WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.42169643_42169647del | CA1113194701 | AP3M2 | c.*582_*586del (n.*582_*586del) c.372-246_372-242del (n.372-246_372-242del) n.2124_2128del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42169646T>A | CA851854171 | AP3M2 | c.*585T>A (n.*585T>A) c.372-243T>A (n.372-243T>A) n.2127T>A | dbSNP |
| 8 | g.42169646T= | CA1779304617 | AP3M2 | c.*585T= (n.*585T=) c.372-243T= (n.372-243T=) n.2127T= | |
| 8 | g.42169647C>A | CA2687084057 | AP3M2 | c.*586C>A (n.*586C>A) c.372-242C>A (n.372-242C>A) n.2128C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169647C= | CA1779304618 | AP3M2 | c.*586C= (n.*586C=) c.372-242C= (n.372-242C=) n.2128C= | |
| 8 | g.42169647C>T | CA176004684 | AP3M2 | c.*586C>T (n.*586C>T) c.372-242C>T (n.372-242C>T) n.2128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42169649T>C | CA851854178 | AP3M2 | c.*588T>C (n.*588T>C) c.372-240T>C (n.372-240T>C) n.2130T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42169649T= | CA1779304619 | AP3M2 | c.*588T= (n.*588T=) c.372-240T= (n.372-240T=) n.2130T= | |
| 8 | g.42169651T>C | CA2716956302 | AP3M2 | c.*590T>C (n.*590T>C) c.372-238T>C (n.372-238T>C) n.2132T>C | dbSNP |
| 8 | g.42169657A>G | CA2716956305 | AP3M2 | c.*596A>G (n.*596A>G) c.372-232A>G (n.372-232A>G) n.2138A>G | dbSNP |
| 8 | g.42169658C= | CA1779304620 | AP3M2 | c.*597C= (n.*597C=) c.372-231C= (n.372-231C=) n.2139C= | |
| 8 | g.42169658C>G | CA851854185 | AP3M2 | c.*597C>G (n.*597C>G) c.372-231C>G (n.372-231C>G) n.2139C>G | dbSNP |
| 8 | g.42169660C= | CA1779304621 | AP3M2 | c.*599C= (n.*599C=) c.372-229C= (n.372-229C=) n.2141C= | |
| 8 | g.42169660C>T | CA851854187 | AP3M2 | c.*599C>T (n.*599C>T) c.372-229C>T (n.372-229C>T) n.2141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42169661T>C | CA2687084058 | AP3M2 | c.*600T>C (n.*600T>C) c.372-228T>C (n.372-228T>C) n.2142T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169663G>T | CA2687084059 | AP3M2 | c.*602G>T (n.*602G>T) c.372-226G>T (n.372-226G>T) n.2144G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169664T>C | CA176004691 | AP3M2 | c.*603T>C (n.*603T>C) c.372-225T>C (n.372-225T>C) n.2145T>C | dbSNP |
| 8 | g.42169664T= | CA1779304622 | AP3M2 | c.*603T= (n.*603T=) c.372-225T= (n.372-225T=) n.2145T= | |
| 8 | g.42169666C>A | CA2687084060 | AP3M2 | c.*605C>A (n.*605C>A) c.372-223C>A (n.372-223C>A) n.2147C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169671G>T | CA2687084061 | AP3M2 | c.*610G>T (n.*610G>T) c.372-218G>T (n.372-218G>T) n.2152G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169673A= | CA1779304623 | AP3M2 | c.*612A= (n.*612A=) c.372-216A= (n.372-216A=) n.2154A= | |
| 8 | g.42169673A>C | CA1113194704 | AP3M2 | c.*612A>C (n.*612A>C) c.372-216A>C (n.372-216A>C) n.2154A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42169673A>G | CA2687084062 | AP3M2 | c.*612A>G (n.*612A>G) c.372-216A>G (n.372-216A>G) n.2154A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169675A= | CA1779304624 | AP3M2 | c.*614A= (n.*614A=) c.372-214A= (n.372-214A=) n.2156A= | |
| 8 | g.42169675A>G | CA176004699 | AP3M2 | c.*614A>G (n.*614A>G) c.372-214A>G (n.372-214A>G) n.2156A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42169677G>A | CA2687084063 | AP3M2 | c.*616G>A (n.*616G>A) c.372-212G>A (n.372-212G>A) n.2158G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169677G>T | CA2687084064 | AP3M2 | c.*616G>T (n.*616G>T) c.372-212G>T (n.372-212G>T) n.2158G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169678G>T | CA2687084065 | AP3M2 | c.*617G>T (n.*617G>T) c.372-211G>T (n.372-211G>T) n.2159G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169681T>C | CA2565892679 | AP3M2 | c.*620T>C (n.*620T>C) c.372-208T>C (n.372-208T>C) n.2162T>C | |
| 8 | g.42169682G>A | CA176004704 | AP3M2 | c.*621G>A (n.*621G>A) c.372-207G>A (n.372-207G>A) n.2163G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42169682G= | CA1779304625 | AP3M2 | c.*621G= (n.*621G=) c.372-207G= (n.372-207G=) n.2163G= | |
| 8 | g.42169683G>A | CA851854193 | AP3M2 | c.*622G>A (n.*622G>A) c.372-206G>A (n.372-206G>A) n.2164G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42169683G= | CA1779304626 | AP3M2 | c.*622G= (n.*622G=) c.372-206G= (n.372-206G=) n.2164G= | |
| 8 | g.42169685G>A | CA176004705 | AP3M2 | c.*624G>A (n.*624G>A) c.372-204G>A (n.372-204G>A) n.2166G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42169685G= | CA1779304627 | AP3M2 | c.*624G= (n.*624G=) c.372-204G= (n.372-204G=) n.2166G= | |
| 8 | g.42169687C>A | CA1779304629 | AP3M2 | c.*626C>A (n.*626C>A) c.372-202C>A (n.372-202C>A) n.2168C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.42169687C= | CA1779304630 | AP3M2 | c.*626C= (n.*626C=) c.372-202C= (n.372-202C=) n.2168C= | |
| 8 | g.42169687_42169689delinsCTT | CA1779304628 | AP3M2 | c.*626_*628delinsCTT (n.*626_*628delinsCTT) c.372-202_372-200delinsCTT (n.372-202_372-200delinsCTT) n.2168_2170delinsCTT | |
| 8 | g.42169692del | CA581596391 | AP3M2 | c.*631del (n.*631del) c.372-197del (n.372-197del) n.2173del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42169691_42169692del | CA581596390 | AP3M2 | c.*630_*631del (n.*630_*631del) c.372-198_372-197del (n.372-198_372-197del) n.2172_2173del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42169690T>C | CA1779304632 | AP3M2 | c.*629T>C (n.*629T>C) c.372-199T>C (n.372-199T>C) n.2171T>C | dbSNP |
| 8 | g.42169690T= | CA1779304631 | AP3M2 | c.*629T= (n.*629T=) c.372-199T= (n.372-199T=) n.2171T= | |
| 8 | g.42169692T>A | CA176004706 | AP3M2 | c.*631T>A (n.*631T>A) c.372-197T>A (n.372-197T>A) n.2173T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42169692T= | CA1779304633 | AP3M2 | c.*631T= (n.*631T=) c.372-197T= (n.372-197T=) n.2173T= | |
| 8 | g.42169698T>G | CA851854201 | AP3M2 | c.*637T>G (n.*637T>G) c.372-191T>G (n.372-191T>G) n.2179T>G | dbSNP |
| 8 | g.42169698T= | CA1779304634 | AP3M2 | c.*637T= (n.*637T=) c.372-191T= (n.372-191T=) n.2179T= | |
| 8 | g.42169699G>A | CA2687084066 | AP3M2 | c.*638G>A (n.*638G>A) c.372-190G>A (n.372-190G>A) n.2180G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.42169699G= | CA1779304635 | AP3M2 | c.*638G= (n.*638G=) c.372-190G= (n.372-190G=) n.2180G= | |
| 8 | g.42169699G>T | CA1113194707 | AP3M2 | c.*638G>T (n.*638G>T) c.372-190G>T (n.372-190G>T) n.2180G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42169700A= | CA1779304636 | AP3M2 | c.*639A= (n.*639A=) c.372-189A= (n.372-189A=) n.2181A= |