| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 8 | g.38413719_38419638dup | CA2740094990 | FGFR1 | c.1179_2378dup c.1173_2280+199dup n.913_3271dup c.1365_2472+199dup c.1173_2366dup n.1873_3066dup c.906_2099dup c.*831_*1938+199dup c.*1146_*2345dup n.2673_3872dup c.906_2105dup c.1155_2348dup c.*229_*1428dup c.912_2111dup c.1173_2372dup c.1272_2471dup n.3458_4657dup c.1179_2372dup c.*74_*1273dup c.1179_2292+199dup c.1173_2286+199dup c.1155_2268+199dup c.912_2025+199dup c.906_2019+199dup c.1278_2391+199dup c.1272_2385+199dup c.1278_2385+199dup c.1278_2477dup c.1278_2471dup c.1011_2124+199dup c.1005_2118+199dup c.1005_2204dup c.888_2001+199dup c.1272_2379+199dup c.1272_2465dup c.1179_2286+199dup c.1011_2204dup c.1005_2198dup c.213_1320+199dup c.213_1406dup n.1427_2651dup n.1427_2565+199dup | |
| 8 | g.38415839_38415855del | CA2580078248 | FGFR1 | c.1854+15_1854+31del (n.1854+15_1854+31del) c.1842+15_1842+31del (n.1842+15_1842+31del) n.2747+15_2747+31del n.676+15_676+31del n.544+15_544+31del c.2034+15_2034+31del (n.2034+15_2034+31del) n.2542+15_2542+31del c.1575+15_1575+31del (n.1575+15_1575+31del) c.*1500+15_*1500+31del (n.*1500+15_*1500+31del) c.*1821+15_*1821+31del (n.*1821+15_*1821+31del) n.3348+15_3348+31del c.1581+15_1581+31del (n.1581+15_1581+31del) c.1824+15_1824+31del (n.1824+15_1824+31del) c.*904+15_*904+31del (n.*904+15_*904+31del) c.1587+15_1587+31del (n.1587+15_1587+31del) c.1848+15_1848+31del (n.1848+15_1848+31del) c.1947+15_1947+31del (n.1947+15_1947+31del) n.4133+15_4133+31del n.1376+15_1376+31del c.54+15_54+31del (n.54+15_54+31del) n.400+15_400+31del c.*749+15_*749+31del (n.*749+15_*749+31del) c.1830+15_1830+31del (n.1830+15_1830+31del) c.1953+15_1953+31del (n.1953+15_1953+31del) c.1686+15_1686+31del (n.1686+15_1686+31del) c.1680+15_1680+31del (n.1680+15_1680+31del) c.1563+15_1563+31del (n.1563+15_1563+31del) c.1941+15_1941+31del (n.1941+15_1941+31del) c.1674+15_1674+31del (n.1674+15_1674+31del) c.882+15_882+31del (n.882+15_882+31del) n.2117_2127+6del | ClinVar |
| 8 | g.38415855dup | CA2686967197 | FGFR1 | c.1854+16dup (n.1854+16dup) c.1842+16dup (n.1842+16dup) n.2747+16dup n.676+16dup n.544+16dup c.2034+16dup (n.2034+16dup) n.2542+16dup c.1575+16dup (n.1575+16dup) c.*1500+16dup (n.*1500+16dup) c.*1821+16dup (n.*1821+16dup) n.3348+16dup c.1581+16dup (n.1581+16dup) c.1824+16dup (n.1824+16dup) c.*904+16dup (n.*904+16dup) c.1587+16dup (n.1587+16dup) c.1848+16dup (n.1848+16dup) c.1947+16dup (n.1947+16dup) n.4133+16dup n.1376+16dup c.54+16dup (n.54+16dup) n.400+16dup c.*749+16dup (n.*749+16dup) c.1830+16dup (n.1830+16dup) c.1953+16dup (n.1953+16dup) c.1686+16dup (n.1686+16dup) c.1680+16dup (n.1680+16dup) c.1563+16dup (n.1563+16dup) c.1941+16dup (n.1941+16dup) c.1674+16dup (n.1674+16dup) c.882+16dup (n.882+16dup) n.2118dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.38415855C>A | CA2739983472 | FGFR1 | c.1854+15G>T (n.1854+15G>T) c.1842+15G>T (n.1842+15G>T) n.2747+15G>T n.676+15G>T n.544+15G>T c.2034+15G>T (n.2034+15G>T) n.2542+15G>T c.1575+15G>T (n.1575+15G>T) c.*1500+15G>T (n.*1500+15G>T) c.*1821+15G>T (n.*1821+15G>T) n.3348+15G>T c.1581+15G>T (n.1581+15G>T) c.1824+15G>T (n.1824+15G>T) c.*904+15G>T (n.*904+15G>T) c.1587+15G>T (n.1587+15G>T) c.1848+15G>T (n.1848+15G>T) c.1947+15G>T (n.1947+15G>T) n.4133+15G>T n.1376+15G>T c.54+15G>T (n.54+15G>T) n.400+15G>T c.*749+15G>T (n.*749+15G>T) c.1830+15G>T (n.1830+15G>T) c.1953+15G>T (n.1953+15G>T) c.1686+15G>T (n.1686+15G>T) c.1680+15G>T (n.1680+15G>T) c.1563+15G>T (n.1563+15G>T) c.1941+15G>T (n.1941+15G>T) c.1674+15G>T (n.1674+15G>T) c.882+15G>T (n.882+15G>T) n.2117G>T | |
| 8 | g.38415855C>G | CA2739983473 | FGFR1 | c.1854+15G>C (n.1854+15G>C) c.1842+15G>C (n.1842+15G>C) n.2747+15G>C n.676+15G>C n.544+15G>C c.2034+15G>C (n.2034+15G>C) n.2542+15G>C c.1575+15G>C (n.1575+15G>C) c.*1500+15G>C (n.*1500+15G>C) c.*1821+15G>C (n.*1821+15G>C) n.3348+15G>C c.1581+15G>C (n.1581+15G>C) c.1824+15G>C (n.1824+15G>C) c.*904+15G>C (n.*904+15G>C) c.1587+15G>C (n.1587+15G>C) c.1848+15G>C (n.1848+15G>C) c.1947+15G>C (n.1947+15G>C) n.4133+15G>C n.1376+15G>C c.54+15G>C (n.54+15G>C) n.400+15G>C c.*749+15G>C (n.*749+15G>C) c.1830+15G>C (n.1830+15G>C) c.1953+15G>C (n.1953+15G>C) c.1686+15G>C (n.1686+15G>C) c.1680+15G>C (n.1680+15G>C) c.1563+15G>C (n.1563+15G>C) c.1941+15G>C (n.1941+15G>C) c.1674+15G>C (n.1674+15G>C) c.882+15G>C (n.882+15G>C) n.2117G>C | |
| 8 | g.38415856T>A | CA2717028385 | FGFR1 | c.1854+14A>T (n.1854+14A>T) c.1842+14A>T (n.1842+14A>T) n.2747+14A>T n.676+14A>T n.544+14A>T c.2034+14A>T (n.2034+14A>T) n.2542+14A>T c.1575+14A>T (n.1575+14A>T) c.*1500+14A>T (n.*1500+14A>T) c.*1821+14A>T (n.*1821+14A>T) n.3348+14A>T c.1581+14A>T (n.1581+14A>T) c.1824+14A>T (n.1824+14A>T) c.*904+14A>T (n.*904+14A>T) c.1587+14A>T (n.1587+14A>T) c.1848+14A>T (n.1848+14A>T) c.1947+14A>T (n.1947+14A>T) n.4133+14A>T n.1376+14A>T c.54+14A>T (n.54+14A>T) n.400+14A>T c.*749+14A>T (n.*749+14A>T) c.1830+14A>T (n.1830+14A>T) c.1953+14A>T (n.1953+14A>T) c.1686+14A>T (n.1686+14A>T) c.1680+14A>T (n.1680+14A>T) c.1563+14A>T (n.1563+14A>T) c.1941+14A>T (n.1941+14A>T) c.1674+14A>T (n.1674+14A>T) c.882+14A>T (n.882+14A>T) n.2116A>T | dbSNP |
| 8 | g.38415856T>C | CA2717028381 | FGFR1 | c.1854+14A>G (n.1854+14A>G) c.1842+14A>G (n.1842+14A>G) n.2747+14A>G n.676+14A>G n.544+14A>G c.2034+14A>G (n.2034+14A>G) n.2542+14A>G c.1575+14A>G (n.1575+14A>G) c.*1500+14A>G (n.*1500+14A>G) c.*1821+14A>G (n.*1821+14A>G) n.3348+14A>G c.1581+14A>G (n.1581+14A>G) c.1824+14A>G (n.1824+14A>G) c.*904+14A>G (n.*904+14A>G) c.1587+14A>G (n.1587+14A>G) c.1848+14A>G (n.1848+14A>G) c.1947+14A>G (n.1947+14A>G) n.4133+14A>G n.1376+14A>G c.54+14A>G (n.54+14A>G) n.400+14A>G c.*749+14A>G (n.*749+14A>G) c.1830+14A>G (n.1830+14A>G) c.1953+14A>G (n.1953+14A>G) c.1686+14A>G (n.1686+14A>G) c.1680+14A>G (n.1680+14A>G) c.1563+14A>G (n.1563+14A>G) c.1941+14A>G (n.1941+14A>G) c.1674+14A>G (n.1674+14A>G) c.882+14A>G (n.882+14A>G) n.2116A>G | dbSNP |
| 8 | g.38415856T>G | CA2579146238 | FGFR1 | c.1854+14A>C (n.1854+14A>C) c.1842+14A>C (n.1842+14A>C) n.2747+14A>C n.676+14A>C n.544+14A>C c.2034+14A>C (n.2034+14A>C) n.2542+14A>C c.1575+14A>C (n.1575+14A>C) c.*1500+14A>C (n.*1500+14A>C) c.*1821+14A>C (n.*1821+14A>C) n.3348+14A>C c.1581+14A>C (n.1581+14A>C) c.1824+14A>C (n.1824+14A>C) c.*904+14A>C (n.*904+14A>C) c.1587+14A>C (n.1587+14A>C) c.1848+14A>C (n.1848+14A>C) c.1947+14A>C (n.1947+14A>C) n.4133+14A>C n.1376+14A>C c.54+14A>C (n.54+14A>C) n.400+14A>C c.*749+14A>C (n.*749+14A>C) c.1830+14A>C (n.1830+14A>C) c.1953+14A>C (n.1953+14A>C) c.1686+14A>C (n.1686+14A>C) c.1680+14A>C (n.1680+14A>C) c.1563+14A>C (n.1563+14A>C) c.1941+14A>C (n.1941+14A>C) c.1674+14A>C (n.1674+14A>C) c.882+14A>C (n.882+14A>C) n.2116A>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.38415857T>A | CA2717028386 | FGFR1 | c.1854+13A>T (n.1854+13A>T) c.1842+13A>T (n.1842+13A>T) n.2747+13A>T n.676+13A>T n.544+13A>T c.2034+13A>T (n.2034+13A>T) n.2542+13A>T c.1575+13A>T (n.1575+13A>T) c.*1500+13A>T (n.*1500+13A>T) c.*1821+13A>T (n.*1821+13A>T) n.3348+13A>T c.1581+13A>T (n.1581+13A>T) c.1824+13A>T (n.1824+13A>T) c.*904+13A>T (n.*904+13A>T) c.1587+13A>T (n.1587+13A>T) c.1848+13A>T (n.1848+13A>T) c.1947+13A>T (n.1947+13A>T) n.4133+13A>T n.1376+13A>T c.54+13A>T (n.54+13A>T) n.400+13A>T c.*749+13A>T (n.*749+13A>T) c.1830+13A>T (n.1830+13A>T) c.1953+13A>T (n.1953+13A>T) c.1686+13A>T (n.1686+13A>T) c.1680+13A>T (n.1680+13A>T) c.1563+13A>T (n.1563+13A>T) c.1941+13A>T (n.1941+13A>T) c.1674+13A>T (n.1674+13A>T) c.882+13A>T (n.882+13A>T) n.2115A>T | dbSNP |
| 8 | g.38415857T>C | CA2739983474 | FGFR1 | c.1854+13A>G (n.1854+13A>G) c.1842+13A>G (n.1842+13A>G) n.2747+13A>G n.676+13A>G n.544+13A>G c.2034+13A>G (n.2034+13A>G) n.2542+13A>G c.1575+13A>G (n.1575+13A>G) c.*1500+13A>G (n.*1500+13A>G) c.*1821+13A>G (n.*1821+13A>G) n.3348+13A>G c.1581+13A>G (n.1581+13A>G) c.1824+13A>G (n.1824+13A>G) c.*904+13A>G (n.*904+13A>G) c.1587+13A>G (n.1587+13A>G) c.1848+13A>G (n.1848+13A>G) c.1947+13A>G (n.1947+13A>G) n.4133+13A>G n.1376+13A>G c.54+13A>G (n.54+13A>G) n.400+13A>G c.*749+13A>G (n.*749+13A>G) c.1830+13A>G (n.1830+13A>G) c.1953+13A>G (n.1953+13A>G) c.1686+13A>G (n.1686+13A>G) c.1680+13A>G (n.1680+13A>G) c.1563+13A>G (n.1563+13A>G) c.1941+13A>G (n.1941+13A>G) c.1674+13A>G (n.1674+13A>G) c.882+13A>G (n.882+13A>G) n.2115A>G | |
| 8 | g.38415857T>G | CA2739983475 | FGFR1 | c.1854+13A>C (n.1854+13A>C) c.1842+13A>C (n.1842+13A>C) n.2747+13A>C n.676+13A>C n.544+13A>C c.2034+13A>C (n.2034+13A>C) n.2542+13A>C c.1575+13A>C (n.1575+13A>C) c.*1500+13A>C (n.*1500+13A>C) c.*1821+13A>C (n.*1821+13A>C) n.3348+13A>C c.1581+13A>C (n.1581+13A>C) c.1824+13A>C (n.1824+13A>C) c.*904+13A>C (n.*904+13A>C) c.1587+13A>C (n.1587+13A>C) c.1848+13A>C (n.1848+13A>C) c.1947+13A>C (n.1947+13A>C) n.4133+13A>C n.1376+13A>C c.54+13A>C (n.54+13A>C) n.400+13A>C c.*749+13A>C (n.*749+13A>C) c.1830+13A>C (n.1830+13A>C) c.1953+13A>C (n.1953+13A>C) c.1686+13A>C (n.1686+13A>C) c.1680+13A>C (n.1680+13A>C) c.1563+13A>C (n.1563+13A>C) c.1941+13A>C (n.1941+13A>C) c.1674+13A>C (n.1674+13A>C) c.882+13A>C (n.882+13A>C) n.2115A>C | |
