| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.43193728_43193731del | CA2579159354 | HGSNAT | c.1378-29_1378-26del (n.1378-29_1378-26del) n.311-29_311-26del c.529-29_529-26del (n.529-29_529-26del) c.482-29_482-26del c.1186-29_1186-26del (n.1186-29_1186-26del) c.514-29_514-26del (n.514-29_514-26del) | |
| 8 | g.43193725G>A | CA2687151976 | HGSNAT | c.1378-32G>A (n.1378-32G>A) n.311-32G>A c.529-32G>A (n.529-32G>A) c.482-32G>A c.1186-32G>A (n.1186-32G>A) c.514-32G>A (n.514-32G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193726T>A | CA2579159356 | HGSNAT | c.1378-31T>A (n.1378-31T>A) n.311-31T>A c.529-31T>A (n.529-31T>A) c.482-31T>A c.1186-31T>A (n.1186-31T>A) c.514-31T>A (n.514-31T>A) | |
| 8 | g.43193728A= | CA1779760552 | HGSNAT | c.1378-29A= (n.1378-29A=) n.311-29A= c.529-29A= (n.529-29A=) c.482-29A= c.1186-29A= (n.1186-29A=) c.514-29A= (n.514-29A=) | |
| 8 | g.43193728A>G | CA851970662 | HGSNAT | c.1378-29A>G (n.1378-29A>G) n.311-29A>G c.529-29A>G (n.529-29A>G) c.482-29A>G c.1186-29A>G (n.1186-29A>G) c.514-29A>G (n.514-29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43193729G>A | CA2687151977 | HGSNAT | c.1378-28G>A (n.1378-28G>A) n.311-28G>A c.529-28G>A (n.529-28G>A) c.482-28G>A c.1186-28G>A (n.1186-28G>A) c.514-28G>A (n.514-28G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193731G>A | CA2687151978 | HGSNAT | c.1378-26G>A (n.1378-26G>A) n.311-26G>A c.529-26G>A (n.529-26G>A) c.482-26G>A c.1186-26G>A (n.1186-26G>A) c.514-26G>A (n.514-26G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193732C>A | CA2579159357 | HGSNAT | c.1378-25C>A (n.1378-25C>A) n.311-25C>A c.529-25C>A (n.529-25C>A) c.482-25C>A c.1186-25C>A (n.1186-25C>A) c.514-25C>A (n.514-25C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193732C= | CA1779760553 | HGSNAT | c.1378-25C= (n.1378-25C=) n.311-25C= c.529-25C= (n.529-25C=) c.482-25C= c.1186-25C= (n.1186-25C=) c.514-25C= (n.514-25C=) | |
| 8 | g.43193732C>T | CA4736862 | HGSNAT | c.1378-25C>T (n.1378-25C>T) n.311-25C>T c.529-25C>T (n.529-25C>T) c.482-25C>T c.1186-25C>T (n.1186-25C>T) c.514-25C>T (n.514-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.43193734G>A | CA2687151980 | HGSNAT | c.1378-23G>A (n.1378-23G>A) n.311-23G>A c.529-23G>A (n.529-23G>A) c.482-23G>A c.1186-23G>A (n.1186-23G>A) c.514-23G>A (n.514-23G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193735C>A | CA2579159358 | HGSNAT | c.1378-22C>A (n.1378-22C>A) n.311-22C>A c.529-22C>A (n.529-22C>A) c.482-22C>A c.1186-22C>A (n.1186-22C>A) c.514-22C>A (n.514-22C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193735C>T | CA2687151982 | HGSNAT | c.1378-22C>T (n.1378-22C>T) n.311-22C>T c.529-22C>T (n.529-22C>T) c.482-22C>T c.1186-22C>T (n.1186-22C>T) c.514-22C>T (n.514-22C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193735_43193736del | CA2687151981 | HGSNAT | c.1378-22_1378-21del (n.1378-22_1378-21del) n.311-22_311-21del c.529-22_529-21del (n.529-22_529-21del) c.482-22_482-21del c.1186-22_1186-21del (n.1186-22_1186-21del) c.514-22_514-21del (n.514-22_514-21del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193736C>A | CA4736863 | HGSNAT | c.1378-21C>A (n.1378-21C>A) n.311-21C>A c.529-21C>A (n.529-21C>A) c.482-21C>A c.1186-21C>A (n.1186-21C>A) c.514-21C>A (n.514-21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43193736C= | CA1779760554 | HGSNAT | c.1378-21C= (n.1378-21C=) n.311-21C= c.529-21C= (n.529-21C=) c.482-21C= c.1186-21C= (n.1186-21C=) c.514-21C= (n.514-21C=) | |
