Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.38428351C>A | CA370735907 | FGFR1 | c.442+1G>T (n.442+1G>T) n.1152G>T n.885G>T c.175+1G>T (n.175+1G>T) c.443G>T (p.Arg148Leu) c.*410G>T (n.*410G>T) c.84+1G>T n.703G>T c.419G>T (p.Arg140Leu) c.451+1G>T (n.451+1G>T) c.176G>T (p.Arg59Leu) c.541+1G>T (n.541+1G>T) n.592G>T n.215G>T c.586+1G>T (n.586+1G>T) c.320G>T (n.320G>T) n.918+1G>T n.2470G>T n.206G>T n.178-6410G>T n.406G>T c.-33+1G>T (n.-33+1G>T) c.542G>T (p.Arg181Leu) c.275G>T (p.Arg92Leu) c.274+1G>T (n.274+1G>T) c.152G>T (p.Arg51Leu) c.-1753+1G>T (n.-1753+1G>T) n.691G>T | |
8 | g.38428351C= | CA1777539910 | FGFR1 | c.442+1G= (n.442+1G=) n.1152G= n.885G= c.175+1G= (n.175+1G=) c.443G= (p.Arg148=) c.*410G= (n.*410G=) c.84+1G= n.703G= c.419G= (p.Arg140=) c.451+1G= (n.451+1G=) c.176G= (p.Arg59=) c.541+1G= (n.541+1G=) n.592G= n.215G= c.586+1G= (n.586+1G=) c.320G= (n.320G=) n.918+1G= n.2470G= n.206G= n.178-6410G= n.406G= c.-33+1G= (n.-33+1G=) c.542G= (p.Arg181=) c.275G= (p.Arg92=) c.274+1G= (n.274+1G=) c.152G= (p.Arg51=) c.-1753+1G= (n.-1753+1G=) n.691G= | |
8 | g.38428351C>G | CA370735908 | FGFR1 | c.442+1G>C (n.442+1G>C) n.1152G>C n.885G>C c.175+1G>C (n.175+1G>C) c.443G>C (p.Arg148Pro) c.*410G>C (n.*410G>C) c.84+1G>C n.703G>C c.419G>C (p.Arg140Pro) c.451+1G>C (n.451+1G>C) c.176G>C (p.Arg59Pro) c.541+1G>C (n.541+1G>C) n.592G>C n.215G>C c.586+1G>C (n.586+1G>C) c.320G>C (n.320G>C) n.918+1G>C n.2470G>C n.206G>C n.178-6410G>C n.406G>C c.-33+1G>C (n.-33+1G>C) c.542G>C (p.Arg181Pro) c.275G>C (p.Arg92Pro) c.274+1G>C (n.274+1G>C) c.152G>C (p.Arg51Pro) c.-1753+1G>C (n.-1753+1G>C) n.691G>C | ClinVar |
8 | g.38428351C>T | CA269803 | FGFR1 | c.442+1G>A (n.442+1G>A) n.1152G>A n.885G>A c.175+1G>A (n.175+1G>A) c.443G>A (p.Arg148His) c.*410G>A (n.*410G>A) c.84+1G>A n.703G>A c.419G>A (p.Arg140His) c.451+1G>A (n.451+1G>A) c.176G>A (p.Arg59His) c.541+1G>A (n.541+1G>A) n.592G>A n.215G>A c.586+1G>A (n.586+1G>A) c.320G>A (n.320G>A) n.918+1G>A n.2470G>A n.206G>A n.178-6410G>A n.406G>A c.-33+1G>A (n.-33+1G>A) c.542G>A (p.Arg181His) c.275G>A (p.Arg92His) c.274+1G>A (n.274+1G>A) c.152G>A (p.Arg51His) c.-1753+1G>A (n.-1753+1G>A) n.691G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.38428352G>A | CA4718746 | FGFR1 | c.442C>T (p.Pro148Ser) n.1151C>T n.884C>T c.175C>T (p.Pro59Ser) c.442C>T (p.Arg148Cys) c.*409C>T (n.*409C>T) c.84C>T n.702C>T c.418C>T (p.Arg140Cys) c.451C>T (p.Pro151Ser) c.175C>T (p.Arg59Cys) c.541C>T (p.Pro181Ser) n.591C>T n.214C>T c.586C>T (n.586C>T) c.319C>T (n.319C>T) n.918C>T n.2469C>T n.205C>T n.178-6411C>T n.405C>T c.-33C>T (n.-33C>T) c.541C>T (p.Arg181Cys) c.274C>T (p.Arg92Cys) c.274C>T (p.Pro92Ser) c.151C>T (p.Arg51Cys) c.-1753C>T (n.-1753C>T) n.690C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38428352G>C | CA370735909 | FGFR1 | c.442C>G (p.Pro148Ala) n.1151C>G n.884C>G c.175C>G (p.Pro59Ala) c.442C>G (p.Arg148Gly) c.