| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 8 | g.38416019G>A | CA460396524 | FGFR1 | c.1705C>T (p.Leu569=) c.1693C>T (p.Leu565=) n.2598C>T n.527C>T n.395C>T c.1885C>T (p.Leu629=) n.2393C>T c.1426C>T (p.Leu476=) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.*1672C>T (n.*1672C>T) n.3199C>T c.1432C>T (p.Leu478=) c.1675C>T (p.Leu559=) c.*755C>T (n.*755C>T) c.1438C>T (p.Leu480=) c.1699C>T (p.Leu567=) c.1798C>T (p.Leu600=) c.1582C>T (n.1582C>T) n.3984C>T n.1227C>T n.251C>T c.*600C>T (n.*600C>T) c.1681C>T (p.Leu561=) c.1804C>T (p.Leu602=) c.1537C>T (p.Leu513=) c.1531C>T (p.Leu511=) c.1414C>T (p.Leu472=) c.1792C>T (p.Leu598=) c.1525C>T (p.Leu509=) c.733C>T (p.Leu245=) n.1953C>T | dbSNP |
| 8 | g.38416019G>C | CA370731840 | FGFR1 | c.1705C>G (p.Leu569Val) c.1693C>G (p.Leu565Val) n.2598C>G n.527C>G n.395C>G c.1885C>G (p.Leu629Val) n.2393C>G c.1426C>G (p.Leu476Val) c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.*1672C>G (n.*1672C>G) n.3199C>G c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1675C>G (p.Leu559Val) c.*755C>G (n.*755C>G) c.1438C>G (p.Leu480Val) c.1699C>G (p.Leu567Val) c.1798C>G (p.Leu600Val) c.1582C>G (n.1582C>G) n.3984C>G n.1227C>G n.251C>G c.*600C>G (n.*600C>G) c.1681C>G (p.Leu561Val) c.1804C>G (p.Leu602Val) c.1537C>G (p.Leu513Val) c.1531C>G (p.Leu511Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1792C>G (p.Leu598Val) c.1525C>G (p.Leu509Val) c.733C>G (p.Leu245Val) n.1953C>G | dbSNP |
| 8 | g.38416019G>T | CA370731839 | FGFR1 | c.1705C>A (p.Leu569Met) c.1693C>A (p.Leu565Met) n.2598C>A n.527C>A n.395C>A c.1885C>A (p.Leu629Met) n.2393C>A c.1426C>A (p.Leu476Met) c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.*1672C>A (n.*1672C>A) n.3199C>A c.1432C>A (p.Leu478Met) c.1675C>A (p.Leu559Met) c.*755C>A (n.*755C>A) c.1438C>A (p.Leu480Met) c.1699C>A (p.Leu567Met) c.1798C>A (p.Leu600Met) c.1582C>A (n.1582C>A) n.3984C>A n.1227C>A n.251C>A c.*600C>A (n.*600C>A) c.1681C>A (p.Leu561Met) c.1804C>A (p.Leu602Met) c.1537C>A (p.Leu513Met) c.1531C>A (p.Leu511Met) c.1414C>A (p.Leu472Met) c.1792C>A (p.Leu598Met) c.1525C>A (p.Leu509Met) c.733C>A (p.Leu245Met) n.1953C>A | |
| 8 | g.38416020G>A | CA460396525 | FGFR1 | c.1704C>T (p.Asn568=) c.1692C>T (p.Asn564=) n.2597C>T n.526C>T n.394C>T c.1884C>T (p.Asn628=) n.2392C>T c.1425C>T (p.Asn475=) c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.*1671C>T (n.*1671C>T) n.3198C>T c.1431C>T (p.Asn477=) c.1674C>T (p.Asn558=) c.*754C>T (n.*754C>T) c.1437C>T (p.Asn479=) c.1698C>T (p.Asn566=) c.1797C>T (p.Asn599=) c.1581C>T (n.1581C>T) n.3983C>T n.1226C>T n.250C>T c.*599C>T (n.*599C>T) c.1680C>T (p.Asn560=) c.1803C>T (p.Asn601=) c.1536C>T (p.Asn512=) c.1530C>T (p.Asn510=) c.1413C>T (p.Asn471=) c.1791C>T (p.Asn597=) c.1524C>T (p.Asn508=) c.732C>T (p.Asn244=) n.1952C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.38416021T>A | CA370731843 | FGFR1 | c.1703A>T (p.Asn568Ile) c.1691A>T (p.Asn564Ile) n.2596A>T n.525A>T n.393A>T c.1883A>T (p.Asn628Ile) n.2391A>T c.1424A>T (p.Asn475Ile) c.*1349A>T (n.*1349A>T) c.*1670A>T (n.*1670A>T) n.3197A>T c.1430A>T (p.Asn477Ile) c.1673A>T (p.Asn558Ile) c.*753A>T (n.*753A>T) c.1436A>T (p.Asn479Ile) c.1697A>T (p.Asn566Ile) c.1796A>T (p.Asn599Ile) c.1580A>T (n.1580A>T) n.3982A>T n.1225A>T n.249A>T c.*598A>T (n.*598A>T) c.1679A>T (p.Asn560Ile) c.1802A>T (p.Asn601Ile) c.1535A>T (p.Asn512Ile) c.1529A>T (p.Asn510Ile) c.1412A>T (p.Asn471Ile) c.1790A>T (p.Asn597Ile) c.1523A>T (p.Asn508Ile) c.731A>T (p.Asn244Ile) n.1951A>T | dbSNP |
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| 8 | g.38416022T>C | CA370731847 | FGFR1 | c.1702A>G (p.Asn568Asp) c.1690A>G (p.Asn564Asp) n.2595A>G n.524A>G n.392A>G c.1882A>G (p.Asn628Asp) n.2390A>G c.1423A>G (p.Asn475Asp) c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.*1669A>G (n.*1669A>G) n.3196A>G c.1429A>G (p.Asn477Asp) c.1672A>G (p.Asn558Asp) c.*752A>G (n.*752A>G) c.1435A>G (p.Asn479Asp) c.1696A>G (p.Asn566Asp) c.1795A>G (p.Asn599Asp) c.1579A>G (n.1579A>G) n.3981A>G n.1224A>G n.248A>G c.*597A>G (n.*597A>G) c.1678A>G (p.Asn560Asp) c.1801A>G (p.Asn601Asp) c.1534A>G (p.Asn512Asp) c.1528A>G (p.Asn510Asp) c.1411A>G (p.Asn471Asp) c.1789A>G (p.Asn597Asp) c.1522A>G (p.Asn508Asp) c.730A>G (p.Asn244Asp) n.1950A>G | |
| 8 | g.38416022T>G | CA370731848 | FGFR1 | c.1702A>C (p.Asn568His) c.1690A>C (p.Asn564His) n.2595A>C n.524A>C n.392A>C c.1882A>C (p.Asn628His) n.2390A>C c.1423A>C (p.Asn475His) c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.*1669A>C (n.*1669A>C) n.3196A>C c.1429A>C (p.Asn477His) c.1672A>C (p.Asn558His) c.*752A>C (n.*752A>C) c.1435A>C (p.Asn479His) c.1696A>C (p.Asn566His) c.1795A>C (p.Asn599His) c.1579A>C (n.1579A>C) n.3981A>C n.1224A>C n.248A>C c.*597A>C (n.*597A>C) c.1678A>C (p.Asn560His) c.1801A>C (p.Asn601His) c.1534A>C (p.Asn512His) c.1528A>C (p.Asn510His) c.1411A>C (p.Asn471His) c.1789A>C (p.Asn597His) c.1522A>C (p.Asn508His) c.730A>C (p.Asn244His) n.1950A>C | |
| 8 | g.38416023G>A | CA4718292 | FGFR1 | c.1701C>T (p.Gly567=) c.1689C>T (p.Gly563=) n.2594C>T n.523C>T n.391C>T c.1881C>T (p.Gly627=) n.2389C>T c.1422C>T (p.Gly474=) c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.*1668C>T (n.*1668C>T) n.3195C>T c.1428C>T (p.Gly476=) c.1671C>T (p.Gly557=) c.*751C>T (n.*751C>T) c.1434C>T (p.Gly478=) c.1695C>T (p.Gly565=) c.1794C>T (p.Gly598=) c.1578C>T (n.1578C>T) n.3980C>T n.1223C>T n.247C>T c.*596C>T (n.*596C>T) c.1677C>T (p.Gly559=) c.1800C>T (p.Gly600=) c.1533C>T (p.Gly511=) c.1527C>T (p.Gly509=) c.1410C>T (p.Gly470=) c.1788C>T (p.Gly596=) c.1521C>T (p.Gly507=) c.729C>T (p.Gly243=) n.1949C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.38416023G>C | CA460396532 | FGFR1 | c.1701C>G (p.Gly567=) c.1689C>G (p.Gly563=) n.2594C>G n.523C>G n.391C>G c.1881C>G (p.Gly627=) n.2389C>G c.1422C>G (p.Gly474=) c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.*1668C>G (n.*1668C>G) n.3195C>G c.1428C>G (p.Gly476=) c.1671C>G (p.Gly557=) c.*751C>G (n.*751C>G) c.1434C>G (p.Gly478=) c.1695C>G (p.Gly565=) c.1794C>G (p.Gly598=) c.1578C>G (n.1578C>G) n.3980C>G n.1223C>G n.247C>G c.*596C>G (n.*596C>G) c.1677C>G (p.Gly559=) c.1800C>G (p.Gly600=) c.1533C>G (p.Gly511=) c.1527C>G (p.Gly509=) c.1410C>G (p.Gly470=) c.1788C>G (p.Gly596=) c.1521C>G (p.Gly507=) c.729C>G (p.Gly243=) n.1949C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38416023G= | CA1777535552 | FGFR1 | c.1701C= (p.Gly567=) c.1689C= (p.Gly563=) n.2594C= n.523C= n.391C= c.1881C= (p.Gly627=) n.2389C= c.1422C= (p.Gly474=) c.*1347C= (n.*1347C=) c.*1668C= (n.*1668C=) n.3195C= c.1428C= (p.Gly476=) c.1671C= (p.Gly557=) c.*751C= (n.*751C=) c.1434C= (p.Gly478=) c.1695C= (p.Gly565=) c.1794C= (p.Gly598=) c.1578C= (n.1578C=) n.3980C= n.1223C= n.247C= c.*596C= (n.*596C=) c.1677C= (p.Gly559=) c.1800C= (p.Gly600=) c.1533C= (p.Gly511=) c.1527C= (p.Gly509=) c.1410C= (p.Gly470=) c.1788C= (p.Gly596=) c.1521C= (p.Gly507=) c.729C= (p.Gly243=) n.1949C= | |
| 8 | g.38416023G>T | CA460396531 | FGFR1 | c.1701C>A (p.Gly567=) c.1689C>A (p.Gly563=) n.2594C>A n.523C>A n.391C>A c.1881C>A (p.Gly627=) n.2389C>A c.1422C>A (p.Gly474=) c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.*1668C>A (n.*1668C>A) n.3195C>A c.1428C>A (p.Gly476=) c.1671C>A (p.Gly557=) c.*751C>A (n.*751C>A) c.1434C>A (p.Gly478=) c.1695C>A (p.Gly565=) c.1794C>A (p.Gly598=) c.1578C>A (n.1578C>A) n.3980C>A n.1223C>A n.247C>A c.*596C>A (n.*596C>A) c.1677C>A (p.Gly559=) c.1800C>A (p.Gly600=) c.1533C>A (p.Gly511=) c.1527C>A (p.Gly509=) c.1410C>A (p.Gly470=) c.1788C>A (p.Gly596=) c.1521C>A (p.Gly507=) c.729C>A (p.Gly243=) n.1949C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38416024C>A | CA370731849 | FGFR1 | c.1700G>T (p.Gly567Val) c.1688G>T (p.Gly563Val) n.2593G>T n.522G>T n.390G>T c.1880G>T (p.Gly627Val) n.2388G>T c.1421G>T (p.Gly474Val) c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.*1667G>T (n.*1667G>T) n.3194G>T c.1427G>T (p.Gly476Val) c.1670G>T (p.Gly557Val) c.*750G>T (n.*750G>T) c.1433G>T (p.Gly478Val) c.1694G>T (p.Gly565Val) c.1793G>T (p.Gly598Val) c.1577G>T (n.1577G>T) n.3979G>T n.1222G>T n.246G>T c.*595G>T (n.*595G>T) c.1676G>T (p.Gly559Val) c.1799G>T (p.Gly600Val) c.1532G>T (p.Gly511Val) c.1526G>T (p.Gly509Val) c.1409G>T (p.Gly470Val) c.1787G>T (p.Gly596Val) c.1520G>T (p.Gly507Val) c.728G>T (p.Gly243Val) n.1948G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.38416024C>G | CA370731850 | FGFR1 | c.1700G>C (p.Gly567Ala) c.1688G>C (p.Gly563Ala) n.2593G>C n.522G>C n.390G>C c.1880G>C (p.Gly627Ala) n.2388G>C c.1421G>C (p.Gly474Ala) c.*1346G>C (n.*1346G>C) c.*1667G>C (n.*1667G>C) n.3194G>C c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.*750G>C (n.*750G>C) c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.1694G>C (p.Gly565Ala) c.1793G>C (p.Gly598Ala) c.1577G>C (n.1577G>C) n.3979G>C n.1222G>C n.246G>C c.*595G>C (n.*595G>C) c.1676G>C (p.Gly559Ala) c.1799G>C (p.Gly600Ala) c.1532G>C (p.Gly511Ala) c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.1787G>C (p.Gly596Ala) c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) n.1948G>C | dbSNP |
| 8 | g.38416024C>T | CA370731851 | FGFR1 | c.1700G>A (p.Gly567Asp) c.1688G>A (p.Gly563Asp) n.2593G>A n.522G>A n.390G>A c.1880G>A (p.Gly627Asp) n.2388G>A c.1421G>A (p.Gly474Asp) c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.*1667G>A (n.*1667G>A) n.3194G>A c.1427G>A (p.Gly476Asp) c.1670G>A (p.Gly557Asp) c.*750G>A (n.*750G>A) c.1433G>A (p.Gly478Asp) c.1694G>A (p.Gly565Asp) c.1793G>A (p.Gly598Asp) c.1577G>A (n.1577G>A) n.3979G>A n.1222G>A n.246G>A c.*595G>A (n.*595G>A) c.1676G>A (p.Gly559Asp) c.1799G>A (p.Gly600Asp) c.1532G>A (p.Gly511Asp) c.1526G>A (p.Gly509Asp) c.1409G>A (p.Gly470Asp) c.1787G>A (p.Gly596Asp) c.1520G>A (p.Gly507Asp) c.728G>A (p.Gly243Asp) n.1948G>A | dbSNP |
| 8 | g.38416025C>A | CA370731854 | FGFR1 | c.1699G>T (p.Gly567Cys) c.1687G>T (p.Gly563Cys) n.2592G>T n.521G>T n.389G>T c.1879G>T (p.Gly627Cys) n.2387G>T c.1420G>T (p.Gly474Cys) c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.*1666G>T (n.*1666G>T) n.3193G>T c.1426G>T (p.Gly476Cys) c.1669G>T (p.Gly557Cys) c.*749G>T (n.*749G>T) c.1432G>T (p.Gly478Cys) c.1693G>T (p.Gly565Cys) c.1792G>T (p.Gly598Cys) c.1576G>T (n.1576G>T) n.3978G>T n.1221G>T n.245G>T c.*594G>T (n.*594G>T) c.1675G>T (p.Gly559Cys) c.1798G>T (p.Gly600Cys) c.1531G>T (p.Gly511Cys) c.1525G>T (p.Gly509Cys) c.1408G>T (p.Gly470Cys) c.1786G>T (p.Gly596Cys) c.1519G>T (p.Gly507Cys) c.727G>T (p.Gly243Cys) n.1947G>T | dbSNP |
| 8 | g.38416025C>G | CA370731853 | FGFR1 | c.1699G>C (p.Gly567Arg) c.1687G>C (p.Gly563Arg) n.2592G>C n.521G>C n.389G>C c.1879G>C (p.Gly627Arg) n.2387G>C c.1420G>C (p.Gly474Arg) c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.*1666G>C (n.*1666G>C) n.3193G>C c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.*749G>C (n.*749G>C) c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.1792G>C (p.Gly598Arg) c.1576G>C (n.1576G>C) n.3978G>C n.1221G>C n.245G>C c.*594G>C (n.*594G>C) c.1675G>C (p.Gly559Arg) c.1798G>C (p.Gly600Arg) c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.1786G>C (p.Gly596Arg) c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) n.1947G>C | dbSNP |
| 8 | g.38416025C>T | CA370731852 | FGFR1 | c.1699G>A (p.Gly567Ser) c.1687G>A (p.Gly563Ser) n.2592G>A n.521G>A n.389G>A c.1879G>A (p.Gly627Ser) n.2387G>A c.1420G>A (p.Gly474Ser) c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.*1666G>A (n.*1666G>A) n.3193G>A c.1426G>A (p.Gly476Ser) c.1669G>A (p.Gly557Ser) c.*749G>A (n.*749G>A) c.1432G>A (p.Gly478Ser) c.1693G>A (p.Gly565Ser) c.1792G>A (p.Gly598Ser) c.1576G>A (n.1576G>A) n.3978G>A n.1221G>A n.245G>A c.*594G>A (n.*594G>A) c.1675G>A (p.Gly559Ser) c.1798G>A (p.Gly600Ser) c.1531G>A (p.Gly511Ser) c.1525G>A (p.Gly509Ser) c.1408G>A (p.Gly470Ser) c.1786G>A (p.Gly596Ser) c.1519G>A (p.Gly507Ser) c.727G>A (p.Gly243Ser) n.1947G>A | dbSNP |
| 8 | g.38416026C>A | CA370731855 | FGFR1 | c.1698G>T (p.Lys566Asn) c.1686G>T (p.Lys562Asn) n.2591G>T n.520G>T n.388G>T c.1878G>T (p.Lys626Asn) n.2386G>T c.1419G>T (p.Lys473Asn) c.*1344G>T (n.*1344G>T) c.*1665G>T (n.*1665G>T) n.3192G>T c.1425G>T (p.Lys475Asn) c.1668G>T (p.Lys556Asn) c.*748G>T (n.*748G>T) c.1431G>T (p.Lys477Asn) c.1692G>T (p.Lys564Asn) c.1791G>T (p.Lys597Asn) c.1575G>T (n.1575G>T) n.3977G>T n.1220G>T n.244G>T c.*593G>T (n.*593G>T) c.1674G>T (p.Lys558Asn) c.1797G>T (p.Lys599Asn) c.1530G>T (p.Lys510Asn) c.1524G>T (p.Lys508Asn) c.1407G>T (p.Lys469Asn) c.1785G>T (p.Lys595Asn) c.1518G>T (p.Lys506Asn) c.726G>T (p.Lys242Asn) n.1946G>T | |
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| 8 | g.38416026C>T | CA460396535 | FGFR1 | c.1698G>A (p.Lys566=) c.1686G>A (p.Lys562=) n.2591G>A n.520G>A n.388G>A c.1878G>A (p.Lys626=) n.2386G>A c.1419G>A (p.Lys473=) c.*1344G>A (n.*1344G>A) c.*1665G>A (n.*1665G>A) n.3192G>A c.1425G>A (p.Lys475=) c.1668G>A (p.Lys556=) c.*748G>A (n.*748G>A) c.1431G>A (p.Lys477=) c.1692G>A (p.Lys564=) c.1791G>A (p.Lys597=) c.1575G>A (n.1575G>A) n.3977G>A n.1220G>A n.244G>A c.*593G>A (n.*593G>A) c.1674G>A (p.Lys558=) c.1797G>A (p.Lys599=) c.1530G>A (p.Lys510=) c.1524G>A (p.Lys508=) c.1407G>A (p.Lys469=) c.1785G>A (p.Lys595=) c.1518G>A (p.Lys506=) c.726G>A (p.Lys242=) n.1946G>A | |
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