UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.43181982_43181996delinsGCCCATGTCTCTTGA | CA1779774279 | HGSNAT | c.1013-163_1013-149delinsGCCCATGTCTCTTGA (n.1013-163_1013-149delinsGCCCATGTCTCTTGA) n.336_350delinsGCCCATGTCTCTTGA c.164-163_164-149delinsGCCCATGTCTCTTGA (n.164-163_164-149delinsGCCCATGTCTCTTGA) c.254-163_254-149delinsGCCCATGTCTCTTGA (n.254-163_254-149delinsGCCCATGTCTCTTGA) c.117-163_117-149delinsGCCCATGTCTCTTGA c.821-163_821-149delinsGCCCATGTCTCTTGA (n.821-163_821-149delinsGCCCATGTCTCTTGA) c.149-163_149-149delinsGCCCATGTCTCTTGA (n.149-163_149-149delinsGCCCATGTCTCTTGA) | |
| 8 | g.43181985_43181998del | CA1779774280 | HGSNAT | c.1013-160_1013-147del (n.1013-160_1013-147del) n.339_352del c.164-160_164-147del (n.164-160_164-147del) c.254-160_254-147del (n.254-160_254-147del) c.117-160_117-147del c.821-160_821-147del (n.821-160_821-147del) c.149-160_149-147del (n.149-160_149-147del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43181996A= | CA1779774285 | HGSNAT | c.1013-149A= (n.1013-149A=) n.350A= c.164-149A= (n.164-149A=) c.254-149A= (n.254-149A=) c.117-149A= c.821-149A= (n.821-149A=) c.149-149A= (n.149-149A=) | |
| 8 | g.43181996A>T | CA851964733 | HGSNAT | c.1013-149A>T (n.1013-149A>T) n.350A>T c.164-149A>T (n.164-149A>T) c.254-149A>T (n.254-149A>T) c.117-149A>T c.821-149A>T (n.821-149A>T) c.149-149A>T (n.149-149A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43181998C= | CA1779774286 | HGSNAT | c.1013-147C= (n.1013-147C=) n.352C= c.164-147C= (n.164-147C=) c.254-147C= (n.254-147C=) c.117-147C= c.821-147C= (n.821-147C=) c.149-147C= (n.149-147C=) | |
| 8 | g.43181998C>T | CA176069312 | HGSNAT | c.1013-147C>T (n.1013-147C>T) n.352C>T c.164-147C>T (n.164-147C>T) c.254-147C>T (n.254-147C>T) c.117-147C>T c.821-147C>T (n.821-147C>T) c.149-147C>T (n.149-147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43181999G>A | CA176069314 | HGSNAT | c.1013-146G>A (n.1013-146G>A) n.353G>A c.164-146G>A (n.164-146G>A) c.254-146G>A (n.254-146G>A) c.117-146G>A c.821-146G>A (n.821-146G>A) c.149-146G>A (n.149-146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43181999G= | CA1779774287 | HGSNAT | c.1013-146G= (n.1013-146G=) n.353G= c.164-146G= (n.164-146G=) c.254-146G= (n.254-146G=) c.117-146G= c.821-146G= (n.821-146G=) c.149-146G= (n.149-146G=) | |
| 8 | g.43182000T>C | CA2687155609 | HGSNAT | c.1013-145T>C (n.1013-145T>C) n.354T>C c.164-145T>C (n.164-145T>C) c.254-145T>C (n.254-145T>C) c.117-145T>C c.821-145T>C (n.821-145T>C) c.149-145T>C (n.149-145T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43182000T>G | CA2687155610 | HGSNAT | c.1013-145T>G (n.1013-145T>G) n.354T>G c.164-145T>G (n.164-145T>G) c.254-145T>G (n.254-145T>G) c.117-145T>G c.821-145T>G (n.821-145T>G) c.149-145T>G (n.149-145T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43182001A>C | CA2687155611 | HGSNAT | c.1013-144A>C (n.1013-144A>C) n.355A>C c.164-144A>C (n.164-144A>C) c.254-144A>C (n.254-144A>C) c.117-144A>C c.821-144A>C (n.821-144A>C) c.149-144A>C (n.149-144A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43182002T>G | CA2687155612 | HGSNAT | c.1013-143T>G (n.1013-143T>G) n.356T>G c.164-143T>G (n.164-143T>G) c.254-143T>G (n.254-143T>G) c.117-143T>G c.821-143T>G (n.821-143T>G) c.149-143T>G (n.149-143T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43182003A= | CA1779774288 | HGSNAT | c.1013-142A= (n.1013-142A=) n.357A= c.164-142A= (n.164-142A=) c.254-142A= (n.254-142A=) c.117-142A= c.821-142A= (n.821-142A=) c.149-142A= (n.149-142A=) | |
| 8 | g.43182003A>G | CA176069317 | HGSNAT | c.1013-142A>G (n.1013-142A>G) n.357A>G c.164-142A>G (n.164-142A>G) c.254-142A>G (n.254-142A>G) c.117-142A>G c.821-142A>G (n.821-142A>G) c.149-142A>G (n.149-142A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.43182005A>G | CA2687155613 | HGSNAT | c.1013-140A>G (n.1013-140A>G) n.359A>G c.164-140A>G (n.164-140A>G) c.254-140A>G (n.254-140A>G) c.117-140A>G c.821-140A>G (n.821-140A>G) c.149-140A>G (n.149-140A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43182007T>A | CA581637058 | HGSNAT | c.1013-138T>A (n.1013-138T>A) n.361T>A c.164-138T>A (n.164-138T>A) c.254-138T>A (n.254-138T>A) c.117-138T>A c.821-138T>A (n.821-138T>A) c.149-138T>A (n.149-138T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43182007T>C | CA2687155614 | HGSNAT | c.1013-138T>C (n.1013-138T>C) n.361T>C c.164-138T>C (n.164-138T>C) c.254-138T>C (n.254-138T>C) c.117-138T>C c.821-138T>C (n.821-138T>C) c.149-138T>C (n.149-138T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43182007T= | CA1779774289 | HGSNAT | c.1013-138T= (n.1013-138T=) n.361T= c.164-138T= (n.164-138T=) c.254-138T= (n.254-138T=) c.117-138T= c.821-138T= (n.821-138T=) c.149-138T= (n.149-138T=) | |
| 8 | g.43182008T>C | CA2687155615 | HGSNAT | c.1013-137T>C (n.1013-137T>C) n.362T>C c.164-137T>C (n.164-137T>C) c.254-137T>C (n.254-137T>C) c.117-137T>C c.821-137T>C (n.821-137T>C) c.149-137T>C (n.149-137T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43182009C>A | CA2687155616 | HGSNAT | c.1013-136C>A (n.1013-136C>A) n.363C>A c.164-136C>A (n.164-136C>A) c.254-136C>A (n.254-136C>A) c.117-136C>A c.821-136C>A (n.821-136C>A) c.149-136C>A (n.149-136C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43182009C= | CA1779774290 | HGSNAT | c.1013-136C= (n.1013-136C=) n.363C= c.164-136C= (n.164-136C=) c.254-136C= (n.254-136C=) c.117-136C= c.821-136C= (n.821-136C=) c.149-136C= (n.149-136C=) | |
| 8 | g.43182009C>T | CA1779774291 | HGSNAT | c.1013-136C>T (n.1013-136C>T) n.363C>T c.164-136C>T (n.164-136C>T) c.254-136C>T (n.254-136C>T) c.117-136C>T c.821-136C>T (n.821-136C>T) c.149-136C>T (n.149-136C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43182010C>A | CA2687155617 | HGSNAT | c.1013-135C>A (n.1013-135C>A) n.364C>A c.164-135C>A (n.164-135C>A) c.254-135C>A (n.254-135C>A) c.117-135C>A c.821-135C>A (n.821-135C>A) c.149-135C>A (n.149-135C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43182011A>G | CA2687155618 | HGSNAT | c.1013-134A>G (n.1013-134A>G) n.365A>G c.164-134A>G (n.164-134A>G) c.254-134A>G (n.254-134A>G) c.117-134A>G c.821-134A>G (n.821-134A>G) c.149-134A>G (n.149-134A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43182015C>A | CA2687155619 | HGSNAT | c.1013-130C>A (n.1013-130C>A) n.369C>A c.164-130C>A (n.164-130C>A) c.254-130C>A (n.254-130C>A) c.117-130C>A c.821-130C>A (n.821-130C>A) c.149-130C>A (n.149-130C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43182016C>A | CA2687155620 | HGSNAT | c.1013-129C>A (n.1013-129C>A) n.370C>A c.164-129C>A (n.164-129C>A) c.254-129C>A (n.254-129C>A) c.117-129C>A c.821-129C>A (n.821-129C>A) c.149-129C>A (n.149-129C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43182016C= | CA1779774292 | HGSNAT | c.1013-129C= (n.1013-129C=) n.370C= c.164-129C= (n.164-129C=) c.254-129C= (n.254-129C=) c.117-129C= c.821-129C= (n.821-129C=) c.149-129C= (n.149-129C=) | |
| 8 | g.43182016C>G | CA851964749 | HGSNAT | c.1013-129C>G (n.1013-129C>G) n.370C>G c.164-129C>G (n.164-129C>G) c.254-129C>G (n.254-129C>G) c.117-129C>G c.821-129C>G (n.821-129C>G) c.149-129C>G (n.149-129C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43182016C>T | CA2687155621 | HGSNAT | c.1013-129C>T (n.1013-129C>T) n.370C>T c.164-129C>T (n.164-129C>T) c.254-129C>T (n.254-129C>T) c.117-129C>T c.821-129C>T (n.821-129C>T) c.149-129C>T (n.149-129C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43182017A= | CA1779774293 | HGSNAT | c.1013-128A= (n.1013-128A=) n.371A= c.164-128A= (n.164-128A=) c.254-128A= (n.254-128A=) c.117-128A= c.821-128A= (n.821-128A=) c.149-128A= (n.149-128A=) | |
| 8 | g.43182017A>G | CA176069321 | HGSNAT | c.1013-128A>G (n.1013-128A>G) n.371A>G c.164-128A>G (n.164-128A>G) c.254-128A>G (n.254-128A>G) c.117-128A>G c.821-128A>G (n.821-128A>G) c.149-128A>G (n.149-128A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43182018A= | CA1779774294 | HGSNAT | c.1013-127A= (n.1013-127A=) n.372A= c.164-127A= (n.164-127A=) c.254-127A= (n.254-127A=) c.117-127A= c.821-127A= (n.821-127A=) c.149-127A= (n.149-127A=) | |
| 8 | g.43182018A>G | CA851964755 | HGSNAT | c.1013-127A>G (n.1013-127A>G) n.372A>G c.164-127A>G (n.164-127A>G) c.254-127A>G (n.254-127A>G) c.117-127A>G c.821-127A>G (n.821-127A>G) c.149-127A>G (n.149-127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43182020A>G | CA2687155622 | HGSNAT | c.1013-125A>G (n.1013-125A>G) n.374A>G c.164-125A>G (n.164-125A>G) c.254-125A>G (n.254-125A>G) c.117-125A>G c.821-125A>G (n.821-125A>G) c.149-125A>G (n.149-125A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43182021G>A | CA851964762 | HGSNAT | c.1013-124G>A (n.1013-124G>A) n.375G>A c.164-124G>A (n.164-124G>A) c.254-124G>A (n.254-124G>A) c.117-124G>A c.821-124G>A (n.821-124G>A) c.149-124G>A (n.149-124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43182021G= | CA1779774295 | HGSNAT | c.1013-124G= (n.1013-124G=) n.375G= c.164-124G= (n.164-124G=) c.254-124G= (n.254-124G=) c.117-124G= c.821-124G= (n.821-124G=) c.149-124G= (n.149-124G=) | |