*409C>G (n.*409C>G) c.84C>G n.702C>G c.418C>G (p.Arg140Gly) c.451C>G (p.Pro151Ala) c.175C>G (p.Arg59Gly) c.541C>G (p.Pro181Ala) n.591C>G n.214C>G c.586C>G (n.586C>G) c.319C>G (n.319C>G) n.918C>G n.2469C>G n.205C>G n.178-6411C>G n.405C>G c.-33C>G (n.-33C>G) c.541C>G (p.Arg181Gly) c.274C>G (p.Arg92Gly) c.274C>G (p.Pro92Ala) c.151C>G (p.Arg51Gly) c.-1753C>G (n.-1753C>G) n.690C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38428352G= | CA1777539911 | FGFR1 | c.442C= (p.Pro148=) n.1151C= n.884C= c.175C= (p.Pro59=) c.442C= (p.Arg148=) c.*409C= (n.*409C=) c.84C= n.702C= c.418C= (p.Arg140=) c.451C= (p.Pro151=) c.175C= (p.Arg59=) c.541C= (p.Pro181=) n.591C= n.214C= c.586C= (n.586C=) c.319C= (n.319C=) n.918C= n.2469C= n.205C= n.178-6411C= n.405C= c.-33C= (n.-33C=) c.541C= (p.Arg181=) c.274C= (p.Arg92=) c.274C= (p.Pro92=) c.151C= (p.Arg51=) c.-1753C= (n.-1753C=) n.690C= | |
8 | g.38428352G>T | CA370735910 | FGFR1 | c.442C>A (p.Pro148Thr) n.1151C>A n.884C>A c.175C>A (p.Pro59Thr) c.442C>A (p.Arg148Ser) c.*409C>A (n.*409C>A) c.84C>A n.702C>A c.418C>A (p.Arg140Ser) c.451C>A (p.Pro151Thr) c.175C>A (p.Arg59Ser) c.541C>A (p.Pro181Thr) n.591C>A n.214C>A c.586C>A (n.586C>A) c.319C>A (n.319C>A) n.918C>A n.2469C>A n.205C>A n.178-6411C>A n.405C>A c.-33C>A (n.-33C>A) c.541C>A (p.Arg181Ser) c.274C>A (p.Arg92Ser) c.274C>A (p.Pro92Thr) c.151C>A (p.Arg51Ser) c.-1753C>A (n.-1753C>A) n.690C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38428353G>A | CA4718747 | FGFR1 | c.441C>T (p.Asn147=) n.1150C>T n.883C>T c.174C>T (p.Asn58=) c.*408C>T (n.*408C>T) c.83C>T n.701C>T c.417C>T (p.Asn139=) c.450C>T (p.Asn150=) c.540C>T (p.Asn180=) n.590C>T n.213C>T c.585C>T (n.585C>T) c.318C>T (n.318C>T) n.917C>T n.2468C>T n.204C>T n.178-6412C>T n.404C>T c.-34C>T (n.-34C>T) c.273C>T (p.Asn91=) c.150C>T (p.Asn50=) c.-1754C>T (n.-1754C>T) n.689C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38428353G>C | CA370735912 | FGFR1 | c.441C>G (p.Asn147Lys) n.1150C>G n.883C>G c.174C>G (p.Asn58Lys) c.*408C>G (n.*408C>G) c.83C>G n.701C>G c.417C>G (p.Asn139Lys) c.450C>G (p.Asn150Lys) c.540C>G (p.Asn180Lys) n.590C>G n.213C>G c.585C>G (n.585C>G) c.318C>G (n.318C>G) n.917C>G n.2468C>G n.204C>G n.178-6412C>G n.404C>G c.-34C>G (n.-34C>G) c.273C>G (p.Asn91Lys) c.150C>G (p.Asn50Lys) c.-1754C>G (n.-1754C>G) n.689C>G | |
8 | g.38428353G= | CA1777539912 | FGFR1 | c.441C= (p.Asn147=) n.1150C= n.883C= c.174C= (p.Asn58=) c.*408C= (n.*408C=) c.83C= n.701C= c.417C= (p.Asn139=) c.450C= (p.Asn150=) c.540C= (p.Asn180=) n.590C= n.213C= c.585C= (n.585C=) c.318C= (n.318C=) n.917C= n.2468C= n.204C= n.178-6412C= n.404C= c.-34C= (n.-34C=) c.273C= (p.Asn91=) c.150C= (p.Asn50=) c.-1754C= (n.-1754C=) n.689C= | |
