Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.42839089del | CA2687126221 | THAP1 | c.267+99del (n.267+99del) c.72-751del (n.72-751del) | gnomAD v4 |
8 | g.42839088T>C | CA2687126222 | THAP1 | c.267+98A>G (n.267+98A>G) c.72-752A>G (n.72-752A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.42839090A= | CA1779608076 | THAP1 | c.267+96T= (n.267+96T=) c.72-754T= (n.72-754T=) | |
8 | g.42839090A>G | CA581928985 | THAP1 | c.267+96T>C (n.267+96T>C) c.72-754T>C (n.72-754T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42839090A>T | CA2579157301 | THAP1 | c.267+96T>A (n.267+96T>A) c.72-754T>A (n.72-754T>A) | |
8 | g.42839091T>C | CA176034586 | THAP1 | c.267+95A>G (n.267+95A>G) c.72-755A>G (n.72-755A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42839091T>G | CA2687126223 | THAP1 | c.267+95A>C (n.267+95A>C) c.72-755A>C (n.72-755A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.42839091T= | CA1779608077 | THAP1 | c.267+95A= (n.267+95A=) c.72-755A= (n.72-755A=) | |
8 | g.42839093C= | CA1779608078 | THAP1 | c.267+93G= (n.267+93G=) c.72-757G= (n.72-757G=) | |
8 | g.42839093C>G | CA2687126224 | THAP1 | c.267+93G>C (n.267+93G>C) c.72-757G>C (n.72-757G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.42839093C>T | CA1779608079 | THAP1 | c.267+93G>A (n.267+93G>A) c.72-757G>A (n.72-757G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42839094T>A | CA2687126225 | THAP1 | c.267+92A>T (n.267+92A>T) c.72-758A>T (n.72-758A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.42839094T>C | CA851934710 | THAP1 | c.267+92A>G (n.267+92A>G) c.72-758A>G (n.72-758A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42839094T= | CA1779608080 | THAP1 | c.267+92A= (n.267+92A=) c.72-758A= (n.72-758A=) | |
8 | g.42839095C>A | CA2687126226 | THAP1 | c.267+91G>T (n.267+91G>T) c.72-759G>T (n.72-759G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.42839095C= | CA1779608081 | THAP1 | c.267+91G= (n.267+91G=) c.72-759G= (n.72-759G=) | |
8 | g.42839095C>G | CA1113244421 | THAP1 | c.267+91G>C (n.267+91G>C) c.72-759G>C (n.72-759G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42839097T= | CA1779608082 | THAP1 | c.267+89A= (n.267+89A=) c.72-761A= (n.72-761A=) | |
8 | g.42839098A= | CA1779608083 | THAP1 | c.267+88T= (n.267+88T=) c.72-762T= (n.72-762T=) | |
8 | g.42839098A>C | CA1113244430 | THAP1 | c.267+88T>G (n.267+88T>G) c.72-762T>G (n.72-762T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42839098A>T | CA2687126227 | THAP1 | c.267+88T>A (n.267+88T>A) c.72-762T>A (n.72-762T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42839099dup | CA851934712 | THAP1 | c.267+88dup (n.267+88dup) c.72-762dup (n.72-762dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42839100C>A | CA2687126228 | THAP1 | c.267+86G>T (n.267+86G>T) c.72-764G>T (n.72-764G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.42839100C= | CA1779608084 | THAP1 | c.267+86G= (n.267+86G=) c.72-764G= (n.72-764G=) | |
8 | g.42839100C>T | CA176034589 | THAP1 | c.267+86G>A (n.267+86G>A) c.72-764G>A (n.72-764G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42839101A= | CA1779608085 | THAP1 | c.267+85T= (n.267+85T=) c.72-765T= (n.72-765T=) | |
8 | g.42839101A>G | CA851934715 | THAP1 | c.267+85T>C (n.267+85T>C) c.72-765T>C (n.72-765T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42839102C= | CA1779608086 | THAP1 | c.267+84G= (n.267+84G=) c.72-766G= (n.72-766G=) | |
8 | g.42839102C>G | CA176034594 | THAP1 | c.267+84G>C (n.267+84G>C) c.72-766G>C (n.72-766G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42839102C>T | CA2687126229 | THAP1 | c.267+84G>A (n.267+84G>A) c.72-766G>A (n.72-766G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42839103T>C | CA1779608088 | THAP1 | c.267+83A>G (n.267+83A>G) c.72-767A>G (n.72-767A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42839103T= | CA1779608087 | THAP1 | c.267+83A= (n.267+83A=) c.72-767A= (n.72-767A=) | |
8 | g.42839105_42839106insGAAACTTAGTCCAGCTTTGTAA | CA2510626269 | THAP1 | c.267+83_267+84insCAAAGCTGGACTAAGTTTCTTA (n.267+83_267+84insCAAAGCTGGACTAAGTTTCTTA) c.72-767_72-766insCAAAGCTGGACTAAGTTTCTTA (n.72-767_72-766insCAAAGCTGGACTAAGTTTCTTA) | |
8 | g.42839104A>T | CA2687126230 | THAP1 | c.267+82T>A (n.267+82T>A) c.72-768T>A (n.72-768T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42839109A>C | CA2687126231 | THAP1 | c.267+77T>G (n.267+77T>G) c.72-773T>G (n.72-773T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.42839110A= | CA1779608089 | THAP1 | c.267+76T= (n.267+76T=) c.72-774T= (n.72-774T=) | |
8 | g.42839110A>C | CA176034598 | THAP1 | c.267+76T>G (n.267+76T>G) c.72-774T>G (n.72-774T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42839111T>C | CA2687126232 | THAP1 | c.267+75A>G (n.267+75A>G) c.72-775A>G (n.72-775A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.42839115C>T | CA2579157302 | THAP1 | c.267+71G>A (n.267+71G>A) c.72-779G>A (n.72-779G>A) | |
8 | g.42839116C>T | CA2687126233 | THAP1 | c.267+70G>A (n.267+70G>A) c.72-780G>A (n.72-780G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42839118C>T | CA2687126234 | THAP1 | c.267+68G>A (n.267+68G>A) c.72-782G>A (n.72-782G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42839120T>C | CA851934722 | THAP1 | c.267+66A>G (n.267+66A>G) c.72-784A>G (n.72-784A>G) | dbSNP |
8 | g.42839120T>G | CA2687126235 | THAP1 | c.267+66A>C (n.267+66A>C) c.72-784A>C (n.72-784A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.42839120T= | CA1779608090 | THAP1 | c.267+66A= (n.267+66A=) c.72-784A= (n.72-784A=) | |
8 | g.42839121_42839127delinsTTTAATC | CA1779608091 | THAP1 | c.267+59_267+65delinsGATTAAA (n.267+59_267+65delinsGATTAAA) c.72-791_72-785delinsGATTAAA (n.72-791_72-785delinsGATTAAA) | |
8 | g.42839122_42839127del | CA460569069 | THAP1 | c.267+59_267+64del (n.267+59_267+64del) c.72-791_72-786del (n.72-791_72-786del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42839123T>G | CA1779608093 | THAP1 | c.267+63A>C (n.267+63A>C) c.72-787A>C (n.72-787A>C) | dbSNP |
8 | g.42839123T= | CA1779608092 | THAP1 | c.267+63A= (n.267+63A=) c.72-787A= (n.72-787A=) | |
8 | g.42839124A>C | CA2687126236 | THAP1 | c.267+62T>G (n.267+62T>G) c.72-788T>G (n.72-788T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.42839126T>G | CA2687126237 | THAP1 | c.267+60A>C (n.267+60A>C) c.72-790A>C (n.72-790A>C) | gnomAD v4 |