UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.38424593C>A | CA370734952 | FGFR1 | c.846G>T (p.Gln282His) n.571G>T n.1813G>T n.1561G>T n.1546G>T c.579G>T (p.Gln193His) c.852G>T (p.Gln284His) c.*589-2652G>T (n.*589-2652G>T) n.31G>T c.488G>T c.*819G>T (n.*819G>T) n.1112G>T c.828G>T (p.Gln276His) c.855G>T (p.Gln285His) c.585G>T (p.Gln195His) c.945G>T (p.Gln315His) n.29G>T n.1001G>T n.167G>T c.729G>T (n.729G>T) n.1322G>T n.3131G>T n.491G>T n.178-2652G>T c.372G>T (p.Gln124His) c.951G>T (p.Gln317His) c.684G>T (p.Gln228His) c.678G>T (p.Gln226His) c.561G>T (p.Gln187His) c.-1349G>T (n.-1349G>T) n.1100G>T | dbSNP |
| 8 | g.38424593C>G | CA370734953 | FGFR1 | c.846G>C (p.Gln282His) n.571G>C n.1813G>C n.1561G>C n.1546G>C c.579G>C (p.Gln193His) c.852G>C (p.Gln284His) c.*589-2652G>C (n.*589-2652G>C) n.31G>C c.488G>C c.*819G>C (n.*819G>C) n.1112G>C c.828G>C (p.Gln276His) c.855G>C (p.Gln285His) c.585G>C (p.Gln195His) c.945G>C (p.Gln315His) n.29G>C n.1001G>C n.167G>C c.729G>C (n.729G>C) n.1322G>C n.3131G>C n.491G>C n.178-2652G>C c.372G>C (p.Gln124His) c.951G>C (p.Gln317His) c.684G>C (p.Gln228His) c.678G>C (p.Gln226His) c.561G>C (p.Gln187His) c.-1349G>C (n.-1349G>C) n.1100G>C | dbSNP |
| 8 | g.38424593C>T | CA460399606 | FGFR1 | c.846G>A (p.Gln282=) n.571G>A n.1813G>A n.1561G>A n.1546G>A c.579G>A (p.Gln193=) c.852G>A (p.Gln284=) c.*589-2652G>A (n.*589-2652G>A) n.31G>A c.488G>A c.*819G>A (n.*819G>A) n.1112G>A c.828G>A (p.Gln276=) c.855G>A (p.Gln285=) c.585G>A (p.Gln195=) c.945G>A (p.Gln315=) n.29G>A n.1001G>A n.167G>A c.729G>A (n.729G>A) n.1322G>A n.3131G>A n.491G>A n.178-2652G>A c.372G>A (p.Gln124=) c.951G>A (p.Gln317=) c.684G>A (p.Gln228=) c.678G>A (p.Gln226=) c.561G>A (p.Gln187=) c.-1349G>A (n.-1349G>A) n.1100G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38424594T>A | CA370734956 | FGFR1 | c.845A>T (p.Gln282Leu) n.570A>T n.1812A>T n.1560A>T n.1545A>T c.578A>T (p.Gln193Leu) c.851A>T (p.Gln284Leu) c.*589-2653A>T (n.*589-2653A>T) n.30A>T c.487A>T c.*818A>T (n.*818A>T) n.1111A>T c.827A>T (p.Gln276Leu) c.854A>T (p.Gln285Leu) c.584A>T (p.Gln195Leu) c.944A>T (p.Gln315Leu) n.28A>T n.1000A>T n.166A>T c.728A>T (n.728A>T) n.1321A>T n.3130A>T n.490A>T n.178-2653A>T c.371A>T (p.Gln124Leu) c.950A>T (p.Gln317Leu) c.683A>T (p.Gln228Leu) c.677A>T (p.Gln226Leu) c.560A>T (p.Gln187Leu) c.-1350A>T (n.-1350A>T) n.1099A>T | dbSNP |
| 8 | g.38424594T>C | CA370734955 | FGFR1 | c.845A>G (p.Gln282Arg) n.570A>G n.1812A>G n.1560A>G n.1545A>G c.578A>G (p.Gln193Arg) c.851A>G (p.Gln284Arg) c.*589-2653A>G (n.*589-2653A>G) n.30A>G c.487A>G c.*818A>G (n.*818A>G) n.1111A>G c.827A>G (p.Gln276Arg) c.854A>G (p.Gln285Arg) c.584A>G (p.Gln195Arg) c.944A>G (p.Gln315Arg) n.28A>G n.1000A>G n.166A>G c.728A>G (n.728A>G) n.1321A>G n.3130A>G n.490A>G n.178-2653A>G c.371A>G (p.Gln124Arg) c.950A>G (p.Gln317Arg) c.683A>G (p.Gln228Arg) c.677A>G (p.Gln226Arg) c.560A>G (p.Gln187Arg) c.-1350A>G (n.-1350A>G) n.1099A>G | dbSNP |
| 8 | g.38424594T>G | CA370734954 | FGFR1 | c.845A>C (p.Gln282Pro) n.570A>C n.1812A>C n.1560A>C n.1545A>C c.578A>C (p.Gln193Pro) c.851A>C (p.Gln284Pro) c.*589-2653A>C (n.*589-2653A>C) n.30A>C c.487A>C c.*818A>C (n.*818A>C) n.1111A>C c.827A>C (p.Gln276Pro) c.854A>C (p.Gln285Pro) c.584A>C (p.Gln195Pro) c.944A>C (p.Gln315Pro) n.28A>C n.1000A>C n.166A>C c.728A>C (n.728A>C) n.1321A>C n.3130A>C n.490A>C n.178-2653A>C c.371A>C (p.Gln124Pro) c.950A>C (p.Gln317Pro) c.683A>C (p.Gln228Pro) c.677A>C (p.Gln226Pro) c.560A>C (p.Gln187Pro) c.-1350A>C (n.-1350A>C) n.1099A>C | dbSNP |
