WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.42169746A= | CA1779304653 | AP3M2 | c.*685A= (n.*685A=) c.372-143A= (n.372-143A=) n.2227A= | |
| 8 | g.42169746A>C | CA851854251 | AP3M2 | c.*685A>C (n.*685A>C) c.372-143A>C (n.372-143A>C) n.2227A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42169746A>G | CA12861689 | AP3M2 | c.*685A>G (n.*685A>G) c.372-143A>G (n.372-143A>G) n.2227A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42169746A>T | CA2580816920 | AP3M2 | c.*685A>T (n.*685A>T) c.372-143A>T (n.372-143A>T) n.2227A>T | |
| 8 | g.42169747A= | CA1779304654 | AP3M2 | c.*686A= (n.*686A=) c.372-142A= (n.372-142A=) n.2228A= | |
| 8 | g.42169747A>G | CA176004761 | AP3M2 | c.*686A>G (n.*686A>G) c.372-142A>G (n.372-142A>G) n.2228A>G | dbSNP |
| 8 | g.42169747A>T | CA851854255 | AP3M2 | c.*686A>T (n.*686A>T) c.372-142A>T (n.372-142A>T) n.2228A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42169749G>T | CA2687084079 | AP3M2 | c.*688G>T (n.*688G>T) c.372-140G>T (n.372-140G>T) n.2230G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169751C= | CA1779304655 | AP3M2 | c.*690C= (n.*690C=) c.372-138C= (n.372-138C=) n.2232C= | |
| 8 | g.42169751C>T | CA581596396 | AP3M2 | c.*690C>T (n.*690C>T) c.372-138C>T (n.372-138C>T) n.2232C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42169752C= | CA1779304656 | AP3M2 | c.*691C= (n.*691C=) c.372-137C= (n.372-137C=) n.2233C= | |
| 8 | g.42169752C>T | CA1113194721 | AP3M2 | c.*691C>T (n.*691C>T) c.372-137C>T (n.372-137C>T) n.2233C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42169753A= | CA1779304657 | AP3M2 | c.*692A= (n.*692A=) c.372-136A= (n.372-136A=) n.2234A= | |
| 8 | g.42169753A>G | CA176004766 | AP3M2 | c.*692A>G (n.*692A>G) c.372-136A>G (n.372-136A>G) n.2234A>G | dbSNP |
| 8 | g.42169754T>A | CA1779304659 | AP3M2 | c.*693T>A (n.*693T>A) c.372-135T>A (n.372-135T>A) n.2235T>A | dbSNP |
| 8 | g.42169754T= | CA1779304658 | AP3M2 | c.*693T= (n.*693T=) c.372-135T= (n.372-135T=) n.2235T= | |
| 8 | g.42169755G= | CA1779304660 | AP3M2 | c.*694G= (n.*694G=) c.372-134G= (n.372-134G=) n.2236G= | |
| 8 | g.42169755G>T | CA1779304661 | AP3M2 | c.*694G>T (n.*694G>T) c.372-134G>T (n.372-134G>T) n.2236G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.42169756A>G | CA2687084080 | AP3M2 | c.*695A>G (n.*695A>G) c.372-133A>G (n.372-133A>G) n.2237A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169759G>A | CA581596397 | AP3M2 | c.*698G>A (n.*698G>A) c.372-130G>A (n.372-130G>A) n.2240G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42169759G= | CA1779304662 | AP3M2 | c.*698G= (n.*698G=) c.372-130G= (n.372-130G=) n.2240G= | |
| 8 | g.42169760T>C | CA2687084081 | AP3M2 | c.*699T>C (n.*699T>C) c.372-129T>C (n.372-129T>C) n.2241T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169761A= | CA1779304663 | AP3M2 | c.*700A= (n.*700A=) c.372-128A= (n.372-128A=) n.2242A= | |
| 8 | g.42169761A>G | CA1113194722 | AP3M2 | c.*700A>G (n.*700A>G) c.372-128A>G (n.372-128A>G) n.2242A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42169761A>T | CA851854257 | AP3M2 | c.*700A>T (n.*700A>T) c.372-128A>T (n.372-128A>T) n.2242A>T | dbSNP |
