| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.43182063C>T | CA2687155645 | HGSNAT | c.1013-82C>T (n.1013-82C>T) n.417C>T c.164-82C>T (n.164-82C>T) c.254-82C>T (n.254-82C>T) c.117-82C>T c.821-82C>T (n.821-82C>T) c.149-82C>T (n.149-82C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43182065C>G | CA652296594 | HGSNAT | c.1013-80C>G (n.1013-80C>G) n.419C>G c.164-80C>G (n.164-80C>G) c.254-80C>G (n.254-80C>G) c.117-80C>G c.821-80C>G (n.821-80C>G) c.149-80C>G (n.149-80C>G) | COSMIC |
| 8 | g.43182068T>G | CA2579159243 | HGSNAT | c.1013-77T>G (n.1013-77T>G) n.422T>G c.164-77T>G (n.164-77T>G) c.254-77T>G (n.254-77T>G) c.117-77T>G c.821-77T>G (n.821-77T>G) c.149-77T>G (n.149-77T>G) | |
| 8 | g.43182069_43182070delinsAG | CA1779774310 | HGSNAT | c.1013-76_1013-75delinsAG (n.1013-76_1013-75delinsAG) n.423_424delinsAG c.164-76_164-75delinsAG (n.164-76_164-75delinsAG) c.254-76_254-75delinsAG (n.254-76_254-75delinsAG) c.117-76_117-75delinsAG c.821-76_821-75delinsAG (n.821-76_821-75delinsAG) c.149-76_149-75delinsAG (n.149-76_149-75delinsAG) | |
| 8 | g.43182070G>A | CA1779774312 | HGSNAT | c.1013-75G>A (n.1013-75G>A) n.424G>A c.164-75G>A (n.164-75G>A) c.254-75G>A (n.254-75G>A) c.117-75G>A c.821-75G>A (n.821-75G>A) c.149-75G>A (n.149-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43182070G= | CA1779774311 | HGSNAT | c.1013-75G= (n.1013-75G=) n.424G= c.164-75G= (n.164-75G=) c.254-75G= (n.254-75G=) c.117-75G= c.821-75G= (n.821-75G=) c.149-75G= (n.149-75G=) | |
| 8 | g.43182071del | CA1113283324 | HGSNAT | c.1013-74del (n.1013-74del) n.425del c.164-74del (n.164-74del) c.254-74del (n.254-74del) c.117-74del c.821-74del (n.821-74del) c.149-74del (n.149-74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43182071G>A | CA2579159244 | HGSNAT | c.1013-74G>A (n.1013-74G>A) n.425G>A c.164-74G>A (n.164-74G>A) c.254-74G>A (n.254-74G>A) c.117-74G>A c.821-74G>A (n.821-74G>A) c.149-74G>A (n.149-74G>A) | |
| 8 | g.43182071G>C | CA2687155646 | HGSNAT | c.1013-74G>C (n.1013-74G>C) n.425G>C c.164-74G>C (n.164-74G>C) c.254-74G>C (n.254-74G>C) c.117-74G>C c.821-74G>C (n.821-74G>C) c.149-74G>C (n.149-74G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43182071_43182072delinsGA | CA1779774313 | HGSNAT | c.1013-74_1013-73delinsGA (n.1013-74_1013-73delinsGA) n.425_426delinsGA c.164-74_164-73delinsGA (n.164-74_164-73delinsGA) c.254-74_254-73delinsGA (n.254-74_254-73delinsGA) c.117-74_117-73delinsGA c.821-74_821-73delinsGA (n.821-74_821-73delinsGA) c.149-74_149-73delinsGA (n.149-74_149-73delinsGA) | |
| 8 | g.43182074del | CA1779774314 | HGSNAT | c.1013-71del (n.1013-71del) n.428del c.164-71del (n.164-71del) c.254-71del (n.254-71del) c.117-71del c.821-71del (n.821-71del) c.149-71del (n.149-71del) | dbSNP |
| 8 | g.43182074A= | CA1779774316 | HGSNAT | c.1013-71A= (n.1013-71A=) n.428A= c.164-71A= (n.164-71A=) c.254-71A= (n.254-71A=) c.117-71A= c.821-71A= (n.821-71A=) c.149-71A= (n.149-71A=) | |
| 8 | g.43182074A>G | CA1779774317 | HGSNAT | c.1013-71A>G (n.1013-71A>G) n.428A>G c.164-71A>G (n.164-71A>G) c.254-71A>G (n.254-71A>G) c.117-71A>G c.821-71A>G (n.821-71A>G) c.149-71A>G (n.149-71A>G) | dbSNP |