| 8 | g.38424595G>A | CA370734957 | FGFR1 | c.844C>T (p.Gln282Ter) n.569C>T n.1811C>T n.1559C>T n.1544C>T c.577C>T (p.Gln193Ter) c.850C>T (p.Gln284Ter) c.*589-2654C>T (n.*589-2654C>T) n.29C>T c.486C>T c.*817C>T (n.*817C>T) n.1110C>T c.826C>T (p.Gln276Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) c.583C>T (p.Gln195Ter) c.943C>T (p.Gln315Ter) n.27C>T n.999C>T n.165C>T c.727C>T (n.727C>T) n.1320C>T n.3129C>T n.489C>T n.178-2654C>T c.370C>T (p.Gln124Ter) c.949C>T (p.Gln317Ter) c.682C>T (p.Gln228Ter) c.676C>T (p.Gln226Ter) c.559C>T (p.Gln187Ter) c.-1351C>T (n.-1351C>T) n.1098C>T | dbSNP |
| 8 | g.38424595G>C | CA370734958 | FGFR1 | c.844C>G (p.Gln282Glu) n.569C>G n.1811C>G n.1559C>G n.1544C>G c.577C>G (p.Gln193Glu) c.850C>G (p.Gln284Glu) c.*589-2654C>G (n.*589-2654C>G) n.29C>G c.486C>G c.*817C>G (n.*817C>G) n.1110C>G c.826C>G (p.Gln276Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu) c.583C>G (p.Gln195Glu) c.943C>G (p.Gln315Glu) n.27C>G n.999C>G n.165C>G c.727C>G (n.727C>G) n.1320C>G n.3129C>G n.489C>G n.178-2654C>G c.370C>G (p.Gln124Glu) c.949C>G (p.Gln317Glu) c.682C>G (p.Gln228Glu) c.676C>G (p.Gln226Glu) c.559C>G (p.Gln187Glu) c.-1351C>G (n.-1351C>G) n.1098C>G | |
| 8 | g.38424595G>T | CA370734959 | FGFR1 | c.844C>A (p.Gln282Lys) n.569C>A n.1811C>A n.1559C>A n.1544C>A c.577C>A (p.Gln193Lys) c.850C>A (p.Gln284Lys) c.*589-2654C>A (n.*589-2654C>A) n.29C>A c.486C>A c.*817C>A (n.*817C>A) n.1110C>A c.826C>A (p.Gln276Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) c.583C>A (p.Gln195Lys) c.943C>A (p.Gln315Lys) n.27C>A n.999C>A n.165C>A c.727C>A (n.727C>A) n.1320C>A n.3129C>A n.489C>A n.178-2654C>A c.370C>A (p.Gln124Lys) c.949C>A (p.Gln317Lys) c.682C>A (p.Gln228Lys) c.676C>A (p.Gln226Lys) c.559C>A (p.Gln187Lys) c.-1351C>A (n.-1351C>A) n.1098C>A | |
| 8 | g.38424596C>A | CA460399611 | FGFR1 | c.843G>T (p.Pro281=) n.568G>T n.1810G>T n.1558G>T n.1543G>T c.576G>T (p.Pro192=) c.849G>T (p.Pro283=) c.*589-2655G>T (n.*589-2655G>T) n.28G>T c.485G>T c.*816G>T (n.*816G>T) n.1109G>T c.825G>T (p.Pro275=) c.852G>T (p.Pro284=) c.582G>T (p.Pro194=) c.942G>T (p.Pro314=) n.26G>T n.998G>T n.164G>T c.726G>T (n.726G>T) n.1319G>T n.3128G>T n.488G>T n.178-2655G>T c.369G>T (p.Pro123=) c.948G>T (p.Pro316=) c.681G>T (p.Pro227=) c.675G>T (p.Pro225=) c.558G>T (p.Pro186=) c.-1352G>T (n.-1352G>T) n.1097G>T | |
| 8 | g.38424596C= | CA1777534737 | FGFR1 | c.843G= (p.Pro281=) n.568G= n.1810G= n.1558G= n.1543G= c.576G= (p.Pro192=) c.849G= (p.Pro283=) c.*589-2655G= (n.*589-2655G=) n.28G= c.485G= c.*816G= (n.*816G=) n.1109G= c.825G= (p.Pro275=) c.852G= (p.Pro284=) c.582G= (p.Pro194=) c.942G= (p.Pro314=) n.26G= n.998G= n.164G= c.726G= (n.726G=) n.1319G= n.3128G= n.488G= n.178-2655G= c.369G= (p.Pro123=) c.948G= (p.Pro316=) c.681G= (p.Pro227=) c.675G= (p.Pro225=) c.558G= (p.Pro186=) c.-1352G= (n.-1352G=) n.1097G= | |
| 8 | g.38424596C>G | CA460399610 | FGFR1 | c.843G>C (p.Pro281=) n.568G>C n.1810G>C n.1558G>C n.1543G>C c.576G>C (p.Pro192=) c.849G>C (p.Pro283=) c.*589-2655G>C (n.*589-2655G>C) n.28G>C c.485G>C c.*816G>C (n.*816G>C) n.1109G>C c.825G>C (p.Pro275=) c.852G>C (p.Pro284=) c.582G>C (p.Pro194=) c.942G>C (p.Pro314=) n.26G>C n.998G>C n.164G>C c.726G>C (n.726G>C) n.1319G>C n.3128G>C n.488G>C n.178-2655G>C c.369G>C (p.Pro123=) c.948G>C (p.Pro316=) c.681G>C (p.Pro227=) c.675G>C (p.Pro225=) c.558G>C (p.Pro186=) c.-1352G>C (n.-1352G>C) n.1097G>C | dbSNP |
| 8 | g.38424596C>T | CA4718633 | FGFR1 | c.843G>A (p.Pro281=) n.568G>A n.1810G>A n.1558G>A n.1543G>A c.576G>A (p.Pro192=) c.849G>A (p.Pro283=) c.*589-2655G>A (n.*589-2655G>A) n.28G>A c.485G>A c.*816G>A (n.*816G>A) n.1109G>A c.825G>A (p.Pro275=) c.852G>A (p.Pro284=) c.582G>A (p.Pro194=) c.942G>A (p.Pro314=) n.26G>A n.998G>A n.164G>A c.726G>A (n.726G>A) n.1319G>A n.3128G>A n.488G>A n.178-2655G>A c.369G>A (p.Pro123=) c.948G>A (p.Pro316=) c.681G>A (p.Pro227=) c.675G>A (p.Pro225=) c.558G>A (p.Pro186=) c.-1352G>A (n.-1352G>A) n.1097G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38424597G>A | CA370734960 | FGFR1 | c.842C>T (p.Pro281Leu) n.567C>T n.1809C>T n.1557C>T n.1542C>T c.575C>T (p.Pro192Leu) c.848C>T (p.Pro283Leu) c.*589-2656C>T (n.*589-2656C>T) n.27C>T c.484C>T c.*815C>T (n.*815C>T) n.1108C>T c.824C>T (p.Pro275Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) c.941C>T (p.Pro314Leu) n.25C>T n.997C>T n.163C>T c.725C>T (n.725C>T) n.1318C>T n.3127C>T n.487C>T n.178-2656C>T c.368C>T (p.Pro123Leu) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.680C>T (p.Pro227Leu) c.674C>T (p.Pro225Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.-1353C>T (n.-1353C>T) n.1096C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38424597G>C | CA370734961 | FGFR1 | c.842C>G (p.Pro281Arg) n.567C>G n.1809C>G n.1557C>G n.1542C>G c.575C>G (p.Pro192Arg) c.848C>G (p.Pro283Arg) c.*589-2656C>G (n.*589-2656C>G) n.27C>G c.484C>G c.*815C>G (n.*815C>G) n.1108C>G c.824C>G (p.Pro275Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) c.581C>G (p.Pro194Arg) c.941C>G (p.Pro314Arg) n.25C>G n.997C>G n.163C>G c.725C>G (n.725C>G) n.1318C>G n.3127C>G n.487C>G n.178-2656C>G c.368C>G (p.Pro123Arg) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.680C>G (p.Pro227Arg) c.674C>G (p.Pro225Arg) c.557C>G (p.Pro186Arg) c.-1353C>G (n.-1353C>G) n.1096C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.38424597G= | CA1777534739 | FGFR1 | c.842C= (p.Pro281=) n.567C= n.1809C= n.1557C= n.1542C= c.575C= (p.Pro192=) c.848C= (p.Pro283=) c.*589-2656C= (n.*589-2656C=) n.27C= c.484C= c.*815C= (n.*815C=) n.1108C= c.824C= (p.Pro275=) c.851C= (p.Pro284=) c.581C= (p.Pro194=) c.941C= (p.Pro314=) n.25C= n.997C= n.163C= c.725C= (n.725C=) n.1318C= n.3127C= n.487C= n.178-2656C= c.368C= (p.Pro123=) c.947C= (p.Pro316=) c.680C= (p.Pro227=) c.674C= (p.Pro225=) c.557C= (p.Pro186=) c.-1353C= (n.-1353C=) n.1096C= | |
| 8 | g.38424597G>T | CA370734962 | FGFR1 | c.842C>A (p.Pro281Gln) n.567C>A n.1809C>A n.1557C>A n.1542C>A c.575C>A (p.Pro192Gln) c.848C>A (p.Pro283Gln) c.*589-2656C>A (n.*589-2656C>A) n.27C>A c.484C>A c.*815C>A (n.*815C>A) n.1108C>A c.824C>A (p.Pro275Gln) c.851C>A (p.Pro284Gln) c.581C>A (p.Pro194Gln) c.941C>A (p.Pro314Gln) n.25C>A n.997C>A n.163C>A c.725C>A (n.725C>A) n.1318C>A n.3127C>A n.487C>A n.178-2656C>A c.368C>A (p.Pro123Gln) c.947C>A (p.Pro316Gln) c.680C>A (p.Pro227Gln) c.674C>A (p.Pro225Gln) c.557C>A (p.Pro186Gln) c.-1353C>A (n.-1353C>A) n.1096C>A | dbSNP |
| 8 | g.38424598G>A | CA370734963 | FGFR1 | c.841C>T (p.Pro281Ser) n.566C>T n.1808C>T n.1556C>T n.1541C>T c.574C>T (p.Pro192Ser) c.847C>T (p.Pro283Ser) c.*589-2657C>T (n.*589-2657C>T) n.26C>T c.483C>T c.*814C>T (n.*814C>T) n.1107C>T c.823C>T (p.Pro275Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) c.580C>T (p.Pro194Ser) c.940C>T (p.Pro314Ser) n.24C>T n.996C>T n.162C>T c.724C>T (n.724C>T) n.1317C>T n.3126C>T n.486C>T n.178-2657C>T c.367C>T (p.Pro123Ser) c.946C>T (p.Pro316Ser) c.679C>T (p.Pro227Ser) c.673C>T (p.Pro225Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.-1354C>T (n.-1354C>T) n.1095C>T | dbSNP |
| 8 | g.38424598G>C | CA370734964 | FGFR1 | c.841C>G (p.Pro281Ala) n.566C>G n.1808C>G n.1556C>G n.1541C>G c.574C>G (p.Pro192Ala) c.847C>G (p.Pro283Ala) c.*589-2657C>G (n.*589-2657C>G) n.26C>G c.483C>G c.*814C>G (n.*814C>G) n.1107C>G c.823C>G (p.Pro275Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) c.580C>G (p.Pro194Ala) c.940C>G (p.Pro314Ala) n.24C>G n.996C>G n.162C>G c.724C>G (n.724C>G) n.1317C>G n.3126C>G n.486C>G n.178-2657C>G c.367C>G (p.Pro123Ala) c.946C>G (p.Pro316Ala) c.679C>G (p.Pro227Ala) c.673C>G (p.Pro225Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.-1354C>G (n.-1354C>G) n.1095C>G | dbSNP |
| 8 | g.38424598G>T | CA370734965 | FGFR1 | c.841C>A (p.Pro281Thr) n.566C>A n.1808C>A n.1556C>A n.1541C>A c.574C>A (p.Pro192Thr) c.847C>A (p.Pro283Thr) c.*589-2657C>A (n.*589-2657C>A) n.26C>A c.483C>A c.*814C>A (n.*814C>A) n.1107C>A c.823C>A (p.Pro275Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) c.580C>A (p.Pro194Thr) c.940C>A (p.Pro314Thr) n.24C>A n.996C>A n.162C>A c.724C>A (n.724C>A) n.1317C>A n.3126C>A n.486C>A n.178-2657C>A c.367C>A (p.Pro123Thr) c.946C>A (p.Pro316Thr) c.679C>A (p.Pro227Thr) c.673C>A (p.Pro225Thr) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.-1354C>A (n.-1354C>A) n.1095C>A | dbSNP |
| 8 | g.38424599G>A | CA460399614 | FGFR1 | c.840C>T (p.Asp280=) n.565C>T n.1807C>T n.1555C>T n.1540C>T c.573C>T (p.Asp191=) c.846C>T (p.Asp282=) c.*589-2658C>T (n.*589-2658C>T) n.25C>T c.482C>T c.*813C>T (n.*813C>T) n.1106C>T c.822C>T (p.Asp274=) c.849C>T (p.Asp283=) c.579C>T (p.Asp193=) c.939C>T (p.Asp313=) n.23C>T n.995C>T n.161C>T c.723C>T (n.723C>T) n.1316C>T n.3125C>T n.485C>T n.178-2658C>T c.366C>T (p.Asp122=) c.945C>T (p.Asp315=) c.678C>T (p.Asp226=) c.672C>T (p.Asp224=) c.555C>T (p.Asp185=) c.-1355C>T (n.-1355C>T) n.1094C>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 8 | g.38424599G>C | CA370734966 | FGFR1 | c.840C>G (p.Asp280Glu) n.565C>G n.1807C>G n.1555C>G n.1540C>G c.573C>G (p.Asp191Glu) c.846C>G (p.Asp282Glu) c.*589-2658C>G (n.*589-2658C>G) n.25C>G c.482C>G c.*813C>G (n.*813C>G) n.1106C>G c.822C>G (p.Asp274Glu) c.849C>G (p.Asp283Glu) c.579C>G (p.Asp193Glu) c.939C>G (p.Asp313Glu) n.23C>G n.995C>G n.161C>G c.723C>G (n.723C>G) n.1316C>G n.3125C>G n.485C>G n.178-2658C>G c.366C>G (p.Asp122Glu) c.945C>G (p.Asp315Glu) c.678C>G (p.Asp226Glu) c.672C>G (p.Asp224Glu) c.555C>G (p.Asp185Glu) c.-1355C>G (n.-1355C>G) n.1094C>G | dbSNP |
| 8 | g.38424599G>T | CA370734967 | FGFR1 | c.840C>A (p.Asp280Glu) n.565C>A n.1807C>A n.1555C>A n.1540C>A c.573C>A (p.Asp191Glu) c.846C>A (p.Asp282Glu) c.*589-2658C>A (n.*589-2658C>A) n.25C>A c.482C>A c.*813C>A (n.*813C>A) n.1106C>A c.822C>A (p.Asp274Glu) c.849C>A (p.Asp283Glu) c.579C>A (p.Asp193Glu) c.939C>A (p.Asp313Glu) n.23C>A n.995C>A n.161C>A c.723C>A (n.723C>A) n.1316C>A n.3125C>A n.485C>A n.178-2658C>A c.366C>A (p.Asp122Glu) c.945C>A (p.Asp315Glu) c.678C>A (p.Asp226Glu) c.672C>A (p.Asp224Glu) c.555C>A (p.Asp185Glu) c.-1355C>A (n.-1355C>A) n.1094C>A | |
