| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.41797639_41797652delinsGCGGGCCAGGCCCC | CA1779123861 | ANK1 | c.127-39515_127-39502delinsGGGGCCTGGCCCGC (n.127-39515_127-39502delinsGGGGCCTGGCCCGC) n.146-39515_146-39502delinsGGGGCCTGGCCCGC | |
| 8 | g.41797642_41797654del | CA1113163464 | ANK1 | c.127-39515_127-39503del (n.127-39515_127-39503del) n.146-39515_146-39503del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797646_41797692del | CA2687074704 | ANK1 | c.127-39549_127-39503del (n.127-39549_127-39503del) n.146-39549_146-39503del | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797643dup | CA2687074706 | ANK1 | c.127-39504dup (n.127-39504dup) n.146-39504dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797643del | CA2579153617 | ANK1 | c.127-39504del (n.127-39504del) n.146-39504del | |
| 8 | g.41797642G= | CA1779123869 | ANK1 | c.127-39505C= (n.127-39505C=) n.146-39505C= c.-104C= (n.-104C=) | |
| 8 | g.41797642G>T | CA1779123870 | ANK1 | c.127-39505C>A (n.127-39505C>A) n.146-39505C>A c.-104C>A (n.-104C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.41797643G>A | CA2687074709 | ANK1 | c.127-39506C>T (n.127-39506C>T) n.146-39506C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797643G>T | CA2687074708 | ANK1 | c.127-39506C>A (n.127-39506C>A) n.146-39506C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797644C>A | CA175931367 | ANK1 | c.127-39507G>T (n.127-39507G>T) n.146-39507G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797644C= | CA1779123874 | ANK1 | c.127-39507G= (n.127-39507G=) n.146-39507G= | |
| 8 | g.41797644C>T | CA1779123876 | ANK1 | c.127-39507G>A (n.127-39507G>A) n.146-39507G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.41797645C>G | CA2687074710 | ANK1 | c.127-39508G>C (n.127-39508G>C) n.146-39508G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797646A= | CA1779123886 | ANK1 | c.127-39509T= (n.127-39509T=) n.146-39509T= | |
| 8 | g.41797646A>G | CA212744 | ANK1 | c.127-39509T>C (n.127-39509T>C) n.146-39509T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797646_41797665delinsAGGCCCCCGAGGGCCTTATC | CA1779123890 | ANK1 | c.127-39528_127-39509delinsGATAAGGCCCTCGGGGGCCT (n.127-39528_127-39509delinsGATAAGGCCCTCGGGGGCCT) n.146-39528_146-39509delinsGATAAGGCCCTCGGGGGCCT | |
| 8 | g.41797647G>A | CA851858915 | ANK1 | c.127-39510C>T (n.127-39510C>T) n.146-39510C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797647G= | CA1779123892 | ANK1 | c.127-39510C= (n.127-39510C=) n.146-39510C= | |
| 8 | g.41797647G>T | CA2687074711 | ANK1 | c.127-39510C>A (n.127-39510C>A) n.146-39510C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797653_41797671del | CA581574454 | ANK1 | c.127-39528_127-39510del (n.127-39528_127-39510del) n.146-39528_146-39510del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797648G>A | CA851858923 | ANK1 | c.127-39511C>T (n.127-39511C>T) n.146-39511C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797648G>C | CA2687074712 | ANK1 | c.127-39511C>G (n.127-39511C>G) n.146-39511C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797648G= | CA1779123895 | ANK1 | c.127-39511C= (n.127-39511C=) n.146-39511C= | |
| 8 | g.41797648_41797651delinsGCCC | CA1779123898 | ANK1 | c.127-39514_127-39511delinsGGGC (n.127-39514_127-39511delinsGGGC) n.146-39514_146-39511delinsGGGC | |
| 8 | g.41797649C>A | CA1113163475 | ANK1 | c.127-39512G>T (n.127-39512G>T) n.146-39512G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.41797649C= | CA1779123902 | ANK1 | c.127-39512G= (n.127-39512G=) n.146-39512G= | |
| 8 | g.41797649C>G | CA2687074714 | ANK1 | c.127-39512G>C (n.127-39512G>C) n.146-39512G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797649C>T | CA1779123903 | ANK1 | c.127-39512G>A (n.127-39512G>A) n.146-39512G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.41797653dup | CA2687074713 | ANK1 | c.127-39512dup (n.127-39512dup) n.146-39512dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797653del | CA2579153618 | ANK1 | c.127-39512del (n.127-39512del) n.146-39512del | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797651_41797653del | CA1779123900 | ANK1 | c.127-39514_127-39512del (n.127-39514_127-39512del) n.146-39514_146-39512del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.41797650C>G | CA2687074715 | ANK1 | c.127-39513G>C (n.127-39513G>C) n.146-39513G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797651C>A | CA2687074716 | ANK1 | c.127-39514G>T (n.127-39514G>T) n.146-39514G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797651C>G | CA2597060105 | ANK1 | c.127-39514G>C (n.127-39514G>C) n.146-39514G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797651C>T | CA2687074717 | ANK1 | c.127-39514G>A (n.127-39514G>A) n.146-39514G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797652C>T | CA2579153619 | ANK1 | c.127-39515G>A (n.127-39515G>A) n.146-39515G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797653C>A | CA1779123905 | ANK1 | c.127-39516G>T (n.127-39516G>T) n.146-39516G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.41797653C= | CA1779123906 | ANK1 | c.127-39516G= (n.127-39516G=) n.146-39516G= | |
| 8 | g.41797653C>G | CA1113163477 | ANK1 | c.127-39516G>C (n.127-39516G>C) n.146-39516G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797654G>A | CA2579153620 | ANK1 | c.127-39517C>T (n.127-39517C>T) n.146-39517C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797655A>G | CA2579153621 | ANK1 | c.127-39518T>C (n.127-39518T>C) n.146-39518T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797656G>A | CA851858932 | ANK1 | c.127-39519C>T (n.127-39519C>T) n.146-39519C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797656G= | CA1779123907 | ANK1 | c.127-39519C= (n.127-39519C=) n.146-39519C= | |
| 8 | g.41797656G>T | CA2687074718 | ANK1 | c.127-39519C>A (n.127-39519C>A) n.146-39519C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797658G>A | CA1113163480 | ANK1 | c.127-39521C>T (n.127-39521C>T) n.146-39521C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797658G= | CA1779123909 | ANK1 | c.127-39521C= (n.127-39521C=) n.146-39521C= | |
| 8 | g.41797658G>T | CA1779123910 | ANK1 | c.127-39521C>A (n.127-39521C>A) n.146-39521C>A | dbSNP |
| 8 | g.41797659C>A | CA2687074719 | ANK1 | c.127-39522G>T (n.127-39522G>T) n.146-39522G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797662T>G | CA2579153622 | ANK1 | c.127-39525A>C (n.127-39525A>C) n.146-39525A>C | |
| 8 | g.41797662_41797665del | CA2687074720 | ANK1 | c.127-39528_127-39525del (n.127-39528_127-39525del) n.146-39528_146-39525del | gnomAD v4 |