WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.41978654T>A | CA371076601 | KAT6A | c.1031A>T (p.Lys344Ile) n.1443A>T n.1572A>T n.1575A>T n.1538A>T c.1022+9A>T (n.1022+9A>T) c.-419A>T (n.-419A>T) | |
| 8 | g.41978654T>C | CA371076599 | KAT6A | c.1031A>G (p.Lys344Arg) n.1443A>G n.1572A>G n.1575A>G n.1538A>G c.1022+9A>G (n.1022+9A>G) c.-419A>G (n.-419A>G) | |
| 8 | g.41978654T>G | CA371076600 | KAT6A | c.1031A>C (p.Lys344Thr) n.1443A>C n.1572A>C n.1575A>C n.1538A>C c.1022+9A>C (n.1022+9A>C) c.-419A>C (n.-419A>C) | |
| 8 | g.41978655T>A | CA371076602 | KAT6A | c.1030A>T (p.Lys344Ter) n.1442A>T n.1571A>T n.1574A>T n.1537A>T c.1022+8A>T (n.1022+8A>T) c.-420A>T (n.-420A>T) | |
| 8 | g.41978655T>C | CA371076603 | KAT6A | c.1030A>G (p.Lys344Glu) n.1442A>G n.1571A>G n.1574A>G n.1537A>G c.1022+8A>G (n.1022+8A>G) c.-420A>G (n.-420A>G) | |
| 8 | g.41978655T>G | CA371076604 | KAT6A | c.1030A>C (p.Lys344Gln) n.1442A>C n.1571A>C n.1574A>C n.1537A>C c.1022+8A>C (n.1022+8A>C) c.-420A>C (n.-420A>C) | |
| 8 | g.41978656C>A | CA4730267 | KAT6A | c.1029G>T (p.Lys343Asn) n.1441G>T n.1570G>T n.1573G>T n.1536G>T c.1022+7G>T (n.1022+7G>T) c.-421G>T (n.-421G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41978656C= | CA1779211143 | KAT6A | c.1029G= (p.Lys343=) n.1441G= n.1570G= n.1573G= n.1536G= c.1022+7G= (n.1022+7G=) c.-421G= (n.-421G=) | |
| 8 | g.41978656C>G | CA371076605 | KAT6A | c.1029G>C (p.Lys343Asn) n.1441G>C n.1570G>C n.1573G>C n.1536G>C c.1022+7G>C (n.1022+7G>C) c.-421G>C (n.-421G>C) | |
| 8 | g.41978656C>T | CA460547044 | KAT6A | c.1029G>A (p.Lys343=) n.1441G>A n.1570G>A n.1573G>A n.1536G>A c.1022+7G>A (n.1022+7G>A) c.-421G>A (n.-421G>A) | |
| 8 | g.41978657T>A | CA371076606 | KAT6A | c.1028A>T (p.Lys343Met) n.1440A>T n.1569A>T n.1572A>T n.1535A>T c.1022+6A>T (n.1022+6A>T) c.-422A>T (n.-422A>T) | |
| 8 | g.41978657T>C | CA371076607 | KAT6A | c.1028A>G (p.Lys343Arg) n.1440A>G n.1569A>G n.1572A>G n.1535A>G c.1022+6A>G (n.1022+6A>G) c.-422A>G (n.-422A>G) | |
| 8 | g.41978657T>G | CA371076608 | KAT6A | c.1028A>C (p.Lys343Thr) n.1440A>C n.1569A>C n.1572A>C n.1535A>C c.1022+6A>C (n.1022+6A>C) c.-422A>C (n.-422A>C) | |
| 8 | g.41978658T>A | CA371076609 | KAT6A | c.1027A>T (p.Lys343Ter) n.1439A>T n.1568A>T n.1571A>T n.1534A>T c.1022+5A>T (n.1022+5A>T) c.-423A>T (n.-423A>T) | |
| 8 | g.41978658T>C | CA371076610 | KAT6A | c.1027A>G (p.Lys343Glu) n.1439A>G n.1568A>G n.1571A>G n.1534A>G c.1022+5A>G (n.1022+5A>G) c.-423A>G (n.-423A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.41978658T>G | CA371076611 | KAT6A | c.1027A>C (p.Lys343Gln) n.1439A>C n.1568A>C n.1571A>C n.1534A>C c.1022+5A>C (n.1022+5A>C) c.-423A>C (n.-423A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.41978658T= | CA1779211144 | KAT6A | c.1027A= (p.Lys343=) n.1439A= n.1568A= n.1571A= n.1534A= c.1022+5A= (n.1022+5A=) c.-423A= (n.-423A=) | |
| 8 | g.41978659T>A | CA371076612 | KAT6A | c.1026A>T (p.Leu342Phe) n.1438A>T n.1567A>T n.1570A>T n.1533A>T c.1022+4A>T (n.1022+4A>T) c.-424A>T (n.-424A>T) | |
| 8 | g.41978659T>C | CA460547046 | KAT6A | c.1026A>G (p.Leu342=) n.1438A>G n.1567A>G n.1570A>G n.1533A>G c.1022+4A>G (n.1022+4A>G) c.-424A>G (n.-424A>G) | |
| 8 | g.41978659T>G | CA371076613 | KAT6A | c.1026A>C (p.Leu342Phe) n.1438A>C n.1567A>C n.1570A>C n.1533A>C c.1022+4A>C (n.1022+4A>C) c.-424A>C (n.-424A>C) | |
| 8 | g.41978660A>C | CA371076614 | KAT6A | c.1025T>G (p.Leu342Ter) n.1437T>G n.1566T>G n.1569T>G n.1532T>G c.1022+3T>G (n.1022+3T>G) c.-425T>G (n.-425T>G) | |
| 8 | g.41978660A>G | CA371076615 | KAT6A | c.1025T>C (p.Leu342Ser) n.1437T>C n.1566T>C n.1569T>C n.1532T>C c.1022+3T>C (n.1022+3T>C) c.-425T>C (n.-425T>C) | |
| 8 | g.41978660A>T | CA371076616 | KAT6A | c.1025T>A (p.Leu342Ter) n.1437T>A n.1566T>A n.1569T>A n.1532T>A c.1022+3T>A (n.1022+3T>A) c.-425T>A (n.-425T>A) | |
| 8 | g.41978661A>C | CA371076617 | KAT6A | c.1024T>G (p.Leu342Val) n.1436T>G n.1565T>G n.1568T>G n.1531T>G c.1022+2T>G (n.1022+2T>G) c.-426T>G (n.-426T>G) | |
| 8 | g.41978661A>G | CA460547048 | KAT6A | c.1024T>C (p.Leu342=) n.1436T>C n.1565T>C n.1568T>C n.1531T>C c.1022+2T>C (n.1022+2T>C) c.-426T>C (n.-426T>C) | |
| 8 | g.41978661A>T | CA371076618 | KAT6A | c.1024T>A (p.Leu342Ile) n.1436T>A n.1565T>A n.1568T>A n.1531T>A c.1022+2T>A (n.1022+2T>A) c.-426T>A (n.-426T>A) | |
| 8 | g.41978662C>A | CA371076619 | KAT6A | c.1023G>T (p.Arg341Ser) n.1435G>T n.1564G>T n.1567G>T n.1530G>T c.1022+1G>T (n.1022+1G>T) c.-427G>T (n.-427G>T) | |
| 8 | g.41978662C= | CA1779211145 | KAT6A | c.1023G= (p.Arg341=) n.1435G= n.1564G= n.1567G= n.1530G= c.1022+1G= (n.1022+1G=) c.-427G= (n.-427G=) | |
| 8 | g.41978662C>G | CA371076620 | KAT6A | c.1023G>C (p.Arg341Ser) n.1435G>C n.1564G>C n.1567G>C n.1530G>C c.1022+1G>C (n.1022+1G>C) c.-427G>C (n.-427G>C) | |
| 8 | g.41978662C>T | CA175965602 | KAT6A | c.1023G>A (p.Arg341=) n.1435G>A n.1564G>A n.1567G>A n.1530G>A c.1022+1G>A (n.1022+1G>A) c.-427G>A (n.-427G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41978663C>A | CA371076621 | KAT6A | c.1022G>T (p.Arg341Met) n.1434G>T n.1563G>T n.1566G>T n.1529G>T c.1022G>T (p.Arg341Ile) c.-428G>T (n.-428G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.41978663C>G | CA371076622 | KAT6A | c.1022G>C (p.Arg341Thr) n.1434G>C n.1563G>C n.1566G>C n.1529G>C c.-428G>C (n.-428G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.41978663C>T | CA371076623 | KAT6A | c.1022G>A (p.Arg341Lys) n.1434G>A n.1563G>A n.1566G>A n.1529G>A c.-428G>A (n.-428G>A) | |