8 | g.38428353G>T | CA370735911 | FGFR1 | c.441C>A (p.Asn147Lys) n.1150C>A n.883C>A c.174C>A (p.Asn58Lys) c.*408C>A (n.*408C>A) c.83C>A n.701C>A c.417C>A (p.Asn139Lys) c.450C>A (p.Asn150Lys) c.540C>A (p.Asn180Lys) n.590C>A n.213C>A c.585C>A (n.585C>A) c.318C>A (n.318C>A) n.917C>A n.2468C>A n.204C>A n.178-6412C>A n.404C>A c.-34C>A (n.-34C>A) c.273C>A (p.Asn91Lys) c.150C>A (p.Asn50Lys) c.-1754C>A (n.-1754C>A) n.689C>A | |
8 | g.38428354T>A | CA370735913 | FGFR1 | c.440A>T (p.Asn147Ile) n.1149A>T n.882A>T c.173A>T (p.Asn58Ile) c.*407A>T (n.*407A>T) c.82A>T n.700A>T c.416A>T (p.Asn139Ile) c.449A>T (p.Asn150Ile) c.539A>T (p.Asn180Ile) n.589A>T n.212A>T c.584A>T (n.584A>T) c.317A>T (n.317A>T) n.916A>T n.2467A>T n.203A>T n.178-6413A>T n.403A>T c.-35A>T (n.-35A>T) c.272A>T (p.Asn91Ile) c.149A>T (p.Asn50Ile) c.-1755A>T (n.-1755A>T) n.688A>T | dbSNP |
8 | g.38428354T>C | CA370735915 | FGFR1 | c.440A>G (p.Asn147Ser) n.1149A>G n.882A>G c.173A>G (p.Asn58Ser) c.*407A>G (n.*407A>G) c.82A>G n.700A>G c.416A>G (p.Asn139Ser) c.449A>G (p.Asn150Ser) c.539A>G (p.Asn180Ser) n.589A>G n.212A>G c.584A>G (n.584A>G) c.317A>G (n.317A>G) n.916A>G n.2467A>G n.203A>G n.178-6413A>G n.403A>G c.-35A>G (n.-35A>G) c.272A>G (p.Asn91Ser) c.149A>G (p.Asn50Ser) c.-1755A>G (n.-1755A>G) n.688A>G | dbSNP |
8 | g.38428354T>G | CA370735914 | FGFR1 | c.440A>C (p.Asn147Thr) n.1149A>C n.882A>C c.173A>C (p.Asn58Thr) c.*407A>C (n.*407A>C) c.82A>C n.700A>C c.416A>C (p.Asn139Thr) c.449A>C (p.Asn150Thr) c.539A>C (p.Asn180Thr) n.589A>C n.212A>C c.584A>C (n.584A>C) c.317A>C (n.317A>C) n.916A>C n.2467A>C n.203A>C n.178-6413A>C n.403A>C c.-35A>C (n.-35A>C) c.272A>C (p.Asn91Thr) c.149A>C (p.Asn50Thr) c.-1755A>C (n.-1755A>C) n.688A>C | |
8 | g.38428355T>A | CA370735916 | FGFR1 | c.439A>T (p.Asn147Tyr) n.1148A>T n.881A>T c.172A>T (p.Asn58Tyr) c.*406A>T (n.*406A>T) c.81A>T n.699A>T c.415A>T (p.Asn139Tyr) c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.538A>T (p.Asn180Tyr) n.588A>T n.211A>T c.583A>T (n.583A>T) c.316A>T (n.316A>T) n.915A>T n.2466A>T n.202A>T n.178-6414A>T n.402A>T c.-36A>T (n.-36A>T) c.271A>T (p.Asn91Tyr) c.148A>T (p.Asn50Tyr) c.-1756A>T (n.-1756A>T) n.687A>T | dbSNP |
8 | g.38428355T>C | CA370735918 | FGFR1 | c.439A>G (p.Asn147Asp) n.1148A>G n.881A>G c.172A>G (p.Asn58Asp) c.*406A>G (n.*406A>G) c.81A>G n.699A>G c.415A>G (p.Asn139Asp) c.448A>G (p.Asn150Asp) c.538A>G (p.Asn180Asp) n.588A>G n.211A>G c.583A>G (n.583A>G) c.316A>G (n.316A>G) n.915A>G n.2466A>G n.202A>G n.178-6414A>G n.402A>G c.-36A>G (n.-36A>G) c.271A>G (p.Asn91Asp) c.148A>G (p.Asn50Asp) c.-1756A>G (n.-1756A>G) n.687A>G | dbSNP |
8 | g.38428355T>G | CA370735917 | FGFR1 | c.439A>C (p.Asn147His) n.1148A>C n.881A>C c.172A>C (p.Asn58His) c.*406A>C (n.*406A>C) c.81A>C n.699A>C c.415A>C (p.Asn139His) c.448A>C (p.Asn150His) c.538A>C (p.Asn180His) n.588A>C n.211A>C c.583A>C (n.583A>C) c.316A>C (n.316A>C) n.915A>C n.2466A>C n.202A>C n.178-6414A>C n.402A>C c.-36A>C (n.-36A>C) c.271A>C (p.Asn91His) c.148A>C (p.Asn50His) c.-1756A>C (n.-1756A>C) n.687A>C | dbSNP |
