WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.41797742G>A | CA2687074792 | ANK1 | c.127-39605C>T (n.127-39605C>T) n.146-39605C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797742G>C | CA175931457 | ANK1 | c.127-39605C>G (n.127-39605C>G) n.146-39605C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797742G= | CA1779124076 | ANK1 | c.127-39605C= (n.127-39605C=) n.146-39605C= | |
| 8 | g.41797743C>A | CA2687074793 | ANK1 | c.127-39606G>T (n.127-39606G>T) n.146-39606G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797743C>T | CA2687074794 | ANK1 | c.127-39606G>A (n.127-39606G>A) n.146-39606G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797744A>G | CA2687074795 | ANK1 | c.127-39607T>C (n.127-39607T>C) n.146-39607T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797745G>T | CA2687074796 | ANK1 | c.127-39608C>A (n.127-39608C>A) n.146-39608C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797748del | CA2687074797 | ANK1 | c.127-39610del (n.127-39610del) n.146-39610del n.3del | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797748T>A | CA2687074798 | ANK1 | c.127-39611A>T (n.127-39611A>T) n.146-39611A>T n.3T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797749A= | CA1779124080 | ANK1 | c.127-39612T= (n.127-39612T=) n.146-39612T= n.4A= | |
| 8 | g.41797749A>G | CA1113163521 | ANK1 | c.127-39612T>C (n.127-39612T>C) n.146-39612T>C n.4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797750C>A | CA2687074799 | ANK1 | c.127-39613G>T (n.127-39613G>T) n.146-39613G>T n.5C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797750C>T | CA2687074800 | ANK1 | c.127-39613G>A (n.127-39613G>A) n.146-39613G>A n.5C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797751A>C | CA2687074802 | ANK1 | c.127-39614T>G (n.127-39614T>G) n.146-39614T>G n.6A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797751A>G | CA2687074803 | ANK1 | c.127-39614T>C (n.127-39614T>C) n.146-39614T>C n.6A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797752del | CA2687074801 | ANK1 | c.127-39614del (n.127-39614del) n.146-39614del n.7del | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797752A= | CA1779124093 | ANK1 | c.127-39615T= (n.127-39615T=) n.146-39615T= n.7A= | |
| 8 | g.41797752A>G | CA175931461 | ANK1 | c.127-39615T>C (n.127-39615T>C) n.146-39615T>C n.7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797753G>A | CA2687074805 | ANK1 | c.127-39616C>T (n.127-39616C>T) n.146-39616C>T n.8G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797753G>C | CA2687074806 | ANK1 | c.127-39616C>G (n.127-39616C>G) n.146-39616C>G n.8G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797753G>T | CA2687074804 | ANK1 | c.127-39616C>A (n.127-39616C>A) n.146-39616C>A n.8G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797755G>A | CA1779124103 | ANK1 | c.127-39618C>T (n.127-39618C>T) n.146-39618C>T n.10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.41797755G= | CA1779124102 | ANK1 | c.127-39618C= (n.127-39618C=) n.146-39618C= n.10G= | |
| 8 | g.41797756C>A | CA2687074807 | ANK1 | c.127-39619G>T (n.127-39619G>T) n.146-39619G>T n.11C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797756C>T | CA2687074808 | ANK1 | c.127-39619G>A (n.127-39619G>A) n.146-39619G>A n.11C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797757A>G | CA2687074809 | ANK1 | c.127-39620T>C (n.127-39620T>C) n.146-39620T>C n.12A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797757A>T | CA2687074810 | ANK1 | c.127-39620T>A (n.127-39620T>A) n.146-39620T>A n.12A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797758C>A | CA2687074812 | ANK1 | c.127-39621G>T (n.127-39621G>T) n.146-39621G>T n.13C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797758C= | CA1779124105 | ANK1 | c.127-39621G= (n.127-39621G=) n.146-39621G= n.13C= | |
| 8 | g.41797758C>T | CA175931464 | ANK1 | c.127-39621G>A (n.127-39621G>A) n.146-39621G>A n.13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797763_41797765del | CA2687074811 | ANK1 | c.127-39623_127-39621del (n.127-39623_127-39621del) n.146-39623_146-39621del n.18_20del | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797759C>A | CA2687074813 | ANK1 | c.127-39622G>T (n.127-39622G>T) n.146-39622G>T n.14C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797759C= | CA1779124107 | ANK1 | c.127-39622G= (n.127-39622G=) n.146-39622G= n.14C= | |
| 8 | g.41797759C>G | CA1779124108 | ANK1 | c.127-39622G>C (n.127-39622G>C) n.146-39622G>C n.14C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.41797759C>T | CA2687074814 | ANK1 | c.127-39622G>A (n.127-39622G>A) n.146-39622G>A n.14C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797760T>A | CA2687074815 | ANK1 | c.127-39623A>T (n.127-39623A>T) n.146-39623A>T n.15T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797760T>C | CA2687074816 | ANK1 | c.127-39623A>G (n.127-39623A>G) n.146-39623A>G n.15T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797760T>G | CA2687074817 | ANK1 | c.127-39623A>C (n.127-39623A>C) n.146-39623A>C n.15T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797760_41797761delinsTC | CA1779124109 | ANK1 | c.127-39624_127-39623delinsGA (n.127-39624_127-39623delinsGA) n.146-39624_146-39623delinsGA n.15_16delinsTC | |
| 8 | g.41797761C>A | CA2687074818 | ANK1 | c.127-39624G>T (n.127-39624G>T) n.146-39624G>T n.16C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797762del | CA175931467 | ANK1 | c.127-39624del (n.127-39624del) n.146-39624del n.17del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797762C>A | CA2687074819 | ANK1 | c.127-39625G>T (n.127-39625G>T) n.146-39625G>T n.17C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797762C>T | CA2687074820 | ANK1 | c.127-39625G>A (n.127-39625G>A) n.146-39625G>A n.17C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797763T>A | CA2687074821 | ANK1 | c.127-39626A>T (n.127-39626A>T) n.146-39626A>T n.18T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797763T>C | CA2687074822 | ANK1 | c.127-39626A>G (n.127-39626A>G) n.146-39626A>G n.18T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797763T>G | CA2687074823 | ANK1 | c.127-39626A>C (n.127-39626A>C) n.146-39626A>C n.18T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797763_41797764delinsTC | CA1779124111 | ANK1 | c.127-39627_127-39626delinsGA (n.127-39627_127-39626delinsGA) n.146-39627_146-39626delinsGA n.18_19delinsTC | |
| 8 | g.41797764C>A | CA2687074824 | ANK1 | c.127-39627G>T (n.127-39627G>T) n.146-39627G>T n.19C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797764C>T | CA2687074825 | ANK1 | c.127-39627G>A (n.127-39627G>A) n.146-39627G>A n.19C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797768del | CA851859102 | ANK1 | c.127-39627del (n.127-39627del) n.146-39627del n.23del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |