Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.43192299C>TCA2687151660HGSNATc.1251-5C>T (n.1251-5C>T)
n.184-5C>T
c.402-5C>T (n.402-5C>T)
c.355-5C>T
c.1059-5C>T (n.1059-5C>T)
c.387-5C>T (n.387-5C>T)
 gnomAD v4
8g.43192300C=CA1779759933HGSNATc.1251-4C= (n.1251-4C=)
n.184-4C=
c.402-4C= (n.402-4C=)
c.355-4C=
c.1059-4C= (n.1059-4C=)
c.387-4C= (n.387-4C=)
8g.43192300C>GCA2580078502HGSNATc.1251-4C>G (n.1251-4C>G)
n.184-4C>G
c.402-4C>G (n.402-4C>G)
c.355-4C>G
c.1059-4C>G (n.1059-4C>G)
c.387-4C>G (n.387-4C>G)
 ClinVar
8g.43192300C>TCA4736830HGSNATc.1251-4C>T (n.1251-4C>T)
n.184-4C>T
c.402-4C>T (n.402-4C>T)
c.355-4C>T
c.1059-4C>T (n.1059-4C>T)
c.387-4C>T (n.387-4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192301dupCA2779901261HGSNATc.1251-3dup (n.1251-3dup)
n.184-3dup
c.402-3dup (n.402-3dup)
c.355-3dup
c.1059-3dup (n.1059-3dup)
c.387-3dup (n.387-3dup)
8g.43192302A>CCA371119530HGSNATc.1251-2A>C (n.1251-2A>C)
n.184-2A>C
c.402-2A>C (n.402-2A>C)
c.355-2A>C
c.1059-2A>C (n.1059-2A>C)
c.387-2A>C (n.387-2A>C)
8g.43192302A>GCA371119531HGSNATc.1251-2A>G (n.1251-2A>G)
n.184-2A>G
c.402-2A>G (n.402-2A>G)
c.355-2A>G
c.1059-2A>G (n.1059-2A>G)
c.387-2A>G (n.387-2A>G)
 gnomAD v4
8g.43192302A>TCA371119532HGSNATc.1251-2A>T (n.1251-2A>T)
n.184-2A>T
c.402-2A>T (n.402-2A>T)
c.355-2A>T
c.1059-2A>T (n.1059-2A>T)
c.387-2A>T (n.387-2A>T)
8g.43192303G>ACA371119533HGSNATc.1251-1G>A (n.1251-1G>A)
n.184-1G>A
c.402-1G>A (n.402-1G>A)
c.355-1G>A
c.1059-1G>A (n.1059-1G>A)
c.387-1G>A (n.387-1G>A)
8g.43192303G>CCA371119534HGSNATc.1251-1G>C (n.1251-1G>C)
n.184-1G>C
c.402-1G>C (n.402-1G>C)
c.355-1G>C
c.1059-1G>C (n.1059-1G>C)
c.387-1G>C (n.387-1G>C)
8g.43192303G>TCA371119535HGSNATc.1251-1G>T (n.1251-1G>T)
n.184-1G>T
c.402-1G>T (n.402-1G>T)
c.355-1G>T
c.1059-1G>T (n.1059-1G>T)
c.387-1G>T (n.387-1G>T)
8g.43192304T>ACA460578045HGSNATc.1251T>A (p.Thr417=)
n.184T>A
c.402T>A (p.Thr134=)
c.355T>A
c.1059T>A (p.Thr353=)
c.387T>A (p.Thr129=)
8g.43192304T>CCA460578051HGSNATc.1251T>C (p.Thr417=)
n.184T>C
c.402T>C (p.Thr134=)
c.355T>C
c.1059T>C (p.Thr353=)
c.387T>C (p.Thr129=)
8g.43192304T>GCA460578048HGSNATc.1251T>G (p.Thr417=)
n.184T>G
c.402T>G (p.Thr134=)
c.355T>G
c.1059T>G (p.Thr353=)
c.387T>G (p.Thr129=)
8g.43192305G>ACA371119536HGSNATc.1252G>A (p.Gly418Ser)
n.185G>A
c.403G>A (p.Gly135Ser)
c.356G>A
c.1060G>A (p.Gly354Ser)
c.388G>A (p.Gly130Ser)
8g.43192305G>CCA371119537HGSNATc.1252G>C (p.Gly418Arg)
n.185G>C
c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.356G>C
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43192305G=CA1779759934HGSNATc.1252G= (p.Gly418=)
n.185G=