8 | g.38428356T>A | CA460400490 | FGFR1 | c.438A>T (p.Pro146=) n.1147A>T n.880A>T c.171A>T (p.Pro57=) c.*405A>T (n.*405A>T) c.80A>T n.698A>T c.414A>T (p.Pro138=) c.447A>T (p.Pro149=) c.537A>T (p.Pro179=) n.587A>T n.210A>T c.582A>T (n.582A>T) c.315A>T (n.315A>T) n.914A>T n.2465A>T n.201A>T n.178-6415A>T n.401A>T c.-37A>T (n.-37A>T) c.270A>T (p.Pro90=) c.147A>T (p.Pro49=) c.-1757A>T (n.-1757A>T) n.686A>T | |
8 | g.38428356T>C | CA460400491 | FGFR1 | c.438A>G (p.Pro146=) n.1147A>G n.880A>G c.171A>G (p.Pro57=) c.*405A>G (n.*405A>G) c.80A>G n.698A>G c.414A>G (p.Pro138=) c.447A>G (p.Pro149=) c.537A>G (p.Pro179=) n.587A>G n.210A>G c.582A>G (n.582A>G) c.315A>G (n.315A>G) n.914A>G n.2465A>G n.201A>G n.178-6415A>G n.401A>G c.-37A>G (n.-37A>G) c.270A>G (p.Pro90=) c.147A>G (p.Pro49=) c.-1757A>G (n.-1757A>G) n.686A>G | |
8 | g.38428356T>G | CA460400492 | FGFR1 | c.438A>C (p.Pro146=) n.1147A>C n.880A>C c.171A>C (p.Pro57=) c.*405A>C (n.*405A>C) c.80A>C n.698A>C c.414A>C (p.Pro138=) c.447A>C (p.Pro149=) c.537A>C (p.Pro179=) n.587A>C n.210A>C c.582A>C (n.582A>C) c.315A>C (n.315A>C) n.914A>C n.2465A>C n.201A>C n.178-6415A>C n.401A>C c.-37A>C (n.-37A>C) c.270A>C (p.Pro90=) c.147A>C (p.Pro49=) c.-1757A>C (n.-1757A>C) n.686A>C | |
8 | g.38428357G>A | CA370735919 | FGFR1 | c.437C>T (p.Pro146Leu) n.1146C>T n.879C>T c.170C>T (p.Pro57Leu) c.*404C>T (n.*404C>T) c.79C>T n.697C>T c.413C>T (p.Pro138Leu) c.446C>T (p.Pro149Leu) c.536C>T (p.Pro179Leu) n.586C>T n.209C>T c.581C>T (n.581C>T) c.314C>T (n.314C>T) n.913C>T n.2464C>T n.200C>T n.178-6416C>T n.400C>T c.-38C>T (n.-38C>T) c.269C>T (p.Pro90Leu) c.146C>T (p.Pro49Leu) c.-1758C>T (n.-1758C>T) n.685C>T | dbSNP COSMIC |
8 | g.38428357G>C | CA370735920 | FGFR1 | c.437C>G (p.Pro146Arg) n.1146C>G n.879C>G c.170C>G (p.Pro57Arg) c.*404C>G (n.*404C>G) c.79C>G n.697C>G c.413C>G (p.Pro138Arg) c.446C>G (p.Pro149Arg) c.536C>G (p.Pro179Arg) n.586C>G n.209C>G c.581C>G (n.581C>G) c.314C>G (n.314C>G) n.913C>G n.2464C>G n.200C>G n.178-6416C>G n.400C>G c.-38C>G (n.-38C>G) c.269C>G (p.Pro90Arg) c.146C>G (p.Pro49Arg) c.-1758C>G (n.-1758C>G) n.685C>G | |
8 | g.38428357G>T | CA370735921 | FGFR1 | c.437C>A (p.Pro146Gln) n.1146C>A n.879C>A c.170C>A (p.Pro57Gln) c.*404C>A (n.*404C>A) c.79C>A n.697C>A c.413C>A (p.Pro138Gln) c.446C>A (p.Pro149Gln) c.536C>A (p.Pro179Gln) n.586C>A n.209C>A c.581C>A (n.581C>A) c.314C>A (n.314C>A) n.913C>A n.2464C>A n.200C>A n.178-6416C>A n.400C>A c.-38C>A (n.-38C>A) c.269C>A (p.Pro90Gln) c.146C>A (p.Pro49Gln) c.-1758C>A (n.-1758C>A) n.685C>A | dbSNP |
