Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.43140560_43140661delCA2687149783HGSNATc.64_118+47del
c.-87_-33+47del
c.-770_-716+47del
 gnomAD v4
8g.43140575_43140644delCA2687149786HGSNATc.79_118+30del
c.-72_-33+30del
c.-755_-716+30del
 gnomAD v4
8g.43140610_43140682delCA2687149793HGSNATc.114_118+68del
c.-37_-33+68del
c.-720_-716+68del
 gnomAD v4
8g.43140606_43140607delinsCGCA1779749751HGSNATc.110_111delinsCG (p.Pro37=)
c.-41_-40delinsCG (n.-41_-40delinsCG)
c.-724_-723delinsCG (n.-724_-723delinsCG)
8g.43140607delCA1139660515HGSNATc.111del (p.Pro38HisfsTer4)
c.-40del (n.-40del)
c.-723del (n.-723del)
 ClinVar dbSNP
8g.43140607G>ACA10627894HGSNATc.111G>A (p.Pro37=)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.-723G>A (n.-723G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140607G>CCA460574598HGSNATc.111G>C (p.Pro37=)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.-723G>C (n.-723G>C)
8g.43140607G=CA1779749752HGSNATc.111G= (p.Pro37=)
c.-40G= (n.-40G=)
c.-723G= (n.-723G=)
8g.43140607G>TCA460574600HGSNATc.111G>T (p.Pro37=)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.-723G>T (n.-723G>T)
 gnomAD v4
8g.43140608C>ACA371124702HGSNATc.112C>A (p.Pro38Thr)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-722C>A (n.-722C>A)
 gnomAD v4
8g.43140608C>GCA371124703HGSNATc.112C>G (p.Pro38Ala)
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.-722C>G (n.-722C>G)
 gnomAD v4
8g.43140608C>TCA371124704HGSNATc.112C>T (p.Pro38Ser)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-722C>T (n.-722C>T)
 gnomAD v4
8g.43140609delCA2687149794HGSNATc.113del (p.Pro38HisfsTer4)
c.-38del (n.-38del)
c.-721del (n.-721del)
 gnomAD v4
8g.43140609C>ACA371124705HGSNATc.113C>A (p.Pro38Gln)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.-721C>A (n.-721C>A)
 gnomAD v4
8g.43140609C>GCA371124706HGSNATc.113C>G (p.Pro38Arg)
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.-721C>G (n.-721C>G)
8g.43140609C>TCA371124707HGSNATc.113C>T (p.Pro38Leu)
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.-721C>T (n.-721C>T)
 gnomAD v4
8g.43140610A>CCA460574604HGSNATc.114A>C (p.Pro38=)
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.-720A>C (n.-720A>C)
8g.43140610A>GCA460574605HGSNATc.114A>G (p.Pro38=)
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.-720A>G (n.-720A>G)
 gnomAD v4
8g.43140610A>TCA460574606HGSNATc.114A>T (p.Pro38=)
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.-720A>T (n.-720A>T)
8g.43140611C>ACA460574607HGSNATc.115C>A (p.Arg39=)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.-719C>A (n.-719C>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.43140611C=CA1779749753HGSNATc.115C= (p.Arg39=)
c.-36C= (n.-36C=)
c.-719C= (n.-719C=)
8g.43140611C>GCA371124708HGSNATc.115C>G (p.Arg39Gly)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.-719C>G (n.-719C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140611C>TCA371124709HGSNATc.115C>T (p.Arg39Ter)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.-719C>T (n.-719C>T)
 gnomAD v4
8g.43140612G>ACA371124710HGSNATc.116G>A (p.Arg39Gln)
c.-35G>A (n.-35G>A)
c.-718G>A (n.-718G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140612G>CCA371124711HGSNATc.116G>C (p.Arg39Pro)