| 8 | g.38424601_38424606del | CA2695209172 | FGFR1 | c.835_840del (p.Ser279_Asp280del) n.560_565del n.1802_1807del n.1550_1555del n.1535_1540del c.568_573del (p.Ser190_Asp191del) c.841_846del (p.Ser281_Asp282del) c.*589-2663_*589-2658del (n.*589-2663_*589-2658del) n.20_25del c.477_482del c.*808_*813del (n.*808_*813del) n.1101_1106del c.817_822del (p.Ser273_Asp274del) c.844_849del (p.Ser282_Asp283del) c.574_579del (p.Ser192_Asp193del) c.934_939del (p.Ser312_Asp313del) n.18_23del n.990_995del n.156_161del c.718_723del (n.718_723del) n.1311_1316del n.3120_3125del n.480_485del n.178-2663_178-2658del c.361_366del (p.Ser121_Asp122del) c.940_945del (p.Ser314_Asp315del) c.673_678del (p.Ser225_Asp226del) c.667_672del (p.Ser223_Asp224del) c.550_555del (p.Ser184_Asp185del) c.-1360_-1355del (n.-1360_-1355del) n.1089_1094del | |
| 8 | g.38424600T>A | CA370734970 | FGFR1 | c.839A>T (p.Asp280Val) n.564A>T n.1806A>T n.1554A>T n.1539A>T c.572A>T (p.Asp191Val) c.845A>T (p.Asp282Val) c.*589-2659A>T (n.*589-2659A>T) n.24A>T c.481A>T c.*812A>T (n.*812A>T) n.1105A>T c.821A>T (p.Asp274Val) c.848A>T (p.Asp283Val) c.578A>T (p.Asp193Val) c.938A>T (p.Asp313Val) n.22A>T n.994A>T n.160A>T c.722A>T (n.722A>T) n.1315A>T n.3124A>T n.484A>T n.178-2659A>T c.365A>T (p.Asp122Val) c.944A>T (p.Asp315Val) c.677A>T (p.Asp226Val) c.671A>T (p.Asp224Val) c.554A>T (p.Asp185Val) c.-1356A>T (n.-1356A>T) n.1093A>T | dbSNP |
| 8 | g.38424600T>C | CA370734969 | FGFR1 | c.839A>G (p.Asp280Gly) n.564A>G n.1806A>G n.1554A>G n.1539A>G c.572A>G (p.Asp191Gly) c.845A>G (p.Asp282Gly) c.*589-2659A>G (n.*589-2659A>G) n.24A>G c.481A>G c.*812A>G (n.*812A>G) n.1105A>G c.821A>G (p.Asp274Gly) c.848A>G (p.Asp283Gly) c.578A>G (p.Asp193Gly) c.938A>G (p.Asp313Gly) n.22A>G n.994A>G n.160A>G c.722A>G (n.722A>G) n.1315A>G n.3124A>G n.484A>G n.178-2659A>G c.365A>G (p.Asp122Gly) c.944A>G (p.Asp315Gly) c.677A>G (p.Asp226Gly) c.671A>G (p.Asp224Gly) c.554A>G (p.Asp185Gly) c.-1356A>G (n.-1356A>G) n.1093A>G | dbSNP |
| 8 | g.38424600T>G | CA370734968 | FGFR1 | c.839A>C (p.Asp280Ala) n.564A>C n.1806A>C n.1554A>C n.1539A>C c.572A>C (p.Asp191Ala) c.845A>C (p.Asp282Ala) c.*589-2659A>C (n.*589-2659A>C) n.24A>C c.481A>C c.*812A>C (n.*812A>C) n.1105A>C c.821A>C (p.Asp274Ala) c.848A>C (p.Asp283Ala) c.578A>C (p.Asp193Ala) c.938A>C (p.Asp313Ala) n.22A>C n.994A>C n.160A>C c.722A>C (n.722A>C) n.1315A>C n.3124A>C n.484A>C n.178-2659A>C c.365A>C (p.Asp122Ala) c.944A>C (p.Asp315Ala) c.677A>C (p.Asp226Ala) c.671A>C (p.Asp224Ala) c.554A>C (p.Asp185Ala) c.-1356A>C (n.-1356A>C) n.1093A>C | dbSNP |
| 8 | g.38424601C>A | CA370734971 | FGFR1 | c.838G>T (p.Asp280Tyr) n.563G>T n.1805G>T n.1553G>T n.1538G>T c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.*589-2660G>T (n.*589-2660G>T) n.23G>T c.480G>T c.*811G>T (n.*811G>T) n.1104G>T c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.937G>T (p.Asp313Tyr) n.21G>T n.993G>T n.159G>T c.721G>T (n.721G>T) n.1314G>T n.3123G>T n.483G>T n.178-2660G>T c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.676G>T (p.Asp226Tyr) c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.-1357G>T (n.-1357G>T) n.1092G>T | dbSNP |
