| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.43173628C>A | CA851977876 | HGSNAT | c.821-85C>A (n.821-85C>A) c.*270-85C>A (n.*270-85C>A) c.62-85C>A (n.62-85C>A) c.820+1242C>A (n.820+1242C>A) c.-14+1242C>A (n.-14+1242C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173628C= | CA1779769490 | HGSNAT | c.821-85C= (n.821-85C=) c.*270-85C= (n.*270-85C=) c.62-85C= (n.62-85C=) c.820+1242C= (n.820+1242C=) c.-14+1242C= (n.-14+1242C=) | |
| 8 | g.43173629C>A | CA2579159195 | HGSNAT | c.821-84C>A (n.821-84C>A) c.*270-84C>A (n.*270-84C>A) c.62-84C>A (n.62-84C>A) c.820+1243C>A (n.820+1243C>A) c.-14+1243C>A (n.-14+1243C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173629C>T | CA2687153645 | HGSNAT | c.821-84C>T (n.821-84C>T) c.*270-84C>T (n.*270-84C>T) c.62-84C>T (n.62-84C>T) c.820+1243C>T (n.820+1243C>T) c.-14+1243C>T (n.-14+1243C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173630A= | CA1779769491 | HGSNAT | c.821-83A= (n.821-83A=) c.*270-83A= (n.*270-83A=) c.62-83A= (n.62-83A=) c.820+1244A= (n.820+1244A=) c.-14+1244A= (n.-14+1244A=) | |
| 8 | g.43173630A>G | CA851977877 | HGSNAT | c.821-83A>G (n.821-83A>G) c.*270-83A>G (n.*270-83A>G) c.62-83A>G (n.62-83A>G) c.820+1244A>G (n.820+1244A>G) c.-14+1244A>G (n.-14+1244A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173631G>A | CA2687153647 | HGSNAT | c.821-82G>A (n.821-82G>A) c.*270-82G>A (n.*270-82G>A) c.62-82G>A (n.62-82G>A) c.820+1245G>A (n.820+1245G>A) c.-14+1245G>A (n.-14+1245G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173631G>T | CA2579159196 | HGSNAT | c.821-82G>T (n.821-82G>T) c.*270-82G>T (n.*270-82G>T) c.62-82G>T (n.62-82G>T) c.820+1245G>T (n.820+1245G>T) c.-14+1245G>T (n.-14+1245G>T) | |
| 8 | g.43173632T>A | CA2687153648 | HGSNAT | c.821-81T>A (n.821-81T>A) c.*270-81T>A (n.*270-81T>A) c.62-81T>A (n.62-81T>A) c.820+1246T>A (n.820+1246T>A) c.-14+1246T>A (n.-14+1246T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173633G>A | CA2687153649 | HGSNAT | c.821-80G>A (n.821-80G>A) c.*270-80G>A (n.*270-80G>A) c.62-80G>A (n.62-80G>A) c.820+1247G>A (n.820+1247G>A) c.-14+1247G>A (n.-14+1247G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173635G>A | CA2687153650 | HGSNAT | c.821-78G>A (n.821-78G>A) c.*270-78G>A (n.*270-78G>A) c.62-78G>A (n.62-78G>A) c.820+1249G>A (n.820+1249G>A) c.-14+1249G>A (n.-14+1249G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173637A>G | CA2687153651 | HGSNAT | c.821-76A>G (n.821-76A>G) c.*270-76A>G (n.*270-76A>G) c.62-76A>G (n.62-76A>G) c.820+1251A>G (n.820+1251A>G) c.-14+1251A>G (n.-14+1251A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173639T>C | CA176066214 | HGSNAT | c.821-74T>C (n.821-74T>C) c.*270-74T>C (n.*270-74T>C) c.62-74T>C (n.62-74T>C) c.820+1253T>C (n.820+1253T>C) c.-14+1253T>C (n.-14+1253T>C) | dbSNP |
| 8 | g.43173639T= | CA1779769492 | HGSNAT | c.821-74T= (n.821-74T=) c.*270-74T= (n.*270-74T=) c.62-74T= (n.62-74T=) c.820+1253T= (n.820+1253T=) c.-14+1253T= (n.-14+1253T=) | |
| 8 | g.43173642A= | CA1779769493 | HGSNAT | c.821-71A= (n.821-71A=) c.*270-71A= (n.*270-71A=) c.62-71A= (n.62-71A=) c.820+1256A= (n.820+1256A=) c.-14+1256A= (n.-14+1256A=) | |
| 8 | g.43173642A>G | CA176066218 | HGSNAT | c.821-71A>G (n.821-71A>G) c.*270-71A>G (n.*270-71A>G) c.62-71A>G (n.62-71A>G) c.820+1256A>G (n.820+1256A>G) c.-14+1256A>G (n.-14+1256A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173643G>C | CA2687153652 | HGSNAT | c.821-70G>C (n.821-70G>C) c.*270-70G>C (n.*270-70G>C) c.62-70G>C (n.62-70G>C) c.820+1257G>C (n.820+1257G>C) c.-14+1257G>C (n.-14+1257G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173644T>C | CA1779769495 | HGSNAT | c.821-69T>C (n.821-69T>C) c.*270-69T>C (n.*270-69T>C) c.62-69T>C (n.62-69T>C) c.820+1258T>C (n.820+1258T>C) c.-14+1258T>C (n.-14+1258T>C) | dbSNP |