8 | g.38428358del | CA2717028111 | FGFR1 | c.437del (p.Pro146GlnfsTer4) n.1146del n.879del c.170del (p.Pro57GlnfsTer4) c.437del (p.Pro146GlnfsTer6) c.*404del (n.*404del) c.79del n.697del c.413del (p.Pro138GlnfsTer6) c.446del (p.Pro149GlnfsTer4) c.170del (p.Pro57GlnfsTer6) c.536del (p.Pro179GlnfsTer4) n.586del n.209del c.581del (n.581del) c.314del (n.314del) n.913del n.2464del n.200del n.178-6416del n.400del c.-38del (n.-38del) c.536del (p.Pro179GlnfsTer6) c.269del (p.Pro90GlnfsTer6) c.269del (p.Pro90GlnfsTer4) c.146del (p.Pro49GlnfsTer6) c.-1758del (n.-1758del) n.685del | dbSNP |
8 | g.38428358G>A | CA370735922 | FGFR1 | c.436C>T (p.Pro146Ser) n.1145C>T n.878C>T c.169C>T (p.Pro57Ser) c.*403C>T (n.*403C>T) c.78C>T n.696C>T c.412C>T (p.Pro138Ser) c.445C>T (p.Pro149Ser) c.535C>T (p.Pro179Ser) n.585C>T n.208C>T c.580C>T (n.580C>T) c.313C>T (n.313C>T) n.912C>T n.2463C>T n.199C>T n.178-6417C>T n.399C>T c.-39C>T (n.-39C>T) c.268C>T (p.Pro90Ser) c.145C>T (p.Pro49Ser) c.-1759C>T (n.-1759C>T) n.684C>T | dbSNP |
8 | g.38428358G>C | CA370735923 | FGFR1 | c.436C>G (p.Pro146Ala) n.1145C>G n.878C>G c.169C>G (p.Pro57Ala) c.*403C>G (n.*403C>G) c.78C>G n.696C>G c.412C>G (p.Pro138Ala) c.445C>G (p.Pro149Ala) c.535C>G (p.Pro179Ala) n.585C>G n.208C>G c.580C>G (n.580C>G) c.313C>G (n.313C>G) n.912C>G n.2463C>G n.199C>G n.178-6417C>G n.399C>G c.-39C>G (n.-39C>G) c.268C>G (p.Pro90Ala) c.145C>G (p.Pro49Ala) c.-1759C>G (n.-1759C>G) n.684C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38428358G= | CA1777539913 | FGFR1 | c.436C= (p.Pro146=) n.1145C= n.878C= c.169C= (p.Pro57=) c.*403C= (n.*403C=) c.78C= n.696C= c.412C= (p.Pro138=) c.445C= (p.Pro149=) c.535C= (p.Pro179=) n.585C= n.208C= c.580C= (n.580C=) c.313C= (n.313C=) n.912C= n.2463C= n.199C= n.178-6417C= n.399C= c.-39C= (n.-39C=) c.268C= (p.Pro90=) c.145C= (p.Pro49=) c.-1759C= (n.-1759C=) n.684C= | |
8 | g.38428358G>T | CA370735924 | FGFR1 | c.436C>A (p.Pro146Thr) n.1145C>A n.878C>A c.169C>A (p.Pro57Thr) c.*403C>A (n.*403C>A) c.78C>A n.696C>A c.412C>A (p.Pro138Thr) c.445C>A (p.Pro149Thr) c.535C>A (p.Pro179Thr) n.585C>A n.208C>A c.580C>A (n.580C>A) c.313C>A (n.313C>A) n.912C>A n.2463C>A n.199C>A n.178-6417C>A n.399C>A c.-39C>A (n.-39C>A) c.268C>A (p.Pro90Thr) c.145C>A (p.Pro49Thr) c.-1759C>A (n.-1759C>A) n.684C>A | dbSNP |
8 | g.38428359T>A | CA370735926 | FGFR1 | c.435A>T (p.Lys145Asn) n.1144A>T n.877A>T c.168A>T (p.Lys56Asn) c.*402A>T (n.*402A>T) c.77A>T n.695A>T c.411A>T (p.Lys137Asn) c.444A>T (p.Lys148Asn) c.534A>T (p.Lys178Asn) n.584A>T n.207A>T c.579A>T (n.579A>T) c.312A>T (n.312A>T) n.911A>T n.2462A>T n.198A>T n.178-6418A>T n.398A>T c.-40A>T (n.-40A>T) c.267A>T (p.Lys89Asn) c.144A>T (p.Lys48Asn) c.-1760A>T (n.-1760A>T) n.683A>T | dbSNP |
8 | g.38428359T>C | CA460400493 | FGFR1 | c.435A>G (p.Lys145=) n.1144A>G n.877A>G c.168A>G (p.Lys56=) c.*402A>G (n.*402A>G) c.77A>G n.695A>G c.411A>G (p.Lys137=) c.444A>G (p.Lys148=) c.534A>G (p.Lys178=) n.584A>G n.207A>G c.579A>G (n.579A>G) c.312A>G (n.312A>G) n.911A>G n.2462A>G n.198A>G n.178-6418A>G n.398A>G c.-40A>G (n.-40A>G) c.267A>G (p.Lys89=) c.144A>G (p.Lys48=) c.-1760A>G (n.-1760A>G) n.683A>G | |