| 8 | g.38424601C>G | CA370734972 | FGFR1 | c.838G>C (p.Asp280His) n.563G>C n.1805G>C n.1553G>C n.1538G>C c.571G>C (p.Asp191His) c.844G>C (p.Asp282His) c.*589-2660G>C (n.*589-2660G>C) n.23G>C c.480G>C c.*811G>C (n.*811G>C) n.1104G>C c.820G>C (p.Asp274His) c.847G>C (p.Asp283His) c.577G>C (p.Asp193His) c.937G>C (p.Asp313His) n.21G>C n.993G>C n.159G>C c.721G>C (n.721G>C) n.1314G>C n.3123G>C n.483G>C n.178-2660G>C c.364G>C (p.Asp122His) c.943G>C (p.Asp315His) c.676G>C (p.Asp226His) c.670G>C (p.Asp224His) c.553G>C (p.Asp185His) c.-1357G>C (n.-1357G>C) n.1092G>C | dbSNP |
| 8 | g.38424601C>T | CA370734973 | FGFR1 | c.838G>A (p.Asp280Asn) n.563G>A n.1805G>A n.1553G>A n.1538G>A c.571G>A (p.Asp191Asn) c.844G>A (p.Asp282Asn) c.*589-2660G>A (n.*589-2660G>A) n.23G>A c.480G>A c.*811G>A (n.*811G>A) n.1104G>A c.820G>A (p.Asp274Asn) c.847G>A (p.Asp283Asn) c.577G>A (p.Asp193Asn) c.937G>A (p.Asp313Asn) n.21G>A n.993G>A n.159G>A c.721G>A (n.721G>A) n.1314G>A n.3123G>A n.483G>A n.178-2660G>A c.364G>A (p.Asp122Asn) c.943G>A (p.Asp315Asn) c.676G>A (p.Asp226Asn) c.670G>A (p.Asp224Asn) c.553G>A (p.Asp185Asn) c.-1357G>A (n.-1357G>A) n.1092G>A | dbSNP |
| 8 | g.38424602A>C | CA370734974 | FGFR1 | c.837T>G (p.Ser279Arg) n.562T>G n.1804T>G n.1552T>G n.1537T>G c.570T>G (p.Ser190Arg) c.843T>G (p.Ser281Arg) c.*589-2661T>G (n.*589-2661T>G) n.22T>G c.479T>G c.*810T>G (n.*810T>G) n.1103T>G c.819T>G (p.Ser273Arg) c.846T>G (p.Ser282Arg) c.576T>G (p.Ser192Arg) c.936T>G (p.Ser312Arg) n.20T>G n.992T>G n.158T>G c.720T>G (n.720T>G) n.1313T>G n.3122T>G n.482T>G n.178-2661T>G c.363T>G (p.Ser121Arg) c.942T>G (p.Ser314Arg) c.675T>G (p.Ser225Arg) c.669T>G (p.Ser223Arg) c.552T>G (p.Ser184Arg) c.-1358T>G (n.-1358T>G) n.1091T>G | |
| 8 | g.38424602A>G | CA460399618 | FGFR1 | c.837T>C (p.Ser279=) n.562T>C n.1804T>C n.1552T>C n.1537T>C c.570T>C (p.Ser190=) c.843T>C (p.Ser281=) c.*589-2661T>C (n.*589-2661T>C) n.22T>C c.479T>C c.*810T>C (n.*810T>C) n.1103T>C c.819T>C (p.Ser273=) c.846T>C (p.Ser282=) c.576T>C (p.Ser192=) c.936T>C (p.Ser312=) n.20T>C n.992T>C n.158T>C c.720T>C (n.720T>C) n.1313T>C n.3122T>C n.482T>C n.178-2661T>C c.363T>C (p.Ser121=) c.942T>C (p.Ser314=) c.675T>C (p.Ser225=) c.669T>C (p.Ser223=) c.552T>C (p.Ser184=) c.-1358T>C (n.-1358T>C) n.1091T>C | |
| 8 | g.38424602A>T | CA370734975 | FGFR1 | c.837T>A (p.Ser279Arg) n.562T>A n.1804T>A n.1552T>A n.1537T>A c.570T>A (p.Ser190Arg) c.843T>A (p.Ser281Arg) c.*589-2661T>A (n.*589-2661T>A) n.22T>A c.479T>A c.*810T>A (n.*810T>A) n.1103T>A c.819T>A (p.Ser273Arg) c.846T>A (p.Ser282Arg) c.576T>A (p.Ser192Arg) c.936T>A (p.Ser312Arg) n.20T>A n.992T>A n.158T>A c.720T>A (n.720T>A) n.1313T>A n.3122T>A n.482T>A n.178-2661T>A c.363T>A (p.Ser121Arg) c.942T>A (p.Ser314Arg) c.675T>A (p.Ser225Arg) c.669T>A (p.Ser223Arg) c.552T>A (p.Ser184Arg) c.-1358T>A (n.-1358T>A) n.1091T>A | dbSNP |
| 8 | g.38424603C>A | CA370734978 | FGFR1 | c.836G>T (p.Ser279Ile) n.561G>T n.1803G>T n.1551G>T n.1536G>T c.569G>T (p.Ser190Ile) c.842G>T (p.Ser281Ile) c.*589-2662G>T (n.*589-2662G>T) n.21G>T c.478G>T c.*809G>T (n.*809G>T) n.1102G>T c.818G>T (p.Ser273Ile) c.845G>T (p.Ser282Ile) c.575G>T (p.Ser192Ile) c.935G>T (p.Ser312Ile) n.19G>T n.991G>T n.157G>T c.719G>T (n.719G>T) n.1312G>T n.3121G>T n.481G>T n.178-2662G>T c.362G>T (p.Ser121Ile) c.941G>T (p.Ser314Ile) c.674G>T (p.Ser225Ile) c.668G>T (p.Ser223Ile) c.551G>T (p.Ser184Ile) c.-1359G>T (n.-1359G>T) n.1090G>T | dbSNP |