| 8 | g.43173644T= | CA1779769494 | HGSNAT | c.821-69T= (n.821-69T=) c.*270-69T= (n.*270-69T=) c.62-69T= (n.62-69T=) c.820+1258T= (n.820+1258T=) c.-14+1258T= (n.-14+1258T=) | |
| 8 | g.43173645C>A | CA2579159197 | HGSNAT | c.821-68C>A (n.821-68C>A) c.*270-68C>A (n.*270-68C>A) c.62-68C>A (n.62-68C>A) c.820+1259C>A (n.820+1259C>A) c.-14+1259C>A (n.-14+1259C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173646dup | CA1113285122 | HGSNAT | c.821-67dup (n.821-67dup) c.*270-67dup (n.*270-67dup) c.62-67dup (n.62-67dup) c.820+1260dup (n.820+1260dup) c.-14+1260dup (n.-14+1260dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173646C>A | CA2579159198 | HGSNAT | c.821-67C>A (n.821-67C>A) c.*270-67C>A (n.*270-67C>A) c.62-67C>A (n.62-67C>A) c.820+1260C>A (n.820+1260C>A) c.-14+1260C>A (n.-14+1260C>A) | |
| 8 | g.43173646C>T | CA2687153653 | HGSNAT | c.821-67C>T (n.821-67C>T) c.*270-67C>T (n.*270-67C>T) c.62-67C>T (n.62-67C>T) c.820+1260C>T (n.820+1260C>T) c.-14+1260C>T (n.-14+1260C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173648C= | CA1779769496 | HGSNAT | c.821-65C= (n.821-65C=) c.*270-65C= (n.*270-65C=) c.62-65C= (n.62-65C=) c.820+1262C= (n.820+1262C=) c.-14+1262C= (n.-14+1262C=) | |
| 8 | g.43173648C>G | CA2687153654 | HGSNAT | c.821-65C>G (n.821-65C>G) c.*270-65C>G (n.*270-65C>G) c.62-65C>G (n.62-65C>G) c.820+1262C>G (n.820+1262C>G) c.-14+1262C>G (n.-14+1262C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173648C>T | CA176066220 | HGSNAT | c.821-65C>T (n.821-65C>T) c.*270-65C>T (n.*270-65C>T) c.62-65C>T (n.62-65C>T) c.820+1262C>T (n.820+1262C>T) c.-14+1262C>T (n.-14+1262C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43173649A>G | CA2579159199 | HGSNAT | c.821-64A>G (n.821-64A>G) c.*270-64A>G (n.*270-64A>G) c.62-64A>G (n.62-64A>G) c.820+1263A>G (n.820+1263A>G) c.-14+1263A>G (n.-14+1263A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173649_43173650delinsAC | CA1779769497 | HGSNAT | c.821-64_821-63delinsAC (n.821-64_821-63delinsAC) c.*270-64_*270-63delinsAC (n.*270-64_*270-63delinsAC) c.62-64_62-63delinsAC (n.62-64_62-63delinsAC) c.820+1263_820+1264delinsAC (n.820+1263_820+1264delinsAC) c.-14+1263_-14+1264delinsAC (n.-14+1263_-14+1264delinsAC) | |
| 8 | g.43173650del | CA918250520 | HGSNAT | c.821-63del (n.821-63del) c.*270-63del (n.*270-63del) c.62-63del (n.62-63del) c.820+1264del (n.820+1264del) c.-14+1264del (n.-14+1264del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43173650C= | CA1779769498 | HGSNAT | c.821-63C= (n.821-63C=) c.*270-63C= (n.*270-63C=) c.62-63C= (n.62-63C=) c.820+1264C= (n.820+1264C=) c.-14+1264C= (n.-14+1264C=) | |
| 8 | g.43173650C>T | CA851977878 | HGSNAT | c.821-63C>T (n.821-63C>T) c.*270-63C>T (n.*270-63C>T) c.62-63C>T (n.62-63C>T) c.820+1264C>T (n.820+1264C>T) c.-14+1264C>T (n.-14+1264C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173651T>G | CA851977879 | HGSNAT | c.821-62T>G (n.821-62T>G) c.*270-62T>G (n.*270-62T>G) c.62-62T>G (n.62-62T>G) c.820+1265T>G (n.820+1265T>G) c.-14+1265T>G (n.-14+1265T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173651T= | CA1779769499 | HGSNAT | c.821-62T= (n.821-62T=) c.*270-62T= (n.*270-62T=) c.62-62T= (n.62-62T=) c.820+1265T= (n.820+1265T=) c.-14+1265T= (n.-14+1265T=) | |