| 8 | g.41978664T>A | CA371076624 | KAT6A | c.1021A>T (p.Arg341Trp) n.1433A>T n.1562A>T n.1565A>T n.1528A>T c.1021A>T (p.Arg341Ter) c.-429A>T (n.-429A>T) | |
| 8 | g.41978664T>C | CA371076625 | KAT6A | c.1021A>G (p.Arg341Gly) n.1433A>G n.1562A>G n.1565A>G n.1528A>G c.-429A>G (n.-429A>G) | dbSNP |
| 8 | g.41978664T>G | CA460547053 | KAT6A | c.1021A>C (p.Arg341=) n.1433A>C n.1562A>C n.1565A>C n.1528A>C c.-429A>C (n.-429A>C) | |
| 8 | g.41978664T= | CA1779211146 | KAT6A | c.1021A= (p.Arg341=) n.1433A= n.1562A= n.1565A= n.1528A= c.-429A= (n.-429A=) | |
| 8 | g.41978665G>A | CA460547054 | KAT6A | c.1020C>T (p.Asn340=) n.1432C>T n.1561C>T n.1564C>T n.1527C>T c.-430C>T (n.-430C>T) | |
| 8 | g.41978665G>C | CA371076626 | KAT6A | c.1020C>G (p.Asn340Lys) n.1432C>G n.1561C>G n.1564C>G n.1527C>G c.-430C>G (n.-430C>G) | |
| 8 | g.41978665G>T | CA371076627 | KAT6A | c.1020C>A (p.Asn340Lys) n.1432C>A n.1561C>A n.1564C>A n.1527C>A c.-430C>A (n.-430C>A) | |
| 8 | g.41978666T>A | CA371076628 | KAT6A | c.1019A>T (p.Asn340Ile) n.1431A>T n.1560A>T n.1563A>T n.1526A>T c.-431A>T (n.-431A>T) | |
| 8 | g.41978666T>C | CA371076629 | KAT6A | c.1019A>G (p.Asn340Ser) n.1431A>G n.1560A>G n.1563A>G n.1526A>G c.-431A>G (n.-431A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.41978666T>G | CA371076630 | KAT6A | c.1019A>C (p.Asn340Thr) n.1431A>C n.1560A>C n.1563A>C n.1526A>C c.-431A>C (n.-431A>C) | |
| 8 | g.41978666T= | CA1779211147 | KAT6A | c.1019A= (p.Asn340=) n.1431A= n.1560A= n.1563A= n.1526A= c.-431A= (n.-431A=) | |
| 8 | g.41978671del | CA645565835 | KAT6A | c.1019del (p.Asn340ThrfsTer3) n.1431del n.1560del n.1563del n.1526del c.1019del (p.Asn340ThrfsTer?) c.-431del (n.-431del) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.41978667T>A | CA371076631 | KAT6A | c.1018A>T (p.Asn340Tyr) n.1430A>T n.1559A>T n.1562A>T n.1525A>T c.-432A>T (n.-432A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.41978667T>C | CA371076632 | KAT6A | c.1018A>G (p.Asn340Asp) n.1430A>G n.1559A>G n.1562A>G n.1525A>G c.-432A>G (n.-432A>G) | |
| 8 | g.41978667T>G | CA371076633 | KAT6A | c.1018A>C (p.Asn340His) n.1430A>C n.1559A>C n.1562A>C n.1525A>C c.-432A>C (n.-432A>C) | |
| 8 | g.41978668T>A | CA371076634 | KAT6A | c.1017A>T (p.Lys339Asn) n.1429A>T n.1558A>T n.1561A>T n.1524A>T c.-433A>T (n.-433A>T) | |
| 8 | g.41978668T>C | CA460547056 | KAT6A | c.1017A>G (p.Lys339=) n.1429A>G n.1558A>G n.1561A>G n.1524A>G c.-433A>G (n.-433A>G) |