| 8 | g.38415858C>A | CA175139761 | FGFR1 | c.1854+12G>T (n.1854+12G>T) c.1842+12G>T (n.1842+12G>T) n.2747+12G>T n.676+12G>T n.544+12G>T c.2034+12G>T (n.2034+12G>T) n.2542+12G>T c.1575+12G>T (n.1575+12G>T) c.*1500+12G>T (n.*1500+12G>T) c.*1821+12G>T (n.*1821+12G>T) n.3348+12G>T c.1581+12G>T (n.1581+12G>T) c.1824+12G>T (n.1824+12G>T) c.*904+12G>T (n.*904+12G>T) c.1587+12G>T (n.1587+12G>T) c.1848+12G>T (n.1848+12G>T) c.1947+12G>T (n.1947+12G>T) n.4133+12G>T n.1376+12G>T c.54+12G>T (n.54+12G>T) n.400+12G>T c.*749+12G>T (n.*749+12G>T) c.1830+12G>T (n.1830+12G>T) c.1953+12G>T (n.1953+12G>T) c.1686+12G>T (n.1686+12G>T) c.1680+12G>T (n.1680+12G>T) c.1563+12G>T (n.1563+12G>T) c.1941+12G>T (n.1941+12G>T) c.1674+12G>T (n.1674+12G>T) c.882+12G>T (n.882+12G>T) n.2114G>T | dbSNP |
| 8 | g.38415858C= | CA1777535485 | FGFR1 | c.1854+12G= (n.1854+12G=) c.1842+12G= (n.1842+12G=) n.2747+12G= n.676+12G= n.544+12G= c.2034+12G= (n.2034+12G=) n.2542+12G= c.1575+12G= (n.1575+12G=) c.*1500+12G= (n.*1500+12G=) c.*1821+12G= (n.*1821+12G=) n.3348+12G= c.1581+12G= (n.1581+12G=) c.1824+12G= (n.1824+12G=) c.*904+12G= (n.*904+12G=) c.1587+12G= (n.1587+12G=) c.1848+12G= (n.1848+12G=) c.1947+12G= (n.1947+12G=) n.4133+12G= n.1376+12G= c.54+12G= (n.54+12G=) n.400+12G= c.*749+12G= (n.*749+12G=) c.1830+12G= (n.1830+12G=) c.1953+12G= (n.1953+12G=) c.1686+12G= (n.1686+12G=) c.1680+12G= (n.1680+12G=) c.1563+12G= (n.1563+12G=) c.1941+12G= (n.1941+12G=) c.1674+12G= (n.1674+12G=) c.882+12G= (n.882+12G=) n.2114G= | |
| 8 | g.38415858C>G | CA2716658026 | FGFR1 | c.1854+12G>C (n.1854+12G>C) c.1842+12G>C (n.1842+12G>C) n.2747+12G>C n.676+12G>C n.544+12G>C c.2034+12G>C (n.2034+12G>C) n.2542+12G>C c.1575+12G>C (n.1575+12G>C) c.*1500+12G>C (n.*1500+12G>C) c.*1821+12G>C (n.*1821+12G>C) n.3348+12G>C c.1581+12G>C (n.1581+12G>C) c.1824+12G>C (n.1824+12G>C) c.*904+12G>C (n.*904+12G>C) c.1587+12G>C (n.1587+12G>C) c.1848+12G>C (n.1848+12G>C) c.1947+12G>C (n.1947+12G>C) n.4133+12G>C n.1376+12G>C c.54+12G>C (n.54+12G>C) n.400+12G>C c.*749+12G>C (n.*749+12G>C) c.1830+12G>C (n.1830+12G>C) c.1953+12G>C (n.1953+12G>C) c.1686+12G>C (n.1686+12G>C) c.1680+12G>C (n.1680+12G>C) c.1563+12G>C (n.1563+12G>C) c.1941+12G>C (n.1941+12G>C) c.1674+12G>C (n.1674+12G>C) c.882+12G>C (n.882+12G>C) n.2114G>C | dbSNP |
| 8 | g.38415858C>T | CA2686967200 | FGFR1 | c.1854+12G>A (n.1854+12G>A) c.1842+12G>A (n.1842+12G>A) n.2747+12G>A n.676+12G>A n.544+12G>A c.2034+12G>A (n.2034+12G>A) n.2542+12G>A c.1575+12G>A (n.1575+12G>A) c.*1500+12G>A (n.*1500+12G>A) c.*1821+12G>A (n.*1821+12G>A) n.3348+12G>A c.1581+12G>A (n.1581+12G>A) c.1824+12G>A (n.1824+12G>A) c.*904+12G>A (n.*904+12G>A) c.1587+12G>A (n.1587+12G>A) c.1848+12G>A (n.1848+12G>A) c.1947+12G>A (n.1947+12G>A) n.4133+12G>A n.1376+12G>A c.54+12G>A (n.54+12G>A) n.400+12G>A c.*749+12G>A (n.*749+12G>A) c.1830+12G>A (n.1830+12G>A) c.1953+12G>A (n.1953+12G>A) c.1686+12G>A (n.1686+12G>A) c.1680+12G>A (n.1680+12G>A) c.1563+12G>A (n.1563+12G>A) c.1941+12G>A (n.1941+12G>A) c.1674+12G>A (n.1674+12G>A) c.882+12G>A (n.882+12G>A) n.2114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38415859A>C | CA2739983476 | FGFR1 | c.1854+11T>G (n.1854+11T>G) c.1842+11T>G (n.1842+11T>G) n.2747+11T>G n.676+11T>G n.544+11T>G c.2034+11T>G (n.2034+11T>G) n.2542+11T>G c.1575+11T>G (n.1575+11T>G) c.*1500+11T>G (n.*1500+11T>G) c.*1821+11T>G (n.*1821+11T>G) n.3348+11T>G c.1581+11T>G (n.1581+11T>G) c.1824+11T>G (n.1824+11T>G) c.*904+11T>G (n.*904+11T>G) c.1587+11T>G (n.1587+11T>G) c.1848+11T>G (n.1848+11T>G) c.1947+11T>G (n.1947+11T>G) n.4133+11T>G n.1376+11T>G c.54+11T>G (n.54+11T>G) n.400+11T>G c.*749+11T>G (n.*749+11T>G) c.1830+11T>G (n.1830+11T>G) c.1953+11T>G (n.1953+11T>G) c.1686+11T>G (n.1686+11T>G) c.1680+11T>G (n.1680+11T>G) c.1563+11T>G (n.1563+11T>G) c.1941+11T>G (n.1941+11T>G) c.1674+11T>G (n.1674+11T>G) c.882+11T>G (n.882+11T>G) n.2113T>G | |
| 8 | g.38415859A>G | CA2717028387 | FGFR1 | c.1854+11T>C (n.1854+11T>C) c.1842+11T>C (n.1842+11T>C) n.2747+11T>C n.676+11T>C n.544+11T>C c.2034+11T>C (n.2034+11T>C) n.2542+11T>C c.1575+11T>C (n.1575+11T>C) c.*1500+11T>C (n.*1500+11T>C) c.*1821+11T>C (n.*1821+11T>C) n.3348+11T>C c.1581+11T>C (n.1581+11T>C) c.1824+11T>C (n.1824+11T>C) c.*904+11T>C (n.*904+11T>C) c.1587+11T>C (n.1587+11T>C) c.1848+11T>C (n.1848+11T>C) c.1947+11T>C (n.1947+11T>C) n.4133+11T>C n.1376+11T>C c.54+11T>C (n.54+11T>C) n.400+11T>C c.*749+11T>C (n.*749+11T>C) c.1830+11T>C (n.1830+11T>C) c.1953+11T>C (n.1953+11T>C) c.1686+11T>C (n.1686+11T>C) c.1680+11T>C (n.1680+11T>C) c.1563+11T>C (n.1563+11T>C) c.1941+11T>C (n.1941+11T>C) c.1674+11T>C (n.1674+11T>C) c.882+11T>C (n.882+11T>C) n.2113T>C | dbSNP |
| 8 | g.38415859A>T | CA2717028388 | FGFR1 | c.1854+11T>A (n.1854+11T>A) c.1842+11T>A (n.1842+11T>A) n.2747+11T>A n.676+11T>A n.544+11T>A c.2034+11T>A (n.2034+11T>A) n.2542+11T>A c.1575+11T>A (n.1575+11T>A) c.*1500+11T>A (n.*1500+11T>A) c.*1821+11T>A (n.*1821+11T>A) n.3348+11T>A c.1581+11T>A (n.1581+11T>A) c.1824+11T>A (n.1824+11T>A) c.*904+11T>A (n.*904+11T>A) c.1587+11T>A (n.1587+11T>A) c.1848+11T>A (n.1848+11T>A) c.1947+11T>A (n.1947+11T>A) n.4133+11T>A n.1376+11T>A c.54+11T>A (n.54+11T>A) n.400+11T>A c.*749+11T>A (n.*749+11T>A) c.1830+11T>A (n.1830+11T>A) c.1953+11T>A (n.1953+11T>A) c.1686+11T>A (n.1686+11T>A) c.1680+11T>A (n.1680+11T>A) c.1563+11T>A (n.1563+11T>A) c.1941+11T>A (n.1941+11T>A) c.1674+11T>A (n.1674+11T>A) c.882+11T>A (n.882+11T>A) n.2113T>A | dbSNP |
| 8 | g.38415860G>A | CA2579146239 | FGFR1 | c.1854+10C>T (n.1854+10C>T) c.1842+10C>T (n.1842+10C>T) n.2747+10C>T n.676+10C>T n.544+10C>T c.2034+10C>T (n.2034+10C>T) n.2542+10C>T c.1575+10C>T (n.1575+10C>T) c.*1500+10C>T (n.*1500+10C>T) c.*1821+10C>T (n.*1821+10C>T) n.3348+10C>T c.1581+10C>T (n.1581+10C>T) c.1824+10C>T (n.1824+10C>T) c.*904+10C>T (n.*904+10C>T) c.1587+10C>T (n.1587+10C>T) c.1848+10C>T (n.1848+10C>T) c.1947+10C>T (n.1947+10C>T) n.4133+10C>T n.1376+10C>T c.54+10C>T (n.54+10C>T) n.400+10C>T c.*749+10C>T (n.*749+10C>T) c.1830+10C>T (n.1830+10C>T) c.1953+10C>T (n.1953+10C>T) c.1686+10C>T (n.1686+10C>T) c.1680+10C>T (n.1680+10C>T) c.1563+10C>T (n.1563+10C>T) c.1941+10C>T (n.1941+10C>T) c.1674+10C>T (n.1674+10C>T) c.882+10C>T (n.882+10C>T) n.2112C>T | |
| 8 | g.38415860G>C | CA2717028389 | FGFR1 | c.1854+10C>G (n.1854+10C>G) c.1842+10C>G (n.1842+10C>G) n.2747+10C>G n.676+10C>G n.544+10C>G c.2034+10C>G (n.2034+10C>G) n.2542+10C>G c.1575+10C>G (n.1575+10C>G) c.*1500+10C>G (n.*1500+10C>G) c.*1821+10C>G (n.*1821+10C>G) n.3348+10C>G c.1581+10C>G (n.1581+10C>G) c.1824+10C>G (n.1824+10C>G) c.*904+10C>G (n.*904+10C>G) c.1587+10C>G (n.1587+10C>G) c.1848+10C>G (n.1848+10C>G) c.1947+10C>G (n.1947+10C>G) n.4133+10C>G n.1376+10C>G c.54+10C>G (n.54+10C>G) n.400+10C>G c.*749+10C>G (n.*749+10C>G) c.1830+10C>G (n.1830+10C>G) c.1953+10C>G (n.1953+10C>G) c.1686+10C>G (n.1686+10C>G) c.1680+10C>G (n.1680+10C>G) c.1563+10C>G (n.1563+10C>G) c.1941+10C>G (n.1941+10C>G) c.1674+10C>G (n.1674+10C>G) c.882+10C>G (n.882+10C>G) n.2112C>G | dbSNP |
| 8 | g.38415860G>T | CA2717028390 | FGFR1 | c.1854+10C>A (n.1854+10C>A) c.1842+10C>A (n.1842+10C>A) n.2747+10C>A n.676+10C>A n.544+10C>A c.2034+10C>A (n.2034+10C>A) n.2542+10C>A c.1575+10C>A (n.1575+10C>A) c.*1500+10C>A (n.*1500+10C>A) c.*1821+10C>A (n.*1821+10C>A) n.3348+10C>A c.1581+10C>A (n.1581+10C>A) c.1824+10C>A (n.1824+10C>A) c.*904+10C>A (n.*904+10C>A) c.1587+10C>A (n.1587+10C>A) c.1848+10C>A (n.1848+10C>A) c.1947+10C>A (n.1947+10C>A) n.4133+10C>A n.1376+10C>A c.54+10C>A (n.54+10C>A) n.400+10C>A c.*749+10C>A (n.*749+10C>A) c.1830+10C>A (n.1830+10C>A) c.1953+10C>A (n.1953+10C>A) c.1686+10C>A (n.1686+10C>A) c.1680+10C>A (n.1680+10C>A) c.1563+10C>A (n.1563+10C>A) c.1941+10C>A (n.1941+10C>A) c.1674+10C>A (n.1674+10C>A) c.882+10C>A (n.882+10C>A) n.2112C>A | dbSNP |
| 8 | g.38415861G>A | CA4718271 | FGFR1 | c.1854+9C>T (n.1854+9C>T) c.1842+9C>T (n.1842+9C>T) n.2747+9C>T n.676+9C>T n.544+9C>T c.2034+9C>T (n.2034+9C>T) n.2542+9C>T c.1575+9C>T (n.1575+9C>T) c.*1500+9C>T (n.*1500+9C>T) c.*1821+9C>T (n.*1821+9C>T) n.3348+9C>T c.1581+9C>T (n.1581+9C>T) c.1824+9C>T (n.1824+9C>T) c.*904+9C>T (n.*904+9C>T) c.1587+9C>T (n.1587+9C>T) c.1848+9C>T (n.1848+9C>T) c.1947+9C>T (n.1947+9C>T) n.4133+9C>T n.1376+9C>T c.54+9C>T (n.54+9C>T) n.400+9C>T c.*749+9C>T (n.*749+9C>T) c.1830+9C>T (n.1830+9C>T) c.1953+9C>T (n.1953+9C>T) c.1686+9C>T (n.1686+9C>T) c.1680+9C>T (n.1680+9C>T) c.1563+9C>T (n.1563+9C>T) c.1941+9C>T (n.1941+9C>T) c.1674+9C>T (n.1674+9C>T) c.882+9C>T (n.882+9C>T) n.2111C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38415861G>C | CA2716651166 | FGFR1 | c.1854+9C>G (n.1854+9C>G) c.1842+9C>G (n.1842+9C>G) n.2747+9C>G n.676+9C>G n.544+9C>G c.2034+9C>G (n.2034+9C>G) n.2542+9C>G c.1575+9C>G (n.1575+9C>G) c.*1500+9C>G (n.*1500+9C>G) c.*1821+9C>G (n.*1821+9C>G) n.3348+9C>G c.1581+9C>G (n.1581+9C>G) c.1824+9C>G (n.1824+9C>G) c.*904+9C>G (n.*904+9C>G) c.1587+9C>G (n.1587+9C>G) c.1848+9C>G (n.1848+9C>G) c.1947+9C>G (n.1947+9C>G) n.4133+9C>G n.1376+9C>G c.54+9C>G (n.54+9C>G) n.400+9C>G c.*749+9C>G (n.*749+9C>G) c.1830+9C>G (n.1830+9C>G) c.1953+9C>G (n.1953+9C>G) c.1686+9C>G (n.1686+9C>G) c.1680+9C>G (n.1680+9C>G) c.1563+9C>G (n.1563+9C>G) c.1941+9C>G (n.1941+9C>G) c.1674+9C>G (n.1674+9C>G) c.882+9C>G (n.882+9C>G) n.2111C>G | dbSNP |
| 8 | g.38415861G= | CA1777535486 | FGFR1 | c.1854+9C= (n.1854+9C=) c.1842+9C= (n.1842+9C=) n.2747+9C= n.676+9C= n.544+9C= c.2034+9C= (n.2034+9C=) n.2542+9C= c.1575+9C= (n.1575+9C=) c.*1500+9C= (n.*1500+9C=) c.*1821+9C= (n.*1821+9C=) n.3348+9C= c.1581+9C= (n.1581+9C=) c.1824+9C= (n.1824+9C=) c.*904+9C= (n.*904+9C=) c.1587+9C= (n.1587+9C=) c.1848+9C= (n.1848+9C=) c.1947+9C= (n.1947+9C=) n.4133+9C= n.1376+9C= c.54+9C= (n.54+9C=) n.400+9C= c.*749+9C= (n.*749+9C=) c.1830+9C= (n.1830+9C=) c.1953+9C= (n.1953+9C=) c.1686+9C= (n.1686+9C=) c.1680+9C= (n.1680+9C=) c.1563+9C= (n.1563+9C=) c.1941+9C= (n.1941+9C=) c.1674+9C= (n.1674+9C=) c.882+9C= (n.882+9C=) n.2111C= | |
| 8 | g.38415861G>T | CA4718272 | FGFR1 | c.1854+9C>A (n.1854+9C>A) c.1842+9C>A (n.1842+9C>A) n.2747+9C>A n.676+9C>A n.544+9C>A c.2034+9C>A (n.2034+9C>A) n.2542+9C>A c.1575+9C>A (n.1575+9C>A) c.*1500+9C>A (n.*1500+9C>A) c.*1821+9C>A (n.*1821+9C>A) n.3348+9C>A c.1581+9C>A (n.1581+9C>A) c.1824+9C>A (n.1824+9C>A) c.*904+9C>A (n.*904+9C>A) c.1587+9C>A (n.1587+9C>A) c.1848+9C>A (n.1848+9C>A) c.1947+9C>A (n.1947+9C>A) n.4133+9C>A n.1376+9C>A c.54+9C>A (n.54+9C>A) n.400+9C>A c.*749+9C>A (n.*749+9C>A) c.1830+9C>A (n.1830+9C>A) c.1953+9C>A (n.1953+9C>A) c.1686+9C>A (n.1686+9C>A) c.1680+9C>A (n.1680+9C>A) c.1563+9C>A (n.1563+9C>A) c.1941+9C>A (n.1941+9C>A) c.1674+9C>A (n.1674+9C>A) c.882+9C>A (n.882+9C>A) n.2111C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38415862T>A | CA2579146240 | FGFR1 | c.1854+8A>T (n.1854+8A>T) c.1842+8A>T (n.1842+8A>T) n.2747+8A>T n.676+8A>T n.544+8A>T c.2034+8A>T (n.2034+8A>T) n.2542+8A>T c.1575+8A>T (n.1575+8A>T) c.*1500+8A>T (n.*1500+8A>T) c.*1821+8A>T (n.*1821+8A>T) n.3348+8A>T c.1581+8A>T (n.1581+8A>T) c.1824+8A>T (n.1824+8A>T) c.*904+8A>T (n.*904+8A>T) c.1587+8A>T (n.1587+8A>T) c.1848+8A>T (n.1848+8A>T) c.1947+8A>T (n.1947+8A>T) n.4133+8A>T n.1376+8A>T c.54+8A>T (n.54+8A>T) n.400+8A>T c.*749+8A>T (n.*749+8A>T) c.1830+8A>T (n.1830+8A>T) c.1953+8A>T (n.1953+8A>T) c.1686+8A>T (n.1686+8A>T) c.1680+8A>T (n.1680+8A>T) c.1563+8A>T (n.1563+8A>T) c.1941+8A>T (n.1941+8A>T) c.1674+8A>T (n.1674+8A>T) c.882+8A>T (n.882+8A>T) n.2110A>T | dbSNP |
| 8 | g.38415862T>C | CA2717028392 | FGFR1 | c.1854+8A>G (n.1854+8A>G) c.1842+8A>G (n.1842+8A>G) n.2747+8A>G n.676+8A>G n.544+8A>G c.2034+8A>G (n.2034+8A>G) n.2542+8A>G c.1575+8A>G (n.1575+8A>G) c.*1500+8A>G (n.*1500+8A>G) c.*1821+8A>G (n.*1821+8A>G) n.3348+8A>G c.1581+8A>G (n.1581+8A>G) c.1824+8A>G (n.1824+8A>G) c.*904+8A>G (n.*904+8A>G) c.1587+8A>G (n.1587+8A>G) c.1848+8A>G (n.1848+8A>G) c.1947+8A>G (n.1947+8A>G) n.4133+8A>G n.1376+8A>G c.54+8A>G (n.54+8A>G) n.400+8A>G c.*749+8A>G (n.*749+8A>G) c.1830+8A>G (n.1830+8A>G) c.1953+8A>G (n.1953+8A>G) c.1686+8A>G (n.1686+8A>G) c.1680+8A>G (n.1680+8A>G) c.1563+8A>G (n.1563+8A>G) c.1941+8A>G (n.1941+8A>G) c.1674+8A>G (n.1674+8A>G) c.882+8A>G (n.882+8A>G) n.2110A>G | dbSNP |
| 8 | g.38415862T>G | CA2686967203 | FGFR1 | c.1854+8A>C (n.1854+8A>C) c.1842+8A>C (n.1842+8A>C) n.2747+8A>C n.676+8A>C n.544+8A>C c.2034+8A>C (n.2034+8A>C) n.2542+8A>C c.1575+8A>C (n.1575+8A>C) c.*1500+8A>C (n.*1500+8A>C) c.*1821+8A>C (n.*1821+8A>C) n.3348+8A>C c.1581+8A>C (n.1581+8A>C) c.1824+8A>C (n.1824+8A>C) c.*904+8A>C (n.*904+8A>C) c.1587+8A>C (n.1587+8A>C) c.1848+8A>C (n.1848+8A>C) c.1947+8A>C (n.1947+8A>C) n.4133+8A>C n.1376+8A>C c.54+8A>C (n.54+8A>C) n.400+8A>C c.*749+8A>C (n.*749+8A>C) c.1830+8A>C (n.1830+8A>C) c.1953+8A>C (n.1953+8A>C) c.1686+8A>C (n.1686+8A>C) c.1680+8A>C (n.1680+8A>C) c.1563+8A>C (n.1563+8A>C) c.1941+8A>C (n.1941+8A>C) c.1674+8A>C (n.1674+8A>C) c.882+8A>C (n.882+8A>C) n.2110A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38415863T>A | CA2717028395 | FGFR1 | c.1854+7A>T (n.1854+7A>T) c.1842+7A>T (n.1842+7A>T) n.2747+7A>T n.676+7A>T n.544+7A>T c.2034+7A>T (n.2034+7A>T) n.2542+7A>T c.1575+7A>T (n.1575+7A>T) c.*1500+7A>T (n.*1500+7A>T) c.*1821+7A>T (n.*1821+7A>T) n.3348+7A>T c.1581+7A>T (n.1581+7A>T) c.1824+7A>T (n.1824+7A>T) c.*904+7A>T (n.*904+7A>T) c.1587+7A>T (n.1587+7A>T) c.1848+7A>T (n.1848+7A>T) c.1947+7A>T (n.1947+7A>T) n.4133+7A>T n.1376+7A>T c.54+7A>T (n.54+7A>T) n.400+7A>T c.*749+7A>T (n.*749+7A>T) c.1830+7A>T (n.1830+7A>T) c.1953+7A>T (n.1953+7A>T) c.1686+7A>T (n.1686+7A>T) c.1680+7A>T (n.1680+7A>T) c.1563+7A>T (n.1563+7A>T) c.1941+7A>T (n.1941+7A>T) c.1674+7A>T (n.1674+7A>T) c.882+7A>T (n.882+7A>T) n.2109A>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.38415863T>C | CA2739983477 | FGFR1 | c.1854+7A>G (n.1854+7A>G) c.1842+7A>G (n.1842+7A>G) n.2747+7A>G n.676+7A>G n.544+7A>G c.2034+7A>G (n.2034+7A>G) n.2542+7A>G c.1575+7A>G (n.1575+7A>G) c.*1500+7A>G (n.*1500+7A>G) c.*1821+7A>G (n.*1821+7A>G) n.3348+7A>G c.1581+7A>G (n.1581+7A>G) c.1824+7A>G (n.1824+7A>G) c.*904+7A>G (n.*904+7A>G) c.1587+7A>G (n.1587+7A>G) c.1848+7A>G (n.1848+7A>G) c.1947+7A>G (n.1947+7A>G) n.4133+7A>G n.1376+7A>G c.54+7A>G (n.54+7A>G) n.400+7A>G c.*749+7A>G (n.*749+7A>G) c.1830+7A>G (n.1830+7A>G) c.1953+7A>G (n.1953+7A>G) c.1686+7A>G (n.1686+7A>G) c.1680+7A>G (n.1680+7A>G) c.1563+7A>G (n.1563+7A>G) c.1941+7A>G (n.1941+7A>G) c.1674+7A>G (n.1674+7A>G) c.882+7A>G (n.882+7A>G) n.2109A>G | |