c.-35G>C (n.-35G>C)
c.-718G>C (n.-718G>C)
8g.43140612G=CA1779749754HGSNATc.116G= (p.Arg39=)
c.-35G= (n.-35G=)
c.-718G= (n.-718G=)
8g.43140612G>TCA371124712HGSNATc.116G>T (p.Arg39Leu)
c.-35G>T (n.-35G>T)
c.-718G>T (n.-718G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140613A=CA1779749755HGSNATc.117A= (p.Arg39=)
c.-34A= (n.-34A=)
c.-717A= (n.-717A=)
8g.43140613A>CCA460574610HGSNATc.117A>C (p.Arg39=)
c.-34A>C (n.-34A>C)
c.-717A>C (n.-717A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43140613A>GCA460574611HGSNATc.117A>G (p.Arg39=)
c.-34A>G (n.-34A>G)
c.-717A>G (n.-717A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140613A>TCA460574612HGSNATc.117A>T (p.Arg39=)
c.-34A>T (n.-34A>T)
c.-717A>T (n.-717A>T)
 gnomAD v4
8g.43140614G>ACA371124713HGSNATc.118G>A (p.Asp40Asn)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.-716G>A (n.-716G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140614G>CCA371124714HGSNATc.118G>C (p.Asp40His)
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.-716G>C (n.-716G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43140614G=CA1779749756HGSNATc.118G= (p.Asp40=)
c.-33G= (n.-33G=)
c.-716G= (n.-716G=)
8g.43140614G>TCA371124715HGSNATc.118G>T (p.Asp40Tyr)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.-716G>T (n.-716G>T)
 gnomAD v4
8g.43140615G>ACA371124716HGSNATc.118+1G>A (n.118+1G>A)
c.-33+1G>A (n.-33+1G>A)
c.-716+1G>A (n.-716+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140615G>CCA371124717HGSNATc.118+1G>C (n.118+1G>C)
c.-33+1G>C (n.-33+1G>C)
c.-716+1G>C (n.-716+1G>C)
8g.43140615G=CA1779749757HGSNATc.118+1G= (n.118+1G=)
c.-33+1G= (n.-33+1G=)
c.-716+1G= (n.-716+1G=)
8g.43140615G>TCA371124718HGSNATc.118+1G>T (n.118+1G>T)
c.-33+1G>T (n.-33+1G>T)
c.-716+1G>T (n.-716+1G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140616T>ACA371124719HGSNATc.118+2T>A (n.118+2T>A)
c.-33+2T>A (n.-33+2T>A)
c.-716+2T>A (n.-716+2T>A)
8g.43140616T>CCA371124720HGSNATc.118+2T>C (n.118+2T>C)
c.-33+2T>C (n.-33+2T>C)
c.-716+2T>C (n.-716+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43140616T>GCA371124721HGSNATc.118+2T>G (n.118+2T>G)
c.-33+2T>G (n.-33+2T>G)
c.-716+2T>G (n.-716+2T>G)
8g.43140617delCA2687149795HGSNATc.118+3del (n.118+3del)
c.-33+3del (n.-33+3del)
c.-716+3del (n.-716+3del)
 gnomAD v4
8g.43140617G>ACA2687149796HGSNATc.118+3G>A (n.118+3G>A)
c.-33+3G>A (n.-33+3G>A)
c.-716+3G>A (n.-716+3G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140617G>CCA2687149797HGSNATc.118+3G>C (n.118+3G>C)
c.-33+3G>C (n.-33+3G>C)
c.-716+3G>C (n.-716+3G>C)
 gnomAD v4
8g.43140617G>TCA2687149798HGSNATc.118+3G>T (n.118+3G>T)
c.-33+3G>T (n.-33+3G>T)
c.-716+3G>T (n.-716+3G>T)
 gnomAD v4
8g.43140618A>GCA2687149799HGSNATc.118+4A>G (n.118+4A>G)
c.-33+4A>G (n.-33+4A>G)
c.-716+4A>G (n.-716+4A>G)
 gnomAD v4
8g.43140618A>TCA2687149800HGSNATc.118+4A>T (n.118+4A>T)
c.-33+4A>T (n.-33+4A>T)
c.-716+4A>T (n.-716+4A>T)
 gnomAD v4
8g.43140619G>ACA581633298HGSNATc.118+5G>A (n.118+5G>A)
c.-33+5G>A (n.-33+5G>A)
c.-716+5G>A (n.-716+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43140619G>CCA581633299HGSNATc.118+5G>C (n.118+5G>C)
c.-33+5G>C (n.-33+5G>C)
c.-716+5G>C (n.-716+5G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched