Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.42428667_42428668del | CA2687114330 | SLC20A2 | c.1794+91_1794+92del (n.1794+91_1794+92del) c.1653+91_1653+92del (n.1653+91_1653+92del) c.1383+91_1383+92del (n.1383+91_1383+92del) | gnomAD v4 |
8 | g.42428668A>G | CA2687114333 | SLC20A2 | c.1794+90T>C (n.1794+90T>C) c.1653+90T>C (n.1653+90T>C) c.1383+90T>C (n.1383+90T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.42428668A>T | CA2687114334 | SLC20A2 | c.1794+90T>A (n.1794+90T>A) c.1653+90T>A (n.1653+90T>A) c.1383+90T>A (n.1383+90T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42428669G>A | CA2687114335 | SLC20A2 | c.1794+89C>T (n.1794+89C>T) c.1653+89C>T (n.1653+89C>T) c.1383+89C>T (n.1383+89C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.42428669G>T | CA2526529289 | SLC20A2 | c.1794+89C>A (n.1794+89C>A) c.1653+89C>A (n.1653+89C>A) c.1383+89C>A (n.1383+89C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42428670A>T | CA2687114336 | SLC20A2 | c.1794+88T>A (n.1794+88T>A) c.1653+88T>A (n.1653+88T>A) c.1383+88T>A (n.1383+88T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42428671G>T | CA2579156472 | SLC20A2 | c.1794+87C>A (n.1794+87C>A) c.1653+87C>A (n.1653+87C>A) c.1383+87C>A (n.1383+87C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42428671_42428672delinsGC | CA1779427004 | SLC20A2 | c.1794+86_1794+87delinsGC (n.1794+86_1794+87delinsGC) c.1653+86_1653+87delinsGC (n.1653+86_1653+87delinsGC) c.1383+86_1383+87delinsGC (n.1383+86_1383+87delinsGC) | |
8 | g.42428672C>A | CA2687114337 | SLC20A2 | c.1794+86G>T (n.1794+86G>T) c.1653+86G>T (n.1653+86G>T) c.1383+86G>T (n.1383+86G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.42428672C= | CA1779427008 | SLC20A2 | c.1794+86G= (n.1794+86G=) c.1653+86G= (n.1653+86G=) c.1383+86G= (n.1383+86G=) | |
8 | g.42428672C>G | CA2687114338 | SLC20A2 | c.1794+86G>C (n.1794+86G>C) c.1653+86G>C (n.1653+86G>C) c.1383+86G>C (n.1383+86G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.42428672C>T | CA581615922 | SLC20A2 | c.1794+86G>A (n.1794+86G>A) c.1653+86G>A (n.1653+86G>A) c.1383+86G>A (n.1383+86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42428674del | CA1779427007 | SLC20A2 | c.1794+86del (n.1794+86del) c.1653+86del (n.1653+86del) c.1383+86del (n.1383+86del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42428673C>A | CA581615923 | SLC20A2 | c.1794+85G>T (n.1794+85G>T) c.1653+85G>T (n.1653+85G>T) c.1383+85G>T (n.1383+85G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42428673C= | CA1779427011 | SLC20A2 | c.1794+85G= (n.1794+85G=) c.1653+85G= (n.1653+85G=) c.1383+85G= (n.1383+85G=) | |
8 | g.42428673C>T | CA2579156473 | SLC20A2 | c.1794+85G>A (n.1794+85G>A) c.1653+85G>A (n.1653+85G>A) c.1383+85G>A (n.1383+85G>A) | |
8 | g.42428674C>A | CA176005361 | SLC20A2 | c.1794+84G>T (n.1794+84G>T) c.1653+84G>T (n.1653+84G>T) c.1383+84G>T (n.1383+84G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42428674C= | CA1779427013 | SLC20A2 | c.1794+84G= (n.1794+84G=) c.1653+84G= (n.1653+84G=) c.1383+84G= (n.1383+84G=) | |
8 | g.42428675T>C | CA176005362 | SLC20A2 | c.1794+83A>G (n.1794+83A>G) c.1653+83A>G (n.1653+83A>G) c.1383+83A>G (n.1383+83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42428675T= | CA1779427015 | SLC20A2 | c.1794+83A= (n.1794+83A=) c.1653+83A= (n.1653+83A=) c.1383+83A= (n.1383+83A=) | |
8 | g.42428676A= | CA1779427017 | SLC20A2 | c.1794+82T= (n.1794+82T=) c.1653+82T= (n.1653+82T=) c.1383+82T= (n.1383+82T=) | |
8 | g.42428676A>G | CA1779427018 | SLC20A2 | c.1794+82T>C (n.1794+82T>C) c.1653+82T>C (n.1653+82T>C) c.1383+82T>C (n.1383+82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42428676A>T | CA2687114339 | SLC20A2 | c.1794+82T>A (n.1794+82T>A) c.1653+82T>A (n.1653+82T>A) c.1383+82T>A (n.1383+82T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42428677C>A | CA2687114340 | SLC20A2 | c.1794+81G>T (n.1794+81G>T) c.1653+81G>T (n.1653+81G>T) c.1383+81G>T (n.1383+81G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.42428677C= | CA1779427019 | SLC20A2 | c.1794+81G= (n.1794+81G=) c.1653+81G= (n.1653+81G=) c.1383+81G= (n.1383+81G=) | |