8 | g.38428359T>G | CA370735925 | FGFR1 | c.435A>C (p.Lys145Asn) n.1144A>C n.877A>C c.168A>C (p.Lys56Asn) c.*402A>C (n.*402A>C) c.77A>C n.695A>C c.411A>C (p.Lys137Asn) c.444A>C (p.Lys148Asn) c.534A>C (p.Lys178Asn) n.584A>C n.207A>C c.579A>C (n.579A>C) c.312A>C (n.312A>C) n.911A>C n.2462A>C n.198A>C n.178-6418A>C n.398A>C c.-40A>C (n.-40A>C) c.267A>C (p.Lys89Asn) c.144A>C (p.Lys48Asn) c.-1760A>C (n.-1760A>C) n.683A>C | |
8 | g.38428361del | CA2717028121 | FGFR1 | c.435del (p.Lys145AsnfsTer5) n.1144del n.877del c.168del (p.Lys56AsnfsTer5) c.435del (p.Lys145AsnfsTer7) c.*402del (n.*402del) c.77del n.695del c.411del (p.Lys137AsnfsTer7) c.444del (p.Lys148AsnfsTer5) c.168del (p.Lys56AsnfsTer7) c.534del (p.Lys178AsnfsTer5) n.584del n.207del c.579del (n.579del) c.312del (n.312del) n.911del n.2462del n.198del n.178-6418del n.398del c.-40del (n.-40del) c.534del (p.Lys178AsnfsTer7) c.267del (p.Lys89AsnfsTer7) c.267del (p.Lys89AsnfsTer5) c.144del (p.Lys48AsnfsTer7) c.-1760del (n.-1760del) n.683del | dbSNP |
8 | g.38428360T>A | CA370735927 | FGFR1 | c.434A>T (p.Lys145Ile) n.1143A>T n.876A>T c.167A>T (p.Lys56Ile) c.*401A>T (n.*401A>T) c.76A>T n.694A>T c.410A>T (p.Lys137Ile) c.443A>T (p.Lys148Ile) c.533A>T (p.Lys178Ile) n.583A>T n.206A>T c.578A>T (n.578A>T) c.311A>T (n.311A>T) n.910A>T n.2461A>T n.197A>T n.178-6419A>T n.397A>T c.-41A>T (n.-41A>T) c.266A>T (p.Lys89Ile) c.143A>T (p.Lys48Ile) c.-1761A>T (n.-1761A>T) n.682A>T | dbSNP |
8 | g.38428360T>C | CA370735928 | FGFR1 | c.434A>G (p.Lys145Arg) n.1143A>G n.876A>G c.167A>G (p.Lys56Arg) c.*401A>G (n.*401A>G) c.76A>G n.694A>G c.410A>G (p.Lys137Arg) c.443A>G (p.Lys148Arg) c.533A>G (p.Lys178Arg) n.583A>G n.206A>G c.578A>G (n.578A>G) c.311A>G (n.311A>G) n.910A>G n.2461A>G n.197A>G n.178-6419A>G n.397A>G c.-41A>G (n.-41A>G) c.266A>G (p.Lys89Arg) c.143A>G (p.Lys48Arg) c.-1761A>G (n.-1761A>G) n.682A>G | |
8 | g.38428360T>G | CA370735929 | FGFR1 | c.434A>C (p.Lys145Thr) n.1143A>C n.876A>C c.167A>C (p.Lys56Thr) c.*401A>C (n.*401A>C) c.76A>C n.694A>C c.410A>C (p.Lys137Thr) c.443A>C (p.Lys148Thr) c.533A>C (p.Lys178Thr) n.583A>C n.206A>C c.578A>C (n.578A>C) c.311A>C (n.311A>C) n.910A>C n.2461A>C n.197A>C n.178-6419A>C n.397A>C c.-41A>C (n.-41A>C) c.266A>C (p.Lys89Thr) c.143A>C (p.Lys48Thr) c.-1761A>C (n.-1761A>C) n.682A>C | |
8 | g.38428361T>A | CA370735930 | FGFR1 | c.433A>T (p.Lys145Ter) n.1142A>T n.875A>T c.166A>T (p.Lys56Ter) c.*400A>T (n.*400A>T) c.75A>T n.693A>T c.409A>T (p.Lys137Ter) c.442A>T (p.Lys148Ter) c.532A>T (p.Lys178Ter) n.582A>T n.205A>T c.577A>T (n.577A>T) c.310A>T (n.310A>T) n.909A>T n.2460A>T n.196A>T n.178-6420A>T n.396A>T c.-42A>T (n.-42A>T) c.265A>T (p.Lys89Ter) c.142A>T (p.Lys48Ter) c.-1762A>T (n.-1762A>T) n.681A>T | |
8 | g.38428361T>C | CA370735931 | FGFR1 | c.433A>G (p.Lys145Glu) n.1142A>G n.875A>G c.166A>G (p.Lys56Glu) c.*400A>G (n.*400A>G) c.75A>G n.693A>G c.409A>G (p.Lys137Glu) c.442A>G (p.Lys148Glu) c.532A>G (p.Lys178Glu) n.582A>G n.205A>G c.577A>G (n.577A>G) c.310A>G (n.310A>G) n.909A>G n.2460A>G n.196A>G n.178-6420A>G n.396A>G c.-42A>G (n.-42A>G) c.265A>G (p.Lys89Glu) c.142A>G (p.Lys48Glu) c.-1762A>G (n.-1762A>G) n.681A>G | gnomAD v4 |
8 | g.38428361T>G | CA370735932 | FGFR1 | c.433A>C (p.Lys145Gln) n.1142A>C n.875A>C c.166A>C (p.Lys56Gln) c.*400A>C (n.*400A>C) c.75A>C n.693A>C c.409A>C (p.Lys137Gln) c.442A>C (p.Lys148Gln) c.532A>C (p.Lys178Gln) n.582A>C n.205A>C c.577A>C (n.577A>C) c.310A>C (n.310A>C) n.909A>C n.2460A>C n.196A>C n.178-6420A>C n.396A>C c.-42A>C (n.-42A>C) c.265A>C (p.Lys89Gln) c.142A>C (p.Lys48Gln) c.-1762A>C (n.-1762A>C) n.681A>C | |
8 | g.38428362G>A | CA460400494 | FGFR1 | c.432C>T (p.Thr144=) n.1141C>T n.874C>T c.165C>T (p.Thr55=) c.*399C>T (n.*399C>T) c.74C>T n.692C>T c.408C>T (p.Thr136=) c.441C>T (p.Thr147=) c.531C>T (p.Thr177=) n.581C>T n.204C>T c.576C>T (n.576C>T) c.309C>T (n.309C>T) n.908C>T n.2459C>T n.195C>T n.178-6421C>T n.395C>T c.-43C>T (n.-43C>T) c.264C>T (p.Thr88=) c.141C>T (p.Thr47=) c.-1763C>T (n.-1763C>T) n.680C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38428362G>C | CA460400495 | FGFR1 | c.432C>G (p.Thr144=) n.1141C>G n.874C>G c.165C>G (p.Thr55=) c.*399C>G (n.*399C>G) c.74C>G n.692C>G c.408C>G (p.Thr136=) c.441C>G (p.Thr147=) c.531C>G (p.Thr177=) n.581C>G n.204C>G c.576C>G (n.576C>G) c.309C>G (n.309C>G) n.908C>G n.2459C>G n.195C>G n.178-6421C>G n.395C>G c.-43C>G (n.-43C>G) c.264C>G (p.Thr88=) c.141C>G (p.Thr47=) c.-1763C>G (n.-1763C>G) n.680C>G | dbSNP |
8 | g.38428362G>T | CA460400496 | FGFR1 | c.432C>A (p.Thr144=) n.1141C>A n.874C>A c.165C>A (p.Thr55=) c.*399C>A (n.*399C>A) c.74C>A n.692C>A c.408C>A (p.Thr136=) c.441C>A (p.Thr147=) c.531C>A (p.Thr177=) n.581C>A n.204C>A c.576C>A (n.576C>A) c.309C>A (n.309C>A) n.908C>A n.2459C>A n.195C>A n.178-6421C>A n.395C>A c.-43C>A (n.-43C>A) c.264C>A (p.Thr88=) c.141C>A (p.Thr47=) c.-1763C>A (n.-1763C>A) n.680C>A | dbSNP |
8 | g.38428363del | CA2717028146 | FGFR1 | c.432del (p.Lys145AsnfsTer5) n.1141del n.874del c.165del (p.Lys56AsnfsTer5) c.432del (p.Lys145AsnfsTer7) c.*399del (n.*399del) c.74del n.692del c.408del (p.Lys137AsnfsTer7) c.441del (p.Lys148AsnfsTer5) c.165del (p.Lys56AsnfsTer7) c.531del (p.Lys178AsnfsTer5) n.581del n.204del c.576del (n.576del) c.309del (n.309del) n.908del n.2459del n.195del n.178-6421del n.395del c.-43del (n.-43del) c.531del (p.Lys178AsnfsTer7) c.264del (p.Lys89AsnfsTer7) c.264del (p.Lys89AsnfsTer5) c.141del (p.Lys48AsnfsTer7) c.-1763del (n.-1763del) n.680del | dbSNP |
8 | g.38428363G>A | CA370735934 | FGFR1 | c.431C>T (p.Thr144Ile) n.1140C>T n.873C>T c.164C>T (p.Thr55Ile) c.*398C>T (n.*398C>T) c.73C>T n.691C>T c.407C>T (p.Thr136Ile) c.440C>T (p.Thr147Ile) c.530C>T (p.Thr177Ile) c.164C>T n.580C>T n.203C>T c.575C>T (n.575C>T) c.308C>T (n.308C>T) n.907C>T n.2458C>T n.194C>T n.178-6422C>T n.394C>T c.-44C>T (n.-44C>T) c.263C>T (p.Thr88Ile) c.140C>T (p.Thr47Ile) c.-1764C>T (n.-1764C>T) n.679C>T | dbSNP |
8 | g.38428363G>C | CA370735933 | FGFR1 | c.431C>G (p.Thr144Ser) n.1140C>G n.873C>G c.164C>G (p.Thr55Ser) c.*398C>G (n.*398C>G) c.73C>G n.691C>G c.407C>G (p.Thr136Ser) c.440C>G (p.Thr147Ser) c.530C>G (p.Thr177Ser) c.164C>G n.580C>G n.203C>G c.575C>G (n.575C>G) c.308C>G (n.308C>G) n.907C>G n.2458C>G n.194C>G n.178-6422C>G n.394C>G c.-44C>G (n.-44C>G) c.263C>G (p.Thr88Ser) c.140C>G (p.Thr47Ser) c.-1764C>G (n.-1764C>G) n.679C>G | dbSNP |
8 | g.38428363G= | CA1777539914 | FGFR1 | c.431C= (p.Thr144=) n.1140C= n.873C= c.164C= (p.Thr55=) c.*398C= (n.*398C=) c.73C= n.691C= c.407C= (p.Thr136=) c.440C= (p.Thr147=) c.530C= (p.Thr177=) c.164C= n.580C= n.203C= c.575C= (n.575C=) c.308C= (n.308C=) n.907C= n.2458C= n.194C= n.178-6422C= n.394C= c.-44C= (n.-44C=) c.263C= (p.Thr88=) c.140C= (p.Thr47=) c.-1764C= (n.-1764C=) n.679C= | |
8 | g.38428363G>T | CA4718748 | FGFR1 | c.431C>A (p.Thr144Asn) n.1140C>A n.873C>A c.164C>A (p.Thr55Asn) c.*398C>A (n.*398C>A) c.73C>A n.691C>A c.407C>A (p.Thr136Asn) c.440C>A (p.Thr147Asn) c.530C>A (p.Thr177Asn) c.164C>A n.580C>A n.203C>A c.575C>A (n.575C>A) c.308C>A (n.308C>A) n.907C>A n.2458C>A n.194C>A n.178-6422C>A n.394C>A c.-44C>A (n.-44C>A) c.263C>A (p.Thr88Asn) c.140C>A (p.Thr47Asn) c.-1764C>A (n.-1764C>A) n.679C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38428364T>A | CA370735935 | FGFR1 | c.430A>T (p.Thr144Ser) n.1139A>T n.872A>T c.163A>T (p.Thr55Ser) c.*397A>T (n.*397A>T) c.72A>T n.690A>T c.406A>T (p.Thr136Ser) c.439A>T (p.Thr147Ser) c.529A>T (p.Thr177Ser) c.163A>T n.579A>T n.202A>T c.574A>T (n.574A>T) c.307A>T (n.307A>T) n.906A>T n.2457A>T n.193A>T n.178-6423A>T n.393A>T c.-45A>T (n.-45A>T) c.262A>T (p.Thr88Ser) c.139A>T (p.Thr47Ser) c.-1765A>T (n.-1765A>T) n.678A>T | dbSNP |
8 | g.38428364T>C | CA4718749 | FGFR1 | c.430A>G (p.Thr144Ala) n.1139A>G n.872A>G c.163A>G (p.Thr55Ala) c.*397A>G (n.*397A>G) c.72A>G n.690A>G c.406A>G (p.Thr136Ala) c.439A>G (p.Thr147Ala) c.529A>G (p.Thr177Ala) c.163A>G n.579A>G n.202A>G c.574A>G (n.574A>G) c.307A>G (n.307A>G) n.906A>G n.2457A>G n.193A>G n.178-6423A>G n.393A>G c.-45A>G (n.-45A>G) c.262A>G (p.Thr88Ala) c.139A>G (p.Thr47Ala) c.-1765A>G (n.-1765A>G) n.678A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38428364T>G | CA370735936 | FGFR1 | c.430A>C (p.Thr144Pro) n.1139A>C n.872A>C c.163A>C (p.Thr55Pro) c.*397A>C (n.*397A>C) c.72A>C n.690A>C c.406A>C (p.Thr136Pro) c.439A>C (p.Thr147Pro) c.529A>C (p.Thr177Pro) c.163A>C n.579A>C n.202A>C c.574A>C (n.574A>C) c.307A>C (n.307A>C) n.906A>C n.2457A>C n.193A>C n.178-6423A>C n.393A>C c.-45A>C (n.-45A>C) c.262A>C (p.Thr88Pro) c.139A>C (p.Thr47Pro) c.-1765A>C (n.-1765A>C) n.678A>C |