Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.41797542G>A | CA581574422 | ANK1 | c.127-39405C>T (n.127-39405C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) n.52C>T n.146-39405C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.41797542G= | CA1779123706 | ANK1 | c.127-39405C= (n.127-39405C=) c.-4C= (n.-4C=) n.52C= n.146-39405C= | |
8 | g.41797543G>A | CA1779123708 | ANK1 | c.127-39406C>T (n.127-39406C>T) c.-5C>T (n.-5C>T) n.51C>T n.146-39406C>T | dbSNP |
8 | g.41797543G= | CA1779123707 | ANK1 | c.127-39406C= (n.127-39406C=) c.-5C= (n.-5C=) n.51C= n.146-39406C= | |
8 | g.41797545C>A | CA1779123710 | ANK1 | c.127-39408G>T (n.127-39408G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) n.49G>T n.146-39408G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.41797545C= | CA1779123709 | ANK1 | c.127-39408G= (n.127-39408G=) c.-7G= (n.-7G=) n.49G= n.146-39408G= | |
8 | g.41797545C>G | CA2579153609 | ANK1 | c.127-39408G>C (n.127-39408G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) n.49G>C n.146-39408G>C | |
8 | g.41797545C>T | CA2687074666 | ANK1 | c.127-39408G>A (n.127-39408G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) n.49G>A n.146-39408G>A | gnomAD v4 |
8 | g.41797546T>G | CA1779123712 | ANK1 | c.127-39409A>C (n.127-39409A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) n.48A>C n.146-39409A>C | dbSNP |
8 | g.41797546T= | CA1779123711 | ANK1 | c.127-39409A= (n.127-39409A=) c.-8A= (n.-8A=) n.48A= n.146-39409A= | |
8 | g.41797547T>C | CA2717023496 | ANK1 | c.127-39410A>G (n.127-39410A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) n.47A>G n.146-39410A>G | dbSNP |
8 | g.41797548T>C | CA1779123716 | ANK1 | c.127-39411A>G (n.127-39411A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) n.46A>G n.146-39411A>G | dbSNP |
8 | g.41797548T= | CA1779123714 | ANK1 | c.127-39411A= (n.127-39411A=) c.-10A= (n.-10A=) n.46A= n.146-39411A= | |
8 | g.41797549C= | CA1779123718 | ANK1 | c.127-39412G= (n.127-39412G=) c.-11G= (n.-11G=) n.45G= n.146-39412G= | |
8 | g.41797549C>T | CA4729137 | ANK1 | c.127-39412G>A (n.127-39412G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) n.45G>A n.146-39412G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.41797552C>A | CA581574424 | ANK1 | c.127-39415G>T (n.127-39415G>T) c.-14G>T (n.-14G>T) n.42G>T n.146-39415G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.41797552C= | CA1779123721 | ANK1 | c.127-39415G= (n.127-39415G=) c.-14G= (n.-14G=) n.42G= n.146-39415G= | |
8 | g.41797552C>T | CA4729138 | ANK1 | c.127-39415G>A (n.127-39415G>A) c.-14G>A (n.-14G>A) n.42G>A n.146-39415G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797553A>C | CA2717023497 | ANK1 | c.127-39416T>G (n.127-39416T>G) c.-15T>G (n.-15T>G) n.41T>G n.146-39416T>G | dbSNP |
8 | g.41797553A>T | CA2579153610 | ANK1 | c.127-39416T>A (n.127-39416T>A) c.-15T>A (n.-15T>A) n.41T>A n.146-39416T>A | |
8 | g.41797554G>A | CA4729139 | ANK1 | c.127-39417C>T (n.127-39417C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) n.40C>T n.146-39417C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.41797554G= | CA1779123726 | ANK1 | c.127-39417C= (n.127-39417C=) c.-16C= (n.-16C=) n.40C= n.146-39417C= | |
8 | g.41797554G>T | CA581574426 | ANK1 | c.127-39417C>A (n.127-39417C>A) c.-16C>A (n.-16C>A) n.40C>A n.146-39417C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.41797557del | CA2597060101 | ANK1 | c.127-39417del (n.127-39417del) c.-16del (n.-16del) n.40del n.146-39417del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797555G>C | CA4729140 | ANK1 | c.127-39418C>G (n.127-39418C>G) c.-17C>G (n.-17C>G) n.39C>G n.146-39418C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.41797555G= | CA1779123728 | ANK1 | c.127-39418C= (n.127-39418C=) c.-17C= (n.-17C=) n.39C= n.146-39418C= | |
