| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.43173728A= | CA1779769530 | HGSNAT | c.836A= (p.Asp279=) c.*285A= (n.*285A=) c.77A= (p.Asp26=) c.820+1342A= (n.820+1342A=) c.-14+1342A= (n.-14+1342A=) | |
| 8 | g.43173728A>C | CA371116505 | HGSNAT | c.836A>C (p.Asp279Ala) c.*285A>C (n.*285A>C) c.77A>C (p.Asp26Ala) c.820+1342A>C (n.820+1342A>C) c.-14+1342A>C (n.-14+1342A>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.43173728A>G | CA371116506 | HGSNAT | c.836A>G (p.Asp279Gly) c.*285A>G (n.*285A>G) c.77A>G (p.Asp26Gly) c.820+1342A>G (n.820+1342A>G) c.-14+1342A>G (n.-14+1342A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173728A>T | CA371116504 | HGSNAT | c.836A>T (p.Asp279Val) c.*285A>T (n.*285A>T) c.77A>T (p.Asp26Val) c.820+1342A>T (n.820+1342A>T) c.-14+1342A>T (n.-14+1342A>T) | |
| 8 | g.43173729C>A | CA371116507 | HGSNAT | c.837C>A (p.Asp279Glu) c.*286C>A (n.*286C>A) c.78C>A (p.Asp26Glu) c.820+1343C>A (n.820+1343C>A) c.-14+1343C>A (n.-14+1343C>A) | dbSNP |
| 8 | g.43173729C= | CA1779769531 | HGSNAT | c.837C= (p.Asp279=) c.*286C= (n.*286C=) c.78C= (p.Asp26=) c.820+1343C= (n.820+1343C=) c.-14+1343C= (n.-14+1343C=) | |
| 8 | g.43173729C>G | CA371116508 | HGSNAT | c.837C>G (p.Asp279Glu) c.*286C>G (n.*286C>G) c.78C>G (p.Asp26Glu) c.820+1343C>G (n.820+1343C>G) c.-14+1343C>G (n.-14+1343C>G) | |
| 8 | g.43173729C>T | CA460571380 | HGSNAT | c.837C>T (p.Asp279=) c.*286C>T (n.*286C>T) c.78C>T (p.Asp26=) c.820+1343C>T (n.820+1343C>T) c.-14+1343C>T (n.-14+1343C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173729_43173730del | CA2687153676 | HGSNAT | c.837_838del (p.Leu280ArgfsTer?) c.*286_*287del (n.*286_*287del) c.78_79del (p.Leu27ArgfsTer?) c.820+1343_820+1344del (n.820+1343_820+1344del) c.-14+1343_-14+1344del (n.-14+1343_-14+1344del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173730C>A | CA371116509 | HGSNAT | c.838C>A (p.Leu280Ile) c.*287C>A (n.*287C>A) c.79C>A (p.Leu27Ile) c.820+1344C>A (n.820+1344C>A) c.-14+1344C>A (n.-14+1344C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173730C= | CA1779769532 | HGSNAT | c.838C= (p.Leu280=) c.*287C= (n.*287C=) c.79C= (p.Leu27=) c.820+1344C= (n.820+1344C=) c.-14+1344C= (n.-14+1344C=) | |
| 8 | g.43173730C>G | CA371116510 | HGSNAT | c.838C>G (p.Leu280Val) c.*287C>G (n.*287C>G) c.79C>G (p.Leu27Val) c.820+1344C>G (n.820+1344C>G) c.-14+1344C>G (n.-14+1344C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173730C>T | CA371116511 | HGSNAT | c.838C>T (p.Leu280Phe) c.*287C>T (n.*287C>T) c.79C>T (p.Leu27Phe) c.820+1344C>T (n.820+1344C>T) c.-14+1344C>T (n.-14+1344C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173731T>A | CA371116514 | HGSNAT | c.839T>A (p.Leu280His) c.*288T>A (n.*288T>A) c.80T>A (p.Leu27His) c.820+1345T>A (n.820+1345T>A) c.-14+1345T>A (n.-14+1345T>A) | |
| 8 | g.43173731T>C | CA371116513 | HGSNAT | c.839T>C (p.Leu280Pro) c.*288T>C (n.*288T>C) c.80T>C (p.Leu27Pro) c.820+1345T>C (n.820+1345T>C) c.-14+1345T>C (n.-14+1345T>C) | COSMIC |
| 8 | g.43173731T>G | CA371116512 | HGSNAT | c.839T>G (p.Leu280Arg) c.*288T>G (n.*288T>G) c.80T>G (p.Leu27Arg) c.820+1345T>G (n.820+1345T>G) c.-14+1345T>G (n.-14+1345T>G) | |
| 8 | g.43173732C>A | CA460571382 | HGSNAT | c.840C>A (p.Leu280=) c.*289C>A (n.*289C>A) c.81C>A (p.Leu27=) c.820+1346C>A (n.820+1346C>A) c.-14+1346C>A (n.-14+1346C>A) | |
| 8 | g.43173732C= | CA1779769533 | HGSNAT | c.840C= (p.Leu280=) c.*289C= (n.*289C=) c.81C= (p.Leu27=) c.820+1346C= (n.820+1346C=) c.-14+1346C= (n.-14+1346C=) | |
| 8 | g.43173732C>G | CA460571383 | HGSNAT | c.840C>G (p.Leu280=) c.*289C>G (n.*289C>G) c.81C>G (p.Leu27=) c.820+1346C>G (n.820+1346C>G) c.-14+1346C>G (n.-14+1346C>G) | |
| 8 | g.43173732C>T | CA176066265 | HGSNAT | c.840C>T (p.Leu280=) c.*289C>T (n.*289C>T) c.81C>T (p.Leu27=) c.820+1346C>T (n.820+1346C>T) c.-14+1346C>T (n.-14+1346C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173733G>A | CA371116515 | HGSNAT | c.841G>A (p.Val281Met) c.*290G>A (n.*290G>A) c.82G>A (p.Val28Met) c.820+1347G>A (n.820+1347G>A) c.-14+1347G>A (n.-14+1347G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173733G>C | CA371116516 | HGSNAT | c.841G>C (p.Val281Leu) c.*290G>C (n.*290G>C) c.82G>C (p.Val28Leu) c.820+1347G>C (n.820+1347G>C) c.-14+1347G>C (n.-14+1347G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43173733G= | CA1779769534 | HGSNAT | c.841G= (p.Val281=) c.*290G= (n.*290G=) c.82G= (p.Val28=) c.820+1347G= (n.820+1347G=) c.-14+1347G= (n.-14+1347G=) | |
| 8 | g.43173733G>T | CA371116517 | HGSNAT | c.841G>T (p.Val281Leu) c.*290G>T (n.*290G>T) c.82G>T (p.Val28Leu) c.820+1347G>T (n.820+1347G>T) c.-14+1347G>T (n.-14+1347G>T) | |
| 8 | g.43173734T>A | CA371116519 | HGSNAT | c.842T>A (p.Val281Glu) c.*291T>A (n.*291T>A) c.83T>A (p.Val28Glu) c.820+1348T>A (n.820+1348T>A) c.-14+1348T>A (n.-14+1348T>A) | |
| 8 | g.43173734T>C | CA371116520 | HGSNAT | c.842T>C (p.Val281Ala) c.*291T>C (n.*291T>C) c.83T>C (p.Val28Ala) c.820+1348T>C (n.820+1348T>C) c.-14+1348T>C (n.-14+1348T>C) | |
| 8 | g.43173734T>G | CA371116522 | HGSNAT | c.842T>G (p.Val281Gly) c.*291T>G (n.*291T>G) c.83T>G (p.Val28Gly) c.820+1348T>G (n.820+1348T>G) c.-14+1348T>G (n.-14+1348T>G) | |
| 8 | g.43173735G>A | CA460571385 | HGSNAT | c.843G>A (p.Val281=) c.*292G>A (n.*292G>A) c.84G>A (p.Val28=) c.820+1349G>A (n.820+1349G>A) c.-14+1349G>A (n.-14+1349G>A) | |
| 8 | g.43173735G>C | CA460571386 | HGSNAT | c.843G>C (p.Val281=) c.*292G>C (n.*292G>C) c.84G>C (p.Val28=) c.820+1349G>C (n.820+1349G>C) c.-14+1349G>C (n.-14+1349G>C) | |
| 8 | g.43173735G>T | CA460571388 | HGSNAT | c.843G>T (p.Val281=) c.*292G>T (n.*292G>T) c.84G>T (p.Val28=) c.820+1349G>T (n.820+1349G>T) c.-14+1349G>T (n.-14+1349G>T) | |
| 8 | g.43173736T>A | CA371116526 | HGSNAT | c.844T>A (p.Phe282Ile) c.*293T>A (n.*293T>A) c.85T>A (p.Phe29Ile) c.820+1350T>A (n.820+1350T>A) c.-14+1350T>A (n.-14+1350T>A) | |
| 8 | g.43173736T>C | CA371116525 | HGSNAT | c.844T>C (p.Phe282Leu) c.*293T>C (n.*293T>C) c.85T>C (p.Phe29Leu) c.820+1350T>C (n.820+1350T>C) c.-14+1350T>C (n.-14+1350T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173736T>G | CA371116524 | HGSNAT | c.844T>G (p.Phe282Val) c.*293T>G (n.*293T>G) c.85T>G (p.Phe29Val) c.820+1350T>G (n.820+1350T>G) c.-14+1350T>G (n.-14+1350T>G) | |
| 8 | g.43173737T>A | CA371116528 | HGSNAT | c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.*294T>A (n.*294T>A) c.86T>A (p.Phe29Tyr) c.820+1351T>A (n.820+1351T>A) c.-14+1351T>A (n.-14+1351T>A) | |
| 8 | g.43173737T>C | CA371116532 | HGSNAT | c.845T>C (p.Phe282Ser) c.*294T>C (n.*294T>C) c.86T>C (p.Phe29Ser) c.820+1351T>C (n.820+1351T>C) c.-14+1351T>C (n.-14+1351T>C) | |
| 8 | g.43173737T>G | CA371116530 | HGSNAT | c.845T>G (p.Phe282Cys) c.*294T>G (n.*294T>G) c.86T>G (p.Phe29Cys) c.820+1351T>G (n.820+1351T>G) c.-14+1351T>G (n.-14+1351T>G) | |
| 8 | g.43173738C>A | CA371116533 | HGSNAT | c.846C>A (p.Phe282Leu) c.*295C>A (n.*295C>A) c.87C>A (p.Phe29Leu) c.820+1352C>A (n.820+1352C>A) c.-14+1352C>A (n.-14+1352C>A) | |
| 8 | g.43173738C= | CA1779769535 | HGSNAT | c.846C= (p.Phe282=) c.*295C= (n.*295C=) c.87C= (p.Phe29=) c.820+1352C= (n.820+1352C=) c.-14+1352C= (n.-14+1352C=) | |
| 8 | g.43173738C>G | CA371116535 | HGSNAT | c.846C>G (p.Phe282Leu) c.*295C>G (n.*295C>G) c.87C>G (p.Phe29Leu) c.820+1352C>G (n.820+1352C>G) c.-14+1352C>G (n.-14+1352C>G) | |
| 8 | g.43173738C>T | CA460571394 | HGSNAT | c.846C>T (p.Phe282=) c.*295C>T (n.*295C>T) c.87C>T (p.Phe29=) c.820+1352C>T (n.820+1352C>T) c.-14+1352C>T (n.-14+1352C>T) | dbSNP |
| 8 | g.43173739C>A | CA371116536 | HGSNAT | c.847C>A (p.Pro283Thr) c.*296C>A (n.*296C>A) c.88C>A (p.Pro30Thr) c.820+1353C>A (n.820+1353C>A) c.-14+1353C>A (n.-14+1353C>A) | |
| 8 | g.43173739C>G | CA371116539 | HGSNAT | c.847C>G (p.Pro283Ala) c.*296C>G (n.*296C>G) c.88C>G (p.Pro30Ala) c.820+1353C>G (n.820+1353C>G) c.-14+1353C>G (n.-14+1353C>G) | |
| 8 | g.43173739C>T | CA371116538 | HGSNAT | c.847C>T (p.Pro283Ser) c.*296C>T (n.*296C>T) c.88C>T (p.Pro30Ser) c.820+1353C>T (n.820+1353C>T) c.-14+1353C>T (n.-14+1353C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.43173740C>A | CA371116542 | HGSNAT | c.848C>A (p.Pro283Gln) c.*297C>A (n.*297C>A) c.89C>A (p.Pro30Gln) c.820+1354C>A (n.820+1354C>A) c.-14+1354C>A (n.-14+1354C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173740C= | CA1779769536 | HGSNAT | c.848C= (p.Pro283=) c.*297C= (n.*297C=) c.89C= (p.Pro30=) c.820+1354C= (n.820+1354C=) c.-14+1354C= (n.-14+1354C=) | |
| 8 | g.43173740C>G | CA371116543 | HGSNAT | c.848C>G (p.Pro283Arg) c.*297C>G (n.*297C>G) c.89C>G (p.Pro30Arg) c.820+1354C>G (n.820+1354C>G) c.-14+1354C>G (n.-14+1354C>G) | |
| 8 | g.43173740C>T | CA114863 | HGSNAT | c.848C>T (p.Pro283Leu) c.*297C>T (n.*297C>T) c.89C>T (p.Pro30Leu) c.820+1354C>T (n.820+1354C>T) c.-14+1354C>T (n.-14+1354C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173741G>A | CA4736652 | HGSNAT | c.849G>A (p.Pro283=) c.*298G>A (n.*298G>A) c.90G>A (p.Pro30=) c.820+1355G>A (n.820+1355G>A) c.-14+1355G>A (n.-14+1355G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173741G>C | CA460571404 | HGSNAT | c.849G>C (p.Pro283=) c.*298G>C (n.*298G>C) c.90G>C (p.Pro30=) c.820+1355G>C (n.820+1355G>C) c.-14+1355G>C (n.-14+1355G>C) | |
| 8 | g.43173741G= | CA1779769537 | HGSNAT | c.849G= (p.Pro283=) c.*298G= (n.*298G=) c.90G= (p.Pro30=) c.820+1355G= (n.820+1355G=) c.-14+1355G= (n.-14+1355G=) |