| 8 | g.43173652A>C | CA2687153655 | HGSNAT | c.821-61A>C (n.821-61A>C) c.*270-61A>C (n.*270-61A>C) c.62-61A>C (n.62-61A>C) c.820+1266A>C (n.820+1266A>C) c.-14+1266A>C (n.-14+1266A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173652A>G | CA2687153656 | HGSNAT | c.821-61A>G (n.821-61A>G) c.*270-61A>G (n.*270-61A>G) c.62-61A>G (n.62-61A>G) c.820+1266A>G (n.820+1266A>G) c.-14+1266A>G (n.-14+1266A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173653G>A | CA1779769501 | HGSNAT | c.821-60G>A (n.821-60G>A) c.*270-60G>A (n.*270-60G>A) c.62-60G>A (n.62-60G>A) c.820+1267G>A (n.820+1267G>A) c.-14+1267G>A (n.-14+1267G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43173653G>C | CA581635917 | HGSNAT | c.821-60G>C (n.821-60G>C) c.*270-60G>C (n.*270-60G>C) c.62-60G>C (n.62-60G>C) c.820+1267G>C (n.820+1267G>C) c.-14+1267G>C (n.-14+1267G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173653G= | CA1779769500 | HGSNAT | c.821-60G= (n.821-60G=) c.*270-60G= (n.*270-60G=) c.62-60G= (n.62-60G=) c.820+1267G= (n.820+1267G=) c.-14+1267G= (n.-14+1267G=) | |
| 8 | g.43173653G>T | CA2687153657 | HGSNAT | c.821-60G>T (n.821-60G>T) c.*270-60G>T (n.*270-60G>T) c.62-60G>T (n.62-60G>T) c.820+1267G>T (n.820+1267G>T) c.-14+1267G>T (n.-14+1267G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173655T>A | CA2579159200 | HGSNAT | c.821-58T>A (n.821-58T>A) c.*270-58T>A (n.*270-58T>A) c.62-58T>A (n.62-58T>A) c.820+1269T>A (n.820+1269T>A) c.-14+1269T>A (n.-14+1269T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173657T>C | CA2687153658 | HGSNAT | c.821-56T>C (n.821-56T>C) c.*270-56T>C (n.*270-56T>C) c.62-56T>C (n.62-56T>C) c.820+1271T>C (n.820+1271T>C) c.-14+1271T>C (n.-14+1271T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173658A>G | CA2687153659 | HGSNAT | c.821-55A>G (n.821-55A>G) c.*270-55A>G (n.*270-55A>G) c.62-55A>G (n.62-55A>G) c.820+1272A>G (n.820+1272A>G) c.-14+1272A>G (n.-14+1272A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173659G>A | CA2687153660 | HGSNAT | c.821-54G>A (n.821-54G>A) c.*270-54G>A (n.*270-54G>A) c.62-54G>A (n.62-54G>A) c.820+1273G>A (n.820+1273G>A) c.-14+1273G>A (n.-14+1273G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173659G>T | CA2687153661 | HGSNAT | c.821-54G>T (n.821-54G>T) c.*270-54G>T (n.*270-54G>T) c.62-54G>T (n.62-54G>T) c.820+1273G>T (n.820+1273G>T) c.-14+1273G>T (n.-14+1273G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173660G>T | CA2687153662 | HGSNAT | c.821-53G>T (n.821-53G>T) c.*270-53G>T (n.*270-53G>T) c.62-53G>T (n.62-53G>T) c.820+1274G>T (n.820+1274G>T) c.-14+1274G>T (n.-14+1274G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173662G>A | CA2687153663 | HGSNAT | c.821-51G>A (n.821-51G>A) c.*270-51G>A (n.*270-51G>A) c.62-51G>A (n.62-51G>A) c.820+1276G>A (n.820+1276G>A) c.-14+1276G>A (n.-14+1276G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173662G>C | CA2687153664 | HGSNAT | c.821-51G>C (n.821-51G>C) c.*270-51G>C (n.*270-51G>C) c.62-51G>C (n.62-51G>C) c.820+1276G>C (n.820+1276G>C) c.-14+1276G>C (n.-14+1276G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173663G= | CA1779769502 | HGSNAT | c.821-50G= (n.821-50G=) c.*270-50G= (n.*270-50G=) c.62-50G= (n.62-50G=) c.820+1277G= (n.820+1277G=) c.-14+1277G= (n.-14+1277G=) | |
| 8 | g.43173663G>T | CA176066221 | HGSNAT | c.821-50G>T (n.821-50G>T) c.*270-50G>T (n.*270-50G>T) c.62-50G>T (n.62-50G>T) c.820+1277G>T (n.820+1277G>T) c.-14+1277G>T (n.-14+1277G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173664T>C | CA1779769504 | HGSNAT | c.821-49T>C (n.821-49T>C) c.*270-49T>C (n.*270-49T>C) c.62-49T>C (n.62-49T>C) c.820+1278T>C (n.820+1278T>C) c.-14+1278T>C (n.-14+1278T>C) | dbSNP |