Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.43182085_43182087delCA1779774323HGSNATc.1013-60_1013-58del (n.1013-60_1013-58del)
n.439_441del
c.164-60_164-58del (n.164-60_164-58del)
c.254-60_254-58del (n.254-60_254-58del)
c.117-60_117-58del
c.821-60_821-58del (n.821-60_821-58del)
c.149-60_149-58del (n.149-60_149-58del)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43182086G>TCA2579159247HGSNATc.1013-59G>T (n.1013-59G>T)
n.440G>T
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c.254-59G>T (n.254-59G>T)
c.117-59G>T
c.821-59G>T (n.821-59G>T)
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 gnomAD v4
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n.442C>G
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 gnomAD v4
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n.443C>A
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 dbSNP gnomAD v4
8g.43182089C=CA1779774326HGSNATc.1013-56C= (n.1013-56C=)
n.443C=
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n.443C>T
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 dbSNP gnomAD v4
8g.43182090T>CCA2528333460HGSNATc.1013-55T>C (n.1013-55T>C)
n.444T>C
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c.254-55T>C (n.254-55T>C)
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c.149-55T>C (n.149-55T>C)
 gnomAD v4
8g.43182090_43182091delinsTGCA1779774328HGSNATc.1013-55_1013-54delinsTG (n.1013-55_1013-54delinsTG)
n.444_445delinsTG
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c.117-55_117-54delinsTG
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c.149-55_149-54delinsTG (n.149-55_149-54delinsTG)
8g.43182091G>ACA2687155651HGSNATc.1013-54G>A (n.1013-54G>A)
n.445G>A
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c.254-54G>A (n.254-54G>A)
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 gnomAD v4
8g.43182093delCA851964791HGSNATc.1013-52del (n.1013-52del)
n.447del
c.164-52del (n.164-52del)
c.254-52del (n.254-52del)
c.117-52del
c.821-52del (n.821-52del)
c.149-52del (n.149-52del)
 dbSNP
8g.43182093G>ACA1779774330HGSNATc.1013-52G>A (n.1013-52G>A)
n.447G>A
c.164-52G>A (n.164-52G>A)
c.254-52G>A (n.254-52G>A)
c.117-52G>A
c.821-52G>A (n.821-52G>A)
c.149-52G>A (n.149-52G>A)
 dbSNP
8g.43182093G=CA1779774329HGSNATc.1013-52G= (n.1013-52G=)
n.447G=
c.164-52G= (n.164-52G=)
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c.117-52G=
c.821-52G= (n.821-52G=)
c.149-52G= (n.149-52G=)
8g.43182093G>TCA652296595HGSNATc.1013-52G>T (n.1013-52G>T)
n.447G>T
c.164-52G>T (n.164-52G>T)
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c.117-52G>T
c.821-52G>T (n.821-52G>T)
c.149-52G>T (n.149-52G>T)
 COSMIC
8g.43182096G>TCA2579159248HGSNATc.1013-49G>T (n.1013-49G>T)
n.450G>T
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c.117-49G>T
c.821-49G>T (n.821-49G>T)
c.149-49G>T (n.149-49G>T)
8g.43182097A>CCA2579159249HGSNATc.1013-48A>C (n.1013-48A>C)
n.451A>C
c.164-48A>C (n.164-48A>C)
c.254-48A>C (n.254-48A>C)
c.117-48A>C
c.821-48A>C (n.821-48A>C)
c.149-48A>C (n.149-48A>C)
8g.43182097_43182100delinsAGAGCA1779774331HGSNATc.1013-48_1013-45delinsAGAG (n.1013-48_1013-45delinsAGAG)
n.451_454delinsAGAG
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c.117-48_117-45delinsAGAG
c.821-48_821-45delinsAGAG (n.821-48_821-45delinsAGAG)
c.149-48_149-45delinsAGAG (n.149-48_149-45delinsAGAG)
8g.43182101_43182103delCA176069344HGSNATc.1013-44_1013-42del (n.1013-44_1013-42del)
n.455_457del
c.164-44_164-42del (n.164-44_164-42del)
c.254-44_254-42del (n.254-44_254-42del)
c.117-44_117-42del
c.821-44_821-42del (n.821-44_821-42del)
c.149-44_149-42del (n.149-44_149-42del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43182099A>TCA2687155652HGSNATc.1013-46A>T (n.1013-46A>T)
n.453A>T
c.164-46A>T (n.164-46A>T)
c.254-46A>T (n.254-46A>T)
c.117-46A>T
c.821-46A>T (n.821-46A>T)
c.149-46A>T (n.149-46A>T)
 gnomAD v4
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n.454G>A
c.164-45G>A (n.164-45G>A)
c.254-45G>A (n.254-45G>A)
c.117-45G>A
c.821-45G>A (n.821-45G>A)
c.149-45G>A (n.149-45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43182100G=CA1779774332HGSNATc.1013-45G= (n.1013-45G=)
n.454G=
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c.117-45G=
c.821-45G= (n.821-45G=)
c.149-45G= (n.149-45G=)
8g.43182101G>ACA4736723HGSNATc.1013-44G>A (n.1013-44G>A)
n.455G>A
c.164-44G>A (n.164-44G>A)
c.254-44G>A (n.254-44G>A)
c.117-44G>A
c.821-44G>A (n.821-44G>A)
c.149-44G>A (n.149-44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43182101G=CA1779774333HGSNATc.1013-44G= (n.1013-44G=)
n.455G=
c.164-44G= (n.164-44G=)
c.254-44G= (n.254-44G=)
c.117-44G=
c.821-44G= (n.821-44G=)
c.149-44G= (n.149-44G=)
8g.43182101G>TCA2687155653HGSNATc.1013-44G>T (n.1013-44G>T)
n.455G>T
c.164-44G>T (n.164-44G>T)
c.254-44G>T (n.254-44G>T)
c.117-44G>T
c.821-44G>T (n.821-44G>T)
c.149-44G>T (n.149-44G>T)
 gnomAD v4
8g.43182102A>GCA2740934636HGSNATc.1013-43A>G (n.1013-43A>G)
n.456A>G
c.164-43A>G (n.164-43A>G)
c.254-43A>G (n.254-43A>G)
c.117-43A>G
c.821-43A>G (n.821-43A>G)
c.149-43A>G (n.149-43A>G)
8g.43182102dupCA2687155654HGSNATc.1013-43dup (n.1013-43dup)
n.456dup
c.164-43dup (n.164-43dup)
c.254-43dup (n.254-43dup)
c.117-43dup
c.821-43dup (n.821-43dup)
c.149-43dup (n.149-43dup)
 gnomAD v4
8g.43182103G>ACA2687155655HGSNATc.1013-42G>A (n.1013-42G>A)
n.457G>A
c.164-42G>A (n.164-42G>A)
c.254-42G>A (n.254-42G>A)
c.117-42G>A
c.821-42G>A (n.821-42G>A)
c.149-42G>A (n.149-42G>A)
 gnomAD v4
8g.43182103G=CA1779774334HGSNATc.1013-42G= (n.1013-42G=)
n.457G=
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c.254-42G= (n.254-42G=)
c.117-42G=
c.821-42G= (n.821-42G=)
c.149-42G= (n.149-42G=)
8g.43182103G>TCA1779774335HGSNATc.1013-42G>T (n.1013-42G>T)
n.457G>T
c.164-42G>T (n.164-42G>T)
c.254-42G>T (n.254-42G>T)
c.117-42G>T
c.821-42G>T (n.821-42G>T)
c.149-42G>T (n.149-42G>T)
 dbSNP
8g.43182106G>ACA4736724HGSNATc.1013-39G>A (n.1013-39G>A)
n.460G>A
c.164-39G>A (n.164-39G>A)
c.254-39G>A (n.254-39G>A)
c.117-39G>A
c.821-39G>A (n.821-39G>A)
c.149-39G>A (n.149-39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43182106G=CA1779774336HGSNATc.1013-39G= (n.1013-39G=)
n.460G=
c.164-39G= (n.164-39G=)
c.254-39G= (n.254-39G=)
c.117-39G=
c.821-39G= (n.821-39G=)
c.149-39G= (n.149-39G=)
8g.43182108C>ACA2687155656HGSNATc.1013-37C>A (n.1013-37C>A)
n.462C>A
c.164-37C>A (n.164-37C>A)
c.254-37C>A (n.254-37C>A)
c.117-37C>A
c.821-37C>A (n.821-37C>A)
c.149-37C>A (n.149-37C>A)
 gnomAD v4
8g.43182108C=CA1779774337HGSNATc.1013-37C= (n.1013-37C=)
n.462C=
c.164-37C= (n.164-37C=)
c.254-37C= (n.254-37C=)
c.117-37C=
c.821-37C= (n.821-37C=)
c.149-37C= (n.149-37C=)
8g.43182108C>TCA4736725HGSNATc.1013-37C>T (n.1013-37C>T)
n.462C>T
c.164-37C>T (n.164-37C>T)
c.254-37C>T (n.254-37C>T)
c.117-37C>T
c.821-37C>T (n.821-37C>T)
c.149-37C>T (n.149-37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43182109C>GCA2687155657HGSNATc.1013-36C>G (n.1013-36C>G)
n.463C>G
c.164-36C>G (n.164-36C>G)
c.254-36C>G (n.254-36C>G)
c.117-36C>G
c.821-36C>G (n.821-36C>G)
c.149-36C>G (n.149-36C>G)
 gnomAD v4
8g.43182110T>CCA176069348HGSNATc.1013-35T>C (n.1013-35T>C)
n.464T>C
c.164-35T>C (n.164-35T>C)
c.254-35T>C (n.254-35T>C)
c.117-35T>C
c.821-35T>C (n.821-35T>C)
c.149-35T>C (n.149-35T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43182110T=CA1779774338HGSNATc.1013-35T= (n.1013-35T=)
n.464T=
c.164-35T= (n.164-35T=)
c.254-35T= (n.254-35T=)
c.117-35T=
c.821-35T= (n.821-35T=)
c.149-35T= (n.149-35T=)
8g.43182111G>TCA2579159250HGSNATc.1013-34G>T (n.1013-34G>T)
n.465G>T
c.164-34G>T (n.164-34G>T)
c.254-34G>T (n.254-34G>T)
c.117-34G>T
c.821-34G>T (n.821-34G>T)
c.149-34G>T (n.149-34G>T)
8g.43182112G>CCA176069349HGSNATc.1013-33G>C (n.1013-33G>C)
n.466G>C
c.164-33G>C (n.164-33G>C)
c.254-33G>C (n.254-33G>C)
c.117-33G>C
c.821-33G>C (n.821-33G>C)
c.149-33G>C (n.149-33G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43182112G=CA1779774339HGSNATc.1013-33G= (n.1013-33G=)
n.466G=
c.164-33G= (n.164-33G=)
c.254-33G= (n.254-33G=)
c.117-33G=
c.821-33G= (n.821-33G=)
c.149-33G= (n.149-33G=)
8g.43182112G>TCA2687155658HGSNATc.1013-33G>T (n.1013-33G>T)
n.466G>T
c.164-33G>T (n.164-33G>T)
c.254-33G>T (n.254-33G>T)
c.117-33G>T
c.821-33G>T (n.821-33G>T)
c.149-33G>T (n.149-33G>T)
 gnomAD v4
8g.43182113C>ACA4736726HGSNATc.1013-32C>A (n.1013-32C>A)
n.467C>A
c.164-32C>A (n.164-32C>A)
c.254-32C>A (n.254-32C>A)
c.117-32C>A
c.821-32C>A (n.821-32C>A)
c.149-32C>A (n.149-32C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43182113C=CA1779774340HGSNATc.1013-32C= (n.1013-32C=)
n.467C=
c.164-32C= (n.164-32C=)
c.254-32C= (n.254-32C=)
c.117-32C=
c.821-32C= (n.821-32C=)
c.149-32C= (n.149-32C=)
8g.43182114T>CCA2579159251HGSNATc.1013-31T>C (n.1013-31T>C)
n.468T>C
c.164-31T>C (n.164-31T>C)
c.254-31T>C (n.254-31T>C)
c.117-31T>C
c.821-31T>C (n.821-31T>C)
c.149-31T>C (n.149-31T>C)
8g.43182115A>GCA2687155659HGSNATc.1013-30A>G (n.1013-30A>G)
n.469A>G
c.164-30A>G (n.164-30A>G)
c.254-30A>G (n.254-30A>G)
c.117-30A>G
c.821-30A>G (n.821-30A>G)
c.149-30A>G (n.149-30A>G)
 gnomAD v4
8g.43182118_43182119delCA2579159252HGSNATc.1013-27_1013-26del (n.1013-27_1013-26del)
n.472_473del
c.164-27_164-26del (n.164-27_164-26del)
c.254-27_254-26del (n.254-27_254-26del)
c.117-27_117-26del
c.821-27_821-26del (n.821-27_821-26del)
c.149-27_149-26del (n.149-27_149-26del)
 gnomAD v4
8g.43182117C>ACA2579159253HGSNATc.1013-28C>A (n.1013-28C>A)
n.471C>A
c.164-28C>A (n.164-28C>A)
c.254-28C>A (n.254-28C>A)
c.117-28C>A
c.821-28C>A (n.821-28C>A)
c.149-28C>A (n.149-28C>A)
 gnomAD v4
8g.43182117C>TCA2579159254HGSNATc.1013-28C>T (n.1013-28C>T)
n.471C>T
c.164-28C>T (n.164-28C>T)
c.254-28C>T (n.254-28C>T)
c.117-28C>T
c.821-28C>T (n.821-28C>T)
c.149-28C>T (n.149-28C>T)
 gnomAD v4
8g.43182118A>GCA2579159255HGSNATc.1013-27A>G (n.1013-27A>G)
n.472A>G
c.164-27A>G (n.164-27A>G)
c.254-27A>G (n.254-27A>G)
c.117-27A>G
c.821-27A>G (n.821-27A>G)
c.149-27A>G (n.149-27A>G)
8g.43182119C>ACA581929238HGSNATc.1013-26C>A (n.1013-26C>A)
n.473C>A
c.164-26C>A (n.164-26C>A)
c.254-26C>A (n.254-26C>A)
c.117-26C>A
c.821-26C>A (n.821-26C>A)
c.149-26C>A (n.149-26C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43182119C=CA1779774341HGSNATc.1013-26C= (n.1013-26C=)
n.473C=
c.164-26C= (n.164-26C=)
c.254-26C= (n.254-26C=)
c.117-26C=
c.821-26C= (n.821-26C=)
c.149-26C= (n.149-26C=)

Number of alleles fetched