| 8 | g.43182074_43182075delinsAC | CA1779774315 | HGSNAT | c.1013-71_1013-70delinsAC (n.1013-71_1013-70delinsAC) n.428_429delinsAC c.164-71_164-70delinsAC (n.164-71_164-70delinsAC) c.254-71_254-70delinsAC (n.254-71_254-70delinsAC) c.117-71_117-70delinsAC c.821-71_821-70delinsAC (n.821-71_821-70delinsAC) c.149-71_149-70delinsAC (n.149-71_149-70delinsAC) | |
| 8 | g.43182075del | CA851964782 | HGSNAT | c.1013-70del (n.1013-70del) n.429del c.164-70del (n.164-70del) c.254-70del (n.254-70del) c.117-70del c.821-70del (n.821-70del) c.149-70del (n.149-70del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43182075C>A | CA2687155647 | HGSNAT | c.1013-70C>A (n.1013-70C>A) n.429C>A c.164-70C>A (n.164-70C>A) c.254-70C>A (n.254-70C>A) c.117-70C>A c.821-70C>A (n.821-70C>A) c.149-70C>A (n.149-70C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43182076A= | CA1779774318 | HGSNAT | c.1013-69A= (n.1013-69A=) n.430A= c.164-69A= (n.164-69A=) c.254-69A= (n.254-69A=) c.117-69A= c.821-69A= (n.821-69A=) c.149-69A= (n.149-69A=) | |
| 8 | g.43182076A>C | CA176069333 | HGSNAT | c.1013-69A>C (n.1013-69A>C) n.430A>C c.164-69A>C (n.164-69A>C) c.254-69A>C (n.254-69A>C) c.117-69A>C c.821-69A>C (n.821-69A>C) c.149-69A>C (n.149-69A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43182078_43182081del | CA2687155648 | HGSNAT | c.1013-67_1013-64del (n.1013-67_1013-64del) n.432_435del c.164-67_164-64del (n.164-67_164-64del) c.254-67_254-64del (n.254-67_254-64del) c.117-67_117-64del c.821-67_821-64del (n.821-67_821-64del) c.149-67_149-64del (n.149-67_149-64del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43182077A= | CA1779774319 | HGSNAT | c.1013-68A= (n.1013-68A=) n.431A= c.164-68A= (n.164-68A=) c.254-68A= (n.254-68A=) c.117-68A= c.821-68A= (n.821-68A=) c.149-68A= (n.149-68A=) | |
| 8 | g.43182077A>C | CA1779774320 | HGSNAT | c.1013-68A>C (n.1013-68A>C) n.431A>C c.164-68A>C (n.164-68A>C) c.254-68A>C (n.254-68A>C) c.117-68A>C c.821-68A>C (n.821-68A>C) c.149-68A>C (n.149-68A>C) | dbSNP |
| 8 | g.43182080_43182082del | CA2579159245 | HGSNAT | c.1013-65_1013-63del (n.1013-65_1013-63del) n.434_436del c.164-65_164-63del (n.164-65_164-63del) c.254-65_254-63del (n.254-65_254-63del) c.117-65_117-63del c.821-65_821-63del (n.821-65_821-63del) c.149-65_149-63del (n.149-65_149-63del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43182078A>G | CA2579159246 | HGSNAT | c.1013-67A>G (n.1013-67A>G) n.432A>G c.164-67A>G (n.164-67A>G) c.254-67A>G (n.254-67A>G) c.117-67A>G c.821-67A>G (n.821-67A>G) c.149-67A>G (n.149-67A>G) | |
| 8 | g.43182081A= | CA1779774321 | HGSNAT | c.1013-64A= (n.1013-64A=) n.435A= c.164-64A= (n.164-64A=) c.254-64A= (n.254-64A=) c.117-64A= c.821-64A= (n.821-64A=) c.149-64A= (n.149-64A=) | |
