WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.38413642_38418900dup | CA2580614557 | FGFR1 | c.1285-527_2455dup c.1273-527_2280+276dup n.1651_3348dup c.1465-527_2472+276dup c.1273-527_2443dup n.1973-527_3143dup c.1006-527_2176dup c.*931-527_*1938+276dup c.*1252-527_*2422dup n.2779-527_3949dup c.1012-527_2182dup c.1255-527_2425dup c.*335-527_*1505dup c.1018-527_2188dup c.1279-527_2449dup c.1378-527_2548dup n.3564-527_4734dup c.*180-527_*1350dup c.1285-527_2292+276dup c.1279-527_2286+276dup c.1261-527_2268+276dup c.1018-527_2025+276dup c.1012-527_2019+276dup c.1384-527_2391+276dup c.1378-527_2385+276dup c.1384-527_2554dup c.1117-527_2124+276dup c.1111-527_2118+276dup c.1111-527_2281dup c.994-527_2001+276dup c.1372-527_2379+276dup c.1372-527_2542dup c.1105-527_2275dup c.313-527_1320+276dup c.313-527_1483dup n.1533-527_2728dup n.1533-527_2565+276dup | |
| 8 | g.38413719_38419638dup | CA2740094990 | FGFR1 | c.1179_2378dup c.1173_2280+199dup n.913_3271dup c.1365_2472+199dup c.1173_2366dup n.1873_3066dup c.906_2099dup c.*831_*1938+199dup c.*1146_*2345dup n.2673_3872dup c.906_2105dup c.1155_2348dup c.*229_*1428dup c.912_2111dup c.1173_2372dup c.1272_2471dup n.3458_4657dup c.1179_2372dup c.*74_*1273dup c.1179_2292+199dup c.1173_2286+199dup c.1155_2268+199dup c.912_2025+199dup c.906_2019+199dup c.1278_2391+199dup c.1272_2385+199dup c.1278_2385+199dup c.1278_2477dup c.1278_2471dup c.1011_2124+199dup c.1005_2118+199dup c.1005_2204dup c.888_2001+199dup c.1272_2379+199dup c.1272_2465dup c.1179_2286+199dup c.1011_2204dup c.1005_2198dup c.213_1320+199dup c.213_1406dup n.1427_2651dup n.1427_2565+199dup | |
| 8 | g.38417232_38417233dup | CA2686967655 | FGFR1 | c.1663+78_1663+79dup (n.1663+78_1663+79dup) c.1651+78_1651+79dup (n.1651+78_1651+79dup) n.2556+78_2556+79dup n.485+22_485+23dup c.1843+78_1843+79dup (n.1843+78_1843+79dup) n.2351+78_2351+79dup c.1384+78_1384+79dup (n.1384+78_1384+79dup) c.*1309+78_*1309+79dup (n.*1309+78_*1309+79dup) c.*1630+78_*1630+79dup (n.*1630+78_*1630+79dup) n.3157+78_3157+79dup c.1390+78_1390+79dup (n.1390+78_1390+79dup) c.1633+78_1633+79dup (n.1633+78_1633+79dup) c.*713+78_*713+79dup (n.*713+78_*713+79dup) c.1396+78_1396+79dup (n.1396+78_1396+79dup) c.1657+78_1657+79dup (n.1657+78_1657+79dup) c.1756+78_1756+79dup (n.1756+78_1756+79dup) c.1540+78_1540+79dup (n.1540+78_1540+79dup) n.3942+78_3942+79dup n.1185+78_1185+79dup n.209+78_209+79dup c.*558+78_*558+79dup (n.*558+78_*558+79dup) c.1639+78_1639+79dup (n.1639+78_1639+79dup) c.1762+78_1762+79dup (n.1762+78_1762+79dup) c.1495+78_1495+79dup (n.1495+78_1495+79dup) c.1489+78_1489+79dup (n.1489+78_1489+79dup) c.1372+78_1372+79dup (n.1372+78_1372+79dup) c.1750+78_1750+79dup (n.1750+78_1750+79dup) c.1483+78_1483+79dup (n.1483+78_1483+79dup) c.691+78_691+79dup (n.691+78_691+79dup) n.1911+78_1911+79dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.38417232_38417233del | CA2686967656 | FGFR1 | c.1663+78_1663+79del (n.1663+78_1663+79del) c.1651+78_1651+79del (n.1651+78_1651+79del) n.2556+78_2556+79del n.485+22_485+23del c.1843+78_1843+79del (n.1843+78_1843+79del) n.2351+78_2351+79del c.1384+78_1384+79del (n.1384+78_1384+79del) c.*1309+78_*1309+79del (n.*1309+78_*1309+79del) c.*1630+78_*1630+79del (n.*1630+78_*1630+79del) n.3157+78_3157+79del c.1390+78_1390+79del (n.1390+78_1390+79del) c.1633+78_1633+79del (n.1633+78_1633+79del) c.*713+78_*713+79del (n.*713+78_*713+79del) c.1396+78_1396+79del (n.1396+78_1396+79del) c.1657+78_1657+79del (n.1657+78_1657+79del) c.1756+78_1756+79del (n.1756+78_1756+79del) c.1540+78_1540+79del (n.1540+78_1540+79del) n.3942+78_3942+79del n.1185+78_1185+79del n.209+78_209+79del c.*558+78_*558+79del (n.*558+78_*558+79del) c.1639+78_1639+79del (n.1639+78_1639+79del) c.1762+78_1762+79del (n.1762+78_1762+79del) c.1495+78_1495+79del (n.1495+78_1495+79del) c.1489+78_1489+79del (n.1489+78_1489+79del) c.1372+78_1372+79del (n.1372+78_1372+79del) c.1750+78_1750+79del (n.1750+78_1750+79del) c.1483+78_1483+79del (n.1483+78_1483+79del) c.691+78_691+79del (n.691+78_691+79del) n.1911+78_1911+79del | gnomAD v4 |
| 8 | g.38417233G>A | CA581139091 | FGFR1 | c.1663+73C>T (n.1663+73C>T) c.1651+73C>T (n.1651+73C>T) n.2556+73C>T n.485+17C>T c.1843+73C>T (n.1843+73C>T) n.2351+73C>T c.1384+73C>T (n.1384+73C>T) c.*1309+73C>T (n.*1309+73C>T) c.*1630+73C>T (n.*1630+73C>T) n.3157+73C>T c.1390+73C>T (n.1390+73C>T) c.1633+73C>T (n.1633+73C>T) c.*713+73C>T (n.*713+73C>T) c.1396+73C>T (n.1396+73C>T) c.1657+73C>T (n.1657+73C>T) c.1756+73C>T (n.1756+73C>T) c.1540+73C>T (n.1540+73C>T) n.3942+73C>T n.1185+73C>T n.209+73C>T c.*558+73C>T (n.*558+73C>T) c.1639+73C>T (n.1639+73C>T) c.1762+73C>T (n.1762+73C>T) c.1495+73C>T (n.1495+73C>T) c.1489+73C>T (n.1489+73C>T) c.1372+73C>T (n.1372+73C>T) c.1750+73C>T (n.1750+73C>T) c.1483+73C>T (n.1483+73C>T) c.691+73C>T (n.691+73C>T) n.1911+73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38417233G= | CA1777536181 | FGFR1 | c.1663+73C= (n.1663+73C=) c.1651+73C= (n.1651+73C=) n.2556+73C= n.485+17C= c.1843+73C= (n.1843+73C=) n.2351+73C= c.1384+73C= (n.1384+73C=) c.*1309+73C= (n.*1309+73C=) c.*1630+73C= (n.*1630+73C=) n.3157+73C= c.1390+73C= (n.1390+73C=) c.1633+73C= (n.1633+73C=) c.*713+73C= (n.*713+73C=) c.1396+73C= (n.1396+73C=) c.1657+73C= (n.1657+73C=) c.1756+73C= (n.1756+73C=) c.1540+73C= (n.1540+73C=) n.3942+73C= n.1185+73C= n.209+73C= c.*558+73C= (n.*558+73C=) c.1639+73C= (n.1639+73C=) c.1762+73C= (n.1762+73C=) c.1495+73C= (n.1495+73C=) c.1489+73C= (n.1489+73C=) c.1372+73C= (n.1372+73C=) c.1750+73C= (n.1750+73C=) c.1483+73C= (n.1483+73C=) c.691+73C= (n.691+73C=) n.1911+73C= | |
| 8 | g.38417234G= | CA1777536182 | FGFR1 | c.1663+72C= (n.1663+72C=) c.1651+72C= (n.1651+72C=) n.2556+72C= n.485+16C= c.1843+72C= (n.1843+72C=) n.2351+72C= c.1384+72C= (n.1384+72C=) c.*1309+72C= (n.*1309+72C=) c.*1630+72C= (n.*1630+72C=) n.3157+72C= c.1390+72C= (n.1390+72C=) c.1633+72C= (n.1633+72C=) c.*713+72C= (n.*713+72C=) c.1396+72C= (n.1396+72C=) c.1657+72C= (n.1657+72C=) c.1756+72C= (n.1756+72C=) c.1540+72C= (n.1540+72C=) n.3942+72C= n.1185+72C= n.209+72C= c.*558+72C= (n.*558+72C=) c.1639+72C= (n.1639+72C=) c.1762+72C= (n.1762+72C=) c.1495+72C= (n.1495+72C=) c.1489+72C= (n.1489+72C=) c.1372+72C= (n.1372+72C=) c.1750+72C= (n.1750+72C=) c.1483+72C= (n.1483+72C=) c.691+72C= (n.691+72C=) n.1911+72C= | |
| 8 | g.38417234G>T | CA175140927 | FGFR1 | c.1663+72C>A (n.1663+72C>A) c.1651+72C>A (n.1651+72C>A) n.2556+72C>A n.485+16C>A c.1843+72C>A (n.1843+72C>A) n.2351+72C>A c.1384+72C>A (n.1384+72C>A) c.*1309+72C>A (n.*1309+72C>A) c.*1630+72C>A (n.*1630+72C>A) n.3157+72C>A c.1390+72C>A (n.1390+72C>A) c.1633+72C>A (n.1633+72C>A) c.*713+72C>A (n.*713+72C>A) c.1396+72C>A (n.1396+72C>A) c.1657+72C>A (n.1657+72C>A) c.1756+72C>A (n.1756+72C>A) c.1540+72C>A (n.1540+72C>A) n.3942+72C>A n.1185+72C>A n.209+72C>A c.*558+72C>A (n.*558+72C>A) c.1639+72C>A (n.1639+72C>A) c.1762+72C>A (n.1762+72C>A) c.1495+72C>A (n.1495+72C>A) c.1489+72C>A (n.1489+72C>A) c.1372+72C>A (n.1372+72C>A) c.1750+72C>A (n.1750+72C>A) c.1483+72C>A (n.1483+72C>A) c.691+72C>A (n.691+72C>A) n.1911+72C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38417235_38417274del | CA2686967674 | FGFR1 | c.1663+33_1663+72del (n.1663+33_1663+72del) c.1651+33_1651+72del (n.1651+33_1651+72del) n.2556+33_2556+72del n.462_485+16del c.1843+33_1843+72del (n.1843+33_1843+72del) n.2351+33_2351+72del c.1384+33_1384+72del (n.1384+33_1384+72del) c.*1309+33_*1309+72del (n.*1309+33_*1309+72del) c.*1630+33_*1630+72del (n.*1630+33_*1630+72del) n.3157+33_3157+72del c.1390+33_1390+72del (n.1390+33_1390+72del) c.1633+33_1633+72del (n.1633+33_1633+72del) c.*713+33_*713+72del (n.*713+33_*713+72del) c.1396+33_1396+72del (n.1396+33_1396+72del) c.1657+33_1657+72del (n.1657+33_1657+72del) c.1756+33_1756+72del (n.1756+33_1756+72del) c.1540+33_1540+72del (n.1540+33_1540+72del) n.3942+33_3942+72del n.1185+33_1185+72del n.209+33_209+72del c.*558+33_*558+72del (n.*558+33_*558+72del) c.1639+33_1639+72del (n.1639+33_1639+72del) c.1762+33_1762+72del (n.1762+33_1762+72del) c.1495+33_1495+72del (n.1495+33_1495+72del) c.1489+33_1489+72del (n.1489+33_1489+72del) c.1372+33_1372+72del (n.1372+33_1372+72del) c.1750+33_1750+72del (n.1750+33_1750+72del) c.1483+33_1483+72del (n.1483+33_1483+72del) c.691+33_691+72del (n.691+33_691+72del) n.1911+33_1911+72del | gnomAD v4 |
| 8 | g.38417235C>A | CA2686967677 | FGFR1 | c.1663+71G>T (n.1663+71G>T) c.1651+71G>T (n.1651+71G>T) n.2556+71G>T n.485+15G>T c.1843+71G>T (n.1843+71G>T) n.2351+71G>T c.1384+71G>T (n.1384+71G>T) c.*1309+71G>T (n.*1309+71G>T) c.*1630+71G>T (n.*1630+71G>T) n.3157+71G>T c.1390+71G>T (n.1390+71G>T) c.1633+71G>T (n.1633+71G>T) c.*713+71G>T (n.*713+71G>T) c.1396+71G>T (n.1396+71G>T) c.1657+71G>T (n.1657+71G>T) c.1756+71G>T (n.1756+71G>T) c.1540+71G>T (n.1540+71G>T) n.3942+71G>T n.1185+71G>T n.209+71G>T c.*558+71G>T (n.*558+71G>T) c.1639+71G>T (n.1639+71G>T) c.1762+71G>T (n.1762+71G>T) c.1495+71G>T (n.1495+71G>T) c.1489+71G>T (n.1489+71G>T) c.1372+71G>T (n.1372+71G>T) c.1750+71G>T (n.1750+71G>T) c.1483+71G>T (n.1483+71G>T) c.691+71G>T (n.691+71G>T) n.1911+71G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38417235C>T | CA2686967678 | FGFR1 | c.1663+71G>A (n.1663+71G>A) c.1651+71G>A (n.1651+71G>A) n.2556+71G>A n.485+15G>A c.1843+71G>A (n.1843+71G>A) n.2351+71G>A c.1384+71G>A (n.1384+71G>A) c.*1309+71G>A (n.*1309+71G>A) c.*1630+71G>A (n.*1630+71G>A) n.3157+71G>A c.1390+71G>A (n.1390+71G>A) c.1633+71G>A (n.1633+71G>A) c.*713+71G>A (n.*713+71G>A) c.1396+71G>A (n.1396+71G>A) c.1657+71G>A (n.1657+71G>A) c.1756+71G>A (n.1756+71G>A) c.1540+71G>A (n.1540+71G>A) n.3942+71G>A n.1185+71G>A n.209+71G>A c.*558+71G>A (n.*558+71G>A) c.1639+71G>A (n.1639+71G>A) c.1762+71G>A (n.1762+71G>A) c.1495+71G>A (n.1495+71G>A) c.1489+71G>A (n.1489+71G>A) c.1372+71G>A (n.1372+71G>A) c.1750+71G>A (n.1750+71G>A) c.1483+71G>A (n.1483+71G>A) c.691+71G>A (n.691+71G>A) n.1911+71G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38417237T>C | CA175140928 | FGFR1 | c.1663+69A>G (n.1663+69A>G) c.1651+69A>G (n.1651+69A>G) n.2556+69A>G n.485+13A>G c.1843+69A>G (n.1843+69A>G) n.2351+69A>G c.1384+69A>G (n.1384+69A>G) c.*1309+69A>G (n.*1309+69A>G) c.*1630+69A>G (n.*1630+69A>G) n.3157+69A>G c.1390+69A>G (n.1390+69A>G) c.1633+69A>G (n.1633+69A>G) c.*713+69A>G (n.*713+69A>G) c.1396+69A>G (n.1396+69A>G) c.1657+69A>G (n.1657+69A>G) c.1756+69A>G (n.1756+69A>G) c.1540+69A>G (n.1540+69A>G) n.3942+69A>G n.1185+69A>G n.209+69A>G c.*558+69A>G (n.*558+69A>G) c.1639+69A>G (n.1639+69A>G) c.1762+69A>G (n.1762+69A>G) c.1495+69A>G (n.1495+69A>G) c.1489+69A>G (n.1489+69A>G) c.1372+69A>G (n.1372+69A>G) c.1750+69A>G (n.1750+69A>G) c.1483+69A>G (n.1483+69A>G) c.691+69A>G (n.691+69A>G) n.1911+69A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38417237T= | CA1777536183 | FGFR1 | c.1663+69A= (n.1663+69A=) c.1651+69A= (n.1651+69A=) n.2556+69A= n.485+13A= c.1843+69A= (n.1843+69A=) n.2351+69A= c.1384+69A= (n.1384+69A=) c.*1309+69A= (n.*1309+69A=) c.*1630+69A= (n.*1630+69A=) n.3157+69A= c.1390+69A= (n.1390+69A=) c.1633+69A= (n.1633+69A=) c.*713+69A= (n.*713+69A=) c.1396+69A= (n.1396+69A=) c.1657+69A= (n.1657+69A=) c.1756+69A= (n.1756+69A=) c.1540+69A= (n.1540+69A=) n.3942+69A= n.1185+69A= n.209+69A= c.*558+69A= (n.*558+69A=) c.1639+69A= (n.1639+69A=) c.1762+69A= (n.1762+69A=) c.1495+69A= (n.1495+69A=) c.1489+69A= (n.1489+69A=) c.1372+69A= (n.1372+69A=) c.1750+69A= (n.1750+69A=) c.1483+69A= (n.1483+69A=) c.691+69A= (n.691+69A=) n.1911+69A= | |
| 8 | g.38417238T>A | CA2686967680 | FGFR1 | c.1663+68A>T (n.1663+68A>T) c.1651+68A>T (n.1651+68A>T) n.2556+68A>T n.485+12A>T c.1843+68A>T (n.1843+68A>T) n.2351+68A>T c.1384+68A>T (n.1384+68A>T) c.*1309+68A>T (n.*1309+68A>T) c.*1630+68A>T (n.*1630+68A>T) n.3157+68A>T c.1390+68A>T (n.1390+68A>T) c.1633+68A>T (n.1633+68A>T) c.*713+68A>T (n.*713+68A>T) c.1396+68A>T (n.1396+68A>T) c.1657+68A>T (n.1657+68A>T) c.1756+68A>T (n.1756+68A>T) c.1540+68A>T (n.1540+68A>T) n.3942+68A>T n.1185+68A>T n.209+68A>T c.*558+68A>T (n.*558+68A>T) c.1639+68A>T (n.1639+68A>T) c.1762+68A>T (n.1762+68A>T) c.1495+68A>T (n.1495+68A>T) c.1489+68A>T (n.1489+68A>T) c.1372+68A>T (n.1372+68A>T) c.1750+68A>T (n.1750+68A>T) c.1483+68A>T (n.1483+68A>T) c.691+68A>T (n.691+68A>T) n.1911+68A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38417238T>C | CA1777536185 | FGFR1 | c.1663+68A>G (n.1663+68A>G) c.1651+68A>G (n.1651+68A>G) n.2556+68A>G n.485+12A>G c.1843+68A>G (n.1843+68A>G) n.2351+68A>G c.1384+68A>G (n.1384+68A>G) c.*1309+68A>G (n.*1309+68A>G) c.*1630+68A>G (n.*1630+68A>G) n.3157+68A>G c.1390+68A>G (n.1390+68A>G) c.1633+68A>G (n.1633+68A>G) c.*713+68A>G (n.*713+68A>G) c.1396+68A>G (n.1396+68A>G) c.1657+68A>G (n.1657+68A>G) c.1756+68A>G (n.1756+68A>G) c.1540+68A>G (n.1540+68A>G) n.3942+68A>G n.1185+68A>G n.209+68A>G c.*558+68A>G (n.*558+68A>G) c.1639+68A>G (n.1639+68A>G) c.1762+68A>G (n.1762+68A>G) c.1495+68A>G (n.1495+68A>G) c.1489+68A>G (n.1489+68A>G) c.1372+68A>G (n.1372+68A>G) c.1750+68A>G (n.1750+68A>G) c.1483+68A>G (n.1483+68A>G) c.691+68A>G (n.691+68A>G) n.1911+68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38417238T= | CA1777536184 | FGFR1 | c.1663+68A= (n.1663+68A=) c.1651+68A= (n.1651+68A=) n.2556+68A= n.485+12A= c.1843+68A= (n.1843+68A=) n.2351+68A= c.1384+68A= (n.1384+68A=) c.*1309+68A= (n.*1309+68A=) c.*1630+68A= (n.*1630+68A=) n.3157+68A= c.1390+68A= (n.1390+68A=) c.1633+68A= (n.1633+68A=) c.*713+68A= (n.*713+68A=) c.1396+68A= (n.1396+68A=) c.1657+68A= (n.1657+68A=) c.1756+68A= (n.1756+68A=) c.1540+68A= (n.1540+68A=) n.3942+68A= n.1185+68A= n.209+68A= c.*558+68A= (n.*558+68A=) c.1639+68A= (n.1639+68A=) c.1762+68A= (n.1762+68A=) c.1495+68A= (n.1495+68A=) c.1489+68A= (n.1489+68A=) c.1372+68A= (n.1372+68A=) c.1750+68A= (n.1750+68A=) c.1483+68A= (n.1483+68A=) c.691+68A= (n.691+68A=) n.1911+68A= | |
| 8 | g.38417239G>A | CA1112889713 | FGFR1 | c.1663+67C>T (n.1663+67C>T) c.1651+67C>T (n.1651+67C>T) n.2556+67C>T n.485+11C>T c.1843+67C>T (n.1843+67C>T) n.2351+67C>T c.1384+67C>T (n.1384+67C>T) c.*1309+67C>T (n.*1309+67C>T) c.*1630+67C>T (n.*1630+67C>T) n.3157+67C>T c.1390+67C>T (n.1390+67C>T) c.1633+67C>T (n.1633+67C>T) c.*713+67C>T (n.*713+67C>T) c.1396+67C>T (n.1396+67C>T) c.1657+67C>T (n.1657+67C>T) c.1756+67C>T (n.1756+67C>T) c.1540+67C>T (n.1540+67C>T) n.3942+67C>T n.1185+67C>T n.209+67C>T c.*558+67C>T (n.*558+67C>T) c.1639+67C>T (n.1639+67C>T) c.1762+67C>T (n.1762+67C>T) c.1495+67C>T (n.1495+67C>T) c.1489+67C>T (n.1489+67C>T) c.1372+67C>T (n.1372+67C>T) c.1750+67C>T (n.1750+67C>T) c.1483+67C>T (n.1483+67C>T) c.691+67C>T (n.691+67C>T) n.1911+67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.38417239G>T | CA175140929 | FGFR1 | c.1663+67C>A (n.1663+67C>A) c.1651+67C>A (n.1651+67C>A) n.2556+67C>A n.485+11C>A c.1843+67C>A (n.1843+67C>A) n.2351+67C>A c.1384+67C>A (n.1384+67C>A) c.*1309+67C>A (n.*1309+67C>A) c.*1630+67C>A (n.*1630+67C>A) n.3157+67C>A c.1390+67C>A (n.1390+67C>A) c.1633+67C>A (n.1633+67C>A) c.*713+67C>A (n.*713+67C>A) c.1396+67C>A (n.1396+67C>A) c.1657+67C>A (n.1657+67C>A) c.1756+67C>A (n.1756+67C>A) c.1540+67C>A (n.1540+67C>A) n.3942+67C>A n.1185+67C>A n.209+67C>A c.*558+67C>A (n.*558+67C>A) c.1639+67C>A (n.1639+67C>A) c.1762+67C>A (n.1762+67C>A) c.1495+67C>A (n.1495+67C>A) c.1489+67C>A (n.1489+67C>A) c.1372+67C>A (n.1372+67C>A) c.1750+67C>A (n.1750+67C>A) c.1483+67C>A (n.1483+67C>A) c.691+67C>A (n.691+67C>A) n.1911+67C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38417240G>A | CA581139096 | FGFR1 | c.1663+66C>T (n.1663+66C>T) c.1651+66C>T (n.1651+66C>T) n.2556+66C>T n.485+10C>T c.1843+66C>T (n.1843+66C>T) n.2351+66C>T c.1384+66C>T (n.1384+66C>T) c.*1309+66C>T (n.*1309+66C>T) c.*1630+66C>T (n.*1630+66C>T) n.3157+66C>T c.1390+66C>T (n.1390+66C>T) c.1633+66C>T (n.1633+66C>T) c.*713+66C>T (n.*713+66C>T) c.1396+66C>T (n.1396+66C>T) c.1657+66C>T (n.1657+66C>T) c.1756+66C>T (n.1756+66C>T) c.1540+66C>T (n.1540+66C>T) n.3942+66C>T n.1185+66C>T n.209+66C>T c.*558+66C>T (n.*558+66C>T) c.1639+66C>T (n.1639+66C>T) c.1762+66C>T (n.1762+66C>T) c.1495+66C>T (n.1495+66C>T) c.1489+66C>T (n.1489+66C>T) c.1372+66C>T (n.1372+66C>T) c.1750+66C>T (n.1750+66C>T) c.1483+66C>T (n.1483+66C>T) c.691+66C>T (n.691+66C>T) n.1911+66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.38417241G>A | CA851476429 | FGFR1 | c.1663+65C>T (n.1663+65C>T) c.1651+65C>T (n.1651+65C>T) n.2556+65C>T n.485+9C>T c.1843+65C>T (n.1843+65C>T) n.2351+65C>T c.1384+65C>T (n.1384+65C>T) c.*1309+65C>T (n.*1309+65C>T) c.*1630+65C>T (n.*1630+65C>T) n.3157+65C>T c.1390+65C>T (n.1390+65C>T) c.1633+65C>T (n.1633+65C>T) c.*713+65C>T (n.*713+65C>T) c.1396+65C>T (n.1396+65C>T) c.1657+65C>T (n.1657+65C>T) c.1756+65C>T (n.1756+65C>T) c.1540+65C>T (n.1540+65C>T) n.3942+65C>T n.1185+65C>T n.209+65C>T c.*558+65C>T (n.*558+65C>T) c.1639+65C>T (n.1639+65C>T) c.1762+65C>T (n.1762+65C>T) c.1495+65C>T (n.1495+65C>T) c.1489+65C>T (n.1489+65C>T) c.1372+65C>T (n.1372+65C>T) c.1750+65C>T (n.1750+65C>T) c.1483+65C>T (n.1483+65C>T) c.691+65C>T (n.691+65C>T) n.1911+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38417241G>C | CA2580814681 | FGFR1 | c.1663+65C>G (n.1663+65C>G) c.1651+65C>G (n.1651+65C>G) n.2556+65C>G n.485+9C>G c.1843+65C>G (n.1843+65C>G) n.2351+65C>G c.1384+65C>G (n.1384+65C>G) c.*1309+65C>G (n.*1309+65C>G) c.*1630+65C>G (n.*1630+65C>G) n.3157+65C>G c.1390+65C>G (n.1390+65C>G) c.1633+65C>G (n.1633+65C>G) c.*713+65C>G (n.*713+65C>G) c.1396+65C>G (n.1396+65C>G) c.1657+65C>G (n.1657+65C>G) c.1756+65C>G (n.1756+65C>G) c.1540+65C>G (n.1540+65C>G) n.3942+65C>G n.1185+65C>G n.209+65C>G c.*558+65C>G (n.*558+65C>G) c.1639+65C>G (n.1639+65C>G) c.1762+65C>G (n.1762+65C>G) c.1495+65C>G (n.1495+65C>G) c.1489+65C>G (n.1489+65C>G) c.1372+65C>G (n.1372+65C>G) c.1750+65C>G (n.1750+65C>G) c.1483+65C>G (n.1483+65C>G) c.691+65C>G (n.691+65C>G) n.1911+65C>G | |
| 8 | g.38417241G= | CA1777536188 | FGFR1 | c.1663+65C= (n.1663+65C=) c.1651+65C= (n.1651+65C=) n.2556+65C= n.485+9C= c.1843+65C= (n.1843+65C=) n.2351+65C= c.1384+65C= (n.1384+65C=) c.*1309+65C= (n.*1309+65C=) c.*1630+65C= (n.*1630+65C=) n.3157+65C= c.1390+65C= (n.1390+65C=) c.1633+65C= (n.1633+65C=) c.*713+65C= (n.*713+65C=) c.1396+65C= (n.1396+65C=) c.1657+65C= (n.1657+65C=) c.1756+65C= (n.1756+65C=) c.1540+65C= (n.1540+65C=) n.3942+65C= n.1185+65C= n.209+65C= c.*558+65C= (n.*558+65C=) c.1639+65C= (n.1639+65C=) c.1762+65C= (n.1762+65C=) c.1495+65C= (n.1495+65C=) c.1489+65C= (n.1489+65C=) c.1372+65C= (n.1372+65C=) c.1750+65C= (n.1750+65C=) c.1483+65C= (n.1483+65C=) c.691+65C= (n.691+65C=) n.1911+65C= | |
| 8 | g.38417241G>T | CA175140930 | FGFR1 | c.1663+65C>A (n.1663+65C>A) c.1651+65C>A (n.1651+65C>A) n.2556+65C>A n.485+9C>A c.1843+65C>A (n.1843+65C>A) n.2351+65C>A c.1384+65C>A (n.1384+65C>A) c.*1309+65C>A (n.*1309+65C>A) c.*1630+65C>A (n.*1630+65C>A) n.3157+65C>A c.1390+65C>A (n.1390+65C>A) c.1633+65C>A (n.1633+65C>A) c.*713+65C>A (n.*713+65C>A) c.1396+65C>A (n.1396+65C>A) c.1657+65C>A (n.1657+65C>A) c.1756+65C>A (n.1756+65C>A) c.1540+65C>A (n.1540+65C>A) n.3942+65C>A n.1185+65C>A n.209+65C>A c.*558+65C>A (n.*558+65C>A) c.1639+65C>A (n.1639+65C>A) c.1762+65C>A (n.1762+65C>A) c.1495+65C>A (n.1495+65C>A) c.1489+65C>A (n.1489+65C>A) c.1372+65C>A (n.1372+65C>A) c.1750+65C>A (n.1750+65C>A) c.1483+65C>A (n.1483+65C>A) c.691+65C>A (n.691+65C>A) n.1911+65C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.38417242A>G | CA1777536189 | FGFR1 | c.1663+64T>C (n.1663+64T>C) c.1651+64T>C (n.1651+64T>C) n.2556+64T>C n.485+8T>C c.1843+64T>C (n.1843+64T>C) n.2351+64T>C c.1384+64T>C (n.1384+64T>C) c.*1309+64T>C (n.*1309+64T>C) c.*1630+64T>C (n.*1630+64T>C) n.3157+64T>C c.1390+64T>C (n.1390+64T>C) c.1633+64T>C (n.1633+64T>C) c.*713+64T>C (n.*713+64T>C) c.1396+64T>C (n.1396+64T>C) c.1657+64T>C (n.1657+64T>C) c.1756+64T>C (n.1756+64T>C) c.1540+64T>C (n.1540+64T>C) n.3942+64T>C n.1185+64T>C n.209+64T>C c.*558+64T>C (n.*558+64T>C) c.1639+64T>C (n.1639+64T>C) c.1762+64T>C (n.1762+64T>C) c.1495+64T>C (n.1495+64T>C) c.1489+64T>C (n.1489+64T>C) c.1372+64T>C (n.1372+64T>C) c.1750+64T>C (n.1750+64T>C) c.1483+64T>C (n.1483+64T>C) c.691+64T>C (n.691+64T>C) n.1911+64T>C | dbSNP |
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| 8 | g.38417243C>A | CA2686967687 | FGFR1 | c.1663+63G>T (n.1663+63G>T) c.1651+63G>T (n.1651+63G>T) n.2556+63G>T n.485+7G>T c.1843+63G>T (n.1843+63G>T) n.2351+63G>T c.1384+63G>T (n.1384+63G>T) c.*1309+63G>T (n.*1309+63G>T) c.*1630+63G>T (n.*1630+63G>T) n.3157+63G>T c.1390+63G>T (n.1390+63G>T) c.1633+63G>T (n.1633+63G>T) c.*713+63G>T (n.*713+63G>T) c.1396+63G>T (n.1396+63G>T) c.1657+63G>T (n.1657+63G>T) c.1756+63G>T (n.1756+63G>T) c.1540+63G>T (n.1540+63G>T) n.3942+63G>T n.1185+63G>T n.209+63G>T c.*558+63G>T (n.*558+63G>T) c.1639+63G>T (n.1639+63G>T) c.1762+63G>T (n.1762+63G>T) c.1495+63G>T (n.1495+63G>T) c.1489+63G>T (n.1489+63G>T) c.1372+63G>T (n.1372+63G>T) c.1750+63G>T (n.1750+63G>T) c.1483+63G>T (n.1483+63G>T) c.691+63G>T (n.691+63G>T) n.1911+63G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38417243C>T | CA2579146299 | FGFR1 | c.1663+63G>A (n.1663+63G>A) c.1651+63G>A (n.1651+63G>A) n.2556+63G>A n.485+7G>A c.1843+63G>A (n.1843+63G>A) n.2351+63G>A c.1384+63G>A (n.1384+63G>A) c.*1309+63G>A (n.*1309+63G>A) c.*1630+63G>A (n.*1630+63G>A) n.3157+63G>A c.1390+63G>A (n.1390+63G>A) c.1633+63G>A (n.1633+63G>A) c.*713+63G>A (n.*713+63G>A) c.1396+63G>A (n.1396+63G>A) c.1657+63G>A (n.1657+63G>A) c.1756+63G>A (n.1756+63G>A) c.1540+63G>A (n.1540+63G>A) n.3942+63G>A n.1185+63G>A n.209+63G>A c.*558+63G>A (n.*558+63G>A) c.1639+63G>A (n.1639+63G>A) c.1762+63G>A (n.1762+63G>A) c.1495+63G>A (n.1495+63G>A) c.1489+63G>A (n.1489+63G>A) c.1372+63G>A (n.1372+63G>A) c.1750+63G>A (n.1750+63G>A) c.1483+63G>A (n.1483+63G>A) c.691+63G>A (n.691+63G>A) n.1911+63G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38417244T>C | CA2579146300 | FGFR1 | c.1663+62A>G (n.1663+62A>G) c.1651+62A>G (n.1651+62A>G) n.2556+62A>G n.485+6A>G c.1843+62A>G (n.1843+62A>G) n.2351+62A>G c.1384+62A>G (n.1384+62A>G) c.*1309+62A>G (n.*1309+62A>G) c.*1630+62A>G (n.*1630+62A>G) n.3157+62A>G c.1390+62A>G (n.1390+62A>G) c.1633+62A>G (n.1633+62A>G) c.*713+62A>G (n.*713+62A>G) c.1396+62A>G (n.1396+62A>G) c.1657+62A>G (n.1657+62A>G) c.1756+62A>G (n.1756+62A>G) c.1540+62A>G (n.1540+62A>G) n.3942+62A>G n.1185+62A>G n.209+62A>G c.*558+62A>G (n.*558+62A>G) c.1639+62A>G (n.1639+62A>G) c.1762+62A>G (n.1762+62A>G) c.1495+62A>G (n.1495+62A>G) c.1489+62A>G (n.1489+62A>G) c.1372+62A>G (n.1372+62A>G) c.1750+62A>G (n.1750+62A>G) c.1483+62A>G (n.1483+62A>G) c.691+62A>G (n.691+62A>G) n.1911+62A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.38417244T>G | CA175140934 | FGFR1 | c.1663+62A>C (n.1663+62A>C) c.1651+62A>C (n.1651+62A>C) n.2556+62A>C n.485+6A>C c.1843+62A>C (n.1843+62A>C) n.2351+62A>C c.1384+62A>C (n.1384+62A>C) c.*1309+62A>C (n.*1309+62A>C) c.*1630+62A>C (n.*1630+62A>C) n.3157+62A>C c.1390+62A>C (n.1390+62A>C) c.1633+62A>C (n.1633+62A>C) c.*713+62A>C (n.*713+62A>C) c.1396+62A>C (n.1396+62A>C) c.1657+62A>C (n.1657+62A>C) c.1756+62A>C (n.1756+62A>C) c.1540+62A>C (n.1540+62A>C) n.3942+62A>C n.1185+62A>C n.209+62A>C c.*558+62A>C (n.*558+62A>C) c.1639+62A>C (n.1639+62A>C) c.1762+62A>C (n.1762+62A>C) c.1495+62A>C (n.1495+62A>C) c.1489+62A>C (n.1489+62A>C) c.1372+62A>C (n.1372+62A>C) c.1750+62A>C (n.1750+62A>C) c.1483+62A>C (n.1483+62A>C) c.691+62A>C (n.691+62A>C) n.1911+62A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.38417245G>A | CA2686967692 | FGFR1 | c.1663+61C>T (n.1663+61C>T) c.1651+61C>T (n.1651+61C>T) n.2556+61C>T n.485+5C>T c.1843+61C>T (n.1843+61C>T) n.2351+61C>T c.1384+61C>T (n.1384+61C>T) c.*1309+61C>T (n.*1309+61C>T) c.*1630+61C>T (n.*1630+61C>T) n.3157+61C>T c.1390+61C>T (n.1390+61C>T) c.1633+61C>T (n.1633+61C>T) c.*713+61C>T (n.*713+61C>T) c.1396+61C>T (n.1396+61C>T) c.1657+61C>T (n.1657+61C>T) c.1756+61C>T (n.1756+61C>T) c.1540+61C>T (n.1540+61C>T) n.3942+61C>T n.1185+61C>T n.209+61C>T c.*558+61C>T (n.*558+61C>T) c.1639+61C>T (n.1639+61C>T) c.1762+61C>T (n.1762+61C>T) c.1495+61C>T (n.1495+61C>T) c.1489+61C>T (n.1489+61C>T) c.1372+61C>T (n.1372+61C>T) c.1750+61C>T (n.1750+61C>T) c.1483+61C>T (n.1483+61C>T) c.691+61C>T (n.691+61C>T) n.1911+61C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38417245G>T | CA2686967694 | FGFR1 | c.1663+61C>A (n.1663+61C>A) c.1651+61C>A (n.1651+61C>A) n.2556+61C>A n.485+5C>A c.1843+61C>A (n.1843+61C>A) n.2351+61C>A c.1384+61C>A (n.1384+61C>A) c.*1309+61C>A (n.*1309+61C>A) c.*1630+61C>A (n.*1630+61C>A) n.3157+61C>A c.1390+61C>A (n.1390+61C>A) c.1633+61C>A (n.1633+61C>A) c.*713+61C>A (n.*713+61C>A) c.1396+61C>A (n.1396+61C>A) c.1657+61C>A (n.1657+61C>A) c.1756+61C>A (n.1756+61C>A) c.1540+61C>A (n.1540+61C>A) n.3942+61C>A n.1185+61C>A n.209+61C>A c.*558+61C>A (n.*558+61C>A) c.1639+61C>A (n.1639+61C>A) c.1762+61C>A (n.1762+61C>A) c.1495+61C>A (n.1495+61C>A) c.1489+61C>A (n.1489+61C>A) c.1372+61C>A (n.1372+61C>A) c.1750+61C>A (n.1750+61C>A) c.1483+61C>A (n.1483+61C>A) c.691+61C>A (n.691+61C>A) n.1911+61C>A | gnomAD v4 |
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| 8 | g.38417247del | CA1777536193 | FGFR1 | c.1663+59del (n.1663+59del) c.1651+59del (n.1651+59del) n.2556+59del n.485+3del c.1843+59del (n.1843+59del) n.2351+59del c.1384+59del (n.1384+59del) c.*1309+59del (n.*1309+59del) c.*1630+59del (n.*1630+59del) n.3157+59del c.1390+59del (n.1390+59del) c.1633+59del (n.1633+59del) c.*713+59del (n.*713+59del) c.1396+59del (n.1396+59del) c.1657+59del (n.1657+59del) c.1756+59del (n.1756+59del) c.1540+59del (n.1540+59del) n.3942+59del n.1185+59del n.209+59del c.*558+59del (n.*558+59del) c.1639+59del (n.1639+59del) c.1762+59del (n.1762+59del) c.1495+59del (n.1495+59del) c.1489+59del (n.1489+59del) c.1372+59del (n.1372+59del) c.1750+59del (n.1750+59del) c.1483+59del (n.1483+59del) c.691+59del (n.691+59del) n.1911+59del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.38417248A>C | CA1777536195 | FGFR1 | c.1663+58T>G (n.1663+58T>G) c.1651+58T>G (n.1651+58T>G) n.2556+58T>G n.485+2T>G c.1843+58T>G (n.1843+58T>G) n.2351+58T>G c.1384+58T>G (n.1384+58T>G) c.*1309+58T>G (n.*1309+58T>G) c.*1630+58T>G (n.*1630+58T>G) n.3157+58T>G c.1390+58T>G (n.1390+58T>G) c.1633+58T>G (n.1633+58T>G) c.*713+58T>G (n.*713+58T>G) c.1396+58T>G (n.1396+58T>G) c.1657+58T>G (n.1657+58T>G) c.1756+58T>G (n.1756+58T>G) c.1540+58T>G (n.1540+58T>G) n.3942+58T>G n.1185+58T>G n.209+58T>G c.*558+58T>G (n.*558+58T>G) c.1639+58T>G (n.1639+58T>G) c.1762+58T>G (n.1762+58T>G) c.1495+58T>G (n.1495+58T>G) c.1489+58T>G (n.1489+58T>G) c.1372+58T>G (n.1372+58T>G) c.1750+58T>G (n.1750+58T>G) c.1483+58T>G (n.1483+58T>G) c.691+58T>G (n.691+58T>G) n.1911+58T>G | dbSNP |
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| 8 | g.38417249C>T | CA851476436 | FGFR1 | c.1663+57G>A (n.1663+57G>A) c.1651+57G>A (n.1651+57G>A) n.2556+57G>A n.485+1G>A c.1843+57G>A (n.1843+57G>A) n.2351+57G>A c.1384+57G>A (n.1384+57G>A) c.*1309+57G>A (n.*1309+57G>A) c.*1630+57G>A (n.*1630+57G>A) n.3157+57G>A c.1390+57G>A (n.1390+57G>A) c.1633+57G>A (n.1633+57G>A) c.*713+57G>A (n.*713+57G>A) c.1396+57G>A (n.1396+57G>A) c.1657+57G>A (n.1657+57G>A) c.1756+57G>A (n.1756+57G>A) c.1540+57G>A (n.1540+57G>A) n.3942+57G>A n.1185+57G>A n.209+57G>A c.*558+57G>A (n.*558+57G>A) c.1639+57G>A (n.1639+57G>A) c.1762+57G>A (n.1762+57G>A) c.1495+57G>A (n.1495+57G>A) c.1489+57G>A (n.1489+57G>A) c.1372+57G>A (n.1372+57G>A) c.1750+57G>A (n.1750+57G>A) c.1483+57G>A (n.1483+57G>A) c.691+57G>A (n.691+57G>A) n.1911+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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