c.403G= (p.Gly135=)
c.356G=
c.1060G= (p.Gly354=)
c.388G= (p.Gly130=)
8g.43192305G>TCA371119538HGSNATc.1252G>T (p.Gly418Cys)
n.185G>T
c.403G>T (p.Gly135Cys)
c.356G>T
c.1060G>T (p.Gly354Cys)
c.388G>T (p.Gly130Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43192306G>ACA371119539HGSNATc.1253G>A (p.Gly418Asp)
n.186G>A
c.404G>A (p.Gly135Asp)
c.357G>A
c.1061G>A (p.Gly354Asp)
c.389G>A (p.Gly130Asp)
 gnomAD v4
8g.43192306G>CCA371119540HGSNATc.1253G>C (p.Gly418Ala)
n.186G>C
c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.357G>C
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
8g.43192306G>TCA371119541HGSNATc.1253G>T (p.Gly418Val)
n.186G>T
c.404G>T (p.Gly135Val)
c.357G>T
c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.389G>T (p.Gly130Val)
8g.43192307T>ACA460578065HGSNATc.1254T>A (p.Gly418=)
n.187T>A
c.405T>A (p.Gly135=)
c.358T>A
c.1062T>A (p.Gly354=)
c.390T>A (p.Gly130=)
8g.43192307T>CCA460578068HGSNATc.1254T>C (p.Gly418=)
n.187T>C
c.405T>C (p.Gly135=)
c.358T>C
c.1062T>C (p.Gly354=)
c.390T>C (p.Gly130=)
8g.43192307T>GCA460578070HGSNATc.1254T>G (p.Gly418=)
n.187T>G
c.405T>G (p.Gly135=)
c.358T>G
c.1062T>G (p.Gly354=)
c.390T>G (p.Gly130=)
8g.43192308T>ACA371119544HGSNATc.1255T>A (p.Tyr419Asn)
n.188T>A
c.406T>A (p.Tyr136Asn)
c.359T>A
c.1063T>A (p.Tyr355Asn)
c.391T>A (p.Tyr131Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192308T>CCA371119542HGSNATc.1255T>C (p.Tyr419His)
n.188T>C
c.406T>C (p.Tyr136His)
c.359T>C
c.1063T>C (p.Tyr355His)
c.391T>C (p.Tyr131His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192308T>GCA371119543HGSNATc.1255T>G (p.Tyr419Asp)
n.188T>G
c.406T>G (p.Tyr136Asp)
c.359T>G
c.1063T>G (p.Tyr355Asp)
c.391T>G (p.Tyr131Asp)
8g.43192308T=CA1779759935HGSNATc.1255T= (p.Tyr419=)
n.188T=
c.406T= (p.Tyr136=)
c.359T=
c.1063T= (p.Tyr355=)
c.391T= (p.Tyr131=)
8g.43192309A=CA1779759936HGSNATc.1256A= (p.Tyr419=)
n.189A=
c.407A= (p.Tyr136=)
c.360A=
c.1064A= (p.Tyr355=)
c.392A= (p.Tyr131=)
8g.43192309A>CCA371119545HGSNATc.1256A>C (p.Tyr419Ser)
n.189A>C
c.407A>C (p.Tyr136Ser)
c.360A>C
c.1064A>C (p.Tyr355Ser)
c.392A>C (p.Tyr131Ser)
8g.43192309A>GCA371119546HGSNATc.1256A>G (p.Tyr419Cys)
n.189A>G
c.407A>G (p.Tyr136Cys)
c.360A>G
c.1064A>G (p.Tyr355Cys)
c.392A>G (p.Tyr131Cys)
 ClinVar dbSNP
8g.43192309A>TCA371119547HGSNATc.1256A>T (p.Tyr419Phe)
n.189A>T
c.407A>T (p.Tyr136Phe)
c.360A>T
c.1064A>T (p.Tyr355Phe)
c.392A>T (p.Tyr131Phe)
8g.43192310T>ACA371119548HGSNATc.1257T>A (p.Tyr419Ter)
n.190T>A
c.408T>A (p.Tyr136Ter)
c.361T>A
c.1065T>A (p.Tyr355Ter)
c.393T>A (p.Tyr131Ter)
8g.43192310T>CCA460578085HGSNATc.1257T>C (p.Tyr419=)