8 | g.41797556G>A | CA581574428 | ANK1 | c.127-39419C>T (n.127-39419C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) n.38C>T n.146-39419C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.41797556G= | CA1779123730 | ANK1 | c.127-39419C= (n.127-39419C=) c.-18C= (n.-18C=) n.38C= n.146-39419C= | |
8 | g.41797557G>A | CA581574429 | ANK1 | c.127-39420C>T (n.127-39420C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) n.37C>T n.146-39420C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.41797557G>C | CA2779867238 | ANK1 | c.127-39420C>G (n.127-39420C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) n.37C>G n.146-39420C>G | |
8 | g.41797557G= | CA1779123732 | ANK1 | c.127-39420C= (n.127-39420C=) c.-19C= (n.-19C=) n.37C= n.146-39420C= | |
8 | g.41797558C= | CA1779123734 | ANK1 | c.127-39421G= (n.127-39421G=) c.-20G= (n.-20G=) n.36G= n.146-39421G= | |
8 | g.41797558C>G | CA581574431 | ANK1 | c.127-39421G>C (n.127-39421G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) n.36G>C n.146-39421G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.41797558C>T | CA2579153611 | ANK1 | c.127-39421G>A (n.127-39421G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) n.36G>A n.146-39421G>A | |
8 | g.41797560dup | CA2687074667 | ANK1 | c.127-39421dup (n.127-39421dup) c.-20dup (n.-20dup) n.36dup n.146-39421dup | gnomAD v4 |
8 | g.41797560del | CA2687074668 | ANK1 | c.127-39421del (n.127-39421del) c.-20del (n.-20del) n.36del n.146-39421del | gnomAD v4 |
8 | g.41797559C>A | CA1113163426 | ANK1 | c.127-39422G>T (n.127-39422G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) n.35G>T n.146-39422G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797559C= | CA1779123737 | ANK1 | c.127-39422G= (n.127-39422G=) c.-21G= (n.-21G=) n.35G= n.146-39422G= | |
8 | g.41797560C>A | CA1779123740 | ANK1 | c.127-39423G>T (n.127-39423G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) n.34G>T n.146-39423G>T | dbSNP |
8 | g.41797560C= | CA1779123739 | ANK1 | c.127-39423G= (n.127-39423G=) c.-22G= (n.-22G=) n.34G= n.146-39423G= | |
8 | g.41797561G>A | CA4729141 | ANK1 | c.127-39424C>T (n.127-39424C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) n.33C>T n.146-39424C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797561G= | CA1779123742 | ANK1 | c.127-39424C= (n.127-39424C=) c.-23C= (n.-23C=) n.33C= n.146-39424C= | |
8 | g.41797563C= | CA1779123744 | ANK1 | c.127-39426G= (n.127-39426G=) c.-25G= (n.-25G=) n.31G= n.146-39426G= | |
8 | g.41797563C>T | CA581574435 | ANK1 | c.127-39426G>A (n.127-39426G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) n.31G>A n.146-39426G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797564G>A | CA4729142 | ANK1 | c.127-39427C>T (n.127-39427C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) n.30C>T n.146-39427C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.41797564G= | CA1779123746 | ANK1 | c.127-39427C= (n.127-39427C=) c.-26C= (n.-26C=) n.30C= n.146-39427C= | |
8 | g.41797566del | CA2687074669 | ANK1 | c.127-39428del (n.127-39428del) c.-27del (n.-27del) n.29del n.146-39428del | gnomAD v4 |
8 | g.41797567G>A | CA2687074670 | ANK1 | c.127-39430C>T (n.127-39430C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) n.27C>T n.146-39430C>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797568G>A | CA581574437 | ANK1 | c.127-39431C>T (n.127-39431C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) n.26C>T n.146-39431C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.41797568G= | CA1779123748 | ANK1 | c.127-39431C= (n.127-39431C=) c.-30C= (n.-30C=) n.26C= n.146-39431C= |