| 8 | g.43182081A>C | CA851964785 | HGSNAT | c.1013-64A>C (n.1013-64A>C) n.435A>C c.164-64A>C (n.164-64A>C) c.254-64A>C (n.254-64A>C) c.117-64A>C c.821-64A>C (n.821-64A>C) c.149-64A>C (n.149-64A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43182081A>G | CA2687155649 | HGSNAT | c.1013-64A>G (n.1013-64A>G) n.435A>G c.164-64A>G (n.164-64A>G) c.254-64A>G (n.254-64A>G) c.117-64A>G c.821-64A>G (n.821-64A>G) c.149-64A>G (n.149-64A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43182081_43182084delinsATGT | CA1779774322 | HGSNAT | c.1013-64_1013-61delinsATGT (n.1013-64_1013-61delinsATGT) n.435_438delinsATGT c.164-64_164-61delinsATGT (n.164-64_164-61delinsATGT) c.254-64_254-61delinsATGT (n.254-64_254-61delinsATGT) c.117-64_117-61delinsATGT c.821-64_821-61delinsATGT (n.821-64_821-61delinsATGT) c.149-64_149-61delinsATGT (n.149-64_149-61delinsATGT) | |
| 8 | g.43182082T>C | CA1113283351 | HGSNAT | c.1013-63T>C (n.1013-63T>C) n.436T>C c.164-63T>C (n.164-63T>C) c.254-63T>C (n.254-63T>C) c.117-63T>C c.821-63T>C (n.821-63T>C) c.149-63T>C (n.149-63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43182082T= | CA1779774324 | HGSNAT | c.1013-63T= (n.1013-63T=) n.436T= c.164-63T= (n.164-63T=) c.254-63T= (n.254-63T=) c.117-63T= c.821-63T= (n.821-63T=) c.149-63T= (n.149-63T=) | |
| 8 | g.43182085_43182087del | CA1779774323 | HGSNAT | c.1013-60_1013-58del (n.1013-60_1013-58del) n.439_441del c.164-60_164-58del (n.164-60_164-58del) c.254-60_254-58del (n.254-60_254-58del) c.117-60_117-58del c.821-60_821-58del (n.821-60_821-58del) c.149-60_149-58del (n.149-60_149-58del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43182083G= | CA1779774325 | HGSNAT | c.1013-62G= (n.1013-62G=) n.437G= c.164-62G= (n.164-62G=) c.254-62G= (n.254-62G=) c.117-62G= c.821-62G= (n.821-62G=) c.149-62G= (n.149-62G=) | |
| 8 | g.43182083G>T | CA176069334 | HGSNAT | c.1013-62G>T (n.1013-62G>T) n.437G>T c.164-62G>T (n.164-62G>T) c.254-62G>T (n.254-62G>T) c.117-62G>T c.821-62G>T (n.821-62G>T) c.149-62G>T (n.149-62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43182086G>T | CA2579159247 | HGSNAT | c.1013-59G>T (n.1013-59G>T) n.440G>T c.164-59G>T (n.164-59G>T) c.254-59G>T (n.254-59G>T) c.117-59G>T c.821-59G>T (n.821-59G>T) c.149-59G>T (n.149-59G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43182088C>G | CA2687155650 | HGSNAT | c.1013-57C>G (n.1013-57C>G) n.442C>G c.164-57C>G (n.164-57C>G) c.254-57C>G (n.254-57C>G) c.117-57C>G c.821-57C>G (n.821-57C>G) c.149-57C>G (n.149-57C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43182089C>A | CA1779774327 | HGSNAT | c.1013-56C>A (n.1013-56C>A) n.443C>A c.164-56C>A (n.164-56C>A) c.254-56C>A (n.254-56C>A) c.117-56C>A c.821-56C>A (n.821-56C>A) c.149-56C>A (n.149-56C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43182089C= | CA1779774326 | HGSNAT | c.1013-56C= (n.1013-56C=) n.443C= c.164-56C= (n.164-56C=) c.254-56C= (n.254-56C=) c.117-56C= c.821-56C= (n.821-56C=) c.149-56C= (n.149-56C=) | |
| 8 | g.43182089C>T | CA176069338 | HGSNAT | c.1013-56C>T (n.1013-56C>T) n.443C>T c.164-56C>T (n.164-56C>T) c.254-56C>T (n.254-56C>T) c.117-56C>T c.821-56C>T (n.821-56C>T) c.149-56C>T (n.149-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43182090T>C | CA2528333460 | HGSNAT | c.1013-55T>C (n.1013-55T>C) n.444T>C c.164-55T>C (n.164-55T>C) c.254-55T>C (n.254-55T>C) c.117-55T>C c.821-55T>C (n.821-55T>C) c.149-55T>C (n.149-55T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43182090_43182091delinsTG | CA1779774328 | HGSNAT | c.1013-55_1013-54delinsTG (n.1013-55_1013-54delinsTG) n.444_445delinsTG c.164-55_164-54delinsTG (n.164-55_164-54delinsTG) c.254-55_254-54delinsTG (n.254-55_254-54delinsTG) c.117-55_117-54delinsTG c.821-55_821-54delinsTG (n.821-55_821-54delinsTG) c.149-55_149-54delinsTG (n.149-55_149-54delinsTG) | |
| 8 | g.43182091G>A | CA2687155651 | HGSNAT | c.1013-54G>A (n.1013-54G>A) n.445G>A c.164-54G>A (n.164-54G>A) c.254-54G>A (n.254-54G>A) c.117-54G>A c.821-54G>A (n.821-54G>A) c.149-54G>A (n.149-54G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43182093del | CA851964791 | HGSNAT | c.1013-52del (n.1013-52del) n.447del c.164-52del (n.164-52del) c.254-52del (n.254-52del) c.117-52del c.821-52del (n.821-52del) c.149-52del (n.149-52del) | dbSNP |
| 8 | g.43182093G>A | CA1779774330 | HGSNAT | c.1013-52G>A (n.1013-52G>A) n.447G>A c.164-52G>A (n.164-52G>A) c.254-52G>A (n.254-52G>A) c.117-52G>A c.821-52G>A (n.821-52G>A) c.149-52G>A (n.149-52G>A) | dbSNP |
| 8 | g.43182093G= | CA1779774329 | HGSNAT | c.1013-52G= (n.1013-52G=) n.447G= c.164-52G= (n.164-52G=) c.254-52G= (n.254-52G=) c.117-52G= c.821-52G= (n.821-52G=) c.149-52G= (n.149-52G=) | |
| 8 | g.43182093G>T | CA652296595 | HGSNAT | c.1013-52G>T (n.1013-52G>T) n.447G>T c.164-52G>T (n.164-52G>T) c.254-52G>T (n.254-52G>T) c.117-52G>T c.821-52G>T (n.821-52G>T) c.149-52G>T (n.149-52G>T) | COSMIC |
| 8 | g.43182096G>T | CA2579159248 | HGSNAT | c.1013-49G>T (n.1013-49G>T) n.450G>T c.164-49G>T (n.164-49G>T) c.254-49G>T (n.254-49G>T) c.117-49G>T c.821-49G>T (n.821-49G>T) c.149-49G>T (n.149-49G>T) | |
| 8 | g.43182097A>C | CA2579159249 | HGSNAT | c.1013-48A>C (n.1013-48A>C) n.451A>C c.164-48A>C (n.164-48A>C) c.254-48A>C (n.254-48A>C) c.117-48A>C c.821-48A>C (n.821-48A>C) c.149-48A>C (n.149-48A>C) | |
| 8 | g.43182097_43182100delinsAGAG | CA1779774331 | HGSNAT | c.1013-48_1013-45delinsAGAG (n.1013-48_1013-45delinsAGAG) n.451_454delinsAGAG c.164-48_164-45delinsAGAG (n.164-48_164-45delinsAGAG) c.254-48_254-45delinsAGAG (n.254-48_254-45delinsAGAG) c.117-48_117-45delinsAGAG c.821-48_821-45delinsAGAG (n.821-48_821-45delinsAGAG) c.149-48_149-45delinsAGAG (n.149-48_149-45delinsAGAG) | |
| 8 | g.43182101_43182103del | CA176069344 | HGSNAT | c.1013-44_1013-42del (n.1013-44_1013-42del) n.455_457del c.164-44_164-42del (n.164-44_164-42del) c.254-44_254-42del (n.254-44_254-42del) c.117-44_117-42del c.821-44_821-42del (n.821-44_821-42del) c.149-44_149-42del (n.149-44_149-42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43182099A>T | CA2687155652 | HGSNAT | c.1013-46A>T (n.1013-46A>T) n.453A>T c.164-46A>T (n.164-46A>T) c.254-46A>T (n.254-46A>T) c.117-46A>T c.821-46A>T (n.821-46A>T) c.149-46A>T (n.149-46A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43182100G>A | CA4736722 | HGSNAT | c.1013-45G>A (n.1013-45G>A) n.454G>A c.164-45G>A (n.164-45G>A) c.254-45G>A (n.254-45G>A) c.117-45G>A c.821-45G>A (n.821-45G>A) c.149-45G>A (n.149-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |