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| 8 | g.38419581C>T | CA370733687 | FGFR1 | c.1236G>A (p.Met412Ile) c.1230G>A (p.Met410Ile) n.970G>A c.1422G>A (p.Met474Ile) n.1930G>A c.963G>A (p.Met321Ile) c.*888G>A (n.*888G>A) n.1743G>A c.1023G>A c.*1203G>A (n.*1203G>A) n.2730G>A c.1212G>A (p.Met404Ile) c.*286G>A (n.*286G>A) c.969G>A (p.Met323Ile) c.1329G>A (p.Met443Ile) n.403G>A c.1113G>A (n.1113G>A) n.3515G>A n.764G>A n.464G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.1335G>A (p.Met445Ile) c.1068G>A (p.Met356Ile) c.1062G>A (p.Met354Ile) c.945G>A (p.Met315Ile) c.270G>A (p.Met90Ile) n.1484G>A | dbSNP |
| 8 | g.38419582A>C | CA370733691 | FGFR1 | c.1235T>G (p.Met412Arg) c.1229T>G (p.Met410Arg) n.969T>G c.1421T>G (p.Met474Arg) n.1929T>G c.962T>G (p.Met321Arg) c.*887T>G (n.*887T>G) n.1742T>G c.1022T>G c.*1202T>G (n.*1202T>G) n.2729T>G c.1211T>G (p.Met404Arg) c.*285T>G (n.*285T>G) c.968T>G (p.Met323Arg) c.1328T>G (p.Met443Arg) n.402T>G c.1112T>G (n.1112T>G) n.3514T>G n.763T>G n.463T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.1334T>G (p.Met445Arg) c.1067T>G (p.Met356Arg) c.1061T>G (p.Met354Arg) c.944T>G (p.Met315Arg) c.269T>G (p.Met90Arg) n.1483T>G | dbSNP |
| 8 | g.38419582A>G | CA370733694 | FGFR1 | c.1235T>C (p.Met412Thr) c.1229T>C (p.Met410Thr) n.969T>C c.1421T>C (p.Met474Thr) n.1929T>C c.962T>C (p.Met321Thr) c.*887T>C (n.*887T>C) n.1742T>C c.1022T>C c.*1202T>C (n.*1202T>C) n.2729T>C c.1211T>C (p.Met404Thr) c.*285T>C (n.*285T>C) c.968T>C (p.Met323Thr) c.1328T>C (p.Met443Thr) n.402T>C c.1112T>C (n.1112T>C) n.3514T>C n.763T>C n.463T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.1334T>C (p.Met445Thr) c.1067T>C (p.Met356Thr) c.1061T>C (p.Met354Thr) c.944T>C (p.Met315Thr) c.269T>C (p.Met90Thr) n.1483T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38419582A>T | CA370733696 | FGFR1 | c.1235T>A (p.Met412Lys) c.1229T>A (p.Met410Lys) n.969T>A c.1421T>A (p.Met474Lys) n.1929T>A c.962T>A (p.Met321Lys) c.*887T>A (n.*887T>A) n.1742T>A c.1022T>A c.*1202T>A (n.*1202T>A) n.2729T>A c.1211T>A (p.Met404Lys) c.*285T>A (n.*285T>A) c.968T>A (p.Met323Lys) c.1328T>A (p.Met443Lys) n.402T>A c.1112T>A (n.1112T>A) n.3514T>A n.763T>A n.463T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.1334T>A (p.Met445Lys) c.1067T>A (p.Met356Lys) c.1061T>A (p.Met354Lys) c.944T>A (p.Met315Lys) c.269T>A (p.Met90Lys) n.1483T>A | dbSNP |
| 8 | g.38419583T>A | CA370733698 | FGFR1 | c.1234A>T (p.Met412Leu) c.1228A>T (p.Met410Leu) n.968A>T c.1420A>T (p.Met474Leu) n.1928A>T c.961A>T (p.Met321Leu) c.*886A>T (n.*886A>T) n.1741A>T c.1021A>T c.*1201A>T (n.*1201A>T) n.2728A>T c.1210A>T (p.Met404Leu) c.*284A>T (n.*284A>T) c.967A>T (p.Met323Leu) c.1327A>T (p.Met443Leu) n.401A>T c.1111A>T (n.1111A>T) n.3513A>T n.762A>T n.462A>T c.*129A>T (n.*129A>T) c.1333A>T (p.Met445Leu) c.1066A>T (p.Met356Leu) c.1060A>T (p.Met354Leu) c.943A>T (p.Met315Leu) c.268A>T (p.Met90Leu) n.1482A>T | |
| 8 | g.38419583T>C | CA4718453 | FGFR1 | c.1234A>G (p.Met412Val) c.1228A>G (p.Met410Val) n.968A>G c.1420A>G (p.Met474Val) n.1928A>G c.961A>G (p.Met321Val) c.*886A>G (n.*886A>G) n.1741A>G c.1021A>G c.*1201A>G (n.*1201A>G) n.2728A>G c.1210A>G (p.Met404Val) c.*284A>G (n.*284A>G) c.967A>G (p.Met323Val) c.1327A>G (p.Met443Val) n.401A>G c.1111A>G (n.1111A>G) n.3513A>G n.762A>G n.462A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.1333A>G (p.Met445Val) c.1066A>G (p.Met356Val) c.1060A>G (p.Met354Val) c.943A>G (p.Met315Val) c.268A>G (p.Met90Val) n.1482A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38419583T>G | CA370733701 | FGFR1 | c.1234A>C (p.Met412Leu) c.1228A>C (p.Met410Leu) n.968A>C c.1420A>C (p.Met474Leu) n.1928A>C c.961A>C (p.Met321Leu) c.*886A>C (n.*886A>C) n.1741A>C c.1021A>C c.*1201A>C (n.*1201A>C) n.2728A>C c.1210A>C (p.Met404Leu) c.*284A>C (n.*284A>C) c.967A>C (p.Met323Leu) c.1327A>C (p.Met443Leu) n.401A>C c.1111A>C (n.1111A>C) n.3513A>C n.762A>C n.462A>C c.*129A>C (n.*129A>C) c.1333A>C (p.Met445Leu) c.1066A>C (p.Met356Leu) c.1060A>C (p.Met354Leu) c.943A>C (p.Met315Leu) c.268A>C (p.Met90Leu) n.1482A>C | |
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| 8 | g.38419584C>A | CA370733703 | FGFR1 | c.1233G>T (p.Gln411His) c.1227G>T (p.Gln409His) n.967G>T c.1419G>T (p.Gln473His) n.1927G>T c.960G>T (p.Gln320His) c.*885G>T (n.*885G>T) n.1740G>T c.1020G>T c.*1200G>T (n.*1200G>T) n.2727G>T c.1209G>T (p.Gln403His) c.*283G>T (n.*283G>T) c.966G>T (p.Gln322His) c.1326G>T (p.Gln442His) n.400G>T c.1110G>T (n.1110G>T) n.3512G>T n.761G>T n.461G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.1332G>T (p.Gln444His) c.1065G>T (p.Gln355His) c.1059G>T (p.Gln353His) c.942G>T (p.Gln314His) c.267G>T (p.Gln89His) n.1481G>T | |
| 8 | g.38419584C>G | CA370733705 | FGFR1 | c.1233G>C (p.Gln411His) c.1227G>C (p.Gln409His) n.967G>C c.1419G>C (p.Gln473His) n.1927G>C c.960G>C (p.Gln320His) c.*885G>C (n.*885G>C) n.1740G>C c.1020G>C c.*1200G>C (n.*1200G>C) n.2727G>C c.1209G>C (p.Gln403His) c.*283G>C (n.*283G>C) c.966G>C (p.Gln322His) c.1326G>C (p.Gln442His) n.400G>C c.1110G>C (n.1110G>C) n.3512G>C n.761G>C n.461G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.1332G>C (p.Gln444His) c.1065G>C (p.Gln355His) c.1059G>C (p.Gln353His) c.942G>C (p.Gln314His) c.267G>C (p.Gln89His) n.1481G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.38419585T>G | CA370733711 | FGFR1 | c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.1226A>C (p.Gln409Pro) n.966A>C c.1418A>C (p.Gln473Pro) n.1926A>C c.959A>C (p.Gln320Pro) c.*884A>C (n.*884A>C) n.1739A>C c.1019A>C c.*1199A>C (n.*1199A>C) n.2726A>C c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.*282A>C (n.*282A>C) c.965A>C (p.Gln322Pro) c.1325A>C (p.Gln442Pro) n.399A>C c.1109A>C (n.1109A>C) n.3511A>C n.760A>C n.460A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.1331A>C (p.Gln444Pro) c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.1058A>C (p.Gln353Pro) c.941A>C (p.Gln314Pro) c.266A>C (p.Gln89Pro) n.1480A>C | |
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| 8 | g.38419586G>T | CA370733713 | FGFR1 | c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.1225C>A (p.Gln409Lys) n.965C>A c.1417C>A (p.Gln473Lys) n.1925C>A c.958C>A (p.Gln320Lys) c.*883C>A (n.*883C>A) n.1738C>A c.1018C>A c.*1198C>A (n.*1198C>A) n.2725C>A c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.*281C>A (n.*281C>A) c.964C>A (p.Gln322Lys) c.1324C>A (p.Gln442Lys) n.398C>A c.1108C>A (n.1108C>A) n.3510C>A n.759C>A n.459C>A c.*126C>A (n.*126C>A) c.1330C>A (p.Gln444Lys) c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.1057C>A (p.Gln353Lys) c.940C>A (p.Gln314Lys) c.265C>A (p.Gln89Lys) n.1479C>A | ClinVar dbSNP |
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| 8 | g.38419588C>A | CA370733718 | FGFR1 | c.1229G>T (p.Ser410Ile) c.1223G>T (p.Ser408Ile) n.963G>T c.1415G>T (p.Ser472Ile) n.1923G>T c.956G>T (p.Ser319Ile) c.*881G>T (n.*881G>T) n.1736G>T c.1016G>T c.*1196G>T (n.*1196G>T) n.2723G>T c.1205G>T (p.Ser402Ile) c.*279G>T (n.*279G>T) c.962G>T (p.Ser321Ile) c.1322G>T (p.Ser441Ile) n.396G>T c.1106G>T (n.1106G>T) n.3508G>T n.757G>T n.457G>T c.*124G>T (n.*124G>T) c.1328G>T (p.Ser443Ile) c.1061G>T (p.Ser354Ile) c.1055G>T (p.Ser352Ile) c.938G>T (p.Ser313Ile) c.263G>T (p.Ser88Ile) n.1477G>T | |
| 8 | g.38419588C= | CA1777537293 | FGFR1 | c.1229G= (p.Ser410=) c.1223G= (p.Ser408=) n.963G= c.1415G= (p.Ser472=) n.1923G= c.956G= (p.Ser319=) c.*881G= (n.*881G=) n.1736G= c.1016G= c.*1196G= (n.*1196G=) n.2723G= c.1205G= (p.Ser402=) c.*279G= (n.*279G=) c.962G= (p.Ser321=) c.1322G= (p.Ser441=) n.396G= c.1106G= (n.1106G=) n.3508G= n.757G= n.457G= c.*124G= (n.*124G=) c.1328G= (p.Ser443=) c.1061G= (p.Ser354=) c.1055G= (p.Ser352=) c.938G= (p.Ser313=) c.263G= (p.Ser88=) n.1477G= | |
| 8 | g.38419588C>G | CA370733719 | FGFR1 | c.1229G>C (p.Ser410Thr) c.1223G>C (p.Ser408Thr) n.963G>C c.1415G>C (p.Ser472Thr) n.1923G>C c.956G>C (p.Ser319Thr) c.*881G>C (n.*881G>C) n.1736G>C c.1016G>C c.*1196G>C (n.*1196G>C) n.2723G>C c.1205G>C (p.Ser402Thr) c.*279G>C (n.*279G>C) c.962G>C (p.Ser321Thr) c.1322G>C (p.Ser441Thr) n.396G>C c.1106G>C (n.1106G>C) n.3508G>C n.757G>C n.457G>C c.*124G>C (n.*124G>C) c.1328G>C (p.Ser443Thr) c.1061G>C (p.Ser354Thr) c.1055G>C (p.Ser352Thr) c.938G>C (p.Ser313Thr) c.263G>C (p.Ser88Thr) n.1477G>C | |
| 8 | g.38419588C>T | CA4718454 | FGFR1 | c.1229G>A (p.Ser410Asn) c.1223G>A (p.Ser408Asn) n.963G>A c.1415G>A (p.Ser472Asn) n.1923G>A c.956G>A (p.Ser319Asn) c.*881G>A (n.*881G>A) n.1736G>A c.1016G>A c.*1196G>A (n.*1196G>A) n.2723G>A c.1205G>A (p.Ser402Asn) c.*279G>A (n.*279G>A) c.962G>A (p.Ser321Asn) c.1322G>A (p.Ser441Asn) n.396G>A c.1106G>A (n.1106G>A) n.3508G>A n.757G>A n.457G>A c.*124G>A (n.*124G>A) c.1328G>A (p.Ser443Asn) c.1061G>A (p.Ser354Asn) c.1055G>A (p.Ser352Asn) c.938G>A (p.Ser313Asn) c.263G>A (p.Ser88Asn) n.1477G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.38419590G>A | CA460397638 | FGFR1 | c.1227C>T (p.His409=) c.1221C>T (p.His407=) n.961C>T c.1413C>T (p.His471=) n.1921C>T c.954C>T (p.His318=) c.*879C>T (n.*879C>T) n.1734C>T c.1014C>T c.*1194C>T (n.*1194C>T) n.2721C>T c.1203C>T (p.His401=) c.*277C>T (n.*277C>T) c.960C>T (p.His320=) c.1320C>T (p.His440=) n.394C>T c.1104C>T (n.1104C>T) n.3506C>T n.755C>T n.455C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.1326C>T (p.His442=) c.1059C>T (p.His353=) c.1053C>T (p.His351=) c.936C>T (p.His312=) c.261C>T (p.His87=) n.1475C>T | dbSNP |