n.190T>C
c.408T>C (p.Tyr136=)
c.361T>C
c.1065T>C (p.Tyr355=)
c.393T>C (p.Tyr131=)
8g.43192310T>GCA371119549HGSNATc.1257T>G (p.Tyr419Ter)
n.190T>G
c.408T>G (p.Tyr136Ter)
c.361T>G
c.1065T>G (p.Tyr355Ter)
c.393T>G (p.Tyr131Ter)
8g.43192311C>ACA371119550HGSNATc.1258C>A (p.Leu420Ile)
n.191C>A
c.409C>A (p.Leu137Ile)
c.362C>A
c.1066C>A (p.Leu356Ile)
c.394C>A (p.Leu132Ile)
8g.43192311C=CA1779759937HGSNATc.1258C= (p.Leu420=)
n.191C=
c.409C= (p.Leu137=)
c.362C=
c.1066C= (p.Leu356=)
c.394C= (p.Leu132=)
8g.43192311C>GCA4736831HGSNATc.1258C>G (p.Leu420Val)
n.191C>G
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.362C>G
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.394C>G (p.Leu132Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.43192311C>TCA371119551HGSNATc.1258C>T (p.Leu420Phe)
n.191C>T
c.409C>T (p.Leu137Phe)
c.362C>T
c.1066C>T (p.Leu356Phe)
c.394C>T (p.Leu132Phe)
 ClinVar dbSNP
8g.43192312T>ACA371119552HGSNATc.1259T>A (p.Leu420His)
n.192T>A
c.410T>A (p.Leu137His)
c.363T>A
c.1067T>A (p.Leu356His)
c.395T>A (p.Leu132His)
8g.43192312T>CCA371119553HGSNATc.1259T>C (p.Leu420Pro)
n.192T>C
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.363T>C
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
8g.43192312T>GCA371119554HGSNATc.1259T>G (p.Leu420Arg)
n.192T>G
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.363T>G
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
 COSMIC COSMIC
8g.43192313T>ACA460578108HGSNATc.1260T>A (p.Leu420=)
n.193T>A
c.411T>A (p.Leu137=)
c.364T>A
c.1068T>A (p.Leu356=)
c.396T>A (p.Leu132=)
8g.43192313T>CCA460578105HGSNATc.1260T>C (p.Leu420=)
n.193T>C
c.411T>C (p.Leu137=)
c.364T>C
c.1068T>C (p.Leu356=)
c.396T>C (p.Leu132=)
8g.43192313T>GCA460578103HGSNATc.1260T>G (p.Leu420=)
n.193T>G
c.411T>G (p.Leu137=)
c.364T>G
c.1068T>G (p.Leu356=)
c.396T>G (p.Leu132=)
8g.43192314G>ACA371119555HGSNATc.1261G>A (p.Gly421Ser)
n.194G>A
c.412G>A (p.Gly138Ser)
c.365G>A
c.1069G>A (p.Gly357Ser)
c.397G>A (p.Gly133Ser)
 dbSNP gnomAD v2
8g.43192314G>CCA371119556HGSNATc.1261G>C (p.Gly421Arg)
n.194G>C
c.412G>C (p.Gly138Arg)
c.365G>C
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
8g.43192314G=CA1779759938HGSNATc.1261G= (p.Gly421=)
n.194G=
c.412G= (p.Gly138=)
c.365G=
c.1069G= (p.Gly357=)
c.397G= (p.Gly133=)
8g.43192314G>TCA176073937HGSNATc.1261G>T (p.Gly421Cys)
n.194G>T
c.412G>T (p.Gly138Cys)
c.365G>T
c.1069G>T (p.Gly357Cys)
c.397G>T (p.Gly133Cys)
 dbSNP
8g.43192315G>ACA371119557HGSNATc.1262G>A (p.Gly421Asp)
n.195G>A
c.413G>A (p.Gly138Asp)
c.366G>A
c.1070G>A (p.Gly357Asp)
c.398G>A (p.Gly133Asp)

Number of alleles fetched