| 8 | g.38415863T>G | CA2579146241 | FGFR1 | c.1854+7A>C (n.1854+7A>C) c.1842+7A>C (n.1842+7A>C) n.2747+7A>C n.676+7A>C n.544+7A>C c.2034+7A>C (n.2034+7A>C) n.2542+7A>C c.1575+7A>C (n.1575+7A>C) c.*1500+7A>C (n.*1500+7A>C) c.*1821+7A>C (n.*1821+7A>C) n.3348+7A>C c.1581+7A>C (n.1581+7A>C) c.1824+7A>C (n.1824+7A>C) c.*904+7A>C (n.*904+7A>C) c.1587+7A>C (n.1587+7A>C) c.1848+7A>C (n.1848+7A>C) c.1947+7A>C (n.1947+7A>C) n.4133+7A>C n.1376+7A>C c.54+7A>C (n.54+7A>C) n.400+7A>C c.*749+7A>C (n.*749+7A>C) c.1830+7A>C (n.1830+7A>C) c.1953+7A>C (n.1953+7A>C) c.1686+7A>C (n.1686+7A>C) c.1680+7A>C (n.1680+7A>C) c.1563+7A>C (n.1563+7A>C) c.1941+7A>C (n.1941+7A>C) c.1674+7A>C (n.1674+7A>C) c.882+7A>C (n.882+7A>C) n.2109A>C | dbSNP |
| 8 | g.38415864C>A | CA2739983478 | FGFR1 | c.1854+6G>T (n.1854+6G>T) c.1842+6G>T (n.1842+6G>T) n.2747+6G>T n.676+6G>T n.544+6G>T c.2034+6G>T (n.2034+6G>T) n.2542+6G>T c.1575+6G>T (n.1575+6G>T) c.*1500+6G>T (n.*1500+6G>T) c.*1821+6G>T (n.*1821+6G>T) n.3348+6G>T c.1581+6G>T (n.1581+6G>T) c.1824+6G>T (n.1824+6G>T) c.*904+6G>T (n.*904+6G>T) c.1587+6G>T (n.1587+6G>T) c.1848+6G>T (n.1848+6G>T) c.1947+6G>T (n.1947+6G>T) n.4133+6G>T n.1376+6G>T c.54+6G>T (n.54+6G>T) n.400+6G>T c.*749+6G>T (n.*749+6G>T) c.1830+6G>T (n.1830+6G>T) c.1953+6G>T (n.1953+6G>T) c.1686+6G>T (n.1686+6G>T) c.1680+6G>T (n.1680+6G>T) c.1563+6G>T (n.1563+6G>T) c.1941+6G>T (n.1941+6G>T) c.1674+6G>T (n.1674+6G>T) c.882+6G>T (n.882+6G>T) n.2108G>T | |
| 8 | g.38415864C>G | CA2739983479 | FGFR1 | c.1854+6G>C (n.1854+6G>C) c.1842+6G>C (n.1842+6G>C) n.2747+6G>C n.676+6G>C n.544+6G>C c.2034+6G>C (n.2034+6G>C) n.2542+6G>C c.1575+6G>C (n.1575+6G>C) c.*1500+6G>C (n.*1500+6G>C) c.*1821+6G>C (n.*1821+6G>C) n.3348+6G>C c.1581+6G>C (n.1581+6G>C) c.1824+6G>C (n.1824+6G>C) c.*904+6G>C (n.*904+6G>C) c.1587+6G>C (n.1587+6G>C) c.1848+6G>C (n.1848+6G>C) c.1947+6G>C (n.1947+6G>C) n.4133+6G>C n.1376+6G>C c.54+6G>C (n.54+6G>C) n.400+6G>C c.*749+6G>C (n.*749+6G>C) c.1830+6G>C (n.1830+6G>C) c.1953+6G>C (n.1953+6G>C) c.1686+6G>C (n.1686+6G>C) c.1680+6G>C (n.1680+6G>C) c.1563+6G>C (n.1563+6G>C) c.1941+6G>C (n.1941+6G>C) c.1674+6G>C (n.1674+6G>C) c.882+6G>C (n.882+6G>C) n.2108G>C | |
| 8 | g.38415864C>T | CA2686967204 | FGFR1 | c.1854+6G>A (n.1854+6G>A) c.1842+6G>A (n.1842+6G>A) n.2747+6G>A n.676+6G>A n.544+6G>A c.2034+6G>A (n.2034+6G>A) n.2542+6G>A c.1575+6G>A (n.1575+6G>A) c.*1500+6G>A (n.*1500+6G>A) c.*1821+6G>A (n.*1821+6G>A) n.3348+6G>A c.1581+6G>A (n.1581+6G>A) c.1824+6G>A (n.1824+6G>A) c.*904+6G>A (n.*904+6G>A) c.1587+6G>A (n.1587+6G>A) c.1848+6G>A (n.1848+6G>A) c.1947+6G>A (n.1947+6G>A) n.4133+6G>A n.1376+6G>A c.54+6G>A (n.54+6G>A) n.400+6G>A c.*749+6G>A (n.*749+6G>A) c.1830+6G>A (n.1830+6G>A) c.1953+6G>A (n.1953+6G>A) c.1686+6G>A (n.1686+6G>A) c.1680+6G>A (n.1680+6G>A) c.1563+6G>A (n.1563+6G>A) c.1941+6G>A (n.1941+6G>A) c.1674+6G>A (n.1674+6G>A) c.882+6G>A (n.882+6G>A) n.2108G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38415865C>A | CA2739983480 | FGFR1 | c.1854+5G>T (n.1854+5G>T) c.1842+5G>T (n.1842+5G>T) n.2747+5G>T n.676+5G>T n.544+5G>T c.2034+5G>T (n.2034+5G>T) n.2542+5G>T c.1575+5G>T (n.1575+5G>T) c.*1500+5G>T (n.*1500+5G>T) c.*1821+5G>T (n.*1821+5G>T) n.3348+5G>T c.1581+5G>T (n.1581+5G>T) c.1824+5G>T (n.1824+5G>T) c.*904+5G>T (n.*904+5G>T) c.1587+5G>T (n.1587+5G>T) c.1848+5G>T (n.1848+5G>T) c.1947+5G>T (n.1947+5G>T) n.4133+5G>T n.1376+5G>T c.54+5G>T (n.54+5G>T) n.400+5G>T c.*749+5G>T (n.*749+5G>T) c.1830+5G>T (n.1830+5G>T) c.1953+5G>T (n.1953+5G>T) c.1686+5G>T (n.1686+5G>T) c.1680+5G>T (n.1680+5G>T) c.1563+5G>T (n.1563+5G>T) c.1941+5G>T (n.1941+5G>T) c.1674+5G>T (n.1674+5G>T) c.882+5G>T (n.882+5G>T) n.2107G>T | |
| 8 | g.38415865C>G | CA2739983481 | FGFR1 | c.1854+5G>C (n.1854+5G>C) c.1842+5G>C (n.1842+5G>C) n.2747+5G>C n.676+5G>C n.544+5G>C c.2034+5G>C (n.2034+5G>C) n.2542+5G>C c.1575+5G>C (n.1575+5G>C) c.*1500+5G>C (n.*1500+5G>C) c.*1821+5G>C (n.*1821+5G>C) n.3348+5G>C c.1581+5G>C (n.1581+5G>C) c.1824+5G>C (n.1824+5G>C) c.*904+5G>C (n.*904+5G>C) c.1587+5G>C (n.1587+5G>C) c.1848+5G>C (n.1848+5G>C) c.1947+5G>C (n.1947+5G>C) n.4133+5G>C n.1376+5G>C c.54+5G>C (n.54+5G>C) n.400+5G>C c.*749+5G>C (n.*749+5G>C) c.1830+5G>C (n.1830+5G>C) c.1953+5G>C (n.1953+5G>C) c.1686+5G>C (n.1686+5G>C) c.1680+5G>C (n.1680+5G>C) c.1563+5G>C (n.1563+5G>C) c.1941+5G>C (n.1941+5G>C) c.1674+5G>C (n.1674+5G>C) c.882+5G>C (n.882+5G>C) n.2107G>C | |
| 8 | g.38415865C>T | CA2717028401 | FGFR1 | c.1854+5G>A (n.1854+5G>A) c.1842+5G>A (n.1842+5G>A) n.2747+5G>A n.676+5G>A n.544+5G>A c.2034+5G>A (n.2034+5G>A) n.2542+5G>A c.1575+5G>A (n.1575+5G>A) c.*1500+5G>A (n.*1500+5G>A) c.*1821+5G>A (n.*1821+5G>A) n.3348+5G>A c.1581+5G>A (n.1581+5G>A) c.1824+5G>A (n.1824+5G>A) c.*904+5G>A (n.*904+5G>A) c.1587+5G>A (n.1587+5G>A) c.1848+5G>A (n.1848+5G>A) c.1947+5G>A (n.1947+5G>A) n.4133+5G>A n.1376+5G>A c.54+5G>A (n.54+5G>A) n.400+5G>A c.*749+5G>A (n.*749+5G>A) c.1830+5G>A (n.1830+5G>A) c.1953+5G>A (n.1953+5G>A) c.1686+5G>A (n.1686+5G>A) c.1680+5G>A (n.1680+5G>A) c.1563+5G>A (n.1563+5G>A) c.1941+5G>A (n.1941+5G>A) c.1674+5G>A (n.1674+5G>A) c.882+5G>A (n.882+5G>A) n.2107G>A | dbSNP |
| 8 | g.38415866A>C | CA2717028403 | FGFR1 | c.1854+4T>G (n.1854+4T>G) c.1842+4T>G (n.1842+4T>G) n.2747+4T>G n.676+4T>G n.544+4T>G c.2034+4T>G (n.2034+4T>G) n.2542+4T>G c.1575+4T>G (n.1575+4T>G) c.*1500+4T>G (n.*1500+4T>G) c.*1821+4T>G (n.*1821+4T>G) n.3348+4T>G c.1581+4T>G (n.1581+4T>G) c.1824+4T>G (n.1824+4T>G) c.*904+4T>G (n.*904+4T>G) c.1587+4T>G (n.1587+4T>G) c.1848+4T>G (n.1848+4T>G) c.1947+4T>G (n.1947+4T>G) n.4133+4T>G n.1376+4T>G c.54+4T>G (n.54+4T>G) n.400+4T>G c.*749+4T>G (n.*749+4T>G) c.1830+4T>G (n.1830+4T>G) c.1953+4T>G (n.1953+4T>G) c.1686+4T>G (n.1686+4T>G) c.1680+4T>G (n.1680+4T>G) c.1563+4T>G (n.1563+4T>G) c.1941+4T>G (n.1941+4T>G) c.1674+4T>G (n.1674+4T>G) c.882+4T>G (n.882+4T>G) n.2106T>G | dbSNP |
| 8 | g.38415866A>G | CA2739983482 | FGFR1 | c.1854+4T>C (n.1854+4T>C) c.1842+4T>C (n.1842+4T>C) n.2747+4T>C n.676+4T>C n.544+4T>C c.2034+4T>C (n.2034+4T>C) n.2542+4T>C c.1575+4T>C (n.1575+4T>C) c.*1500+4T>C (n.*1500+4T>C) c.*1821+4T>C (n.*1821+4T>C) n.3348+4T>C c.1581+4T>C (n.1581+4T>C) c.1824+4T>C (n.1824+4T>C) c.*904+4T>C (n.*904+4T>C) c.1587+4T>C (n.1587+4T>C) c.1848+4T>C (n.1848+4T>C) c.1947+4T>C (n.1947+4T>C) n.4133+4T>C n.1376+4T>C c.54+4T>C (n.54+4T>C) n.400+4T>C c.*749+4T>C (n.*749+4T>C) c.1830+4T>C (n.1830+4T>C) c.1953+4T>C (n.1953+4T>C) c.1686+4T>C (n.1686+4T>C) c.1680+4T>C (n.1680+4T>C) c.1563+4T>C (n.1563+4T>C) c.1941+4T>C (n.1941+4T>C) c.1674+4T>C (n.1674+4T>C) c.882+4T>C (n.882+4T>C) n.2106T>C | |
| 8 | g.38415866A>T | CA2717028404 | FGFR1 | c.1854+4T>A (n.1854+4T>A) c.1842+4T>A (n.1842+4T>A) n.2747+4T>A n.676+4T>A n.544+4T>A c.2034+4T>A (n.2034+4T>A) n.2542+4T>A c.1575+4T>A (n.1575+4T>A) c.*1500+4T>A (n.*1500+4T>A) c.*1821+4T>A (n.*1821+4T>A) n.3348+4T>A c.1581+4T>A (n.1581+4T>A) c.1824+4T>A (n.1824+4T>A) c.*904+4T>A (n.*904+4T>A) c.1587+4T>A (n.1587+4T>A) c.1848+4T>A (n.1848+4T>A) c.1947+4T>A (n.1947+4T>A) n.4133+4T>A n.1376+4T>A c.54+4T>A (n.54+4T>A) n.400+4T>A c.*749+4T>A (n.*749+4T>A) c.1830+4T>A (n.1830+4T>A) c.1953+4T>A (n.1953+4T>A) c.1686+4T>A (n.1686+4T>A) c.1680+4T>A (n.1680+4T>A) c.1563+4T>A (n.1563+4T>A) c.1941+4T>A (n.1941+4T>A) c.1674+4T>A (n.1674+4T>A) c.882+4T>A (n.882+4T>A) n.2106T>A | dbSNP |
| 8 | g.38415867C>A | CA2686967206 | FGFR1 | c.1854+3G>T (n.1854+3G>T) c.1842+3G>T (n.1842+3G>T) n.2747+3G>T n.676+3G>T n.544+3G>T c.2034+3G>T (n.2034+3G>T) n.2542+3G>T c.1575+3G>T (n.1575+3G>T) c.*1500+3G>T (n.*1500+3G>T) c.*1821+3G>T (n.*1821+3G>T) n.3348+3G>T c.1581+3G>T (n.1581+3G>T) c.1824+3G>T (n.1824+3G>T) c.*904+3G>T (n.*904+3G>T) c.1587+3G>T (n.1587+3G>T) c.1848+3G>T (n.1848+3G>T) c.1947+3G>T (n.1947+3G>T) n.4133+3G>T n.1376+3G>T c.54+3G>T (n.54+3G>T) n.400+3G>T c.*749+3G>T (n.*749+3G>T) c.1830+3G>T (n.1830+3G>T) c.1953+3G>T (n.1953+3G>T) c.1686+3G>T (n.1686+3G>T) c.1680+3G>T (n.1680+3G>T) c.1563+3G>T (n.1563+3G>T) c.1941+3G>T (n.1941+3G>T) c.1674+3G>T (n.1674+3G>T) c.882+3G>T (n.882+3G>T) n.2105G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38415867C>T | CA2686967207 | FGFR1 | c.1854+3G>A (n.1854+3G>A) c.1842+3G>A (n.1842+3G>A) n.2747+3G>A n.676+3G>A n.544+3G>A c.2034+3G>A (n.2034+3G>A) n.2542+3G>A c.1575+3G>A (n.1575+3G>A) c.*1500+3G>A (n.*1500+3G>A) c.*1821+3G>A (n.*1821+3G>A) n.3348+3G>A c.1581+3G>A (n.1581+3G>A) c.1824+3G>A (n.1824+3G>A) c.*904+3G>A (n.*904+3G>A) c.1587+3G>A (n.1587+3G>A) c.1848+3G>A (n.1848+3G>A) c.1947+3G>A (n.1947+3G>A) n.4133+3G>A n.1376+3G>A c.54+3G>A (n.54+3G>A) n.400+3G>A c.*749+3G>A (n.*749+3G>A) c.1830+3G>A (n.1830+3G>A) c.1953+3G>A (n.1953+3G>A) c.1686+3G>A (n.1686+3G>A) c.1680+3G>A (n.1680+3G>A) c.1563+3G>A (n.1563+3G>A) c.1941+3G>A (n.1941+3G>A) c.1674+3G>A (n.1674+3G>A) c.882+3G>A (n.882+3G>A) n.2105G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38415868A>C | CA370731509 | FGFR1 | c.1854+2T>G (n.1854+2T>G) c.1842+2T>G (n.1842+2T>G) n.2747+2T>G n.676+2T>G n.544+2T>G c.2034+2T>G (n.2034+2T>G) n.2542+2T>G c.1575+2T>G (n.1575+2T>G) c.*1500+2T>G (n.*1500+2T>G) c.*1821+2T>G (n.*1821+2T>G) n.3348+2T>G c.1581+2T>G (n.1581+2T>G) c.1824+2T>G (n.1824+2T>G) c.*904+2T>G (n.*904+2T>G) c.1587+2T>G (n.1587+2T>G) c.1848+2T>G (n.1848+2T>G) c.1947+2T>G (n.1947+2T>G) n.4133+2T>G n.1376+2T>G c.54+2T>G (n.54+2T>G) n.400+2T>G c.*749+2T>G (n.*749+2T>G) c.1830+2T>G (n.1830+2T>G) c.1953+2T>G (n.1953+2T>G) c.1686+2T>G (n.1686+2T>G) c.1680+2T>G (n.1680+2T>G) c.1563+2T>G (n.1563+2T>G) c.1941+2T>G (n.1941+2T>G) c.1674+2T>G (n.1674+2T>G) c.882+2T>G (n.882+2T>G) n.2104T>G | |
| 8 | g.38415868A>G | CA370731510 | FGFR1 | c.1854+2T>C (n.1854+2T>C) c.1842+2T>C (n.1842+2T>C) n.2747+2T>C n.676+2T>C n.544+2T>C c.2034+2T>C (n.2034+2T>C) n.2542+2T>C c.1575+2T>C (n.1575+2T>C) c.*1500+2T>C (n.*1500+2T>C) c.*1821+2T>C (n.*1821+2T>C) n.3348+2T>C c.1581+2T>C (n.1581+2T>C) c.1824+2T>C (n.1824+2T>C) c.*904+2T>C (n.*904+2T>C) c.1587+2T>C (n.1587+2T>C) c.1848+2T>C (n.1848+2T>C) c.1947+2T>C (n.1947+2T>C) n.4133+2T>C n.1376+2T>C c.54+2T>C (n.54+2T>C) n.400+2T>C c.*749+2T>C (n.*749+2T>C) c.1830+2T>C (n.1830+2T>C) c.1953+2T>C (n.1953+2T>C) c.1686+2T>C (n.1686+2T>C) c.1680+2T>C (n.1680+2T>C) c.1563+2T>C (n.1563+2T>C) c.1941+2T>C (n.1941+2T>C) c.1674+2T>C (n.1674+2T>C) c.882+2T>C (n.882+2T>C) n.2104T>C | |
| 8 | g.38415868A>T | CA370731511 | FGFR1 | c.1854+2T>A (n.1854+2T>A) c.1842+2T>A (n.1842+2T>A) n.2747+2T>A n.676+2T>A n.544+2T>A c.2034+2T>A (n.2034+2T>A) n.2542+2T>A c.1575+2T>A (n.1575+2T>A) c.*1500+2T>A (n.*1500+2T>A) c.*1821+2T>A (n.*1821+2T>A) n.3348+2T>A c.1581+2T>A (n.1581+2T>A) c.1824+2T>A (n.1824+2T>A) c.*904+2T>A (n.*904+2T>A) c.1587+2T>A (n.1587+2T>A) c.1848+2T>A (n.1848+2T>A) c.1947+2T>A (n.1947+2T>A) n.4133+2T>A n.1376+2T>A c.54+2T>A (n.54+2T>A) n.400+2T>A c.*749+2T>A (n.*749+2T>A) c.1830+2T>A (n.1830+2T>A) c.1953+2T>A (n.1953+2T>A) c.1686+2T>A (n.1686+2T>A) c.1680+2T>A (n.1680+2T>A) c.1563+2T>A (n.1563+2T>A) c.1941+2T>A (n.1941+2T>A) c.1674+2T>A (n.1674+2T>A) c.882+2T>A (n.882+2T>A) n.2104T>A | dbSNP |
| 8 | g.38415869C>A | CA370731514 | FGFR1 | c.1854+1G>T (n.1854+1G>T) c.1842+1G>T (n.1842+1G>T) n.2747+1G>T n.676+1G>T n.544+1G>T c.2034+1G>T (n.2034+1G>T) n.2542+1G>T c.1575+1G>T (n.1575+1G>T) c.*1500+1G>T (n.*1500+1G>T) c.*1821+1G>T (n.*1821+1G>T) n.3348+1G>T c.1581+1G>T (n.1581+1G>T) c.1824+1G>T (n.1824+1G>T) c.*904+1G>T (n.*904+1G>T) c.1587+1G>T (n.1587+1G>T) c.1848+1G>T (n.1848+1G>T) c.1947+1G>T (n.1947+1G>T) n.4133+1G>T n.1376+1G>T c.54+1G>T (n.54+1G>T) n.400+1G>T c.*749+1G>T (n.*749+1G>T) c.1830+1G>T (n.1830+1G>T) c.1953+1G>T (n.1953+1G>T) c.1686+1G>T (n.1686+1G>T) c.1680+1G>T (n.1680+1G>T) c.1563+1G>T (n.1563+1G>T) c.1941+1G>T (n.1941+1G>T) c.1674+1G>T (n.1674+1G>T) c.882+1G>T (n.882+1G>T) n.2103G>T | |
| 8 | g.38415869C>G | CA370731512 | FGFR1 | c.1854+1G>C (n.1854+1G>C) c.1842+1G>C (n.1842+1G>C) n.2747+1G>C n.676+1G>C n.544+1G>C c.2034+1G>C (n.2034+1G>C) n.2542+1G>C c.1575+1G>C (n.1575+1G>C) c.*1500+1G>C (n.*1500+1G>C) c.*1821+1G>C (n.*1821+1G>C) n.3348+1G>C c.1581+1G>C (n.1581+1G>C) c.1824+1G>C (n.1824+1G>C) c.*904+1G>C (n.*904+1G>C) c.1587+1G>C (n.1587+1G>C) c.1848+1G>C (n.1848+1G>C) c.1947+1G>C (n.1947+1G>C) n.4133+1G>C n.1376+1G>C c.54+1G>C (n.54+1G>C) n.400+1G>C c.*749+1G>C (n.*749+1G>C) c.1830+1G>C (n.1830+1G>C) c.1953+1G>C (n.1953+1G>C) c.1686+1G>C (n.1686+1G>C) c.1680+1G>C (n.1680+1G>C) c.1563+1G>C (n.1563+1G>C) c.1941+1G>C (n.1941+1G>C) c.1674+1G>C (n.1674+1G>C) c.882+1G>C (n.882+1G>C) n.2103G>C | dbSNP |
| 8 | g.38415869C>T | CA370731513 | FGFR1 | c.1854+1G>A (n.1854+1G>A) c.1842+1G>A (n.1842+1G>A) n.2747+1G>A n.676+1G>A n.544+1G>A c.2034+1G>A (n.2034+1G>A) n.2542+1G>A c.1575+1G>A (n.1575+1G>A) c.*1500+1G>A (n.*1500+1G>A) c.*1821+1G>A (n.*1821+1G>A) n.3348+1G>A c.1581+1G>A (n.1581+1G>A) c.1824+1G>A (n.1824+1G>A) c.*904+1G>A (n.*904+1G>A) c.1587+1G>A (n.1587+1G>A) c.1848+1G>A (n.1848+1G>A) c.1947+1G>A (n.1947+1G>A) n.4133+1G>A n.1376+1G>A c.54+1G>A (n.54+1G>A) n.400+1G>A c.*749+1G>A (n.*749+1G>A) c.1830+1G>A (n.1830+1G>A) c.1953+1G>A (n.1953+1G>A) c.1686+1G>A (n.1686+1G>A) c.1680+1G>A (n.1680+1G>A) c.1563+1G>A (n.1563+1G>A) c.1941+1G>A (n.1941+1G>A) c.1674+1G>A (n.1674+1G>A) c.882+1G>A (n.882+1G>A) n.2103G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.38415870C>A | CA370731515 | FGFR1 | c.1854G>T (p.Lys618Asn) c.1842G>T (p.Lys614Asn) n.2747G>T n.676G>T n.544G>T c.2034G>T (p.Lys678Asn) n.2542G>T c.1575G>T (p.Lys525Asn) c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.*1821G>T (n.*1821G>T) n.3348G>T c.1581G>T (p.Lys527Asn) c.1824G>T (p.Lys608Asn) c.*904G>T (n.*904G>T) c.1587G>T (p.Lys529Asn) c.1848G>T (p.Lys616Asn) c.1947G>T (p.Lys649Asn) n.4133G>T n.1376G>T c.54G>T (p.Lys18Asn) n.400G>T c.*749G>T (n.*749G>T) c.1830G>T (p.Lys610Asn) c.1953G>T (p.Lys651Asn) c.1686G>T (p.Lys562Asn) c.1680G>T (p.Lys560Asn) c.1563G>T (p.Lys521Asn) c.1941G>T (p.Lys647Asn) c.1674G>T (p.Lys558Asn) c.882G>T (p.Lys294Asn) n.2102G>T | ClinVar dbSNP |