| 8 | g.43193736C>T | CA1779760555 | HGSNAT | c.1378-21C>T (n.1378-21C>T) n.311-21C>T c.529-21C>T (n.529-21C>T) c.482-21C>T c.1186-21C>T (n.1186-21C>T) c.514-21C>T (n.514-21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43193737T>A | CA2687151984 | HGSNAT | c.1378-20T>A (n.1378-20T>A) n.311-20T>A c.529-20T>A (n.529-20T>A) c.482-20T>A c.1186-20T>A (n.1186-20T>A) c.514-20T>A (n.514-20T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193737T>G | CA4736864 | HGSNAT | c.1378-20T>G (n.1378-20T>G) n.311-20T>G c.529-20T>G (n.529-20T>G) c.482-20T>G c.1186-20T>G (n.1186-20T>G) c.514-20T>G (n.514-20T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43193737T= | CA1779760556 | HGSNAT | c.1378-20T= (n.1378-20T=) n.311-20T= c.529-20T= (n.529-20T=) c.482-20T= c.1186-20T= (n.1186-20T=) c.514-20T= (n.514-20T=) | |
| 8 | g.43193738del | CA2687151983 | HGSNAT | c.1378-19del (n.1378-19del) n.311-19del c.529-19del (n.529-19del) c.482-19del c.1186-19del (n.1186-19del) c.514-19del (n.514-19del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193739C>A | CA2687151985 | HGSNAT | c.1378-18C>A (n.1378-18C>A) n.311-18C>A c.529-18C>A (n.529-18C>A) c.482-18C>A c.1186-18C>A (n.1186-18C>A) c.514-18C>A (n.514-18C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193740T>C | CA2740095031 | HGSNAT | c.1378-17T>C (n.1378-17T>C) n.311-17T>C c.529-17T>C (n.529-17T>C) c.482-17T>C c.1186-17T>C (n.1186-17T>C) c.514-17T>C (n.514-17T>C) | ClinVar |
| 8 | g.43193741G>A | CA4736865 | HGSNAT | c.1378-16G>A (n.1378-16G>A) n.311-16G>A c.529-16G>A (n.529-16G>A) c.482-16G>A c.1186-16G>A (n.1186-16G>A) c.514-16G>A (n.514-16G>A) | dbSNP ExAC |
| 8 | g.43193741G= | CA1779760557 | HGSNAT | c.1378-16G= (n.1378-16G=) n.311-16G= c.529-16G= (n.529-16G=) c.482-16G= c.1186-16G= (n.1186-16G=) c.514-16G= (n.514-16G=) | |
| 8 | g.43193742C>A | CA2687151987 | HGSNAT | c.1378-15C>A (n.1378-15C>A) n.311-15C>A c.529-15C>A (n.529-15C>A) c.482-15C>A c.1186-15C>A (n.1186-15C>A) c.514-15C>A (n.514-15C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193742C>T | CA2687151986 | HGSNAT | c.1378-15C>T (n.1378-15C>T) n.311-15C>T c.529-15C>T (n.529-15C>T) c.482-15C>T c.1186-15C>T (n.1186-15C>T) c.514-15C>T (n.514-15C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193744T>G | CA2573143120 | HGSNAT | c.1378-13T>G (n.1378-13T>G) n.311-13T>G c.529-13T>G (n.529-13T>G) c.482-13T>G c.1186-13T>G (n.1186-13T>G) c.514-13T>G (n.514-13T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43193745C>A | CA2687151988 | HGSNAT | c.1378-12C>A (n.1378-12C>A) n.311-12C>A c.529-12C>A (n.529-12C>A) c.482-12C>A c.1186-12C>A (n.1186-12C>A) c.514-12C>A (n.514-12C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193745C>T | CA2687151989 | HGSNAT | c.1378-12C>T (n.1378-12C>T) n.311-12C>T c.529-12C>T (n.529-12C>T) c.482-12C>T c.1186-12C>T (n.1186-12C>T) c.514-12C>T (n.514-12C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193746T>C | CA581638265 | HGSNAT | c.1378-11T>C (n.1378-11T>C) n.311-11T>C c.529-11T>C (n.529-11T>C) c.482-11T>C c.1186-11T>C (n.1186-11T>C) c.514-11T>C (n.514-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.43193746T= | CA1779760558 | HGSNAT | c.1378-11T= (n.1378-11T=) n.311-11T= c.529-11T= (n.529-11T=) c.482-11T= c.1186-11T= (n.1186-11T=) c.514-11T= (n.514-11T=) | |
| 8 | g.43193747G>A | CA2579159359 | HGSNAT | c.1378-10G>A (n.1378-10G>A) n.311-10G>A c.529-10G>A (n.529-10G>A) c.482-10G>A c.1186-10G>A (n.1186-10G>A) c.514-10G>A (n.514-10G>A) | |
| 8 | g.43193750del | CA2687151990 | HGSNAT | c.1378-7del (n.1378-7del) n.311-7del c.529-7del (n.529-7del) c.482-7del c.1186-7del (n.1186-7del) c.514-7del (n.514-7del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193750T>A | CA176074473 | HGSNAT | c.1378-7T>A (n.1378-7T>A) n.311-7T>A c.529-7T>A (n.529-7T>A) c.482-7T>A c.1186-7T>A (n.1186-7T>A) c.514-7T>A (n.514-7T>A) | dbSNP |
| 8 | g.43193750T= | CA1779760559 | HGSNAT | c.1378-7T= (n.1378-7T=) n.311-7T= c.529-7T= (n.529-7T=) c.482-7T= c.1186-7T= (n.1186-7T=) c.514-7T= (n.514-7T=) | |
| 8 | g.43193754A>T | CA2579159360 | HGSNAT | c.1378-3A>T (n.1378-3A>T) n.311-3A>T c.529-3A>T (n.529-3A>T) c.482-3A>T c.1186-3A>T (n.1186-3A>T) c.514-3A>T (n.514-3A>T) | |
| 8 | g.43193755A>C | CA371119802 | HGSNAT | c.1378-2A>C (n.1378-2A>C) n.311-2A>C c.529-2A>C (n.529-2A>C) c.482-2A>C c.1186-2A>C (n.1186-2A>C) c.514-2A>C (n.514-2A>C) | |
| 8 | g.43193755A>G | CA371119803 | HGSNAT | c.1378-2A>G (n.1378-2A>G) n.311-2A>G c.529-2A>G (n.529-2A>G) c.482-2A>G c.1186-2A>G (n.1186-2A>G) c.514-2A>G (n.514-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.43193755A>T | CA371119804 | HGSNAT | c.1378-2A>T (n.1378-2A>T) n.311-2A>T c.529-2A>T (n.529-2A>T) c.482-2A>T c.1186-2A>T (n.1186-2A>T) c.514-2A>T (n.514-2A>T) | |
| 8 | g.43193756G>A | CA371119805 | HGSNAT | c.1378-1G>A (n.1378-1G>A) n.311-1G>A c.529-1G>A (n.529-1G>A) c.482-1G>A c.1186-1G>A (n.1186-1G>A) c.514-1G>A (n.514-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43193756G>C | CA371119806 | HGSNAT | c.1378-1G>C (n.1378-1G>C) n.311-1G>C c.529-1G>C (n.529-1G>C) c.482-1G>C c.1186-1G>C (n.1186-1G>C) c.514-1G>C (n.514-1G>C) | |
| 8 | g.43193756G= | CA1779760560 | HGSNAT | c.1378-1G= (n.1378-1G=) n.311-1G= c.529-1G= (n.529-1G=) c.482-1G= c.1186-1G= (n.1186-1G=) c.514-1G= (n.514-1G=) | |
| 8 | g.43193756G>T | CA371119807 | HGSNAT | c.1378-1G>T (n.1378-1G>T) n.311-1G>T c.529-1G>T (n.529-1G>T) c.482-1G>T c.1186-1G>T (n.1186-1G>T) c.514-1G>T (n.514-1G>T) | |
| 8 | g.43193757G>A | CA371119808 | HGSNAT | c.1378G>A (p.Val460Ile) n.311G>A c.529G>A (p.Val177Ile) c.482G>A c.1186G>A (p.Val396Ile) c.514G>A (p.Val172Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.43193757G>C | CA371119809 | HGSNAT | c.1378G>C (p.Val460Leu) n.311G>C c.529G>C (p.Val177Leu) c.482G>C c.1186G>C (p.Val396Leu) c.514G>C (p.Val172Leu) | dbSNP |
| 8 | g.43193757G= | CA1779760561 | HGSNAT | c.1378G= (p.Val460=) n.311G= c.529G= (p.Val177=) c.482G= c.1186G= (p.Val396=) c.514G= (p.Val172=) | |
| 8 | g.43193757G>T | CA371119810 | HGSNAT | c.1378G>T (p.Val460Leu) n.311G>T c.529G>T (p.Val177Leu) c.482G>T c.1186G>T (p.Val396Leu) c.514G>T (p.Val172Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43193758T>A | CA371119813 | HGSNAT | c.1379T>A (p.Val460Glu) n.312T>A c.530T>A (p.Val177Glu) c.483T>A c.1187T>A (p.Val396Glu) c.515T>A (p.Val172Glu) | |
| 8 | g.43193758T>C | CA371119812 | HGSNAT | c.1379T>C (p.Val460Ala) n.312T>C c.530T>C (p.Val177Ala) c.483T>C c.1187T>C (p.Val396Ala) c.515T>C (p.Val172Ala) |