| 8 | g.43182021G>T | CA2687155623 | HGSNAT | c.1013-124G>T (n.1013-124G>T) n.375G>T c.164-124G>T (n.164-124G>T) c.254-124G>T (n.254-124G>T) c.117-124G>T c.821-124G>T (n.821-124G>T) c.149-124G>T (n.149-124G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43182022C>A | CA2687155624 | HGSNAT | c.1013-123C>A (n.1013-123C>A) n.376C>A c.164-123C>A (n.164-123C>A) c.254-123C>A (n.254-123C>A) c.117-123C>A c.821-123C>A (n.821-123C>A) c.149-123C>A (n.149-123C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43182022C>T | CA2687155625 | HGSNAT | c.1013-123C>T (n.1013-123C>T) n.376C>T c.164-123C>T (n.164-123C>T) c.254-123C>T (n.254-123C>T) c.117-123C>T c.821-123C>T (n.821-123C>T) c.149-123C>T (n.149-123C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43182024T>G | CA2687155626 | HGSNAT | c.1013-121T>G (n.1013-121T>G) n.378T>G c.164-121T>G (n.164-121T>G) c.254-121T>G (n.254-121T>G) c.117-121T>G c.821-121T>G (n.821-121T>G) c.149-121T>G (n.149-121T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43182025A= | CA1779774296 | HGSNAT | c.1013-120A= (n.1013-120A=) n.379A= c.164-120A= (n.164-120A=) c.254-120A= (n.254-120A=) c.117-120A= c.821-120A= (n.821-120A=) c.149-120A= (n.149-120A=) | |
| 8 | g.43182025A>G | CA176069323 | HGSNAT | c.1013-120A>G (n.1013-120A>G) n.379A>G c.164-120A>G (n.164-120A>G) c.254-120A>G (n.254-120A>G) c.117-120A>G c.821-120A>G (n.821-120A>G) c.149-120A>G (n.149-120A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.43182030del | CA2687155628 | HGSNAT | c.1013-115del (n.1013-115del) n.384del c.164-115del (n.164-115del) c.254-115del (n.254-115del) c.117-115del c.821-115del (n.821-115del) c.149-115del (n.149-115del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43182029_43182030del | CA2687155629 | HGSNAT | c.1013-116_1013-115del (n.1013-116_1013-115del) n.383_384del c.164-116_164-115del (n.164-116_164-115del) c.254-116_254-115del (n.254-116_254-115del) c.117-116_117-115del c.821-116_821-115del (n.821-116_821-115del) c.149-116_149-115del (n.149-116_149-115del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43182028A>G | CA2687155630 | HGSNAT | c.1013-117A>G (n.1013-117A>G) n.382A>G c.164-117A>G (n.164-117A>G) c.254-117A>G (n.254-117A>G) c.117-117A>G c.821-117A>G (n.821-117A>G) c.149-117A>G (n.149-117A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43182030A= | CA1779774297 | HGSNAT | c.1013-115A= (n.1013-115A=) n.384A= c.164-115A= (n.164-115A=) c.254-115A= (n.254-115A=) c.117-115A= c.821-115A= (n.821-115A=) c.149-115A= (n.149-115A=) | |
| 8 | g.43182030A>C | CA176069325 | HGSNAT | c.1013-115A>C (n.1013-115A>C) n.384A>C c.164-115A>C (n.164-115A>C) c.254-115A>C (n.254-115A>C) c.117-115A>C c.821-115A>C (n.821-115A>C) c.149-115A>C (n.149-115A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43182031_43182032del | CA2687155631 | HGSNAT | c.1013-114_1013-113del (n.1013-114_1013-113del) n.385_386del c.164-114_164-113del (n.164-114_164-113del) c.254-114_254-113del (n.254-114_254-113del) c.117-114_117-113del c.821-114_821-113del (n.821-114_821-113del) c.149-114_149-113del (n.149-114_149-113del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43182031G>C | CA2687155632 | HGSNAT | c.1013-114G>C (n.1013-114G>C) n.385G>C c.164-114G>C (n.164-114G>C) c.254-114G>C (n.254-114G>C) c.117-114G>C c.821-114G>C (n.821-114G>C) c.149-114G>C (n.149-114G>C) | gnomAD v4 |