| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.43197600_43197601dup | CA2687154280 | HGSNAT | c.1543-72_1543-71dup (n.1543-72_1543-71dup) n.859-72_859-71dup c.694-72_694-71dup (n.694-72_694-71dup) n.1784_1785dup c.1654-72_1654-71dup (n.1654-72_1654-71dup) c.1630-72_1630-71dup (n.1630-72_1630-71dup) c.1462-72_1462-71dup (n.1462-72_1462-71dup) c.1351-72_1351-71dup (n.1351-72_1351-71dup) c.679-72_679-71dup (n.679-72_679-71dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197600_43197601del | CA851972962 | HGSNAT | c.1543-72_1543-71del (n.1543-72_1543-71del) n.859-72_859-71del c.694-72_694-71del (n.694-72_694-71del) n.1784_1785del c.1654-72_1654-71del (n.1654-72_1654-71del) c.1630-72_1630-71del (n.1630-72_1630-71del) c.1462-72_1462-71del (n.1462-72_1462-71del) c.1351-72_1351-71del (n.1351-72_1351-71del) c.679-72_679-71del (n.679-72_679-71del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43197596A>G | CA2717348273 | HGSNAT | c.1543-76A>G (n.1543-76A>G) n.859-76A>G c.694-76A>G (n.694-76A>G) n.1780A>G c.1654-76A>G (n.1654-76A>G) c.1630-76A>G (n.1630-76A>G) c.1462-76A>G (n.1462-76A>G) c.1351-76A>G (n.1351-76A>G) c.679-76A>G (n.679-76A>G) | dbSNP |
| 8 | g.43197597T>C | CA2579159547 | HGSNAT | c.1543-75T>C (n.1543-75T>C) n.859-75T>C c.694-75T>C (n.694-75T>C) n.1781T>C c.1654-75T>C (n.1654-75T>C) c.1630-75T>C (n.1630-75T>C) c.1462-75T>C (n.1462-75T>C) c.1351-75T>C (n.1351-75T>C) c.679-75T>C (n.679-75T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197597T>G | CA2579159548 | HGSNAT | c.1543-75T>G (n.1543-75T>G) n.859-75T>G c.694-75T>G (n.694-75T>G) n.1781T>G c.1654-75T>G (n.1654-75T>G) c.1630-75T>G (n.1630-75T>G) c.1462-75T>G (n.1462-75T>G) c.1351-75T>G (n.1351-75T>G) c.679-75T>G (n.679-75T>G) | |
| 8 | g.43197598A= | CA1779762410 | HGSNAT | c.1543-74A= (n.1543-74A=) n.859-74A= c.694-74A= (n.694-74A=) n.1782A= c.1654-74A= (n.1654-74A=) c.1630-74A= (n.1630-74A=) c.1462-74A= (n.1462-74A=) c.1351-74A= (n.1351-74A=) c.679-74A= (n.679-74A=) | |
| 8 | g.43197598A>G | CA176075942 | HGSNAT | c.1543-74A>G (n.1543-74A>G) n.859-74A>G c.694-74A>G (n.694-74A>G) n.1782A>G c.1654-74A>G (n.1654-74A>G) c.1630-74A>G (n.1630-74A>G) c.1462-74A>G (n.1462-74A>G) c.1351-74A>G (n.1351-74A>G) c.679-74A>G (n.679-74A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43197599T>A | CA851972968 | HGSNAT | c.1543-73T>A (n.1543-73T>A) n.859-73T>A c.694-73T>A (n.694-73T>A) n.1783T>A c.1654-73T>A (n.1654-73T>A) c.1630-73T>A (n.1630-73T>A) c.1462-73T>A (n.1462-73T>A) c.1351-73T>A (n.1351-73T>A) c.679-73T>A (n.679-73T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43197599T= | CA1779762411 | HGSNAT | c.1543-73T= (n.1543-73T=) n.859-73T= c.694-73T= (n.694-73T=) n.1783T= c.1654-73T= (n.1654-73T=) c.1630-73T= (n.1630-73T=) c.1462-73T= (n.1462-73T=) c.1351-73T= (n.1351-73T=) c.679-73T= (n.679-73T=) | |
| 8 | g.43197600A>T | CA2687154295 | HGSNAT | c.1543-72A>T (n.1543-72A>T) n.859-72A>T c.694-72A>T (n.694-72A>T) n.1784A>T c.1654-72A>T (n.1654-72A>T) c.1630-72A>T (n.1630-72A>T) c.1462-72A>T (n.1462-72A>T) c.1351-72A>T (n.1351-72A>T) c.679-72A>T (n.679-72A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197602T>G | CA1779762413 | HGSNAT | c.1543-70T>G (n.1543-70T>G) n.859-70T>G c.694-70T>G (n.694-70T>G) n.1786T>G c.1654-70T>G (n.1654-70T>G) c.1630-70T>G (n.1630-70T>G) c.1462-70T>G (n.1462-70T>G) c.1351-70T>G (n.1351-70T>G) c.679-70T>G (n.679-70T>G) | dbSNP |
| 8 | g.43197602T= | CA1779762412 | HGSNAT | c.1543-70T= (n.1543-70T=) n.859-70T= c.694-70T= (n.694-70T=) n.1786T= c.1654-70T= (n.1654-70T=) c.1630-70T= (n.1630-70T=) c.1462-70T= (n.1462-70T=) c.1351-70T= (n.1351-70T=) c.679-70T= (n.679-70T=) | |
| 8 | g.43197603G>A | CA2687154296 | HGSNAT | c.1543-69G>A (n.1543-69G>A) n.859-69G>A c.694-69G>A (n.694-69G>A) n.1787G>A c.1654-69G>A (n.1654-69G>A) c.1630-69G>A (n.1630-69G>A) c.1462-69G>A (n.1462-69G>A) c.1351-69G>A (n.1351-69G>A) c.679-69G>A (n.679-69G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197603G>T | CA2579159549 | HGSNAT | c.1543-69G>T (n.1543-69G>T) n.859-69G>T c.694-69G>T (n.694-69G>T) n.1787G>T c.1654-69G>T (n.1654-69G>T) c.1630-69G>T (n.1630-69G>T) c.1462-69G>T (n.1462-69G>T) c.1351-69G>T (n.1351-69G>T) c.679-69G>T (n.679-69G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197604G= | CA1779762414 | HGSNAT | c.1543-68G= (n.1543-68G=) n.859-68G= c.694-68G= (n.694-68G=) n.1788G= c.1654-68G= (n.1654-68G=) c.1630-68G= (n.1630-68G=) c.1462-68G= (n.1462-68G=) c.1351-68G= (n.1351-68G=) c.679-68G= (n.679-68G=) | |
| 8 | g.43197604G>T | CA1779762415 | HGSNAT | c.1543-68G>T (n.1543-68G>T) n.859-68G>T c.694-68G>T (n.694-68G>T) n.1788G>T c.1654-68G>T (n.1654-68G>T) c.1630-68G>T (n.1630-68G>T) c.1462-68G>T (n.1462-68G>T) c.1351-68G>T (n.1351-68G>T) c.679-68G>T (n.679-68G>T) | dbSNP |
| 8 | g.43197605T>C | CA1113294551 | HGSNAT | c.1543-67T>C (n.1543-67T>C) n.859-67T>C c.694-67T>C (n.694-67T>C) n.1789T>C c.1654-67T>C (n.1654-67T>C) c.1630-67T>C (n.1630-67T>C) c.1462-67T>C (n.1462-67T>C) c.1351-67T>C (n.1351-67T>C) c.679-67T>C (n.679-67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43197605T= | CA1779762416 | HGSNAT | c.1543-67T= (n.1543-67T=) n.859-67T= c.694-67T= (n.694-67T=) n.1789T= c.1654-67T= (n.1654-67T=) c.1630-67T= (n.1630-67T=) c.1462-67T= (n.1462-67T=) c.1351-67T= (n.1351-67T=) c.679-67T= (n.679-67T=) | |
| 8 | g.43197607T>C | CA2687154299 | HGSNAT | c.1543-65T>C (n.1543-65T>C) n.859-65T>C c.694-65T>C (n.694-65T>C) n.1791T>C c.1654-65T>C (n.1654-65T>C) c.1630-65T>C (n.1630-65T>C) c.1462-65T>C (n.1462-65T>C) c.1351-65T>C (n.1351-65T>C) c.679-65T>C (n.679-65T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197609G>A | CA176075946 | HGSNAT | c.1543-63G>A (n.1543-63G>A) n.859-63G>A c.694-63G>A (n.694-63G>A) n.1793G>A c.1654-63G>A (n.1654-63G>A) c.1630-63G>A (n.1630-63G>A) c.1462-63G>A (n.1462-63G>A) c.1351-63G>A (n.1351-63G>A) c.679-63G>A (n.679-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43197609G>C | CA2572431246 | HGSNAT | c.1543-63G>C (n.1543-63G>C) n.859-63G>C c.694-63G>C (n.694-63G>C) n.1793G>C c.1654-63G>C (n.1654-63G>C) c.1630-63G>C (n.1630-63G>C) c.1462-63G>C (n.1462-63G>C) c.1351-63G>C (n.1351-63G>C) c.679-63G>C (n.679-63G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197609G= | CA1779762417 | HGSNAT | c.1543-63G= (n.1543-63G=) n.859-63G= c.694-63G= (n.694-63G=) n.1793G= c.1654-63G= (n.1654-63G=) c.1630-63G= (n.1630-63G=) c.1462-63G= (n.1462-63G=) c.1351-63G= (n.1351-63G=) c.679-63G= (n.679-63G=) | |
| 8 | g.43197609G>T | CA2687154301 | HGSNAT | c.1543-63G>T (n.1543-63G>T) n.859-63G>T c.694-63G>T (n.694-63G>T) n.1793G>T c.1654-63G>T (n.1654-63G>T) c.1630-63G>T (n.1630-63G>T) c.1462-63G>T (n.1462-63G>T) c.1351-63G>T (n.1351-63G>T) c.679-63G>T (n.679-63G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197612A= | CA1779762418 | HGSNAT | c.1543-60A= (n.1543-60A=) n.859-60A= c.694-60A= (n.694-60A=) n.1796A= c.1654-60A= (n.1654-60A=) c.1630-60A= (n.1630-60A=) c.1462-60A= (n.1462-60A=) c.1351-60A= (n.1351-60A=) c.679-60A= (n.679-60A=) | |
| 8 | g.43197612A>G | CA851972969 | HGSNAT | c.1543-60A>G (n.1543-60A>G) n.859-60A>G c.694-60A>G (n.694-60A>G) n.1796A>G c.1654-60A>G (n.1654-60A>G) c.1630-60A>G (n.1630-60A>G) c.1462-60A>G (n.1462-60A>G) c.1351-60A>G (n.1351-60A>G) c.679-60A>G (n.679-60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43197614C>A | CA2579159550 | HGSNAT | c.1543-58C>A (n.1543-58C>A) n.859-58C>A c.694-58C>A (n.694-58C>A) n.1798C>A c.1654-58C>A (n.1654-58C>A) c.1630-58C>A (n.1630-58C>A) c.1462-58C>A (n.1462-58C>A) c.1351-58C>A (n.1351-58C>A) c.679-58C>A (n.679-58C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197615A>G | CA2687154304 | HGSNAT | c.1543-57A>G (n.1543-57A>G) n.859-57A>G c.694-57A>G (n.694-57A>G) n.1799A>G c.1654-57A>G (n.1654-57A>G) c.1630-57A>G (n.1630-57A>G) c.1462-57A>G (n.1462-57A>G) c.1351-57A>G (n.1351-57A>G) c.679-57A>G (n.679-57A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197615A>T | CA2687154305 | HGSNAT | c.1543-57A>T (n.1543-57A>T) n.859-57A>T c.694-57A>T (n.694-57A>T) n.1799A>T c.1654-57A>T (n.1654-57A>T) c.1630-57A>T (n.1630-57A>T) c.1462-57A>T (n.1462-57A>T) c.1351-57A>T (n.1351-57A>T) c.679-57A>T (n.679-57A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197616A>C | CA2687154306 | HGSNAT | c.1543-56A>C (n.1543-56A>C) n.859-56A>C c.694-56A>C (n.694-56A>C) n.1800A>C c.1654-56A>C (n.1654-56A>C) c.1630-56A>C (n.1630-56A>C) c.1462-56A>C (n.1462-56A>C) c.1351-56A>C (n.1351-56A>C) c.679-56A>C (n.679-56A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197617G>A | CA1779762420 | HGSNAT | c.1543-55G>A (n.1543-55G>A) n.859-55G>A c.694-55G>A (n.694-55G>A) n.1801G>A c.1654-55G>A (n.1654-55G>A) c.1630-55G>A (n.1630-55G>A) c.1462-55G>A (n.1462-55G>A) c.1351-55G>A (n.1351-55G>A) c.679-55G>A (n.679-55G>A) | dbSNP |
| 8 | g.43197617G= | CA1779762419 | HGSNAT | c.1543-55G= (n.1543-55G=) n.859-55G= c.694-55G= (n.694-55G=) n.1801G= c.1654-55G= (n.1654-55G=) c.1630-55G= (n.1630-55G=) c.1462-55G= (n.1462-55G=) c.1351-55G= (n.1351-55G=) c.679-55G= (n.679-55G=) | |
| 8 | g.43197618T>G | CA2687154308 | HGSNAT | c.1543-54T>G (n.1543-54T>G) n.859-54T>G c.694-54T>G (n.694-54T>G) n.1802T>G c.1654-54T>G (n.1654-54T>G) c.1630-54T>G (n.1630-54T>G) c.1462-54T>G (n.1462-54T>G) c.1351-54T>G (n.1351-54T>G) c.679-54T>G (n.679-54T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197620T>C | CA2687154310 | HGSNAT | c.1543-52T>C (n.1543-52T>C) n.859-52T>C c.694-52T>C (n.694-52T>C) n.1804T>C c.1654-52T>C (n.1654-52T>C) c.1630-52T>C (n.1630-52T>C) c.1462-52T>C (n.1462-52T>C) c.1351-52T>C (n.1351-52T>C) c.679-52T>C (n.679-52T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197621T>C | CA851972970 | HGSNAT | c.1543-51T>C (n.1543-51T>C) n.859-51T>C c.694-51T>C (n.694-51T>C) n.1805T>C c.1654-51T>C (n.1654-51T>C) c.1630-51T>C (n.1630-51T>C) c.1462-51T>C (n.1462-51T>C) c.1351-51T>C (n.1351-51T>C) c.679-51T>C (n.679-51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43197621T= | CA1779762421 | HGSNAT | c.1543-51T= (n.1543-51T=) n.859-51T= c.694-51T= (n.694-51T=) n.1805T= c.1654-51T= (n.1654-51T=) c.1630-51T= (n.1630-51T=) c.1462-51T= (n.1462-51T=) c.1351-51T= (n.1351-51T=) c.679-51T= (n.679-51T=) | |
| 8 | g.43197623T>C | CA2687154311 | HGSNAT | c.1543-49T>C (n.1543-49T>C) n.859-49T>C c.694-49T>C (n.694-49T>C) n.1807T>C c.1654-49T>C (n.1654-49T>C) c.1630-49T>C (n.1630-49T>C) c.1462-49T>C (n.1462-49T>C) c.1351-49T>C (n.1351-49T>C) c.679-49T>C (n.679-49T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197625T>G | CA2579159551 | HGSNAT | c.1543-47T>G (n.1543-47T>G) n.859-47T>G c.694-47T>G (n.694-47T>G) n.1809T>G c.1654-47T>G (n.1654-47T>G) c.1630-47T>G (n.1630-47T>G) c.1462-47T>G (n.1462-47T>G) c.1351-47T>G (n.1351-47T>G) c.679-47T>G (n.679-47T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197628_43197629del | CA2687154313 | HGSNAT | c.1543-44_1543-43del (n.1543-44_1543-43del) n.859-44_859-43del c.694-44_694-43del (n.694-44_694-43del) n.1812_1813del c.1654-44_1654-43del (n.1654-44_1654-43del) c.1630-44_1630-43del (n.1630-44_1630-43del) c.1462-44_1462-43del (n.1462-44_1462-43del) c.1351-44_1351-43del (n.1351-44_1351-43del) c.679-44_679-43del (n.679-44_679-43del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197627A= | CA1779762422 | HGSNAT | c.1543-45A= (n.1543-45A=) n.859-45A= c.694-45A= (n.694-45A=) n.1811A= c.1654-45A= (n.1654-45A=) c.1630-45A= (n.1630-45A=) c.1462-45A= (n.1462-45A=) c.1351-45A= (n.1351-45A=) c.679-45A= (n.679-45A=) | |
| 8 | g.43197627A>G | CA4736937 | HGSNAT | c.1543-45A>G (n.1543-45A>G) n.859-45A>G c.694-45A>G (n.694-45A>G) n.1811A>G c.1654-45A>G (n.1654-45A>G) c.1630-45A>G (n.1630-45A>G) c.1462-45A>G (n.1462-45A>G) c.1351-45A>G (n.1351-45A>G) c.679-45A>G (n.679-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.43197628G>A | CA2687154315 | HGSNAT | c.1543-44G>A (n.1543-44G>A) n.859-44G>A c.694-44G>A (n.694-44G>A) n.1812G>A c.1654-44G>A (n.1654-44G>A) c.1630-44G>A (n.1630-44G>A) c.1462-44G>A (n.1462-44G>A) c.1351-44G>A (n.1351-44G>A) c.679-44G>A (n.679-44G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197628_43197631delinsGATA | CA1779762423 | HGSNAT | c.1543-44_1543-41delinsGATA (n.1543-44_1543-41delinsGATA) n.859-44_859-41delinsGATA c.694-44_694-41delinsGATA (n.694-44_694-41delinsGATA) n.1812_1815delinsGATA c.1654-44_1654-41delinsGATA (n.1654-44_1654-41delinsGATA) c.1630-44_1630-41delinsGATA (n.1630-44_1630-41delinsGATA) c.1462-44_1462-41delinsGATA (n.1462-44_1462-41delinsGATA) c.1351-44_1351-41delinsGATA (n.1351-44_1351-41delinsGATA) c.679-44_679-41delinsGATA (n.679-44_679-41delinsGATA) | |
| 8 | g.43197629A>G | CA2687154318 | HGSNAT | c.1543-43A>G (n.1543-43A>G) n.859-43A>G c.694-43A>G (n.694-43A>G) n.1813A>G c.1654-43A>G (n.1654-43A>G) c.1630-43A>G (n.1630-43A>G) c.1462-43A>G (n.1462-43A>G) c.1351-43A>G (n.1351-43A>G) c.679-43A>G (n.679-43A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197635_43197637del | CA581638989 | HGSNAT | c.1543-37_1543-35del (n.1543-37_1543-35del) n.859-37_859-35del c.694-37_694-35del (n.694-37_694-35del) n.1819_1821del c.1654-37_1654-35del (n.1654-37_1654-35del) c.1630-37_1630-35del (n.1630-37_1630-35del) c.1462-37_1462-35del (n.1462-37_1462-35del) c.1351-37_1351-35del (n.1351-37_1351-35del) c.679-37_679-35del (n.679-37_679-35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.43197632A>T | CA2687154320 | HGSNAT | c.1543-40A>T (n.1543-40A>T) n.859-40A>T c.694-40A>T (n.694-40A>T) n.1816A>T c.1654-40A>T (n.1654-40A>T) c.1630-40A>T (n.1630-40A>T) c.1462-40A>T (n.1462-40A>T) c.1351-40A>T (n.1351-40A>T) c.679-40A>T (n.679-40A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197633T>G | CA1779762424 | HGSNAT | c.1543-39T>G (n.1543-39T>G) n.859-39T>G c.694-39T>G (n.694-39T>G) n.1817T>G c.1654-39T>G (n.1654-39T>G) c.1630-39T>G (n.1630-39T>G) c.1462-39T>G (n.1462-39T>G) c.1351-39T>G (n.1351-39T>G) c.679-39T>G (n.679-39T>G) | dbSNP |
| 8 | g.43197633T= | CA1779762425 | HGSNAT | c.1543-39T= (n.1543-39T=) n.859-39T= c.694-39T= (n.694-39T=) n.1817T= c.1654-39T= (n.1654-39T=) c.1630-39T= (n.1630-39T=) c.1462-39T= (n.1462-39T=) c.1351-39T= (n.1351-39T=) c.679-39T= (n.679-39T=) | |
| 8 | g.43197634A= | CA1779762426 | HGSNAT | c.1543-38A= (n.1543-38A=) n.859-38A= c.694-38A= (n.694-38A=) n.1818A= c.1654-38A= (n.1654-38A=) c.1630-38A= (n.1630-38A=) c.1462-38A= (n.1462-38A=) c.1351-38A= (n.1351-38A=) c.679-38A= (n.679-38A=) | |
| 8 | g.43197634A>G | CA581638990 | HGSNAT | c.1543-38A>G (n.1543-38A>G) n.859-38A>G c.694-38A>G (n.694-38A>G) n.1818A>G c.1654-38A>G (n.1654-38A>G) c.1630-38A>G (n.1630-38A>G) c.1462-38A>G (n.1462-38A>G) c.1351-38A>G (n.1351-38A>G) c.679-38A>G (n.679-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43197636T>C | CA2579159552 | HGSNAT | c.1543-36T>C (n.1543-36T>C) n.859-36T>C c.694-36T>C (n.694-36T>C) n.1820T>C c.1654-36T>C (n.1654-36T>C) c.1630-36T>C (n.1630-36T>C) c.1462-36T>C (n.1462-36T>C) c.1351-36T>C (n.1351-36T>C) c.679-36T>C (n.679-36T>C) |