| 8 | g.42169762T>A | CA915617254 | AP3M2 | c.*701T>A (n.*701T>A) c.372-127T>A (n.372-127T>A) n.2243T>A | gnomAD v2 |
| 8 | g.42169763C= | CA1779304664 | AP3M2 | c.*702C= (n.*702C=) c.372-126C= (n.372-126C=) n.2244C= | |
| 8 | g.42169763C>G | CA1779304665 | AP3M2 | c.*702C>G (n.*702C>G) c.372-126C>G (n.372-126C>G) n.2244C>G | dbSNP |
| 8 | g.42169763C>T | CA176004768 | AP3M2 | c.*702C>T (n.*702C>T) c.372-126C>T (n.372-126C>T) n.2244C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42169764G>A | CA581596398 | AP3M2 | c.*703G>A (n.*703G>A) c.372-125G>A (n.372-125G>A) n.2245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42169764G= | CA1779304666 | AP3M2 | c.*703G= (n.*703G=) c.372-125G= (n.372-125G=) n.2245G= | |
| 8 | g.42169764G>T | CA2687084082 | AP3M2 | c.*703G>T (n.*703G>T) c.372-125G>T (n.372-125G>T) n.2245G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169765G>A | CA851854259 | AP3M2 | c.*704G>A (n.*704G>A) c.372-124G>A (n.372-124G>A) n.2246G>A | dbSNP |
| 8 | g.42169765G= | CA1779304667 | AP3M2 | c.*704G= (n.*704G=) c.372-124G= (n.372-124G=) n.2246G= | |
| 8 | g.42169765G>T | CA2687084083 | AP3M2 | c.*704G>T (n.*704G>T) c.372-124G>T (n.372-124G>T) n.2246G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169766_42169767delinsAC | CA1779304668 | AP3M2 | c.*705_*706delinsAC (n.*705_*706delinsAC) c.372-123_372-122delinsAC (n.372-123_372-122delinsAC) n.2247_2248delinsAC | |
| 8 | g.42169767del | CA581596399 | AP3M2 | c.*706del (n.*706del) c.372-122del (n.372-122del) n.2248del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42169767C>A | CA2687084084 | AP3M2 | c.*706C>A (n.*706C>A) c.372-122C>A (n.372-122C>A) n.2248C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169768T>C | CA1779304670 | AP3M2 | c.*707T>C (n.*707T>C) c.372-121T>C (n.372-121T>C) n.2249T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42169768T= | CA1779304669 | AP3M2 | c.*707T= (n.*707T=) c.372-121T= (n.372-121T=) n.2249T= | |
| 8 | g.42169769A>G | CA2687084085 | AP3M2 | c.*708A>G (n.*708A>G) c.372-120A>G (n.372-120A>G) n.2250A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169770G>T | CA2687084086 | AP3M2 | c.*709G>T (n.*709G>T) c.372-119G>T (n.372-119G>T) n.2251G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169773T>C | CA2687084087 | AP3M2 | c.*712T>C (n.*712T>C) c.372-116T>C (n.372-116T>C) n.2254T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169773T>G | CA2545643740 | AP3M2 | c.*712T>G (n.*712T>G) c.372-116T>G (n.372-116T>G) n.2254T>G | |
| 8 | g.42169775C= | CA1779304671 | AP3M2 | c.*714C= (n.*714C=) c.372-114C= (n.372-114C=) n.2256C= | |
| 8 | g.42169775C>T | CA1779304672 | AP3M2 | c.*714C>T (n.*714C>T) c.372-114C>T (n.372-114C>T) n.2256C>T | dbSNP |
| 8 | g.42169776A= | CA1779304673 | AP3M2 | c.*715A= (n.*715A=) c.372-113A= (n.372-113A=) n.2257A= | |
| 8 | g.42169776A>G | CA176004771 | AP3M2 | c.*715A>G (n.*715A>G) c.372-113A>G (n.372-113A>G) n.2257A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.42169777G>T | CA2687084088 | AP3M2 | c.*716G>T (n.*716G>T) c.372-112G>T (n.372-112G>T) n.2258G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169778A>T | CA2687084089 | AP3M2 | c.*717A>T (n.*717A>T) c.372-111A>T (n.372-111A>T) n.2259A>T | gnomAD v4 |