G (n.*1074A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43200644G>A | CA176077477 | HGSNAT | c.*1075G>A (n.*1075G>A) | dbSNP |
| 8 | g.43200644G= | CA1779778021 | HGSNAT | c.*1075G= (n.*1075G=) | |
| 8 | g.43200647G>T | CA2687156508 | HGSNAT | c.*1078G>T (n.*1078G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43200648T>C | CA2687156509 | HGSNAT | c.*1079T>C (n.*1079T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43200654C= | CA1779778022 | HGSNAT | c.*1085C= (n.*1085C=) | |
| 8 | g.43200654C>T | CA851975123 | HGSNAT | c.*1085C>T (n.*1085C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43200655G>A | CA176077487 | HGSNAT | c.*1086G>A (n.*1086G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43200655G>C | CA176077496 | HGSNAT | c.*1086G>C (n.*1086G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43200655G= | CA1779778023 | HGSNAT | c.*1086G= (n.*1086G=) | |
| 8 | g.43200655G>T | CA851975127 | HGSNAT | c.*1086G>T (n.*1086G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43200656G>T | CA2687156510 | HGSNAT | c.*1087G>T (n.*1087G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43200657G>A | CA1113296113 | HGSNAT | c.*1088G>A (n.*1088G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43200657G>C | CA1779778025 | HGSNAT | c.*1088G>C (n.*1088G>C) | dbSNP |
| 8 | g.43200657G= | CA1779778024 | HGSNAT | c.*1088G= (n.*1088G=) | |
| 8 | g.43200657G>T | CA2597247110 | HGSNAT | c.*1088G>T (n.*1088G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43200658G>A | CA2687156511 | HGSNAT | c.*1089G>A (n.*1089G>A) | gnomAD v4 |