| 8 | g.38424603C>G | CA370734977 | FGFR1 | c.836G>C (p.Ser279Thr) n.561G>C n.1803G>C n.1551G>C n.1536G>C c.569G>C (p.Ser190Thr) c.842G>C (p.Ser281Thr) c.*589-2662G>C (n.*589-2662G>C) n.21G>C c.478G>C c.*809G>C (n.*809G>C) n.1102G>C c.818G>C (p.Ser273Thr) c.845G>C (p.Ser282Thr) c.575G>C (p.Ser192Thr) c.935G>C (p.Ser312Thr) n.19G>C n.991G>C n.157G>C c.719G>C (n.719G>C) n.1312G>C n.3121G>C n.481G>C n.178-2662G>C c.362G>C (p.Ser121Thr) c.941G>C (p.Ser314Thr) c.674G>C (p.Ser225Thr) c.668G>C (p.Ser223Thr) c.551G>C (p.Ser184Thr) c.-1359G>C (n.-1359G>C) n.1090G>C | dbSNP |
| 8 | g.38424603C>T | CA370734976 | FGFR1 | c.836G>A (p.Ser279Asn) n.561G>A n.1803G>A n.1551G>A n.1536G>A c.569G>A (p.Ser190Asn) c.842G>A (p.Ser281Asn) c.*589-2662G>A (n.*589-2662G>A) n.21G>A c.478G>A c.*809G>A (n.*809G>A) n.1102G>A c.818G>A (p.Ser273Asn) c.845G>A (p.Ser282Asn) c.575G>A (p.Ser192Asn) c.935G>A (p.Ser312Asn) n.19G>A n.991G>A n.157G>A c.719G>A (n.719G>A) n.1312G>A n.3121G>A n.481G>A n.178-2662G>A c.362G>A (p.Ser121Asn) c.941G>A (p.Ser314Asn) c.674G>A (p.Ser225Asn) c.668G>A (p.Ser223Asn) c.551G>A (p.Ser184Asn) c.-1359G>A (n.-1359G>A) n.1090G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 8 | g.38424604T>A | CA370734979 | FGFR1 | c.835A>T (p.Ser279Cys) n.560A>T n.1802A>T n.1550A>T n.1535A>T c.568A>T (p.Ser190Cys) c.841A>T (p.Ser281Cys) c.*589-2663A>T (n.*589-2663A>T) n.20A>T c.477A>T c.*808A>T (n.*808A>T) n.1101A>T c.817A>T (p.Ser273Cys) c.844A>T (p.Ser282Cys) c.574A>T (p.Ser192Cys) c.934A>T (p.Ser312Cys) n.18A>T n.990A>T n.156A>T c.718A>T (n.718A>T) n.1311A>T n.3120A>T n.480A>T n.178-2663A>T c.361A>T (p.Ser121Cys) c.940A>T (p.Ser314Cys) c.673A>T (p.Ser225Cys) c.667A>T (p.Ser223Cys) c.550A>T (p.Ser184Cys) c.-1360A>T (n.-1360A>T) n.1089A>T | dbSNP |
| 8 | g.38424604T>C | CA370734980 | FGFR1 | c.835A>G (p.Ser279Gly) n.560A>G n.1802A>G n.1550A>G n.1535A>G c.568A>G (p.Ser190Gly) c.841A>G (p.Ser281Gly) c.*589-2663A>G (n.*589-2663A>G) n.20A>G c.477A>G c.*808A>G (n.*808A>G) n.1101A>G c.817A>G (p.Ser273Gly) c.844A>G (p.Ser282Gly) c.574A>G (p.Ser192Gly) c.934A>G (p.Ser312Gly) n.18A>G n.990A>G n.156A>G c.718A>G (n.718A>G) n.1311A>G n.3120A>G n.480A>G n.178-2663A>G c.361A>G (p.Ser121Gly) c.940A>G (p.Ser314Gly) c.673A>G (p.Ser225Gly) c.667A>G (p.Ser223Gly) c.550A>G (p.Ser184Gly) c.-1360A>G (n.-1360A>G) n.1089A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.38424604T>G | CA370734981 | FGFR1 | c.835A>C (p.Ser279Arg) n.560A>C n.1802A>C n.1550A>C n.1535A>C c.568A>C (p.Ser190Arg) c.841A>C (p.Ser281Arg) c.*589-2663A>C (n.*589-2663A>C) n.20A>C c.477A>C c.*808A>C (n.*808A>C) n.1101A>C c.817A>C (p.Ser273Arg) c.844A>C (p.Ser282Arg) c.574A>C (p.Ser192Arg) c.934A>C (p.Ser312Arg) n.18A>C n.990A>C n.156A>C c.718A>C (n.718A>C) n.1311A>C n.3120A>C n.480A>C n.178-2663A>C c.361A>C (p.Ser121Arg) c.940A>C (p.Ser314Arg) c.673A>C (p.Ser225Arg) c.667A>C (p.Ser223Arg) c.550A>C (p.Ser184Arg) c.-1360A>C (n.-1360A>C) n.1089A>C | |
| 8 | g.38424605G>A | CA4718634 | FGFR1 | c.834C>T (p.Tyr278=) n.559C>T n.1801C>T n.1549C>T n.1534C>T c.567C>T (p.Tyr189=) c.840C>T (p.Tyr280=) c.*589-2664C>T (n.*589-2664C>T) n.19C>T c.476C>T c.*807C>T (n.*807C>T) n.1100C>T c.816C>T (p.Tyr272=) c.843C>T (p.Tyr281=) c.573C>T (p.Tyr191=) c.933C>T (p.Tyr311=) n.17C>T n.989C>T n.155C>T c.717C>T (n.717C>T) n.1310C>T n.3119C>T n.479C>T n.178-2664C>T c.360C>T (p.Tyr120=) c.939C>T (p.Tyr313=) c.672C>T (p.Tyr224=) c.666C>T (p.Tyr222=) c.549C>T (p.Tyr183=) c.-1361C>T (n.-1361C>T) n.1088C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38424605G>C | CA370734982 | FGFR1 | c.834C>G (p.Tyr278Ter) n.559C>G n.1801C>G n.1549C>G n.1534C>G c.567C>G (p.Tyr189Ter) c.840C>G (p.Tyr280Ter) c.*589-2664C>G (n.*589-2664C>G) n.19C>G c.476C>G c.*807C>G (n.*807C>G) n.1100C>G c.816C>G (p.Tyr272Ter) c.843C>G (p.Tyr281Ter) c.573C>G (p.Tyr191Ter) c.933C>G (p.Tyr311Ter) n.17C>G n.989C>G n.155C>G c.717C>G (n.717C>G) n.1310C>G n.3119C>G n.479C>G n.178-2664C>G c.360C>G (p.Tyr120Ter) c.939C>G (p.Tyr313Ter) c.672C>G (p.Tyr224Ter) c.666C>G (p.Tyr222Ter) c.549C>G (p.Tyr183Ter) c.-1361C>G (n.-1361C>G) n.1088C>G | |
| 8 | g.38424605G= | CA1777534740 | FGFR1 | c.834C= (p.Tyr278=) n.559C= n.1801C= n.1549C= n.1534C= c.567C= (p.Tyr189=) c.840C= (p.Tyr280=) c.*589-2664C= (n.*589-2664C=) n.19C= c.476C= c.*807C= (n.*807C=) n.1100C= c.816C= (p.Tyr272=) c.843C= (p.Tyr281=) c.573C= (p.Tyr191=) c.933C= (p.Tyr311=) n.17C= n.989C= n.155C= c.717C= (n.717C=) n.1310C= n.3119C= n.479C= n.178-2664C= c.360C= (p.Tyr120=) c.939C= (p.Tyr313=) c.672C= (p.Tyr224=) c.666C= (p.Tyr222=) c.549C= (p.Tyr183=) c.-1361C= (n.-1361C=) n.1088C= | |
| 8 | g.38424605G>T | CA370734983 | FGFR1 | c.834C>A (p.Tyr278Ter) n.559C>A n.1801C>A n.1549C>A n.1534C>A c.567C>A (p.Tyr189Ter) c.840C>A (p.Tyr280Ter) c.*589-2664C>A (n.*589-2664C>A) n.19C>A c.476C>A c.*807C>A (n.*807C>A) n.1100C>A c.816C>A (p.Tyr272Ter) c.843C>A (p.Tyr281Ter) c.573C>A (p.Tyr191Ter) c.933C>A (p.Tyr311Ter) n.17C>A n.989C>A n.155C>A c.717C>A (n.717C>A) n.1310C>A n.3119C>A n.479C>A n.178-2664C>A c.360C>A (p.Tyr120Ter) c.939C>A (p.Tyr313Ter) c.672C>A (p.Tyr224Ter) c.666C>A (p.Tyr222Ter) c.549C>A (p.Tyr183Ter) c.-1361C>A (n.-1361C>A) n.1088C>A | |
| 8 | g.38424606T>A | CA370734986 | FGFR1 | c.833A>T (p.Tyr278Phe) n.558A>T n.1800A>T n.1548A>T n.1533A>T c.566A>T (p.Tyr189Phe) c.839A>T (p.Tyr280Phe) c.*589-2665A>T (n.*589-2665A>T) n.18A>T c.475A>T c.*806A>T (n.*806A>T) n.1099A>T c.815A>T (p.Tyr272Phe) c.842A>T (p.Tyr281Phe) c.572A>T (p.Tyr191Phe) c.932A>T (p.Tyr311Phe) n.16A>T n.988A>T n.154A>T c.716A>T (n.716A>T) n.1309A>T n.3118A>T n.478A>T n.178-2665A>T c.359A>T (p.Tyr120Phe) c.938A>T (p.Tyr313Phe) c.671A>T (p.Tyr224Phe) c.665A>T (p.Tyr222Phe) c.548A>T (p.Tyr183Phe) c.-1362A>T (n.-1362A>T) n.1087A>T | dbSNP |
| 8 | g.38424606T>C | CA370734984 | FGFR1 | c.833A>G (p.Tyr278Cys) n.558A>G n.1800A>G n.1548A>G n.1533A>G c.566A>G (p.Tyr189Cys) c.839A>G (p.Tyr280Cys) c.*589-2665A>G (n.*589-2665A>G) n.18A>G c.475A>G c.*806A>G (n.*806A>G) n.1099A>G c.815A>G (p.Tyr272Cys) c.842A>G (p.Tyr281Cys) c.572A>G (p.Tyr191Cys) c.932A>G (p.Tyr311Cys) n.16A>G n.988A>G n.154A>G c.716A>G (n.716A>G) n.1309A>G n.3118A>G n.478A>G n.178-2665A>G c.359A>G (p.Tyr120Cys) c.938A>G (p.Tyr313Cys) c.671A>G (p.Tyr224Cys) c.665A>G (p.Tyr222Cys) c.548A>G (p.Tyr183Cys) c.-1362A>G (n.-1362A>G) n.1087A>G | dbSNP |
| 8 | g.38424606T>G | CA370734985 | FGFR1 | c.833A>C (p.Tyr278Ser) n.558A>C n.1800A>C n.1548A>C n.1533A>C c.566A>C (p.Tyr189Ser) c.839A>C (p.Tyr280Ser) c.*589-2665A>C (n.*589-2665A>C) n.18A>C c.475A>C c.*806A>C (n.*806A>C) n.1099A>C c.815A>C (p.Tyr272Ser) c.842A>C (p.Tyr281Ser) c.572A>C (p.Tyr191Ser) c.932A>C (p.Tyr311Ser) n.16A>C n.988A>C n.154A>C c.716A>C (n.716A>C) n.1309A>C n.3118A>C n.478A>C n.178-2665A>C c.359A>C (p.Tyr120Ser) c.938A>C (p.Tyr313Ser) c.671A>C (p.Tyr224Ser) c.665A>C (p.Tyr222Ser) c.548A>C (p.Tyr183Ser) c.-1362A>C (n.-1362A>C) n.1087A>C | dbSNP |
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