8 | g.42428677C>T | CA176005364 | SLC20A2 | c.1794+81G>A (n.1794+81G>A) c.1653+81G>A (n.1653+81G>A) c.1383+81G>A (n.1383+81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42428678A= | CA1779427024 | SLC20A2 | c.1794+80T= (n.1794+80T=) c.1653+80T= (n.1653+80T=) c.1383+80T= (n.1383+80T=) | |
8 | g.42428678A>C | CA1779427023 | SLC20A2 | c.1794+80T>G (n.1794+80T>G) c.1653+80T>G (n.1653+80T>G) c.1383+80T>G (n.1383+80T>G) | dbSNP |
8 | g.42428678A>G | CA2687114341 | SLC20A2 | c.1794+80T>C (n.1794+80T>C) c.1653+80T>C (n.1653+80T>C) c.1383+80T>C (n.1383+80T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.42428679G>A | CA2687114342 | SLC20A2 | c.1794+79C>T (n.1794+79C>T) c.1653+79C>T (n.1653+79C>T) c.1383+79C>T (n.1383+79C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.42428679G>T | CA2579156474 | SLC20A2 | c.1794+79C>A (n.1794+79C>A) c.1653+79C>A (n.1653+79C>A) c.1383+79C>A (n.1383+79C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42428680C>A | CA2687114343 | SLC20A2 | c.1794+78G>T (n.1794+78G>T) c.1653+78G>T (n.1653+78G>T) c.1383+78G>T (n.1383+78G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.42428680_42428681delinsCT | CA1779427027 | SLC20A2 | c.1794+77_1794+78delinsAG (n.1794+77_1794+78delinsAG) c.1653+77_1653+78delinsAG (n.1653+77_1653+78delinsAG) c.1383+77_1383+78delinsAG (n.1383+77_1383+78delinsAG) | |
8 | g.42428681T>C | CA2687114344 | SLC20A2 | c.1794+77A>G (n.1794+77A>G) c.1653+77A>G (n.1653+77A>G) c.1383+77A>G (n.1383+77A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.42428682del | CA851876964 | SLC20A2 | c.1794+77del (n.1794+77del) c.1653+77del (n.1653+77del) c.1383+77del (n.1383+77del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42428684C>A | CA2687114345 | SLC20A2 | c.1794+74G>T (n.1794+74G>T) c.1653+74G>T (n.1653+74G>T) c.1383+74G>T (n.1383+74G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.42428684C>G | CA2687114346 | SLC20A2 | c.1794+74G>C (n.1794+74G>C) c.1653+74G>C (n.1653+74G>C) c.1383+74G>C (n.1383+74G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.42428685C>A | CA2687114347 | SLC20A2 | c.1794+73G>T (n.1794+73G>T) c.1653+73G>T (n.1653+73G>T) c.1383+73G>T (n.1383+73G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.42428685C= | CA1779427029 | SLC20A2 | c.1794+73G= (n.1794+73G=) c.1653+73G= (n.1653+73G=) c.1383+73G= (n.1383+73G=) | |
8 | g.42428685C>G | CA1779427030 | SLC20A2 | c.1794+73G>C (n.1794+73G>C) c.1653+73G>C (n.1653+73G>C) c.1383+73G>C (n.1383+73G>C) | dbSNP |
8 | g.42428685C>T | CA851876969 | SLC20A2 | c.1794+73G>A (n.1794+73G>A) c.1653+73G>A (n.1653+73G>A) c.1383+73G>A (n.1383+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42428686T>A | CA2687114348 | SLC20A2 | c.1794+72A>T (n.1794+72A>T) c.1653+72A>T (n.1653+72A>T) c.1383+72A>T (n.1383+72A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.42428686T>C | CA1779427034 | SLC20A2 | c.1794+72A>G (n.1794+72A>G) c.1653+72A>G (n.1653+72A>G) c.1383+72A>G (n.1383+72A>G) | dbSNP |
8 | g.42428686T= | CA1779427033 | SLC20A2 | c.1794+72A= (n.1794+72A=) c.1653+72A= (n.1653+72A=) c.1383+72A= (n.1383+72A=) | |
8 | g.42428687T>C | CA851876970 | SLC20A2 | c.1794+71A>G (n.1794+71A>G) c.1653+71A>G (n.1653+71A>G) c.1383+71A>G (n.1383+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42428687T= | CA1779427036 | SLC20A2 | c.1794+71A= (n.1794+71A=) c.1653+71A= (n.1653+71A=) c.1383+71A= (n.1383+71A=) | |
8 | g.42428688G>T | CA2687114349 | SLC20A2 | c.1794+70C>A (n.1794+70C>A) c.1653+70C>A (n.1653+70C>A) c.1383+70C>A (n.1383+70C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42428689C>A | CA2687114350 | SLC20A2 | c.1794+69G>T (n.1794+69G>T) c.1653+69G>T (n.1653+69G>T) c.1383+69G>T (n.1383+69G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.42428689C>T | CA2579156475 | SLC20A2 | c.1794+69G>A (n.1794+69G>A) c.1653+69G>A (n.1653+69G>A) c.1383+69G>A (n.1383+69G>A) | |
8 | g.42428690A= | CA1779427037 | SLC20A2 | c.1794+68T= (n.1794+68T=) c.1653+68T= (n.1653+68T=) c.1383+68T= (n.1383+68T=) |