| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.42839115C>T | CA2579157302 | THAP1 | c.267+71G>A (n.267+71G>A) c.72-779G>A (n.72-779G>A) | |
| 8 | g.42839116C>T | CA2687126233 | THAP1 | c.267+70G>A (n.267+70G>A) c.72-780G>A (n.72-780G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839118C>T | CA2687126234 | THAP1 | c.267+68G>A (n.267+68G>A) c.72-782G>A (n.72-782G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839120T>C | CA851934722 | THAP1 | c.267+66A>G (n.267+66A>G) c.72-784A>G (n.72-784A>G) | dbSNP |
| 8 | g.42839120T>G | CA2687126235 | THAP1 | c.267+66A>C (n.267+66A>C) c.72-784A>C (n.72-784A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839120T= | CA1779608090 | THAP1 | c.267+66A= (n.267+66A=) c.72-784A= (n.72-784A=) | |
| 8 | g.42839121_42839127delinsTTTAATC | CA1779608091 | THAP1 | c.267+59_267+65delinsGATTAAA (n.267+59_267+65delinsGATTAAA) c.72-791_72-785delinsGATTAAA (n.72-791_72-785delinsGATTAAA) | |
| 8 | g.42839122_42839127del | CA460569069 | THAP1 | c.267+59_267+64del (n.267+59_267+64del) c.72-791_72-786del (n.72-791_72-786del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839123T>G | CA1779608093 | THAP1 | c.267+63A>C (n.267+63A>C) c.72-787A>C (n.72-787A>C) | dbSNP |
| 8 | g.42839123T= | CA1779608092 | THAP1 | c.267+63A= (n.267+63A=) c.72-787A= (n.72-787A=) | |
| 8 | g.42839124A>C | CA2687126236 | THAP1 | c.267+62T>G (n.267+62T>G) c.72-788T>G (n.72-788T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839126T>G | CA2687126237 | THAP1 | c.267+60A>C (n.267+60A>C) c.72-790A>C (n.72-790A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839127C>T | CA2579157303 | THAP1 | c.267+59G>A (n.267+59G>A) c.72-791G>A (n.72-791G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839129A= | CA1779608094 | THAP1 | c.267+57T= (n.267+57T=) c.72-793T= (n.72-793T=) | |
| 8 | g.42839129A>G | CA1779608095 | THAP1 | c.267+57T>C (n.267+57T>C) c.72-793T>C (n.72-793T>C) | dbSNP |
| 8 | g.42839131G>A | CA1779608097 | THAP1 | c.267+55C>T (n.267+55C>T) c.72-795C>T (n.72-795C>T) | dbSNP |
| 8 | g.42839131G= | CA1779608096 | THAP1 | c.267+55C= (n.267+55C=) c.72-795C= (n.72-795C=) | |
| 8 | g.42839131G>T | CA2687126238 | THAP1 | c.267+55C>A (n.267+55C>A) c.72-795C>A (n.72-795C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839133A>G | CA2579157304 | THAP1 | c.267+53T>C (n.267+53T>C) c.72-797T>C (n.72-797T>C) | |
| 8 | g.42839136C>T | CA2579157305 | THAP1 | c.267+50G>A (n.267+50G>A) c.72-800G>A (n.72-800G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839138T>C | CA851934724 | THAP1 | c.267+48A>G (n.267+48A>G) c.72-802A>G (n.72-802A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839138T= | CA1779608098 | THAP1 | c.267+48A= (n.267+48A=) c.72-802A= (n.72-802A=) | |
| 8 | g.42839139C= | CA1779608099 | THAP1 | c.267+47G= (n.267+47G=) c.72-803G= (n.72-803G=) | |
| 8 | g.42839139C>T | CA176034602 | THAP1 | c.267+47G>A (n.267+47G>A) c.72-803G>A (n.72-803G>A) | dbSNP |
| 8 | g.42839140A= | CA1779608100 | THAP1 | c.267+46T= (n.267+46T=) c.72-804T= (n.72-804T=) | |
| 8 | g.42839140A>G | CA4734568 | THAP1 | c.267+46T>C (n.267+46T>C) c.72-804T>C (n.72-804T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839143T>C | CA1113244475 | THAP1 | c.267+43A>G (n.267+43A>G) c.72-807A>G (n.72-807A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839143T>G | CA2687126239 | THAP1 | c.267+43A>C (n.267+43A>C) c.72-807A>C (n.72-807A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839143T= | CA1779608101 | THAP1 | c.267+43A= (n.267+43A=) c.72-807A= (n.72-807A=) | |
| 8 | g.42839144T>C | CA2687126240 | THAP1 | c.267+42A>G (n.267+42A>G) c.72-808A>G (n.72-808A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839144T>G | CA4734569 | THAP1 | c.267+42A>C (n.267+42A>C) c.72-808A>C (n.72-808A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839144T= | CA1779608102 | THAP1 | c.267+42A= (n.267+42A=) c.72-808A= (n.72-808A=) | |
| 8 | g.42839145G>C | CA2687126241 | THAP1 | c.267+41C>G (n.267+41C>G) c.72-809C>G (n.72-809C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839145G>T | CA2687126242 | THAP1 | c.267+41C>A (n.267+41C>A) c.72-809C>A (n.72-809C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839146A= | CA1779608103 | THAP1 | c.267+40T= (n.267+40T=) c.72-810T= (n.72-810T=) | |
| 8 | g.42839146A>T | CA1779608104 | THAP1 | c.267+40T>A (n.267+40T>A) c.72-810T>A (n.72-810T>A) | dbSNP |
| 8 | g.42839147T>C | CA4734570 | THAP1 | c.267+39A>G (n.267+39A>G) c.72-811A>G (n.72-811A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.42839147T= | CA1779608105 | THAP1 | c.267+39A= (n.267+39A=) c.72-811A= (n.72-811A=) | |
| 8 | g.42839148A= | CA1779608106 | THAP1 | c.267+38T= (n.267+38T=) c.72-812T= (n.72-812T=) | |
| 8 | g.42839148A>G | CA581928986 | THAP1 | c.267+38T>C (n.267+38T>C) c.72-812T>C (n.72-812T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839150del | CA2687126243 | THAP1 | c.267+38del (n.267+38del) c.72-812del (n.72-812del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839151C>T | CA2687126244 | THAP1 | c.267+35G>A (n.267+35G>A) c.72-815G>A (n.72-815G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839152A= | CA1779608108 | THAP1 | c.267+34T= (n.267+34T=) c.72-816T= (n.72-816T=) | |
| 8 | g.42839152A>C | CA1779608107 | THAP1 | c.267+34T>G (n.267+34T>G) c.72-816T>G (n.72-816T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.42839153A>G | CA2717208733 | THAP1 | c.267+33T>C (n.267+33T>C) c.72-817T>C (n.72-817T>C) | dbSNP |
| 8 | g.42839155A>G | CA2579157306 | THAP1 | c.267+31T>C (n.267+31T>C) c.72-819T>C (n.72-819T>C) | |
| 8 | g.42839156A= | CA1779608109 | THAP1 | c.267+30T= (n.267+30T=) c.72-820T= (n.72-820T=) | |
| 8 | g.42839156A>C | CA581928987 | THAP1 | c.267+30T>G (n.267+30T>G) c.72-820T>G (n.72-820T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839156A>T | CA2687126245 | THAP1 | c.267+30T>A (n.267+30T>A) c.72-820T>A (n.72-820T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839157G>A | CA2687126246 | THAP1 | c.267+29C>T (n.267+29C>T) c.72-821C>T (n.72-821C>T) | gnomAD v4 |